I my mamy diagnoze

[renata3]

Hubert ma zespol aspergera z cechami autyzmu. Lekarz mial problem z diagnoza
gdyz wyniki testow byly na granicy autyzmu i zespolu aspergera.
Teraz czekaja nas badania genetyczne. Moze wiecie na czym polegaja tzn. wiem
po co beda robione ale nie wiem jak i tomografia komputerowa.
Mamy zaswiadczenie do szkoly co nas bardzo cieszy i zaczynamy terapie w
placowce dla dzieci autystycznych. Bedziemy mieli tez pomoc w szkole.
Ciesze sie ze wiemy co naszemu dziecku dolega, bedzie nam latwiej rozwiazywac
problemy i rozumiec wlasne dziecko.

Pozdrawiam
Renata

[roseanne]

tomografia jest po to, by wykluczyc ewentualne biologiczne/ fizyczne zmiany w
budowie mozgu, ktore wplywaly by na jego prace
nieinwazyjne


genetycznych badan u nas rzadnych nie wykonywano

[joanna9920]

czy tomografia jest konieczna?mateusz miał tomografię w wieku 8 miesięcy.były
jakieś zaniki korowe czy coś.wtedy powiedział neurolog,że to może tak być.teraz
psychiatra w Kup powiedział,że to nie ma tak być.skierowanie do genetyka też
mam.jedziemy dopiero w lipcu.

[iwpal]

Tomografia jest konieczna w celu wykluczenia np. guza mózgu czy zaników
korowych albo w innych strukturach - to sa rzeczy, któe mogą dawać objawy
autyzmu, a guzy zwykle sa do operacji lub innego leczenia.

[iwpal]

A jeszcze: badanie genetyczne polega najpierw na zebraniu wywiadu od rodzicó,
obejrzeniu dziecka pod kątem charakterystycznych cech i pobraniu krwi do
badania (wyniki sa po kilku tygodniach, bo w pracowni cytogenetycznej musza
wyhodowac odpowiedni odcinek DNA i go zinterpretować pod katem ilościowym i
jakościowym); jeżeli w rodzinie powtarzają sie pewne choroby czy zaburzenia, to
pobiera sie równeż krew rodzicom w celu ustalenia nosicielstwa jakiejś cechy i
określenia stopnia ryzyka jej powtórzenia przy planowaniu następnych dzieci.

[joanna9920]

iwpal napisałaś,że tomografię robi się w celu wykluczenia zaników korowych.u
mateusza były ,to czemu powiedziano mi,że wszystko w porządku?czy one mogą
świadczyć o zaburzeniach autystycznych?

[iwpal]

Wedle definicji "Zaniki korowo-podkorowe - w ten sposób określa się stwierdzane
w badaniu TK, MR lub ewentualnie USG poszerzenie przestrzeni płynowych mózgowia
wynikające z zadziałania jakiegoś czynnika szkodliwego dla mózgu (np.krwawienie
do komór u wcześniaków, niedotlenienie okołoporodowe itp.) i następowego
zmniejszenia objętości tkanki mózgowej. Takie "zaniaki" mogą być bardzo
niewielkie i nie wpływać na dalszy rozwój dziecka, ale też mogą być znaczne i
wiązać się z nieprawidłowym rozwojem."
Co oznacza, ze jak był mały, to mogły być w granicach normy, ale nalezy to
sprawdzić, czy obszar zanikowy nie powiększa sie, a jezeli tak, to z jakiego
powodu. Nie można powiedzieć, że zniki w określonym obszarze odpowiadaja za
autyzm, bo jest to choroba wieloczynnikowa. Jednakze zaniki w pewnych obszarach
mogą dawać określone pojedyncze obkawy, np. w płatach czołowych - problemy z
zachowaniem i kontrolą emocji, w płatach skroniowych zarówno zaburzenia odbioru
słuchowego, jak i problemy z pamięcią oraz zachowaniem.
Ale jedna ważna uwaga - zaniki korowe stwierdzone w okresie rozwoju mózgu
(niemowlęctwo, dzieciństwo) nie oznaczaja, ze te zaburzenia wystąpia, bo mózg
sie rozwija i inne obszary przejmują część funkcji z obszarów uszkodzonych.
Jednakowoz sprawy zanikowe trzeba miec pod kontrolą, gdyż moga wiazać sie ze
schorzeniem neurologicznym bądź metabolicznym.

[joanna9920]

no widzisz jakie chamstwo.wmawiała mi neurolog,że tak ma być.jak pytałam czemu
taki nadpobudliwy to mówiła ,że tak ma być,bo to chłopiec..stwierdzono u niego
zanik korowy płatów czołowych i skroniowych.reszta była prawidłowa.ostatni raz
byłam u niej w 97 roku i nie kazała przychodzić,ani nic kontrolować..trafiłam do
niej znowu z drugim synem w 2003,ale po 10 miesiącach zrezygnowałam,bo nie
chciała mi dać skierowania na badania do kliniki.twierdziła,że wymyślam i nie
potrzeba.ale mi sie ciśnienie podniosło .

[iwpal]

>taki nadpobudliwy to mówiła ,że tak ma być,bo to chłopiec..< Fajna ta
neurolog :-( To z serii tych, co mówią, ze dziecko nie chodzi albo się
przewraca, bo jest leniwe. Jezeli masz mozliwośc, to zmień na innego.

[joanna9920]

zmieniłam,ale wyboru u nas nie ma żadnego.genetyk do którego jeżdżę ze średnim
jest też neurologiem,więc mam nadzieję,że poradzi coś mądrego.

[malutka.j.g]

powiedz mi co Cie u dziecka zaniepokoiło i w jakim wieku to nastąpiło...czy to
miało coś wspólnego ze szczepionką na odrę+świnke+różyczkę??

[joanna9920]

nie .nie miało.mateusz miał uraz okołoporodowy.szczepiłam go jak miał 6 lat

[malutka.j.g]

Dawidek miał szczepienia wszystkie o czasie....ale przeciez to nie ma znaczenie
dana szczepionka jak pisza jeżeli zawierałaby w sobie thimerosal to wtedy
uaktywnia ten syndrom. lekarka powiedziałaże nie ma żadnych przeciwskazań do
tego szczepienia...ale komu teraz ufać- dobrze że chociaż można porozmawiać na
ten temat tutaj- dziękuje :-)

[rytr]

renata3 napisała:

> Hubert ma zespol aspergera z cechami autyzmu. Lekarz mial problem z diagnoza
> gdyz wyniki testow byly na granicy autyzmu i zespolu aspergera.
> Teraz czekaja nas badania genetyczne.

szczerze mowiac, bardzo dziwna doagnoza... W ZA sa niejako wpisane owe "cechy
autyzmu" (swoja droga nie wiem, skad lekarze biora to wspaniale okreslenie?).
ponadto: jezeli lekarz prowadzi jeszcze diagnoze roznicowa - robi badania
genetyczne i neurologiczne, to wogole powinien sie wstrzymac z diagnoza. My
robimy w tym wypadku tak, ze piszemy w opinii "obserwacja w kierunku... (nazwa
zaburzenia)" i tak zostaje dopoki sie roznicowanie nie konczy! Po cos w ICD
jest zawsze na koncu kazdej kategorii taki punkt "zaburzenia nie mozna
wytlumaczyc... (i tu napisane jest czym nie mozna wytlumaczyc)".

Fakt, ze jest pewnien problem: w ICD (ani z reszta DSM) nie ma ani PSD, ani
HFA, a przydaly by sie bo brak tych kategorii mocno utrudnia zycie osobom,
ktore diagnzuja. Jednak podtrzymuje, ze diagnoza ZA z cechami autyzmu, to maslo
maslane.
Tak czy siak, zycze powodzenia w pracy z dzieckiem.

[renata3]

Diagnoze mamy na papierze; zespol aspergera. Wystawil ja lekarz specjalizujacy
sie w ZA. Nie mial watpliwosci co do ZA,przeprowadzil wiele testow, a badania
robi bo widocznie uwaza, ze tak trzeba. Mieszkamy w Niemczech i widocznie tu
jest inny tok postepowania.
Z cechami autyzmu tak powiedzal lekarz, byc moze zle zinterpretowalam jego
diagnoze wystawiona po niemiecku. Chodzilo o to, ze testy byly na pograniczu
miedzy autyzmem a ZA.
Ciesze sie ze tak szybko uzyskalismy diagnoze i nie jestesmy w "zawieszeniu".
Mam zaufanie do naszego lekarza on jest specjalista.
Zycze kazdemu aby tak szybko jak my uzyskal diagnoze i odpowiednia pomoc.

Pozdrawiam
Renata