Amniopunkcja pomocy

[smszysza1]

Witam serdecznie mam takie pytanie. Na usg prenatalnym wykryli u mojego dziecka stopę końsko-szpotawą, zalecili mi amniopunkcje. Czy jeśli się jej podejmę to czy na wynikach wyjdzie ta wada? prosze o odpowiedz

[ktkasik]

hej,
płyn owodniowy czyli materiał pobrany podczas amniopunkcji bada się pod kątem genetycznym (lub ewentualnie zakażenia) a nie pod kątem wad rozwojowych. Pewnie lekarz podejrzewa, że wykryte na usg nieprawidłowości mogą być markerem jakiejś wady genetycznej (chociaż ja osobiście nie słyszałam żeby stopa końsko szpotawa wskazywała na wadę chromosomalną) - niczego Ci nie wyjaśnił zlecając amniopunkcję? Trzymam kciuki.

[aga.1975]

Nie. Amniopunkcja ma za zadanie wykluczenie nieprawidlowego kariotypu, czyli tego czy ta wada konczyny jest w przebiegu jakiegos zespolu genetycznego , czy poprostu przypadek.
Tak w uproszczeniu.

[dagmaralodz77]

Nie zgodzę sie z Tobą agnieszko ze amniopunkcja jest zlecona w tym wypadku do okreslenia prawidłowego kariotypu!!! Przy podejrzeniu stopy konsto-szpotawej amniopunkcja jest ukierunkowana na badanie zespolu Ehlersa-Danlosa lubzespołu Marfana...

[dagmaralodz77]

dodam ze przy zespole Ehlersa-danlosa zazwyczaj kariotyp jest prawidłowy!!!

[dagmaralodz77]

smszysza... amniopuncje w twoim przypadku przeprowadza sie nie pod kątem trisomii , choc z pewnoscia i to badanie bedzie wykonanie tylko na zespoły ktore moga swiadczyc o stopie konsko-szpotawej! Potweirdza lub wyklucza te dwa zespoly!!!