badanie genetyczne

[kas2009]

Jesteśmy w trakcie diagnostyki Młodego - wizyta w poradni genetycznej zakończyła się skrótowo informacją dla nas, że możemy robić badania na NFZ, co oczywiście jest darmowe, ale kilka razy trzeba będzie Młodego pokłóć i będziemy czekać itp. ew. możemy wybrać (płatne) badanie (array CGH) bardziej szczegółowe i wiążące się z jednorazowym pobraniem krwi od Młodego. Lekarz polecał drugą opcję jako nowocześniejszą i dającą pełniejszy obraz. Nie znam się na tym zupełnie. Spotkałyście się z tym? Doradzicie coś? Czytałam, że niektóre z Was w ogóle wizytę w poradni genetycznej uważają za stracony czas, a ja sama nie wiem.

[emily_valentine]

a co ma wykazać to badanie genetyczne? przecież jeszcze nie odkryto genu autyzmu ;)

[mruwa9]

a zespol Retta? Zespol lamliwego chromosomu X? a 17121.31 microdeletion syndrome?

[emily_valentine]

Może nie znam się najlepiej, bo dopiero debiutujemy w temacie autyzmu, ale gdyby odkryto jeden, albo nawet kilka genów odpowiedzialnych za autyzm, to nie potrzeba by było robić tych wszyskitch diagnoz trwających nawet latami, tylko iść do labu na pobranie krwi.
Jak rozumiem badanie genetyczne ma na celu potwierdzenie lub wykluczenie innych chorób dających podobne do autyzmu objawy.
Jak się mylę, to mnie popraw.

[rohatyna]

Badanie Genetyczne robi się , aby potwierdzić lub wykluczyć genetyczne pochodzenie choroby. Nie bada się oczywiście całego kariotypu, ale szuka w miejscach gdzie takie anomalie przy autyzmie najczęściej występują ( jeśli wysętpują). Dla dziecka - nie ma to w tej chwili myślę większego znaczenia, no bo czy ma - czy nie ma - i tak będziesz chodzić na terapie, czy też prowadzic inne działania mające poprawić jego funkcjonowanie. Bywa też, że podobne do autyzmu objawy może dawać choroba metaboliczna, też dobrze wiedzieć.
Znaczenie ma to dla Ciebie ( nastepne dziecko ).
Ja badanie zrobiłabym - zawsze to szersza diagnostyka jednak. Nie wiem tylko czy decydowałabym się na to odpłatne, czy na to darmowe. Zleżałoby to od mojej sytuacji materialnej. Gdyby było mnie stać i nie byłby to dla mnie jakiś szok finansowy - wolałabym zrobić dokładniejsze, pod warunkiem rzecz jasna, że naprawdę jest dokładniejsze. Szczegółwo dopytałabym o to, czy to aby nie ściema. Pobieranie krwi , to nie taki znowu taki strasznie stresujący zabieg - Mój Aspie na przykład - znosił je naprawdę dobrze - no na pewno lepiej niż ja. -:)

[kas2009]

Badanie nie ma na celu ustalić przyczyny autyzmu, tylko mam nadzieję wykluczyć inne genetyczne schorzenia, które potrafią mu towarzyszyć lub dawać podobny obraz. Przynajmniej ja tak to rozumiem. Nie jestem lekarzem i zupełnie się na tym nie znam. Uznaliśmy z mężem, że wolimy mieć Młodego po "przeglądzie generalnym" żeby nie pluć sobie w brodę za jakiś czas. Finansowo jest to dla nas do ogarnięcia dlatego się zastanawiamy.