Choroba metaboliczna przyczyną opóźnionego rozwoju

[bucia34]

Witam.
Jestem mamą Mateusza, który obecnie ma 9,5 miesiąca. W kilku postach
już przedstawiałam naszą historię, ale dla porządku przytoczę
jeszcze raz. Mateusz ur. w 36 tygodniu ciąży przez cc, 10 pkt.
Apgar, wada stopy lewej (stopa końsko-szpotawa). Stopa leczona met.
Ponsettiego u prof. Napiontka w Poznaniu. 9 tygodni w gipsie później
do końca 6 miesiąca życia w szynie derotacyjnej przez 24 godz. na
dobę (za wyjątkiem pielęgnacji). Po zdjęciu szyny byliśmy u
neurologa z powodu opóźnienia w rozwoju. Właściwie niczego nie
stwierdzono tylko zalecano rehabilitację bo po tak długim
unieruchomieniu ma prawo być lekko opóźniony. Dodatkowo zalecano
badania genetyczne ze względu na wadę stopy oraz inne cechy
dysmorficzne (szeroko rozstawione oczy, wysokie podniebienie).
Badania genetyczne wyszły OK (straszono nas takimi zespołami,
których nawet nie będę przytaczać). Niestety nasza radość z wyników
genetycznych była krótkotrwała, ponieważ kilka dni później dostałam
wyniki badań metabolicznych wraz z zaproszeniem do Centrum Zdrowia
Dziecka w Warszawie. Wynik badania moczu metodą GC-MS wykazał
podniesiony poziom kwasu ketoglutarowego, który ma wpływ na
zaburzenia energetyczne. Mam pytanie czy którekolwiek z dzieci
wolniej rozwijających ma jakieś problemy z metabolizmem??? Czy
opóźnienia mają zawsze jakąś uzasadnioną przyczynę np. chorobę?
Pozdrawiam

[0.gaba1]

witaj.my mamy podobny problem.syn 18m ,raczkuje,nie chodzi, po
badaniach met w warszawie w IMiD.powtarzamy badania bo jeden
wskaznik metaboliczny wyszedl za wysoki. czekamy na badania
genetyczne(podobne cechy jak u was).wedrowka od lekarza do
lekarza.syn ma obnizone napiecie miesniowe.koślawe stopy, syn jest
powolny,czasami apatyczny.nic nie dzieje sie bez przyczyny,dlatego
należy wykluczyc wszystko co sie da.ciesz się ze genetycznie nic nie
wyszło.zawsze jest przyczyna opóznienia.powodzenia,wszystko będzie
ok.

[aga1m]

Witam
Mój 4,5 letni synek też od samego początku rozwijał się
nieprawidłowo. W tej chwili nie siedzi, nie chodzi, nie mówi itd.
Jest głęboko opóźniony w rozwoju psychoruchowym. Pani doktor od
samego początku podejrzewała, że przyczyną musi być choroba
metaboliczna. Cała seria badań pod tym kątem wyszła dobrze. Dopiero
w styczniu diagnoza: choroba metaboliczna, uwarunkowana genetycznie,
postępująca, nieuleczalna, bardzo rzadka, prawdopodobnie 8 przypadek
w Polsce.

[jane-eyre]

Czasem wg badań wszystko jest ok, a dzieciaczek ma problemy rozwojowe... U nas
niestety podobnie.
aga1m - skoro u Was badania wyszły dobrze, to dlaczego podejrzewano chorobę
metaboliczną?

[aga1m]

Pani doktor na samym początku miała wiele podejrzeń. Oprócz choroby
matebolicznej brała pod uwagę również niedotlenienie w czasie ciąży
lub porodu. Niestety zmiany w rezonasie były bardzo duże. W kolejnym
rezonansie zmiany były jeszcze większe, postępowały. Niedotlenienie
zostało wykluczone, ponieważ zmiany postępujące musiała wywołać
jakaś choroba, niestety też postępująca. Chorób metabolicznych jest
naprawdę bardzo dużo. Dziecku wykonywane są badania pod kątem takiej
choroby, co do której muszą być jakieś bodejrzenia, np. niektóre
objawy. Czasami jest też tak, że badania metaboliczne z krwi
wychodzą dobrze, a dopiero w badaniu płynu mózgówo-rdzeniowego coś
wychodzi. W naszym przypadku p. doktor naprowadziły złe wyniki kwasu
mlekowego, które do tej pory były dobre (jego poziom był bardzo
wysoki). Chorobę, na którą cierpi mój synek, diagnozuje się na
podstawie badań moczu. Badania te wykonuje się tylko w CZD w W-wie.
Choroba nazywa się SAICAR (deficyt liazy adenylobursztynianowej).

[madzia1980.online]

aga1m a czy mogłabys mi napisać nazwisko Waszej lekarki i czy to ona
Was pokierowała do CZDz i IMiDz??? Nam niestety nie chca dac
skierowania poniewaz uczepili sie począkowej diagnozy- urazu
okołoporodowego. Mała tez jest znacznie opózniona, do tego jakis
czas temu wyszło, ze ma kwasice metaboliczną, podwyzszony kw.
mlekowy, podwyższony amoniak, i jakies zwyrodnienia na siatkówce co
zdaniem okulisty występuje przy chorobach metabolicznych.

[aga1m]

Jestęmy pod opieką dr Krystyny Szymańskiej z IMiDz w Warszawie. Jest
naprawdę bardzo dobrym specjalistą. Można się do niej dostać w
poradni Instytutu (przyjmuje we wtorki i wtedy należy dzwonić 022
327 74 45, terminy są bardzo długie). Przyjmyje też prywatnie przy
ul. Polnej róży (tel. [phone]) i Puławskiej (tel. [phone]
65). Telefon do jej gabinetu na oddziale 22 327 71 09. Jeżeli masz
jakieś inne pytania możesz śmiało pisać na e-maila. Częściej tam
zaglądam. [e-mail]

[madzia1980.online]

Aga1m dziękuje Tobie za odpowiedz i wszystkie namiary do dr.
Szymańskiej :). Właśnie wiele osób polecało mi ta lekarkę. Fajnie ze
Wy macie juz diagnozę. Zobaczymy co u nas wjdzie.Pozdrawiam

[paulinagalkiewicz90]

Prosze o kontakt mamy ktore maja chore dzieci z SAICAR. Mozliwe ze moje dziecko tez ma. Profil na FB Paulina Gałkiewicz z Tuszyn.

[paulinagalkiewicz90]

sie z Pania skontaktowac. Moj profil na Facebooku paulina gałkiewicz.

[maszaaaa]

brak słów, u nas genetyczne ok, rezonans w wieku 2 lat zły, w wieku
7 super dobry, a opoznienie jak było, tak jest, tyle ze mała robi
postepy, wg neurologa całkiem duże.
Po takim wyniku rezonansu krzyczalam z radosci, tylko tak na zdrowy
rozum to problem przeciez nadal jest, az dziw bierze, skoro mózg
zdrowy...
Ja juz przestalam sie zstanawiac skąd i dlaczego, marzę tylko o tym,
bym mogła urodzic drugie, zdrowe dziecko, ale jak to zrobic mając
takie obciązenie??? boję się.

[camina]

To tylko pogratulowac ci dobrego lekarza, który w dobrą strone
poprowadził badania i tak szybko macie diagnozę.
i życzę powodzenia w leczeniu

[perlai]

moja córka ma już 18 msc. rehabilitowana od 4 msc życia. nadal
szukamy przyczyny opóźnienia. badania metaboliczne, genetyczne są
ok. rezonans i eeg też ok. w sumie cieszymy się, że nic jej nie
dolega, ale chciałabym znać przyczynę opóźnionego rozwoju...

[ewik255]

moj Synek skonczyl 2latka i jest opozniony psychoruchowo ,mial
robiona Tk i badania na metabolizm zaraz po urodzeniu,bylo takze
spotkanie z genetykiem ok.nieznamy przyczyny opznienia ale caly czs
szukamy nowych badan i ktore moga pomoc naszemu dziecku,,,mieszkamy
w angli ,ale jezdzimy z dzieckiem do Polski do neurologa Dr.Mariusz
wierzbicki z Opola .synek jest rehabilitowany od6mies.na dzien
dzisiejszy siedzi ,probuje sie podnosic ,zaczyna mowic ,od zeszlego
roku widzimy ogromne postepy ,ale jak kazda matka chcialabum zeby
moje dziecko zaczelo chodzic ,,,jestesmy cierpliwi i czekamy az nasz
synek stanie na nogi ,chociaz jest ciezko niepoddajemy sie i
codziennie cwiczymy razem,,

[robert0t]

Witaj,
polecam skonsultować chorobę synka z dr Joanną Kusowską. Zajmuje się ona leczeniem otyłości, jest dobrym diabetologiem i kardiologiem jak i jej specjalnością są choroby metaboliczne.
www.kusowska.pl

[monic7live]

Witam serdecznie,
Kilka ładnych lat minęło od ostatnich postów ..Czy któras z mam moglaby napisac jak sie teraz maja ich dzieci?Mam podobny problem aczkolwiek jestem dopiero na poczatku ,zdaje sie długiej drogii..

[aleksandrajurek]

monic napisz cos wiecej, mam nadzieje ze wszystko sie ulozy. Mam synka z ONM, po ponad rocznej rehabilitacji zaczal chodzic (w wieku 16 mies). Przyczyn ONM nie znamy. Ma klinodaktylie 5 palca u obu raczek. Teraz ma niespelna 1,5 roku, duzo rozumie, mowi kilka slow. Chcialabym wiedziec ze to juz koniec naszych problemow...

[monic7live]

Hej Ola ,dawno tu nie zaglądałam ,rehabilitacja małej pochłoneła mnie okropnie a poza tym przestałam już szukac przyczyny;/Moja mała ma w tej chwili 20 miesięcy ,niestety jeszcze samodzielnie nie chodzi ale wydaje mi się ,że jesteśmy juz blisko bo od długiego czasu chodzi przy meblach a od kilku dni nawet za jedną raczkę .Jesli chodzi o mowę to jest kiepsko,wydaje nieokreslone dźwięki ,czasami baba ,tata ale nie mowi nie nazywa i nie pokazuje ;/im więcej czasu mija tym mamy wiecej zajeć ..no ale według lekarzy postęp idzie wiec mam nadzieję ,,że w końcu ruszy:)A jak u Ciebie ,domyslam sie ,że coraz lepiej:)?

[agnieszkak10]

Czy mogłybyście napisać co u Waszych dzieci ? Czy na podstawie badań metabolicznych stwierdzono jakieś choroby metaboliczne ? U mojej Córeczki podwyższony jest kwas mlekowy i kwas 2 ketoglukarowy w moczu metodą gc/ms (zaburzenia energetyczne).Napiszcie proszę

[daga_8619]

Zapraszam wszytskich na stronę www.facebook.com/groups/969514656408460/?ref=br_rs. Jest to grupa zamknięta która powstała nie dawno ale chcemy tam pisać o wszystkich tych chorobach i dzielic się doświadczeniami