Badania genetyczne

[marychna31]

Poratujcie (znowu) proszę:) Mam juz wyznaczony termin na badania
genetyczne dla mnie i synka.
Wrzucam je w wyszukiwarkę ale jakieś mało konkretne artykuły mi
wyskakują. Wy jak zwykle pewnie wszystko wiecie więc napiszcie
prosze czego moge się w wyniku spodziewać. Co oznacza wynik
pozytywny i negatywny?
Z góry bardzo dziękuję.

[blamblam]

A gdzie macie to badanie? Nas pani doktor (psychiatra) skierowała do CZD w
Warszawie. Po 40 min czekania przyjęła nas pani doktor która zadała nam szereg
pytań po czym stwierdziła ze nie ma podstaw do badania genetycznego (mimo
skierowania). Dziecko fizycznie i umysłowo prawidłowo rozwinięte. Umysłowo nawet
ponad wiek. I tyle. Badania nie było. A w ogóle pani doktor sugerowała że jestem
przewrażliwona i sie doszukuję problemów bo dziecko odpowiada na pytania, umie
liczyć, zna kolory (4 lata) itp. A diagnoza ZA pojawia sie ostatnio b często
tak jak by to jakaś moda była. Niestey nadal w wielu miejscach pokutuje poglad
ze jak nie ma widocznej niepełnosprawności fizycznej lub opóźnienia umysłowego
to wszystko jest ok. nie wiem jaka u Was jest podstawa do badania i na jakiego
lekarza traficie. U nas skończylo sie na niczym. Acha na badanie czekaliśmy
ponad pól roku.

[marychna31]

O matko! Bardzo współczuję....

Ja mieszkam w Poznaniu, tu mamy p. doktor i tu zapisałam się do
poradni genetycznej. Skierowanie dostałam od psychiatry, po
wywiadzie tylko. Dziecka jeszze nie widziała. Ale widziałam po jej
reakcjach, że nie podobały jej się moje odpowiedzi, tzn. w sensie,
że synek ma niepokojące objawy. Czekamy na badanie niecałe 3
tygodnie. Z tego co piszesz to krótko ale dla mnie i tak jak
wieczność...
Dziękuję za odpowiedź.

[gemmavera]

blamblam napisała:

> Po 40 min czekania przyjęła nas pani doktor która zadała nam szereg
> pytań po czym stwierdziła ze nie ma podstaw do badania genetycznego (mimo
> skierowania). Dziecko fizycznie i umysłowo prawidłowo rozwinięte.

U nas było to samo. Pani z "dr" przed nazwiskiem powiedziała mi, cytuję: "proszę
pani, to nie jest dziecko autystyczne, bo ja widziałam dzieci z autyzmem i one
się tak nie zachowują" - po czym nastąpił wykład, jak zdaniem pani dr "powinno"
się zachowywać dziecko z autyzmem: powinno się kręcić w kółko, nie mówić,
ewentualnie coś sobie buczeć pod nosem, itd. itp.

I też powiedziała, że nie bardzo wie, jakie badania genetyczne chciałabym zrobić
(mimo że skierowania nie wypisałam sobie sama, tylko dostałam je od neurologa),
skoro nie ma podstaw do żadnych. :/
Kiedy dowiedziała się, że w niedługim czasie mamy robić rezonans, kazała przyjść
z wynikiem. Ale już nie poszłam, bo to nie miało sensu.

pytanie o badani

[niki129]

Dziewczyny ja jestem jeszcze zielona w tej kwestii Stwierdzono u
synka ZA na podtsawie wywiadu, obserwacji Czy sa badania genetyczne
ktore diagnozuja ZA ??? Robilismy tylko eeg glowy i wyszlo ok Prosze
napiszcie Tosiek rozwija sie prawidlowo tez umie liczyc do 10,
policzyc do 6 , zna kolory, w wieku 2,5 roku znal wsyztskie marki
samochodu i nazywal kazdy jaki przejezdzal ale jest wiele zachowan
ktore nas martwia i jesli jest takie badanie i nie zaszkodzi mu na
pewno to chcialabym je zrobic zeby byc pewna czy to ZA

[gemmavera]

Nie ma badania, które może potwierdzić, że to ZA.
W przypadku autyzmu robi się badania genetyczne, żeby wykluczyć zespół łamliwego chromosomu X.

Ale o ile wiem, zespół kruchego X wiąże się z reguły z opóźnieniem rozwoju umysłowego (u chłopców) - czyli u dzieci ze zdiagnozowanym ZA można go chyba wykluczyć.
Więcej o kruchym X można poczytać tu:
akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/127/

Jak długo czeka się na wyniki? nt

[marychna31]