choroby metaboliczne

[agjot1979]

Witam, jestem mamą niespełna 3 letniego chłopca,mały jest diagnozowany pod kątem chorób metabolicznych, oprucz tego mamy tez stwierdzony autyzm wczesnodziecięcy.
Jesteśmy po pobycie w szpitalu, gdzie mały miał mieć zrobione eeg i badania metaboliczne. Z eeg nic nie wyszło bo młody nie usnął i 19 czerwca powtórka. Natomiast w badaniach metabolicznych wyszedł nam podwyższony poziom kwasu mlekowego, aminotransferaza asparaginianowa i leukocytoza. I teraz w związku z tymi parametrami mamy powtórzyc badania pogłebione o diagnostykę w kierunku chorób metabolicznych o MS/MS i GCMS. Ponadto mamy też wysoki cholesterol całkowity w górnej granicy normy i kinazę kreatynową tez w górnej granicy. Glukoza tez za wysoka i żelazo ponad normę. Ktoś wie co to wszystko może oznaczać? Ja mam totalny mętlik, niewiem czy te zachowania ze spektrum są spowodowane autyzmem, czy raczej przez chorobę metaboliczną i autyzmu nie mamy.
Pozdrawiam

[marlena2727]

ciężko chyba odp. na teraz ...
wiadomo, że coś z dzieciakiem się dzieje, coś nie jest w normie, coś wszystko zaburza :(
a czemu zaczęli doszukiwać się w metabolicznych ?
kiedy te parametry określą / nazwą tą chor. metabol ?

pytam, dlatego, że mój też będzie diagnozow. w tym kierunku ... i sama nie wiem co to może znaczyć ...

[agjot1979]

Podejrzenie jakiejś choroby metabolicznej wysnuto na podstawie podwyższonych parametrów ASpAt, kwasu mlekowego i granicznego cholesterolu. Oprócz tego mamy tęż żelazo w górnej granicy. 19 czerwca będzie miał znowu pobraną krew i mocz i tym razem wysyłają to do Warszawy na jakieś specjalistyczne badania. Jeżeli w tych badaniach MS/MS i GCMS coś wyjdzie to pewnie będą dalej szukać już konkretnej choroby. Z tego co słyszałam to na wyniki tych pierwszych testów czeka się ok miesiąca. Dobija mnie to czekanie, nie mam diagnozy i nie mogę leczyć dziecka :(
A twój syn jakie ma objawy?

[betinka84]

moj synek ma 20ms i również podejrzenie ch.metabolicznej. W 12ms mial robiony RM glowy ktorego obraz moze sugerowac wlasnie wystepowanie ch.met. W miedzyczasie przechodzil silna anemie z niedoboru wit.B12, potrzebna byla transfuzja.
Planowane na grudzien 2012 RM ma przyblizyc diagnoze i po nim ewentualnie bedziemy szukac jaka to ch.metaboliczna.
Czy Twoj synek byl rehabilitowany? jak z jego rozwojem? problem pojawil sie nagle?

[agjot1979]

Witaj, mój syn ma terapię behawioralną od połowy kwietnia. Do mniej więcej 2 roku życia rozwijał się prawidłowo, to mnie niepokoił brak rozwoju mowy, wszyscy inni nie zauważali problemu, nawet pediatra. Możliwe że wcześniej też były jakieś symptomy że coś jest nie tak, ale to moje pierwsze dziecko, nie mam porównania i po porstu pewnych rzeczy nie widziałam a jeżeli nawet coś mnie niepokoiło to wszyscy uspokajali że to chłopiec, ma jeszcze czas itd. W końcu jak miał 2,5 roku zaczeliśmy szukać. Młody urodził się o czasie, bez problemów. Teraz niestety odstaje od rówieśników. Niby mamy tą diagnozę autyzm ale mi to jakoś nie pasuje, za duzo rzeczy sie nie zgadza. Od ok tygodnia podaje mu preparat eyeQ i zaczynam dostrzegać zmianę w zachowaniu, jest spokojniejszy i zaczą sie bawić zabawkami, czego wcześniej prawie nie robił. Wczoraj byliśmy w szpitalu na eeg, wynik ma być jutro, mam nadzieję że to coś wyjaśni, czekamy też na termin rezonansu. Badań metabolicznych nie było bo skończyły im sie jakieś punkty i przełożyli nam na 2 sierpnia!! Paranoja, zamiast działać szybko, to każą mi czekać kolejne 2 miesiące! Więc na chwilę obecną nadal nic nie wiem i szczerze mnie to dobija, bo nie mogę pomóc własnemu dziecku.

[betinka84]

co tam u Was? jak wyniki? wiecie cosik wiecej?
my od grudnia wdrazamy eye Q, napisze gdy zauwaze poprawe
bad. metaboliczne juz trzykrotnie przekladalismy bo pechowo Miki zawsze zachorowal tuz przed terminem
napisz co u Was, jak sie maly rozwija

[jago_da12]

Witam, mam pytanie odnośnie tych witamin eye Q co to jest i gdzie można kupić?
e-mail [e-mail]

[agjot1979]

Witaj u nas dużo się dzieje, jestesmy po badaniach metabolicznych i rezonansie. W rezonansie wyszły zmiany w części potylicznej spowodowane prawdopodobnie niedotlenieniem. W badaniach nadal wysoki kwas mlekowy i aspat, własnie dzis dostalismy zaproszenie do Warszawy na 24 stycznia do poradni metabolicznej. Pozatym mały ma intensywna terapie behawiralna w przedszkolu,bardzo sie zmienil, jest bardziej swiadomy otoczenia,zaczyna pomalutku mowic, coraz wiecej po nas powtarza i najwazniejsze pozbylismy sie pieluch. Wiec ogolnie do przodu, ciekawa jestem co nam da ta Warszawa, czy moze w koncu czegos sie dowiem. A co u was? Pozdrawiamy

[betinka84]

hej, my wlasnie po wizycie z poradni metabolicznej w CZD w Warszawie, wzieli mocz na szczegolowe badania m.in. mleczanow ktore w krwii wyszly wysokie, jesli faktycznie takie sa to w moczu tez sie pokaza, wyniki dopiero za miesiac ale juz sie umowilam na wizyte w styczniu
teraz czekamy na rezonans 10 grudnia...
po nim dowiemy sie cos wiecej mysle
fajnie, ze maly sie rozkrecil w przedszkolu :-) nie ma to jak kontakt z dziecmi i intensywna terapia na codzien :-)
Mikolaj moj skonczyl 26ms, coraz wiecej nasladuje, powtarza gesty, odglosy trudniejsze probuje, slowa tez ale niewyraznie np. powiedz auto - Miki "ato", albo powiedz okno - Miki "oko", za chiny nie umie nasladowac auta, ani brum brum ani bum bum, zamyka buzie i wychodzi cos jak "ghyy ghyy" ale paluszkiem juz fajnie pokazuje no i generalnie do przodu tez wiec obie mamy powody do radosci
pisz na biezaco co u Was, jestem ogromnie ciekawa :-) pozdrawiam

[aleksandrajurek]

Co u Was? sledze watek bo synek ma ONM, Aspat I Alat (gorna granice/ troche powyzej normy) Nie znamy przyczyn ONM, synek skonczyl pol roku, ma problemy z rozwojem psychoruchowym i nie wiemy co dalej, lekarze każą rehabilitowac, nie szukaja przyczyny. Czy gorna granica normy albo nieco powyzej sa juz wskazaniem do szukania przyczyn metabolicznych? synek ma alergie (nawet na nutramigenie ma zmiany skorne)

[mamaszka18]

Witam,
Moja córka urodziła się z 2 pkt (oprócz bicia serca nie stwierdzono żadnych czynności życiowych). Przez 10 dni była podłączona do respiratora i przebywała 3 tyg na intensywnej terapii. Wizyty u lekarzy to "nasza codzienność". Na szczęście nie ma poważniejszych chorób w tym m.in. porażenia mózgowego.
Mieliśmy robione 2 razy eeg ponieważ było podejrzenie epilepsji ( na szczęście ostatecznie też wykluczono).
Na dzień dzisiejszy ma opóźnienie psychomotoryczne. Dlatego mamy stałą rehabilitację. wizyty u neurologa Agatka będzie miała do końca życia (to usłyszałam 3 godz. po porodzie nawet jej nie widząc jeszcze). Obecnie ma niecały rok (bez tygodnia) Siedzi sama od miesiąca, nie raczkuje ale od tygodnia przyjmie pozycje czworaczą i próbuje stawać.
W lutym mieliśmy zrobione ck, aspal i kwas mlekowy. Wartości były podwyższone ck-360, aspal-67 kwas-37 W kwietniu badania powtórzyliśmy w kwietniu i troszeczkę niższe ale rownież podwyższone ck-250, asp-48, kwas mlekowy-27. Endokrynolog kazała nam sie nie przejmować bo powiedziala ze wartosci sa mniejsze, doktor od rehabilitacji również kazała powtórzyć za 2-3 miesiące.
Ale dzis bylismy u neurologa i dala nam skierowanie do szpitala odnosnie tych wyników.
Bo do poradni metabolicznej sa duze kolejki i czeka sie poltora roku (mieszkam w Bydgoszczy)
Nasze dziecko ma również nadwagę waży 12,500 i od 3 miesiaca jest poza siatką centylowa. Dieta jest ok. Najwiecej przytyła na "cycuszku". Może ktoś miał podobny przypadek?
A jak u Was? Jakieś nowe badania i wieści?
Pozdrawiam

[aleksandrajurek]

a czy jakies problemy z napieciem miesniowym, jak odruchy glebokie?

[mamaszka18]

Chyba nie... Ma niskie napięcie mięśniowe

Mamaszka18

[aga_mama_zosi]

Czy Twoja córka jest poza siatką centylową WHO dla dzieci karmionych piersią? Mało który lekarz wie o istnieniu takich siatek. Poza tym mleko matki nie powoduje nadwagi, nie ma górnych granic przybierania na wadze dzieci karmionych piersią (mam na myśli dzieci karmione wyłącznie piersią). Czy córeczka cały czas przybiera na wadze podobnie? Przez pierwsze miesiące dzieci przybierają i po 2 kg/ miesiąc na mleku mamy i to jest ok. Później waga rośnie dużo wolniej.
Dla spokoju sumienia możesz zrobić córeczce badanie hormonów tarczycy i TSH.
Chyba nie karmisz jej słodyczami, słodkimi kaszkami, prawda?

Pozdrawiam,
Agnieszka

[mamaszka18]

Nie wiedziałam że istnieje taka siatka. a normalnej siatce już dawno jest poza za. Teraz zaczęła raczkować to troszkę mniej przybiera. I jakby poszła w górę:) TSH ma w normie. Kaszkami zabroniła karmić endokrynolog już dawno. Słodyczy nigdy nie próbowała nawet. Je jogurty, owoce, zupy warzywne, mięsko. Ale 3 posiłki dziennie je i mleko na noc i w nocy. Czasami chrupki kukurydziane, wafle ryżowe.

[robert0t]

Jeśli jest podejrzenie, że to choroby metaboliczne, to może warto skonsultować się też z innym lekarzem? Nowe, świeże spojrzenie z innej strony być może przyniesie lepsze efekty. Konsultacja nigdy nie zaszkodzi, a może pomóc - www.kusowska.pl/metabolic-balance.php

[mikakrolikowa]

Moj synek ma obnizone napieie malo przybiera jest na 3 centylu wlasnie czekamy na wyniki z CzDz w szpitalu wyszlo nam podwyzszony amoniak i kw. Mlekowy czy jest tu jakas mama maluzka z podobnymi objawami ?

[aleksandrajurek]

a ile ma synek? i jak sie rozwija?
u nas tez ONM, narazie nikt nas nie skierowal do poradni metabolicznej ale moze sie okazac ze badania beda konieczne. Mamy globalnie ONM, odruchy neurologiczne prawidlowe, zywe.

[mikakrolikowa]

Synek ma 7 miesicy i niestety narazie umie obracac sie z plecow na brzuch i odwrotnie na boczki itd nie siada jeszcze no i przeprosty w stawach sa niepokojace czekamy na wyniki metabolicznych i genetyczne ale wszelkie umiejetnosci nabyl niedawno

[aleksandrajurek]

przeprosty czy przykurcze? moj mial przeprost w lewym kolanie i juz jest ok.

[mamaszka18]

Moze głupio zabrzmi moje pytanie Ale skad takie problemy u waszych dzieci? Przy porodzie wszystko ok? Wczesniaki?

[mikakrolikowa]

Mały ma przeprosty w łokciach i hipermobilnośc miednicy reszta stawów ok, jak pozbyliscie sie przeprostu bo ja zielona jestem co do tego

Mały urodzony o czasie 10 pkt jedyne co to cesarka ale wsio ok było ok 4 miesiąca zauważone ONM a potem sie juz potoczyło

[aleksandrajurek]

tzn nie wiem czy sie dobrze okreslilam, ale jak maly zaczal sie pionizowac to mocno usztywnial noge w kolanach robiac przeprost/wyprost (nnie wiem dokladnie jak to okreslano), teraz juz ok, w miednicy niestabilny. U nas bylo wrodzone zapalenie pluc, ze wzgledu ma mala ruchliwosc dziecka zrobiono cc w 37,5 tc. Wylewy dokomorowe II stopnia. Prwdopodobnie niedotleniony, 9/9 apgar, nie wiem za co odjeto niestety....

[aleksandrajurek]

lekarze kaza czekac, postepy sa, mimo ze rehabilitacja nie jest jaks intensywna, teraz zaczal sprawniej raczkowac, podciaga sie do kleku , siada sam od 11 miesisca z czworakow przez rotacje miednicym podciaga sie do kleku, wysoki podpor byl ok 8 miesiaca, pozniej od 9,5 mies pelzal wiec nie chcial sie wysoko podpierac, teraz widac ze wysoki podpor polubil, neurolodzy nie widzieli nic niepokojacego odnosnie tych przeprostow/wyprostow (moze to co innego niz u Was), Moj ja jeszcze byl malo stabilny to strasznie usztywnial jedna nozke, teraz jak wzmocnil stawy kolanowe stoi postawiony z lekko ugietymi nozkami w kolankach wiec jest ok juz. A jak u Was wygladaja te przeprosty? U nas nikt jescze nie sugerowal badan metabolicznych, raczej diadnoze chorob miesniowych ale wg rehabilitantkinie tedy droga, chyba ze to cos o lagodnym przebiegu, bo postepy sa spore, mimo "lekkiej" rehabilitacji. U nas taka ogolna wiotkosc, mam nadzije ze to po wylewach i niedotlenieniu, ze nic wiecej nie wynajda, acha, czekamy jeszcze na wynik PCR wirusa CMV z moczu.

[aleksandrajurek]

"watkowe" mamusie co u Waszych dzieci? wyjasnilo sie cos? u nas niestety nie, nadal ONM niezdiagnozowana przyczyna.

[mikakrolikowa]

U nas dalej brak diagnozy własciwie cofnelismy sie diagnostycznie trzeba czesc rzeczy powtórzyc

[aleksandrajurek]

a jak ma sie synek? moj synek z ONM zaczal chodzic majac 16 miesiecy (po 14 miesiacach rehabilitacji). Obecnie ma 19 miesiecy , nadal chod jest jeszcze taki troszke "niepewny".

[mamaszka18]

Witam,
U nas wszystko już dobrze. Zaczęła raczkować jak miała 13 miesięcy. Chodzić w 17 miesięcy. Pomału zaczęła spadać jej waga. Dziś jest zdrową, energiczną dziewczynką bez nadwagi. Waży koło 14 kg wzrost ok. 90 cm.:)
Mam nadzieję że u Was też będzie wszystko dobrze:)

[aleksandrajurek]

mamaszka18 swietna wiadomos:)

[avelaa]

Temat już stary ale może miał ktoś wykonywany test NOVA u dziecka? Jestem bardzo ciekawa opinii o tym badaniu. Podobno diagnozuje aż 87 chorób wrodzonych w tym 57 metabolicznych? Czy ktoś robił to badanie i może mi powiedzieć o nim coś więcej? Zależy mi na obiektywnej opinii.

[pako2313]

Witam
Wczoraj znalazłem Pani post na forum sprzed 10lat. Nasz synek ma podobne objawy. Czy może Pani synek jest już zdiagnozowany i przez kogo? Będę wdzieczny za wszelkie sugestie.