Choroba genetyczna

[szymeczka]

Witam wszystkiem mamusie! Jestem mama rocznego Kubusia. Synek rozwija sie
bardzo dobrze, wczesnie zaczal chodzic (mial 8 miesiecy), prawidlowo
przybiera na wadze i jest bardzo pogodnym dzieckiem. Jednak od urodzenia na
jego ciele widnieja roznej wielkosci plamki w kolorze "kawy z mlekiem".
Pediatra od poczatku bardzo skrupulatnie je ogladala i nic nie mowila. Jednak
ostatnio stwierdzila ze wlasnie w ten sposob objawia sie u dzieci jakas
bardzo rzadka choroba genetyczna. Zalamalam sie, mimo ze jeszcze nie wiem co
to wogole jest. Zauwazylysmy z lekarka ze tych plamek jest wiecej i ze rosna.
Jesli wiecie cos na temat choroby objawiajacej sie w ten sposob to powiedzcie
mi cos prosze. I jeszcze jedno-lekarka dala nam skierowanie do Kliniki chorob
genetycznych. Czy znacie moze jakiegos bardzo dobrego lekarza
specjalizujacego sie w dziedzinie chorob genetycznych?

[babalaba]

Chodzi o zespół Recklinghausera (neurofibrymoza), nerwiakowłókniowatość. Moje dziecko (teraz 3l.) w
wieku 3-4 miesięcy trafiło do dermatologa, neurologa i genetyka, również z powodu tych plam.
Naczytałam się wystarczająco, by prawie osiwieć. Przy tym schorzeniu nigdy nic nie wiesz i nie bardzo
możesz coś przewidzieć. Pozostaje obserwacja.
I to właśnie robimy.
Uważaj, jeśli w wyszukiwarce znajdziesz opracowania na ten temat, nabierz dystansu. Przypadki są
skrajne. Musisz o tym pamiętać i zawsze wierzyć - że same plamy niczego nie oznaczają i na nich
mogą się objawy skończyć.
A co do genetyka - to wizyta w CZD czy IMiD niczego nie potwierdzi na 100%. Zrozumiesz tylko, co
grozi dziecku i na co zwracać szczególną uwagę.
Raczej w Europie nikt nie prowadzi badań genetycznych na ten zespół, może w USA (tam jako badania
naukowe). 2 lata temu powstawała w Europie grupa wsparcia, ale nie wiem, czy działa w Polsce.
Życzę zdrowia i dystansu. Pozdrawiam,

[genepis]

Czy to nie była czasem Xeroderma pigmentosum? Czy lekarka to jakos nazwała?
Jeśli to XP to musicie unikać dziennego światła (UV) (dziecko nie ma systemów
naprawczych)
Mogę napisać więcej jeśli to to.
Mam nadzieję, ze to jednak nie to.
Pozdrawiam

genepis

[szymeczka]

A czy twoje malenstwo mialo jeszcze jakies inne objawy swiadczace o tym
zespole? Czy to jest bardzo grozna choroba? Nigdzie nie moge znalezc wiadomosci
na ten temat. Mam nadzieje, ze to nic strasznego. W styczniu mam z synkiem
pojechac do kliniki chorob genetycznych. Ale dla mnie niewiedza jest gorsza od
wszystkiego, wiec chcialabym wczesniej wiedziec cokolwiek na temat tej choroby.
Bardzo prosze, napisz mi cos wiecej na jej temat.

[babalaba]

Nie, plamy to jedyny u nas objaw.
Choroba jest potwierdzona w przypadku wystąpienia m.in. guzków (zgrubień pod
skórą, ew. nerwiakowłókniaków po badaniu rezonasem). Standartowo bada się też
dno oka, czasami wykonuje się badania proporcji ciała. Jeśli dziecko ma
dodatkowe objawy neurologiczne - mogą one rzucać światło na neurofibrymozę.

Wrzuć na google hasła, które Ci podałam. Znajdziesz tam informacje.
Ja nie mogę i nie chcę o tym myśleć i pisać.

A choroba - jak już pisałam - oscyluje w skrajnościach. Od wątpliwego defektu w
postaci przebarwień, bo tragiczne w skutkach sytuacje. Wszystko zależy od tego,
gdzie (i czy w ogóle) włókniak powstanie. I czy można go wyciąć. Jeśli na
ramieniu, pod skórą - nie ma problemu. Jeśli na nerwie wzrokowym, pod czaszką w
splocie nerwowym... Głowa zresztą jest przecież najbardziej unerwiona...
Lekarze pytają, czy w rodzinie były przypadki NF, bo jest przenoszona w genach.

Jestem w 14tc. Nie robiłam badań prenatalnych. Nikt w rodzinie nie chorował i
przebarwień nie miał. U nas nic niepokojącego się nie dzieje. Nowe plamy
przystopowały.

Pozostaje mi tylko modlić się i wierzyć.
Trzymam kciuki.

[szymeczka]

Dziekuje ci bardzo za te informacje. Zdaje sobie sprawe, ze trudno ci jest o
tym mowic, ale badzmy dobrej mysli. Trzymam kciuki za was i za swoje malenstwo.
Jesteem z toba.