nacinanie ahillesa

[hatin333]

nasz synek ma 5lat choruje na DMD.Czy nacinanie faktycznie pomaga i
niema przy tym ryzyka pogorszenia zamiast poprawy .Słyszeliśmy z żoną ze
operacja wykonana w odpowiednim czasie wydłuża sprawność chorego ,mamy jednak
problem z podjęciem decyzji .Proszę o jakąś pomoc osób które już ten problem
mają za sobą . Syn ma duplikację od 53=56 z naruszeniem ramki
odczytu pod jaki lek w nie dalekiej przyszłości się zakwalifikuje pozdrawiam
wszystkich i dziękuję za każdą podpowiedź.

[szamiatala]

Niewielkie ryzyko zawsze istnieje. Pożytki z wydłużenia ścięgien są
jednak bardzo duże i warto je podjąć.Pamiętać jednak należy iż tylko
zabieg w trzech miejscach to znaczy ścięgno achillesa, ścięgno
podkolanowe i pasmo biodrowo-piszczelowe daje pełny efekt.Lekarze
zajmujący się tym Kucharski w Warszawie i Kołban w szczecinie robią
to tak jak trzeba.Kilku innych również.Nie można z tym czekać zbyt
długo.
Sprawa duplikacji jest bardziej zagmatwana niż delecji gdzie ekson
skipping daje pewną nadzieję na pominięcie brakujących eksonów i i
uzupełnienie recepty na dystrofinę w skróconej formie a co za tym
idzie ramka odczytu się nie przesunie i jest szansa na złagodzenie
DMD na BMD. Być może i tą metodą uda się przeskoczyć wymienione
duplikacje ale jak narazie nikt tego na poważnie nie testował.

nacinanie achillesa

[hatin333]

dziękuję szamiatala za od powiedz ,w jakich etapach są wykonywane te zabiegi i
czy ktoś ze znanych Ci chorych przeszedł je wszystkie i z jakimi efektami ,jest
to bardzo bolesne? zmartwił mnie problem z duplikacją gdyż ,robiąc MPLA w
Niemcach napisano że prawdo podobnie kwalifikuje się pod lekarstwo ,nie napisali
jednak pod jakie .Pewnie mieli na myśli egzon skipping ,wyczytałem że duplikację
ma za ledwie 6 procent chorych ,dlatego chyba ten problem.czy ta duplikacja to
uszkodzenie dwoch genow? pozdrawiam dzieki.

[cat4444]

Twój syn mógłby otrzymać egzon skipping jeżeli stworzono by AON na
przeskoczenie eksonów od 53 do 56, aby przywrócić ramkę odczytu,
niestety w tej chwili testowany jest AON na przeskoczenie eksonu 51
a kolejne eksony to: 44,43, 45, 46, 50, 52 i 53. Mój syn również
miał wykonywaną diagnostykę genetyczną w Niemczech i pomimo tego, że
na 100% kwalifikuje się do PTC to nikt nie napisał w wyniku, że
kwalifikuje się do jakiejkolwiek terapii, ponieważ na dzień
dzisiejszy takiej terapii nie ma więc chyba coś źle przeczytałeś. Na
dzień dzisiejszy twój syn z rozpoczętych testów klinicznych mógłby
brać udział w BMN 195.
Duplikacja to inaczej powielenie, czyli twój syn ma powielone eksony
od 53 do 56.
Może odezwie się mama Kuby, która robiła zabieg swojemu synkowi u dr
Kucharskiego i chyba najlepiej żeby to właśnie lekarz określił kiedy
należy taki zabieg wykonać ponieważ przedział jest dosyć duży czyli
pomiędzy 4 a 7 rokiem życia w zależności od formy dziecka.

[szamiatala]

Aartsma-Rus A, Janson AM, van Ommen G-J et al.: Antisense-induced
exon skipping for duplications in Duchenne muscular dystrophy. BMC
Med Genet 2007; 8: 43

[szamiatala]

DMD Genetic Therapy Group
tu znajdziesz trochę informacji o szansach przy duplikacjach

[domino1969]

mój przemek ma delecję pomiędzy 53-56 eksonem z naruszeniem ramki odczytu, ma
skończone 8 lat ,nie zdecydowałem się na podcięcie ściegna ,nie wiem czy dobrze
zrobiłem ?? ?czas pokaże ! na razie jest w dosyc dobrej formie ,staramy się jak
najwięcej rozciągnąc ścięgna !

[dominik376]

Witam
Mój syn miał podcinane ścięgna w wieku 8 lat teraz ma 20 i do tej pory nie
mieliśmy żadnych problemów. Ja w każdym razie polecam ten zabieg.

[grangrego]

Hej Dominik
Ile Twój syn miał lat jak przestał chodzić ??

[hatin333]

dzięki dzięki wszystkim za wszystkie podpowiedzi ,trochę mnie nie było w kraju z tego powodu moja nie obecność . Byliśmy na wizycie u dr.Kucharskiego w Warszawie i wyjaśnił nam dosyć jasno na czym to polega .Jest wykonane 8 nacięć za jednym razem ,po 4 na każdej nodze ,po 3 dniach pacjent wstaje i zaczyna rehabilitację .Zaczerpnąłem również informacji na ten temat na zachodzie .Tam jest to polecane właśnie w takim wieku i niema negatywów na ten .temat .Pozwala to uzyskać choremu dłużej mobilność i rehabilitacja jest łatwiejsza przez dłuższy okres czasu musi to być wykonane przez doświadczonego chirurga w tej dziedzinie.

[wiki08]

Byliście u dr Kucharskiego prywatnie? Czy on przyjmuje w Enel-med? Macie jakiś
namiar na niego? Potrzebuję konsultacji. Proszę o jakieś info.

[hatin333]

umówiliśmy się z dr. Kucharskim telefonicznie w Warszawie ,Szpital Dziecięcy
przy ul.Niekłańskiej .tel.[phone] wew.374 lub 364 tel.kom.o600815562 lub
022 8240402 dr. Jacek Kucharski ,tam pracuje przyjął nas w wolnej chwili
bezpłatnie .

[dominik376]

Witam
Przepraszam że teraz odpisuję ale nie miałem czasu śledzić forum.
Mój syn na własnych nogach szedł jeszcze do pierwszej komunii, ale z nogami nie
mam problemu do dzisiaj chociaż ma już 20 lat.
Pozdrawiam

do dominik376

[cymerman6]

czy mógłbys sie do mnie odezwac mam pare pytan do ciebie moje gg 16025223

[dominik376]

Witam
Przepraszam ze teraz odpisuję ale byłem na turnusie i tak się złożyło.
Mogę odpowiedzieć na tyle pytań ile będzie konieczne ale niestety nie mam gg,
jeśli coś pomoże podaje mój e-mali dominik376wp.pl
Pozdrawiam

[olacejer3]

Witam nie wiele wiem o tym problemie , ale bede miala operacje nacinania sciegien achillesa ,bo od 5 roku życia przez wydluzanie aparatem illizarowym , co spowodowało przykurcz kolana i krotkie sciegna achillesa . Jesli mial ktos taki zabieg i wie jak przebiega to bym byla wdzieczna za odp . Mam jeszcze jedno pytanie czy gips bedzie konieczny i jak dlugo trwa rehabilitacja ??