Badania genetyczne

[misbaskerwill]

Mam synka w wieku 2 lat i 8 m-cy. Był u psychiatry dziecięcego, miał wykonane
EEG we śnie - wstępne rozpoznanie wskazuje na autyzm, są też zaburzenia w EEG.
Chciałbym wykonać badanie genetyczne diagnozujące FraX - z tego co wiem, można
je wykonać jedynie w I. Matki i Dziecka?
Czy trudno się tam dostać? Czy można wykonać ew. badanie prywatnie (i ile to
kosztuje)?
Kto powinien zostać poddany badaniu - które z rodziców, czy również syn? Jak
długo należy czekać na takie badanie?

Dziękuję z góry za wszelkie informacje.

[mag333]

tak badanie genetyczne można wykonać w CZD na Kasprzaka w Warszawie, nic ono
nie kosztuje tylko trzeba skierowanie, najlepiej od neurologa , musi być
napisane że pod kątem fraxa, nie jest się trudno tam dostać, ale warto najpierw
zadzwonić i umówić się na wizytę telefonicznie, jutro znajdę numer telefonu to
Ci podam a jeżeli bym nie znalazła to napewną powiedzą Ci na informacji, jeżeli
chodzi o rodziców, to badanie robiłam ja , i niestety wyszło że jestem
nosicielem wady genetycznej , oczywiście dziecko poddaje się badaniu w
pierwszej kol;ejności i jeżeli okaże się że jest wada , wtedy bada sie matkę,
ja czekałam około miesiąca na wyniki, jeżeli masz jakieś pytania to służę radą

pozdrawiam

mamawojtusia

[misbaskerwill]

Bardzo Ci dziękuję za odpowiedź.
Cieszę się, że nie ma wielkich utrudnień.

> tak badanie genetyczne można wykonać w CZD na Kasprzaka w Warszawie

Głupie pytanie - rozumiem, że to nie CZD tylko Instytut Matki i Dziecka na
Kasprzaka 17a?
Bo CZD jest chyba w Międzylesiu, a znalazłem na stronie IMiDu, że wykonują te
badania:

www.imid.med.pl/klient/index.php?option=com_content&task=view&id=200&Itemid=185
Centrala
32 - 77 - 000
32 - 77 - 001
Informacja
32 - 77 - 335
Centralna Rejestracja
32 - 77 - 050
32 - 77 - 473 do 477

Tak na wszelki wypadek od razu wkleiłem ze strony IMiDu - może kiedyś się komuś
przyda (mam nadzieję, że te telefony miałaś na myśli).

[misbaskerwill]

Dziękuję jeszcze raz, mam już dokładne namiary:
Poradnia Genetyczna
Zakład Genetyki Medycznej
Instytut Matki i Dziecka
ul. Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa
telefon [phone]

Lista poradni genetycznych w Polsce:
www.ibb.waw.pl/~ptgc/index.php?subpage=poradnie

[shuriken]

W CZD też można "wykonać" badanie, tzn. po wizycie w poradni genetycznej pójść z dzieckiem na
pobranie krwi. Sęk w tym, że samą analizę i tak wykonuje laboratorium IMiD. Dlatego lepiej od razu
pójść na Kasprzaka, bo wtedy będzie prościej i szybciej. W CZD można czekać na wynik nawet pół roku,
bo oni zbierają kilka próbek i wysyłają je "hurtem".

Prywatnie, o ile mi wiadomo, badania tego nie da się wykonać w żadnym laboratorium. Ewentualnie w
klinice Invicta ( www.invicta.pl ) jako część diagnostyki preimplantacyjnej.

[mag333]

witam , cieszę się że mogłam Ci pomóc; napisz koniecznie jak wam poszło , mam
nadzieję że wszystko będzie dobrze , trzymam kciuki i pozdrawiam serdzecznie

mamawojtusia