Mucowiscydoza??? objawy

[ewelina78]

Witam!
Moj synek ma 1,5 roku od samego poczatku ma problemy z kupą i skóra leczony
jest w kierunku alergii. Chcialam zapytac Was-dziewczyny ktore spoktaly sie z
ta choroba (mukowiscydoza) badz maja chore dzieci: jak wygladaja tluszczowe
kupki. Kupki mojego syka owszem swieca sie troche ale po wrzuceniu do
ubikacji opadaja na dno. Raz opadaja raz nie. Czy taki test wystarczy aby
ocenic czy jest to kupka tłuszczowa???
Zaczelam zastanawiac sie po przeczytaniu paru artykulow na temat muko czy moj
synek nie powinnien byc pod tym kierunkiem przebadany. Czytalam ze u takich
dzieci wystepuja biegynki a u mojego synka nie ma raczej typowych biegune tzn
robi do 3 kupek dziennie zadko zdarzaly sie 4. Kupki luzniejsze czasami
takie "plastelinkowe" w kupce mozna dojrzec wszystkie kolory i zielony zolty
i brązowy czasami nie strwawiony pokarm ale w niewilkich ilosciach ostatnio z
duza iloscia sluzu(leczony antybiotykami na pasozyty)wczesniej sluz tez sie
pokazywal ale nie zawsze. Przepraszam za tak szcegolowy opis.
Oprocz tego poci sie ale juz sama nie wiem czy to wina alergii czy czego. Pot
wydaje mi sie normalnie slony. Maly jest raczej drobny ma wage na niecale 25
centyli a wzrost 5 centyli.Do tej pory zwalalam to wszytko na alergie bo
synek oprocz tego ma wysypki i typowe obajwy. Jak okazalo sie ze maly ma
lamblie i gronkowca to pojawila sie we mnie iskierka nadzieji ze to wina tych
chorob. Ale teraz juz sama nie wiem martwie sie czy to nie jakies inne
chorubsko. Prosze napiszcie co o tym sadzicie. Dodam ze maly nie chorowal na
pluca skrzela itp Przeszedl dwa przeziebienia glownie katarek z niewielkim
kaszlem - my z mezem bylismy przeziebieni i go zarazilismy. A tak wszytko ok.
Wiem ze moze jestem nadgorliwa matka i nie jedna z was powie ze szykam corob
u swojego dziecka ale wole dmuchac na zimne. Jeszzce jedno pytanie jesli
zdecyduje sie na badanie na pot czy musze miec skierowanie? I jesli mozecie
to doradzcie gdzie we wroclawiu najlepiej robic taki test.
Z gory dziekuje
Pozdrawiam

[lola211]

Taki test mozna zrobic w szpitalu im. Korczaka(ul. Kasprowicza), robilam
podczas pobytu w szpitalu, pewnie trzeba miec skierowanie, zeby zrobic
nieodplatnie.

[mama_misi]

O mukowiscydozie mówi sie, że to choroba o wielu maskach. Bardzo czesto jej
objawy mylone sa z alergią i dzieci do 3-5 roku życia(a zdarza się że i dłużej)
leczone sa własnie na nią. Opisane przez ciebie objawy ze strony układu
pokarmowego, moga wskazywac na mukowiscydoze ale roznie dobrze może to byc
alergia. Twój synek jest jeszcze mały ale miał robione jakieś badania w
kierunku alergii np testy z krwii, czy stosowanie diety eliminacyjnej zmienia
coś w wyglądzie i częstotliwości robienia kupek? Jezeli sie niepokoisz jak
najbardziej radzę zrobić badanie chlorków w pocie. Badanie jest bardzo proste,
nie jest szczególnie stresujące dla dziecka. Możesz wykonać je na skierowanie
ale rownież prywatnie - koszt to ok 20-30zł. Myśle, że warto.
Pozdrawiam

[izzunia1]

Potwierdzenie mukowiscydozy to wlasciwie stwierdzenie co najmniej 3 objawow :
m.in chlorki w pocie, zle wchlanianie tluszczow i zmiany w ukl.oddechowym.
Piszesz, ze synek niewiele kaszle...Wydaje mi sie, ze przy mukowiscydozie
kaszel bylby pierwszym objawem, ktory by Cie zaniepokoil. Poza tym sprobuj
kiedys wlasnego potu...Zapewniam Cie, ze jest slony.
Mukowiscydoze rzeczywiscie potwierdza sie badaniem poziomu chlorkow w pocie ale
raczej nie na smak . Jezeli Cie to niepokoi to zrob je.

[mama_misi]

Absolutnie się z tobą nie zgadzam. Objawy mukowiscydozy mogą być różne.
Niektóre dzieci mają tylko postać brzuszną lub oddechową, czyli maja objawy
tylko ze strony układu pokarmowego albo tylko ze strony układu oddechowego.
Potwierdzenie mukowiscydozy to podwyższone chlorki potu wykonane 3 krotnie a
następnie badanie genetyczne. To że jej synek nie kaszle nie oznacza że na tej
podstawie mozna wykluczyc tą chorobe.
Pozdrawiam

[agab51]

izzunia, źle Ci się wydaje.
kaszel wcale nie musi być pierwszym objawem mukowiscydozy.
niektórzy wcale nie kaszalą, albo nie więcej niż zdrowi.
mukowiscydoza ma wiele obliczy.
moja córka umierała z powodu niedożywienia organizmu, nie kasłała wówczas wcale,
owszem obserwowano ją pod kątem zapalenia płuc, ale dlatego, że miała trójkąt
siniczy wokół ustek oraz (czasem) wciagała skórę w międzyżebrzach.
podczas stawiania diagnozy mówiono mi, że mała nie wygląda na muko.
nie tak dawno zdiagnozowano faceta, który nie mógł mieć dzieci. i to był jedyny
objaw. zaznaczam u dorosłego człowieka.
do każdego chorego na mukowiscydozę trzeba podejść indywidualnie, bo kazdy może
mieć inne objawy, przynajmniej początkowo.
słony pot może potwierdzić przypuszczenie choroby, ale pewność daje dopiero
badanie genetyczne, bo u wielu chorych trzykrotny test potowy wyszedł w normie,
(czyli pot nie był zanadto słony) ale w badaniu DNA wyszło niezbicie, ze jest
muko. i na odwrót. czasem genetycy nie znajdują mutacji odpowiedzialnej za
chorobę, mimo iż chlorki są podwyższone i inne objawy kliniczne takze wskazują
na mukowiscydozę.
izzunia, jak widzisz, to nie jest wszystko takie proste, a 2+2 nie zawsze równa
się 4.
niemniej pierwszym badaniem wykluczającym mukowiscydozę jest test na chlorki w
pocie, a także badanie kału na stopień strawienia. i od tego nalezy zacząć
diagnostykę.

[izzunia1]

Wierze Wam, jezeli macie do czynienia z ta choroba...
Chcialam tylko pomoc a dane wzielam stad:

Biuletyn "Mukowiscydoza" Nr 11 - 1997
str. 3-9
Anna Nowakowska, Dorota Sands
Klinika Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie
tytuł: Rozpoznawanie mukowiscydozy


Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących wieloukładowych chorób
uwarunkowanych genetycznie rasy białej. Rozpoznawanie mukowiscydozy opiera się
na stwierdzeniu:

zmian w układzie oddechowym, często prowadzących do przeewlekłej choroby płuc,
stwierdzanych badaniem fizykalnym i potwierdzonych badaniem radiologicznym,


niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki manifestującej się zaburzeniami
trawienia i zespołem złego wchłaniania tłuszczów i białka,


wyniku testu potowego dokumentującego zwiększone wydalanie jonów Na+ i CI-; o
stężeniu w pocie ponad 60 mmol/l,


obecności mutacji w obrębie genów CFTR,


wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem mukowiscydozy u krewnych chorego
dziecka.


Warunkiem rozpoznania mukowiscydozy jest stwierdzenie co najmniej trzech z
wymienionych powyżej składowych, przy czym wysokie stężenie elektrolitów w
pocie oraz identyfikacja mutacji w genie CFTR na obu chromosomach
homologicznych są kryteriami podstawowymi dla rozpoznania choroby

[mama_misi]

Rzeczywiście książkowe objawy mukowiscydozy powinny byc takie jak piszesz, ale
nie jest to takie proste. istnieje bardzo dużo mutacji wadliwego genu i to
poczęści od mutacji zależy przebieg choroby chociaz czasami rodzenstwo mające
taka samą mutacje choruje zupełnie inaczej. To naprawdę bardzo skąplikowana
choroba i niestety ciągle bardzo mało o niej wiemy. Moje dziecko ma
postac "ksiązkowo" pełnoobjawową (ma mutację del F508/delf508 - która jest
najgroźniejsza i uznana za pełnoobjawową) Jednak objawy z układu pokarmowego
dziecko ma niewielkie - często sie wyprózniało, kupki były papkowate ale miały
niewielkie ilości tłuszczu. Prawidłowa masa ciała, prawidłowy wzrost. U nas
układ oddechowy dawał o sobie znać. Córka została zdiagnozowana jak miała 1,5
roku, bo lekarze mówili że dziecko nie wygląda na chore. Leczylismy ja u
alergologa. Wszystkich rodziców, którzy maja jakies obawy, podejrzenia,
zachęcam do robienia chlorków potu. Naprawde warto.
Pozdrawiam

[ewelina78]

Dziekuje Wam Kochane za taki odzew. Szczerze powiem mam troche stracha ale
lepiej dmuchac na zimne, w poniedzialek dzwonie i pytam o te testy. Chociaz
znajac siebie nawet jak wyjda w normie to pewnie dalej bede zyla w jakiejs tam
niepewnosci. Z tymi dolegliwosciami alergicznymi tak wlasnie jest ze moge
wylapac co go uczula tzn wprowadzalam wszytko ostroznie a kupka i wysypka
rozwilala sie tak jakby niezaleznie od reszty, dlatego zrobilam mu
wszechstronne badanie kalu (tak na marginesie wyszlo: gronkowiec złocisty,
lamblie i candidia- niezle co(( ). W badaniu strawienia wyszlo ze tłuszcze
nieobecne znalezione tylko pojedyncze niestrawione włókno mięsa. Ale zaznaczam
ze akurat wtedy na przekór wszytkiego kupka wyszla "ładna". Nie dostawal tez za
duzo tych tłuszczow troszke do zubki oleju i to wszystko. Teraz dostaje duzo
wiecej ze wzgledu na zalecana diete przy pasozytach. Kupka teraz jest brzydka
raz jedna, raz trzy, dzis np wydalil niestrawione jabluszko (tzn tak jak zjadl
tak z niego wyszlo) jest gorzej ale na razie zwalam to na antybiotyki ktore
dostawal na te wszystkie swinstwa co ma (tzn mam nadzieje ze mial bo badan
jeszcze nie robilam-trzeba odczekac)
I to tyle co chcialam dodac
Dzieki
Pozdrawiam

[patyczako]

wejdz na strone przesiew.imid.med.pl tam znajdziesz troche na temat tej choroby

[phantomka]

Hej, wejdz na strone www.mukowiscydoza.pl tam jest info o bezplatnych badaniach
w dniach 20 - 26 luty.
Mam pytanie do doswiadczonych dziewczyn: czy jak zrobilam juz test chlorkowy u
miesiecznej cory i lekarze z poradni powiedzieli, ze wszystko ok, a mala w
zasadzie nie ma zadnych objawow muko, to mam dac sobie spokoj? Bo chyba lekarze
sugerowaliby dalsze badania prawda?

[mama_misi]

Jeżeli mała nie ma żadnych objawów to jak najbardziej możesz sobie dac
spokój Nie martw się wszystko jest ok.
Pozdrawiam