Po badaniu Pappa 1:50

[kkosew]

hej

Pomóżcie napiszcie radę - mamy okropne wyniki z testu PAPPA -
Kwalifikuja sie na trisomie 21. Niedługo idziemy na test NIFty lub HARMONY - bardzo duży wydatek dla nas ale chcemy się uspokoić lub utwierdzić.

Piszę w imieniu żony i własnej osomy - jesteśmy pogrążeni w smutku.

Prosimy o pomoc w interpretacji wyników PAPPA

Wolne b-hcg 4,18 Mom (108 ng/ml)
papp-a 0,3 Mom (1,23ng/ml)
Przeziernośc karkowa FT 1,2
CRL: 68 czyli 0,7MOM
kości nosowe widoczne, rączki i nóżki widać, serce bije

wiek dziecka podczas badania 12tyg+6d
Wiek matki przy urodzeniu 30 lat
Wiek ojca 29lat
Łożysko obniżone

Wynik testu podwójnego 1:50 !!

Podejrzewamy Trisomie 21, zamierzamy pójść na badanie Harmony lub Nifty (które lepsze??).

Co możemy jeszcze zrobić??

Niestety nie ma podzialu T21 i T23 tylko ogolny wynik 1:50.

Może ktoś miał podobne wyniki? Jakie doświadczenia?

pozdrawiam,
Kamil

[kremka2014]

Jest kość nosowa , niska przezierność. Ja bym się nie martwiła. Jak inne hormony? Pamiętaj Kamil,ze ten test to czyste prawdopodobieństwo. Ja mialam podwyższone bhcg. 1:30 prawdopodobieństwo trisomii 21. Moja zdrowa trisomia ma na imię... Kamil😊

[chyba.ze]

Zadaj pytanie tu:

www.forumginekologiczne.pl/forum/przeziernosc-karkowa/watek/912/4009.html

[boo-boo]

Widoczna kość nosowa i niskie FT i moim zdaniem jest ok. Tamten wynik to taka ruletka. Nie ma się co załamywać na razie.

[zuleyka.z.talgaru]

My mieliśmy wynik 1:38 ZD - dlatego, że przezierność wyszła 3,2mm. Nie robiliśmy PAPPA - bo to niewiele wnosi tylko od razu NIFTY. NIFTY wykazało niskie ryzyko (1: siedmiocyfrowych rzędów cyfr) tristomii 21, 13,18 oraz brak wybranych delecji. Fakt, że badanie drogie, ale woleliśmy zrobić NIFTY niż amniopunkcję.

[kalina_lin]

Pappa to statystyka. Twój wynik mówi, że na 50 dzieci z takimi wynikami, statystycznie jedno ma dane zaburzenie. USG wygląda dobrze. Zróbcie to NIFTY lub Harmony dla pewności i napisz nam za dwa tygodnie, że wszystko jest ok.

[matizka]

A moim zdaniem amniopunkcja to nie koniec świata; jeśli do tej pory ciąża nie była zagrożona to prawdopodobieństwo poronienia jest niskie; te, które są podawane powstały na podstawie iluś tam lat, a technika (głownie usg podczas wykonywania zabiegu są coraz lepsze) Dla mnie kolejny test, który znowu jest :"statystyczny" (nawet jeśli w mniejszym stopniu niz Pappa jest bez sensu - jesli czujecie, że chcecie byc pewni to ten wam nie da pewnosci, jesli tego nie potrzebujecie to i ten wynik Pappa daje wam 98% szans na zdrowe dziecko)

[zuleyka.z.talgaru]

Pappa jest o tyle beznadziejny, że bierze pod uwagę wywiad. Czyli jeśli masz poronienie w wywiadzie to ryzyko skacze szaleńczo.

[kkosew]

no właśnie ani poronienia, ani palenia papierosów tylko te wyniki :
Wolne b-hcg 4,18 Mom (108 ng/ml)
papp-a 0,3 Mom (1,23ng/ml)
całkowicie beznadziejne.

[zuleyka.z.talgaru]

Na wynikach PAPPA się nie znam, genetyk nam odradził, proponując albo amniopunkcję albo nifty.
Myślę, że jeśli usg jest ok, kość nosowa, udowa, serce, przepływy - w normie, to pewnie wszystko jest dobrze. Ale znam ten strach i wiem, że czeka Was ciężkie 14 dni...trzymam kciuki za dobre wiadomości. Napisz potem jak wynik.

[kkosew]

Tylko właśnie problem w tym że wynik był >1:50 to znaczy że większe prawdopodobieństwo niż 1 do 50.
DZiś byliśmy na pobraniu krwi do testu HARMONY - teraz przed nami najdłuższe dwa tygodnie w życiu,

[glicynia15]

Tylko pamietajcie ze to znow jest statystka. Ja bym zrobila amniopunkcje. Jak dziewczyny pisaly wyzej- ryzyko poronienia jest minimalne. Trzymajcie sie, bedzie dobrze...

[zuleyka.z.talgaru]

Glicynia - nasz genetyk twierdzi, że za parę lat jak nifty i harmony stanieje to zastąpi diagnostykę PAPPA i amnio. Będzie usg i nifty/harmony. A amniopunkcja będzie wtedy naprawdę w koniecznych przypadkach. Nie wiem jak z harmony ale jeśli chodzi o nifty to był tylko jeden przypadek wyniku fałszywie negatywnego. PAPPA daje duże ryzyko pomyłki i generalnie trzeba do tego podchodzić z mega dystansem, bo stężenie hormonów i białek we krwi jest osobnicze a nie populacyjne.

[kkosew]

Już minęło 16 dni od badania Harmony a wyniku nie ma

[pederastwa]

Nifty/Harmony to nie jest test statystyczny, tylko genetyczny. Badane jest DNA płodu.

[zuleyka.z.talgaru]

Tak, ale pewnie chodziło glicynie15 o to, że wynik jest podawany nie jako obraz kariotypu tylko 1:do iluś tam.

[pederastwa]

No ale to tylko forma przedstaiwienia wyniku. Jaby się uprzeć to wynik z amnipunkcji też można przedstawić jako prawdopodobieństwo 1:iluś tam (zero nigdy nie wyjdzie, bo przy każdym badaniu zdarzają się błędy, choćby zwykle złe oznakowanie materiału, błędy aparatury itp).
O ile Pappa bazuje na prawdopodobieństiwe wyliczonym z parametrów biochemicznych i oceny budowy płodu, tak NIFTY opiera się na badaniu genetycznym materiału od płodu, więc w żaden sposób nie można go nazwać testem statystycznym.

[zuleyka.z.talgaru]

Tak wiem jak działa NIFTY bo je robiłam.

[kdys]

Jak dziewczyny pisały wyżej PAPPA to tylko statystyka. U nas wyszło 1:52, a mała całkowicie zdrowa. Uszy do góry i nie ma co panikować.

[semida]

Nie robiłam ani jednego ani drugiego.Mam zdrowe dzieci;p

[kkosew]

Wciąż czekamy już 16 dni od badania... Nerwy mi puszczają... CZemu tak długo może cos nie tak... wrrr...

[4emu1]

i jak wyniki?

[matizka]

Czekałam prawie miesiąc po amnio w bielańskim w wawie i badaniach na sobieskiego

[kkosew]

Masakra !
Mieliśmy 1:50 z testu PAPP-A, 99% prawdopodobieństwa trisomi 21 z testu HARMONY a z amniopuncji FISH (narazie mamy wynik z wersji przyspieszonej) : nie stwierdzono regularnej aberacji chromosomowej. To oznacza że niby zdrowe dziecko ale jesteśmy w wielkim znaku zapytania.
Wychodzi że wynik testu harmony i PaPPA był fałszywie pozytywny - co o tym myślicie?

[kalina_lin]

A robiliście może w międzyczasie jeszcze jakieś USG?
Ten wynik z testu Harmony jednak bardzo niepokojący, niestety bardzo mało prawdopodobny wydaje się fałszywie pozytywny Harmony i równocześnie fałszywie pozytywny Pappa.
Chociaż z drugiej strony macie dobre wyniki USG i testu FISH. Co mówią lekarze? Mieliście konsultację z genetykiem?

[konstancja16]

bardzo dziwna sytuacja. wprawdzie PAPPA i HARMONY to czysta statystyka wiec decydujacy powinien byc wynik amnio, ale to naprawde niespotykany przypadek. mam nadzieje, ze wszystko bedzie ok, nawet sobie nie wyobrazam co przezywacie...

[konstancja16]

>>When the new test is performed in populations considered low-risk, a positive result can have a PPV of less than 50%.

www.downsyndromeprenataltesting.com/two-years-on-what-have-we-learned-about-the-new-down-syndrome-prenatal-test/
(Maternit21 to inna nazwa Harmony).

[kalina_lin]

Harmony to nie statystyka, tylko badanie materiału genetycznego płodu. Dlatego dziwna jest rozbieżność między Harmony a amniopunkcją.

[kalina_lin]

Hmm, doczytuję artykuł, ciekawy i mógłby wyjaśniać sytuację autora.