Pytanie dotyczące badań genetycznych

[misia21k7]

Witam serdecznie:)Mój synuś 3 letni odziedziczył po mnie wade nerki,problemy neurologiczne i krótszą nózke o 1 cm.Obecnie jestem w 23 tyg ciąży i zastanawiam sie jakie jest prawdopodobieństwo ze te 2 dzieciątko tez to odziedziczy??Czy moge zrobić badania genetyczne i jeśli tak to ile one kosztują,czy są na kase chorych,czy prywatnie,czy tylko ja powinnam sie przebadać,czy synuś też (żeby sprawdzic czy nie ma innych wad)i fasolka w brzuszku??Jak takie badania wyglądają,czy potrzebne jest skierowanie??Bardzo proszę o odpowiedź...bardzo przepraszam jesli napisałam nie na tym forum co trzeba ale nie wiem sama na jakie powinnam napisać czy o ciąży,czy na te (z racji posiadania małego dziecka)czy jeszcze jakieś inne:(Z góry dziekuje bardzo!!

[misia21k7]

Mam jeszcze 1 pytanie czy z racji wady nerki(podwójny układ kielichowo-miedniczkowy nerki lewej z powiększoną echoujemną miedniczką)i krótszej nózki mam szanse na uzyskanie dla syna stopnia niepełnosprawnosci i skierowania do sanatorium oraz zasiłku chyba pielegnacyjnego tzn na leczenie synka??Z góry dziękuje za opowiedzi...Pozdrawiam:)

[knati]

Witam z tego co mi wiadomo to zasiłek pielęgnacyjny Pani powinna dostać bez
problemu z powodu wady nerek(tego zasiłku jest 153 zł), a sanatorium należy się
ale dzieciom po 3 roku życia. Co do badań genetycznych to powinna Pani
porozmawia z ginekologiem, bo to on kieruje na dodatkowe badania. Ja miałam
zlecone dodatkowo usg prenatalne w celu wykrycia wad dłoni, ale sprawdzano także
serduszko jego szczelność, cały układ kostny i nie jestem pewna ale chyba też
budowę nerek. Mam nadzieję że coś pomogłam.

[gosiek289]

NiNajważniejsze poradnie genetyczne w Polsce:

BYDGOSZCZ

Poradnia Genetyczna Szpitala Uniwersyteckiego im. dr A. Jurasza, Katedra i
Zakład Genetyki Klinicznej CM UMK
adres ul. M. Curie-Skłodowskiej 9, 85-094 Bydgoszcz
telefon [phone]
faks 052 585 35 68
e-mail [e-mail] [e-mail]
Kierownik Poradni prof. Olga Haus
Godziny przyjęć wtorki 12.30-17.00, pozostałe dni 8.30-14.30(tylko umówione
wizyty, zapisy codziennie w godzinach od 8.00-15.00)
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni do 2 miesięcy
Profil diagnostyki klinicznej dziedziczne choroby nowotworowe
Prenatalna Poradnia Genetyczna

Wojewódzki Szpital im. dr Biziela, Katedra i Zakład Genetyki Klinicznej CM UMK
adres ul. Ujejskiego 75, 85-168 Bydgoszcz
telefon [phone] wew. 241 faks 052 585 35 68
e-mail [e-mail]
Kierownik Poradni dr n. med. Magdalena Pasińska
Godziny przyjęć wtorki i czwartki 9.00-12.00
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni pacjenci przyjmowani są na bieżąco
Profil diagnostyki klinicznej wyłącznie poradnictwo prenatalne

GDAŃSK

Genetyczna Poradnia Onkologiczna, Wojewódzkie Centrum Onkologii w Gdańsku
adres ul. M. Curie-Skłodowskiej 2, 80-210 Gdańsk
telefon [phone], wew. 31
faks 058 341 93 48
e-mail [e-mail]
Kierownik Poradni prof. dr hab. med. Janusz Limon
Godziny przyjęć poniedziałki i środy 13.00-15.00
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni do 42 dni (w ramach NFZ). Jednostka
nie udziela odpłatnych porad genetycznych
Profil diagnostyki klinicznej dziedziczne nowotwory piersi i jajników oraz inne
nowotwory dziedziczne

Poradnia Genetyczna SPSK ACK AM w Gdańsku, Dział Opieki Ambulatoryjnej
adres ul. Dębinki 7a, 80-952 Gdańsk
telefon [phone] lub 17
e-mail [e-mail]
Kierownik Poradni prof. dr hab. med. Janusz Limon
Godziny przyjęć poniedziałki 12.00-13.00,
wtorki 9.00-12.00, środy 12.00-15.00
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni 44 dni (w ramach NFZ). Jednostka nie
udziela odpłatnych porad genetycznych
Profil diagnostyki klinicznej Zespół Kornelia de Lange

KATOWICE

Poradnia Genetyczna Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 6 Śląskiej AM
Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki im. Jana Pawła II
adres ul. Medyków 16 40-752 Katowice,
telefon [phone]; faks 032 207 17 91
e-mail [e-mail]
Kierownik Poradni dr n. med. Ewa Emich-Widera
Godziny przyjęć poniedziałki 15.00-20.00
wtorki 13.00-16.00, środy 13.00-17.00, piątki 13.00-18.00
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni 108 dni
Profil diagnostyki klinicznej - Zespół Williamsa, wrodzona łamliwość kości,
encefalomiopatie mitochondrialne

KRAKÓW

Poradnia Genetyczna Uniwersytecki Szpital Dziecięcy
adres ul. Wielicka 265, 30-663 Kraków
telefon [phone], wew. 1043, 1051, 1059, 1330 (KierownikPG);
faks 012 657 41 92
e-mail [e-mail] [e-mail]
Kierownik Poradni prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk
Godziny przyjęć 8.00-14.30 (od poniedziałku do piątku)
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni 45 dni

LUBLIN

Poradnia Genetyczna Dziecięcy Szpital Kliniczny AM im. Prof. A. Gębali
ul. Chodźki 2 20-093 Lublin tel. (-0-81) 718-52-82

Poradnia Genetyczna Zakładu Genetyki Medycznej AM SP Szpital Wojewódzki im. Jana
Bożego
ul. Piłsudskiego 11 20-011 Lublin tel.: [phone]

ŁÓDŹ

Poradnia Genetyczna Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "GENOS"
adres ul. Inowrocławska 9/132, 91-020 Łódź
telefon [phone] faks 042 611 63 12
e-mail [e-mail] [e-mail]
Kierownik Poradni prof. dr hab.med. Bogdan Kałużewski
Godziny przyjęć 8.00-16.00 (od poniedziałku do piątku)
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni 1-7 dni

Poradnia Genetyczna,
Samodzielny Publiczny ZOZ, Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 3 im. dr S.
Sterlinga UM w Łodzi
adres ul. Sterlinga 1/3, 91-425 Łódź
telefon [phone] faks 042 632 70 02
e-mail [e-mail]
Kierownik Poradni lek. med. Tamara Michalska
Godziny przyjęć 8.00-17.00 (od poniedziałku do piątku)
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni 1-7 dni

OLSZTYN

Poradnia Genetyczna Woj. Specjalistycznego Szpitala Dziecięcego
ul. Żołnierska 18 10-561 Olsztyn tel. [phone]
Godziny przyjęć: wtorki 9:00 - 15:00

POZNAŃ

Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej "Centrum Genetyki Medycznej"
adres Poradnia Genetyczna: ul. Grudzieniec 4 60-601 Poznań,
Biuro: ul. Za Cytadelą 19 61-659 Poznań,
telefon [phone], faks 061 851 66 46
e-mail [e-mail]
Kierownik Poradni prof.dr hab.med. Anna Latos-Bieleńska
Godziny przyjęć poniedziałek-czwartek 8-18, piątek 8-15
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni W ramach NFZ termin zmienny, w
zależności od limitu badań bezpłatnych wyznaczonych przez NFZ i liczby
kierowanych pacjentów.
Przy wizycie odpłatnej termin dogodny dla pacjenta
Profil diagnostyki klinicznej - genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku,
mukowiscydoza, wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, niepowodzenia rozrodu

RZESZÓW

Poradnia Genetyczna SP ZOZ nr 1
ul. Hetmańska 21 35-045 Rzeszów tel. [phone], wew. 352

SZCZECIN

Poradnia Genetyczna SPSK Nr 2
al. Powstanców Wlkp. 72 70-111 Szczecin tel. [phone]
Godziny przyjęć: poniedziałek-piątek 8:00 - 12:00


WARSZAWA

Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii
adres ul. Sobieskiego 9, 02-957 Warszawa
telefon [phone], faks 022 858 91 69
e-mail [e-mail]
Kierownik Poradni prof. dr hab. med. Jacek Zaremba
Godziny przyjęć 8.00-15.30 (od poniedziałku do piątku)
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni - kobiety ciężarne przyjmowane są na
bieżąco, pozostałe osoby oczekują na wizytę do 2 tygodni (niezależnie od sposobu
finansowania)
Profil diagnostyki klinicznej - dystrofia mięśniowa Duchenne-a/Beckera,
rdzeniowy zanik mięśni, opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni, bezład
rdzeniowo-móżdżkowy; odmiany genetyczne SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12,
SCA17, DRPLA, zespół Unverrichta-Lundborga (EPM1 - padaczka miokloniczna typu
1), dystrofia miotoniczna typu 1 i 2, identyfikacja genotypu apolipoproteiny E,
rodzinny defekt apolipoproteiny B (FDB), choroba Huntingtona, choroba Wilsona,
deficyt G6PD (fawizm), leukodystrofia metachromatyczna , zespoły mikrodelecji,
diagnostyka defektów metabolicznych, w tym choroby lizosomalne, diagnostyka wad
otwartych cewy nerwowej

Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka
adres ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa
telefon [phone] (poradnia), 022 32 77 361 (sekretariat), faks 022 32 77 361
e-mail [e-mail] [e-mail]
Kierownik Poradni dr n.med. Ewa Obersztyn
Godziny przyjęć poniedziałek, wtorek 8-15, środa 8-18, czwartek, piątek 8-15
Średni czas oczekiwania na wizytę w poradni - termin porady zróżnicowany
zależnie od problemu diagnostycznego, ustalany telefonicznie. Kobiety w ciąży -
w zależności od wielkości ciąży - zawsze przed 14 Hbd. Czas oczekiwania na
badanie cytogenetyczne różny od 2-6 miesięcy (poza przypadkami pilnymi)
Profil diagnostyki klinicznej - poradnictwo genetyczne i diagnostyka
pre/postnatalna w rodzinach ryzyka genetycznego ze szczególnym uwzględnieniem
takich zaburzeń jak: zespoły dysmorficzne i niepełnosprawność intelektualna o
nieustalonej etiologii: zespoły mikrodelecyjne ( m.in. zespół Pradera-Willego,
Angelmana, Williamsa, Di Georga/VCF, Smith-Magenis, Millera-Diekera, CHARGE),
aberracje subtelomerowe, zespół łamliwego chromosomu X , mukowiscydoza,
zapalenie trzustki, - Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), - Głuchota wrodzona (mutacja
w genie GJB2) - Choroba Friedreicha - Dystonia torsyjna, - Zespół Noonan,
diagnostyka niepłodności ( w tym CBAVD, abberacje chromosomowe, delecje, AZF)

Poradnia Genetyczna Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia
Dziecka"
adres Al. Dzieci Polskich 20, 04-730 Warszawa
telefon [phone] (s

[gosiek289]

ps. wkleiłam wszystkie poradnie - bo nie określiłaś - gdzie miszkasz
sanatorium - na pewno
nie znam na nerkę

[gosiek289]

co do badań genetycznych to znalazłam w internecie takie laboratorium - ale
ceny są kosmiczne
www.cbdna.pl/

[madziulec]

Ja probowalam zrobic badania genetyczne, bo moje dziecko ma podejrzenie zespolu
aspergera.
Probowalam zrobic i prywatnie i panstwowo, ale prywatnie nic nei daje.

Terminy oczekiwania sa okolo 9-10 miesiecy, trzeba miec skierowanie do
konkretnej poradni genetycznej i sie zapisac (tak powiedziano mi w IMiDz, tam
gdzie konkretnie takie badania robia).
Potem genetyk decyduje czy dziekco powinno miec badania genetyczne czy nie.

A na wlasna reke mi na przyklad odradzali, bo to nic nie daje, bo bym sama nie
wiedziala co z tymi wynikami zrobic, jakie testy zrobic i tak dalej.

Najlepiej zadzownic do poradni genetycznej w swoim miescie.

[kasiaalbrecht]

myślę,że warto udać się do poradni genetycznej tam w zależności od choroby i
sposobu jej dziedziczenia doradzą jakie i czy badania wykonywać, z pewnością
warto wykonać badanie usg w dobrym ośrodku.