Danielek-Fenyloketonuria

[mamadanielka11]

Witam wszystkich Państwa o dobrym i złotym serduszku.Zwracam się do Państwa z
dramatyczną prośbą o pomoc dla mojego synka.Danielek jest 4-letnim wesołym i
straaasznie ciekawym życia chłopczykiem.Jednak ludzie którzy mijają go na
ulicy nie mają pojęcia że choruje na cieżką genetycznie uwarunkowaną chorobę-
fenyloketonurię.Kiedy synek był malutki a z becika wystawał mu nosek
otrzymałam telegram z Wrocławia że musimy natychmiast przyjechać do szpitala
w celu potwierdzenia badź wykluczenia fenyloketonuri (wcześniej w Legnicy
pobrano Danielkowi krew z piętki i wysłano ją do Wrocławia).Gdy byliśmy już
na miejscu Danielkowi wykonano wszystkie badania i okazało się że jednak jest
to fenyloketonuria.Fenyloketonuria jest chorobą wrodzoną-genetyczną.
Przyczyną fenyloketonurii jest defekt enzymatyczny.Enzym którego brak
powoduje fenyloketonurię nosi nazwę hydroksyla fenyloalaninowa.Organizm
dysponuje dużą ilością różnorodnych enzymów przy czym określone enzymy
odpowiadają poszczególnym reakcjom. Przy braku enzymu bądź niepełnym jego
funkcjonowaniu mówi się o defekcie enzymatycznym. W przypadku fenyloketonurii
hydroksylaza fenyloalaniny jest enzymem katalizującym który przekształca
fenyloanalinę w tyrozynę .Tyrozyna wchodzi w skład hormonów barwników skóry i
pomaga w działaniu systemu nerwowego . W wyniku braku bądź niedostatecznej
ilości enzymu wątrobowego-hydroksylazy fenyloalaniny dochodzi do ewidentnych
zaburzeń przemiany fenyloalaniny. W konsekwencji w surowicy krwi pacjenta
pojawia się nadmierna ilość tego aminokwasu która prowadzi do uszkodzenia
ośrodkowego układu nerwowego czyli mózgu. Długotrwały utrzymujący się taki
stan chorobowy przekraczający dopuszczalne normy zawartości fenyloalaniny we
krwi prowadzi do nieodwracalnych zmian w centralnym ośrodku dyspozycyjnym
człowieka.Szczególnie ma to znaczenie w okresie rozwojowym dzieci gdyż w
pierwszych latach życia następuje najintensywniejszy rozwój mózgu toteż mózg
w tym okresie jest nadzwyczaj wrażliwy. Bez właściwego leczenia powstają
zmiany w rozwoju dziecka nie do naprawienia.Synek może stracić całkowicie
szansę na prawidłowy rozwój-może przestać mówić,chodzić,oddawać potrzeby
fizjologiczne...
Jednakże istnieje możliwość skutecznej pomocy dla chorych na fenyloketonurię
poprzez stosowanie drastycznej diety niskofenyloalaninowej ubogobiałkowej
normokalorycznej.Oczywiście trzeba zdawać sobie sprawę że zaopatrywanie się w
produkty w sklepie spożywczym takie jak chleb mleko mięso ryby wędliny ciasta
itp. jest wykluczone gdyż są one zabronione dla chorych na fenyloketonurię.
Każdy element jednak wyżej wymienionej diety wymusza stosowanie takiego menu
całodobowego który byłby zoptymalizowany w każdym z wymienionych jej części
składowych. Wobec tego spożywane posiłki nie mogą przerastać w swej
różnorodności zarówno pod względem ilości spożytej fenyloalaniny białka oraz
kalorii.Dlatego aby Danielek był zdrowy musimy prowadzić bardzo rygorystyczną
dietę.Jednakże produkty które oznacza się symbolem PKU sa 3-4 krotnie droższe
od Państwa żywności.Zostaliśmy sami a ja nie mogę podjąć pracy ponieważ muszę
opiekować się synkiem.Utrzymujemy się jedynie z zasiłków z MOPS-u i dlatego
piszę do Państwa z ogromną prośbą o pomoc dla mojego synka.Każda pomoc od
Państwa przybliży Danielka do tego abym mogła kupić specjalną żywność dla
synka.
BARDZO PROSZĘ O POMOC.DZIĘKI SPECJALISTYCZNEJ ŻYWNOŚCI MÓJ SYNEK PO PROSTU
MOŻE ŻYĆ....

Danielek pomimo swojej ciężkiej choroby to radosny i spokojny chłopiec,
chciałabym żeby taki był zawsze, żeby nigdy nie dosięgły go straszne skutki
choroby. Dziękując za każdą, nawet najmniejszą pomoc proszę w imieniu
Danielka o modlitwę i wsparcie duchowe.

Wszelką pomoc proszę kierować na subkonto Danielka utworzone przy
Fundacji "Zdążyć z Pomocą":
FUNDACJA DZIECIOM "ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ"
ul. Łomiańska 5,
01-685 WARSZAWA
NIP: 118-14-28-385,
KRS 00000 37 904
PKO BP O/WARSZAWA
Numer konta: 50 1020 1156 0000 7902 0007 7248
koniecznie z dopiskiem: NA LECZENIE I REHABILITACJĘ DANIELA FREJKURA

Podaję numer konta dla osób, które chciały by pomóc bezinteresownie:
PAULINA FREJKUR
ul. Asnyka 14/1
59-220 LEGNICA
PKO Inteligo
Numer konta: 50 102055 581111 138915 200262

ZAPRASZAMY NA:
BLOG: danielfrejkur.blog.onet.pl

FORUM: www.dom-misi.org/forum/index.php?topic=190.0

Serdecznie zapraszam wszystkich na pierwszą aukcję Danielka, proszę pomóżcie
Mu!
Każda, nawet najmniejsza kwota się liczy!
Proszę odwiedźcie aukcję Danielka i przekażcie link Znajomym!
Z góry bardzo serdecznie dziękuję!
aukcja.onet.pl/show_item.php?item=125799611

Z wyrazami szacunku
Paulina Frejkur mama Danielka