skończyłam dwa miesiące

[justyna1232]

Witam ponownie.Moja córka skończyła dwa miesiące,jednak za dużo nie
wiemy cały czas czekamy za wynikami kariotypu,nie mogą nic
wychodować mała kłuta była już trzy razy a w środę jedziemy znowu bo
poprzednie też nie wyszło,w środę także jedziemy w sprawie bioderek
ponieważ ma zwichnięte i szelki które nosiła przez 6 tygodni raczej
nie pomogły więc czeka ją operacja a w dodatku doszła jeszcze
przepuklina pachwinowa która też wymaga zabiegu ale dopiero jak
skończy 3 miesiące chyba że uwiężnie to musimy od razu jechać do
szpitala, jak skończy 3 miesiąc pani neurolog muwiła o
rezonansie,mieliśmy już badanie dna oka i wszystkojest ok jednak
badanie słuchu nie wyszło tak pozytywnie mała ma umiarkowany
niedosłuch i kontrola za dwa miesiące.Mam pytanie czy u waszych
dzieci stwierdzono jakieś dysmorfie bo u nas tak tzn.czaszka
wysunięta ku tyłwi uwypuklona potylica gałki oczne nisko osadzone
szpary powiekowe skośne ku dołowi, małżowiny uszne nisko osadzone i
zrotowane ku tyłowi nadmiar skóry na karku na obu dłoniach
pojedyńcza bruzda zgięciwa w obrębie stóp bruzda podeszwowa
dodatkowo wade serca tj. drożny otwór owalny serca i przetrwały
przewód tętniczy Botalla. Serce będziemy kontrolować 15 lutego .Poza
tym Majka rośnie coraz mniej śpi i dużo sie rozgląda.

[iza_luiza]

Witaj,
U Maćka kiedy był na patologii noworodka stwierdzono nieznaczne
dysmorfie paluszków i małżowin usznych. Poza tym słyszeliśmy jakieś
przebąkiwania o syndromie zachodzącego słońca, bo faktycznie oczy
miał dziwnie ustawione, źrenice jakoś do góry, nawet nie potrafię
tego opisać. Potem to z czasem zanikło i na dzień dzisiejszy Maciek
nie ma żadnych cech dysmorfii.
Najważniejsze są w tym wypadku badania genetyczne, bo cechy
dysmorfii mogą występować przy tego typu nieprawidłowościach, a
dlaczego tak wam nie wychodzą te badania ? tłumaczyli coś ?

Trzymajcie się cieplutko, byle do przodu
Najważniejsze, że Majka jest ciekawa świata
Iza

[justyna1232]

twierdzą że zdarza się tak u maluszków,że trudno coś tam wychodować
mam nadzieje że na to pobranie krwi jedziemy ostatni raz

[zielonatosia]

Pewno dla tego, że hoduje się kariotyp z leukocytów, a ich jest stosunkowo mniej
niż erytrocytów, (czerwonych krwinek) a poza tym erytrocyty nie posiadają jądra
kom. Więc nie ma w nich odpowiedniej ilości DNA, zawierają tylko DNA
mitochondrialny, a to za mało.
Co do twojego pytania, to u Leny stwierdzono za nisko osadzone uszy, ale teraz
już tej dysmorfii nie ma. Po prostu u małych dzieci poszerzone komory w mózgu
powodują, że mózgoczaszka jest większa od trzewioczaszki. Być może u was też
troszkę się wyrówna

[mblazusiak]

czesc dziewczyny,
mam pytanie odnośnie dysmorfii. Patryk ma całe mnóstwo wad OUN
(podstawa-całkowita agenezja ciala modzelowatego, zakrętu obręczy, przegrody
przeźroczystej, struktur sklepienia, poszerzona kom. 3, heterotopia,
malozakretowosc kory...), lekarze twierdzą, że to genetyczne. Jednak już 3 lata
nie wiemy co to takiego. Wspólnie z lekarzami szukamy. Wiem,że diagnoza ta nie
jest najwazniejsza, ale wiem tez, ze lepiej wiedzieć.
Mój syn urodził się z dysmorfią twarzy-nisko osadzone uszka, szeroko rozstawione
oczka skośne do zewnątrz, cofniętą rzuchwą i malym garbem na czole (nie jest to
zwiazane z wczesniejszym zrosnieciem kosci czaszki)-nadal charakterystycze.
Wyglądał jak żółwik Wiem, że pewne cechy są typowe dla takiego rozwoju mozgu,
ale jednak niektóre zespoły genetyczne charakteryzują sie specyficznym wyglądem
np buzi.
Patryk jest teraz b.przystojnym facetem jednak ma pewne cechy charakterystyczne.
Napiszcie prosze jesli macie jakies spostrzerzenia czy doswiadczenia.
www.patryczek.blogspot.com/
Narazie Patryk miał badania w kierunku zespołu MASA (az do japonii krew
poleciala)- nie potwierdzono ani nie wykluczono... To bardzo rzadki zespół.
Ściskam mocno
Gosia

[ania.moc]

czy mogę prosico kontak mamę o niku mblazusiak
[e-mail]

[elfik100]

Witam!
Mój synek ma liczne dysmorfie. Badania genetyczne wykazały
translokacje chromosomów ...