translokacja chromosomu 1-14

[halsoc]

czy ktos z was spotkal sie z takim wynikiem? co to moze oznaczac?nigdzie nie
moglam wyczytac na ten temat

[michaleksylwi1]

Witam!Mój syn ma translokacje między 1 a 21 i niestety do dnia dzisiejszego
genetycy nie ustalili co to za zespól,nie mogą ustalic punktów peknięć. Takie
translokacje sa niestety jeszcze mało zbadane.W necie tez nic nie znalazłam.

[halsoc]

Dzieki za odzew.Prawdopodopodobnie to nie zespol,trnslokacje zrownowazone nie
wywoluja skutkow,ale niezrownowazone,tak.My nie wiemy jaki to rodzaj.Nasza
niunia ma poltora roku i bardzo opozniony rozwoj ruchowy,wiekszosc lekarzy
twierdzi ze to mpdz,ma tez problemy skorne.A twoja dzidzia?Pozdrawiam

[michaleksylwi1]

Witaj! Tak, zrównoważona translokacja nie ma wpływu na organizm, jest sie po
prostu jej nosicielem. nasz Michał ma niestety niezrównoważnoną. Jest znacznie
opóźniony psycho-ruchowo, jest po operacji serca i jeszcze wiele by tu mówic o
innych przypadłościach. Jest bardzo wesołym i energicznym dzieckiem. Ma dwa
latka, ale nie wyglada na tyle - jest malutki i bardzo drobniutki. A na czym
polegaja u was te opóźnienia ruchowe?
pzdr.
Sylwia z Michałem

[halsoc]

Zosia nie siedzi,nie pelza i nie raczkuje,przewraca sie na boczki i ostatnio na
brzuszek,nie mowi sylab,chociaz wydaje zroznicowane dzwieki,ma b.slabe
raczki,od niedawna zaczela siegac po zabawki,nie prostuje ich przy
podporze,jest pogodna,chetnie sie smieje,ma uporczywe zmiany skorne,zwlaszcza
przetarcia w zgieciach,ucieka jej lewe oczko,ma podwyzszony aspad,niebawem
wizyta u hepatologa,wzrost i waga w normie,ale w dole skali,od pol roku malo
przybiera i nie urosla od wielu miesiecy,rezonans mozgu bez zmian,metabolizm
tez,ma juz 10 zabkow.Nie wiemy jeszcze jaki to typ translokacji.Pozdrawiamy
ciebie i Michalka.Moze ty,lub inne mamy cos beda wiedialy o tym aspadzie lub
mialy podobne problemy ze skora dziecka i cos podpowiedza?

[michaleksylwi1]

Niestety nic nie wiem o aspadzie, na szczęście nie mamy takich problemów.
Ciekawi mnie jednakże jak u was wygląda rehabilitacja i czy przynosi wymierne
efekty? Bo u nas to te postepy bardzo wolno idą. Nasz Michał nauczyl sie pełzac
dzięki pochylni, bez tego nie wiem czy by ruszył do przodu. Na prawde polecam
wam ta metodę.
pozdrawiamy was gorąco.
Sylwia i Michał

[halsoc]

Wczorajsza wizyta u hepatologa troche nas uspokoila,nie widzi nic groznego,ale
beda szczegolowe badania.Rehabilitacja przynosi,chociaz.jak widzisz
zpoprzedniego opisu,b.wolne efekty.Co to za pochylnia? Powoli wycofujemy sie z
vojty,mala to b.zle znosi,bobath i masaze zostaly.Naprawde,zainteresowalas mnie
ta pochylnia,napisz cos wiecej,czy to w domu? my w zasadzie cwiczymy tylko w
domu.Jestesmy z Gdanska.Pozdrawiamy cieplutko.Gosia i Zosia

[michaleksylwi1]

My też cwiczymy tylko w domu. co jakiś czas jeździmy do poradni oceny rozwoju i
tam nam modyfikują cwiczenia, ale jak już pisałam nie jestem zadowolona z
efektów, są koszmarnie wolne mimo że cwiczymy codziennie. teraz chcę jechac na
turnus rehabilit., ale jestem zagubiona jezeli chodzi o wybór dobrego miejsca,
bo jest tego trochę, a z racji na wysoki koszt nie chcę popełnic błedu. Może ty
cos poradzisz? Jezeli chodzi o pochylnie to skonstruował ja mój mąż, a pokazała
nam ja nasza rehabilitantka. Jest to taka zjeżdżalnia - korytko czyli musi miec
zabudowane boki żeby dziecko nie wypadło. Mąż zbił ją z desek, wyścielił spód
taka sliską wykładzinką. Pochylnia musi miec co najmniej 2 metry długości. Na
początu stawiasz ja (opierasz o coś jeden bok) pod doś dużym katem, żeby dziecko
to motywowało. Kładziesz dziecko na górze i je motywujesz żeby schodziło na dół.
Ważne jest żeby absolutnie dziecka nie ściągac np. w połowie. Jeżeli Michał
mocno płakał to po prostu pomagałam mu zejśc na dół , ale nigdy nie zabierałam.
Jeżeli dziecko schodzi na dół poniżej 5 minut obniżasz pochylnie żeby było
trudniej. Nasz Michał "na sucho " przez kilka miesięcy nie załapał pełzania, a
zpochylnią tak w niecały miesiąc załapał. Aha i kładziesz dziecko na pochylnie
dośc często , nawet z 10 razy dziennie. My mieliśmy zagracony pokój tą pochylnia
, ale opłaciło się. Teraz od kilku a nawet może kilkunastu miesięcy cwiczymy
raczkowanie, ale ni hu hu. Michał prostuje sie i usztywnia i chce żeby go
prowadzac. Uwielbia to, a ja wiem ze nie mog e za bradzo bo ma jeszcze taki
miękki kregosłup. Rany ale sie rozpisałam. Z popchylnią życze dużo wyttrwałości,
jeżeli sie zdecydujecie. U nas czasmi jedno zejście trwało na poczatku godzinę .
pzdr
Sylwia i Michał

[halsoc]

Po konsultacjach-zwyciezylo przekonanie ze pochylnia nie zda egzaminu,niunia ma
b.slabe raczki i to glownie z nimi mamy problem,pupe podrzuca do gory i nozki
tez zgina w kolankach,na szczescie coraz lepiej nimi manipuluje.My jeszcze nie
wybieramy sie na turnus reh.ale slyszalam dobrze o Wiatrowie pod
Wagrowcem,Kiekrzu,Stobnie.Pozdrawiam serdecznie