test pappa: usg - OK, krew - zły wynik

[brandywina]

Moi Drodzy,
przede mną amniopunkcja, gdyż test Pappa wypadł pozytywnie, a właśnie
skończyłam 36 lat (pierwsza ciąża). Nie rozumiem jednak, jak jest możliwe, że
badanie usg przezierności karku wypadło b. dobrze (NT 1,09 przy CRL 69,0, kosc
nosowa 1,6 mm, serce miarowo bije, budowa noworodka prawidłowa), a jedynie
poziom AFP we krwi jest niepokojący? Nie znam jeszcze szczegółów badań krwi (i
czy poziom AFP jest zawyżony czy zaniżony), ale strach mnie wziął i
bezsilność. Boje sie amniopunkcji. Czy wystepuje u mnie poważne zagrożenie wad
genetycznych? Może ktoś ma podobne doświadczenia?
Pozdrawiam
Brandywina

[kaeira]

Po pierwsze - naprawdę się nie denerwuj (ha ha). Bywały już dosć często na forum
takie wątki - USG w porządku, złe wyniki krwi, potem okazywało się, że wszystko OK.
Bo mimo że zestaw USG plus PAPP-A daje najbardziej wiarygodny szacunek ryzyka,
badanie krwi dość często z różnych porodów daje "zawyżone", błędne wyniki. USG
jest bardziej miarodajne. (choc oczywiście może byc tez tak, że USG OK, a wada
jest.)

Pamiętaj, że to nie znaczy, że musisz robić amnio, albo nawet że to ma ona sens.
Powinnaś się jeszcze dokładnie zastanowić, konsultować z genetykiem itp.

Mam pytanie: czy badania były robione jednocześnie (powinny być). I czy dostałaś
kalkulację ryzyka? Tzn. taką - moje wyniki na przykład, dot. Zespolu Downa:
- ryzyko populacyjne (wiek 36) 1:164
- z USG (przezierność i inne markery) 1:780
- z krwi 1:163
- uśrednione 1:756. (Czyli takie jak populacyjne u przeciętnej kobiety w wieku 28)

Jeszcze wklejam ze swojego dawnego postu:

"Wygląda to mniej więcej tak, że fachowo wykonane USG mierzące NT ma ok. 80
procent wiarygodności (ok. 83-85 jeśli robi się też kosc nosową (NB) i inne
markery). USG plus betaHCG i PAPP-A (kalkulowane razem) ma ok. 90 proc.
wiarygodności.
Tak że jak widac USG jest tu najważniejsze."

I wklejam linki do wątków na ten temat:
forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=585&w=71774178&a=71774178
forum.gazeta.pl/forum/72,2.html?f=585&w=72408031&a=72408031

[brandywina]

Cześć Kaeira,
dzęki wielkie za mnóstwo użytecznych informacji. Wątki na ten temat widziałam,
ale chciałam Was podpytać, gdyż właśnie nie znam szczegółów. Zadzwoniłam w
piątek do IMiD i zapytałam czy mogę odebrać wyniki krwi (usg miałam w tym samym
momencie robione, co pobieranie krwi i dostałam je od razu, dlatego wiem, że są
OK). Powiedzieli, że tak, ale w poniedziałek, gdyż wyniki są "bardzo
niepokojące" i chcą je od razu skonsultować ze mną i genetykiem. No nie
wpadłabyś w panikę po takich słowach?? Stąd - nie wiedząc gdzie szukać rady,
jakiejś nadziei, napisałam na forum.
Zastanawia mnie, po tym co napisałaś, jedna rzecz. Miałam dwukrotnie zrobione
usg i w obu przypadkach wyszedł wiek płodu jako o dobre 2 tyg. starszy, niż
sądzimy ja i mój partner. Może to jest jakaś odpowiedz...? Oby.
Dziękuję za słowa wsparcia
Brandywina

[kaeira]

brandywina napisała:
> Powiedzieli, że tak, ale w poniedziałek, gdyż wyniki są "bardzo
> niepokojące" i chcą je od razu skonsultować ze mną i genetykiem. No nie
> wpadłabyś w panikę po takich słowach??

No pewnie że wpadłabym. Ale dobrze, że już jesteś pod opieką fachowców, IMiD to
jednak pod tym względem jedna z najlepszych placówek, z tego co wiem.
Jak wyżej napisałam, ja tez miałam wyniki krwi sporo wyższe niż wyniki USG (choć
nie jakieś strasznie złe). Jednak lekarka uspokajała, że wiele rzeczy może mieć
wpływ na kiepski wynik biochemii - niestety, nie pamiętam już dokładnie, jakich,
ale owszem, różnica faktycznego wieku ciąży była jedną z nich.

Ten szacunek ryzyka jest ważny, bo ułatwia zastanawianie się nad ewentualną
amniopunkcją.
Ja, mimo że miałam ten wynik 1 na 700 (czyli ryzyko niepodwyższone)
zastanawiałam się jednak nad amnio. Byłam na konsultacji właśnie w IMiD - raz
normalnie, raz jeszcze "po znajomości" u znajomego profesora). (ale test miałam
robiony prywatnie)

Przed ciążą byłam na amnio zdecydowana - wtedy jeszcze nie wiedziałam o
istnieniu nowoczesnych testów zintegrowanych (tzn USG plus PAPP-A). Ale potem
uznałam, że skoro ryzyko powikłań amnio jest sporo większe niż te skalkulowane
ryzyko wad, jednak nie chcę tego robić, czułam (choć bezpodstawnie!) że jest to
jakieś zagrożenie dla dziecka. Poczułam dużą ulgę, kiedy zdecydowałam się jej
nie robić. (A dodam, że z całą pewnością planowałam usunięcie ciąży gdyby amnio
stwierdziło ciężkie wady).

Ale ważne - już po ciąży, niedawno, dowiedziałam się, że nowe badania dowodzą,
że faktyczne ryzyko amniopunkcji jest o wiele niższe, niż się sądzi: opierając
się na danych z badań z lat 70/80, zwykle podaje się, że ryzyko poronienia w
wyniku amnio to 0,5 do 1 procent ryzyka (czyli 1 na 200 albo nawet 1 na 100
kobiet). Nowe badania wskazują, że jest to raczej około 0,1 procent, czyli ok. 1
na 1600 kobiet. Ma tu wpływ postęp techniki medycznej, USG itp. (Owszem, badania
te są z USA, gdzie lekarze są o wiele bardziej doświadczeni w robieniu amnio, no
ale jednak). Link (ang):
www.sciencedaily.com/releases/2006/11/061101151238.htm
Masz tu jeszcze linki:
przykladowy wynik z kalkulacja ryzyka:
www.prenagen.com.pl/pl/broszury/TEST_PAPP-A_PRZYKLAD.pdf
oraz więcej do poczytania o PAPP-A:
www.genetyka.hg.pl/test_PAPPA.htm

Trzymaj się i napisz co ci powiedzieli w poniedziałek. a jak by co, to pytaj
dalej

[brandywina]

Jesteś już widzę prawdziwą kopalnią wiedzy na temat diagnostyki prenatalnej .
Ucieszyłaś mnie, że w IMiD są dobrzy fachowcy. W Warszawie mieszkam od niedawna,
więc błądzę często po omacku. Mam więc nadzieję, że jeśli jednak konieczna
będzie amnio to w IMiD zrobią to tak jak trzeba.
Dzięki za nowe, wartościowe informacje.
Dam znać jutro, po dokładnych wynikach krwi i konsultacji z genetykami.
Miłego weekendu
Brandywina

[relcia79]

Byłam w tej samej sytuacji, co Ty. Moja historia jest opisana w jednym z linków
podanych powyżej. Z nowości dodam tylko, że test potrójny wyszedł dobrze. Dziś
jestem w 26tc, na usg połówkowym wszystko wyszło dobrze Wierzę, że mój synek
urodzi się zdrowy, a ja zapomnę szybko o tej historii z testem Pappa...

[mamemilka]

Bylam w podobnej sytuacji rok temu. Beta HCG byla zwiekszona 5 razy wiecej niz
dopuszczja normy, ale AFP bylo prawidlowe. USG prawidlowe. Nie zdecydowalam sie
na amino. Urodzilam zdrowa dziewczynke

[brandywina]

Witajcie,
znam juz wyniki krwi i niestety ryzyko jest dość duże: 1:72 (dotyczy trisomii 21)
Dotyczy to jednak wedlug mnie tylko kalkulacji ryzyka wynikajacego z badan krwi.
Nie wzieli pod uwage mojego dobrego wyniku USG.
Generalnie zalozyli wiek plodu 13 tyg.
PAPPA - 2,88 mlU/ml
HCG-beta - 130 mlU/ml
Czyli wykluczyli u mnie ryzyko trisomii 18.
Co ciekawe, robilam dzis u mojej ginekolog usg i wyszlo, że plod ma 14 tyg.,
natomiast wedlug usg robionego 24 stycznia przy tescie pappa plod ma 5 dni
wiecej. Uchwycilam sie tego i mam nadzieje, ze wlasnie bledne oszacowanie wieku
plodu jest winne... oby!

[kaeira]

brandywina napisała:
> znam juz wyniki krwi i niestety ryzyko jest dość duże: 1:72 (dotyczy trisomii 21)
> Dotyczy to jednak wedlug mnie tylko kalkulacji ryzyka wynikajacego z badan krwi
> Nie wzieli pod uwage mojego dobrego wyniku USG.

Ale to bardzo dziwne. One naprawdę muszą być interpretowane razem, sama krew
nie ma sensu, jeżeli było robione USG w tym samym momencie.
No a jak jest rekomendacja? Byłaś na rozmowie, czy na razie tylko otrzymałaś
wyniki?

[brandywina]

nie no oczywiscie rekomendacja lekarzy jest amniopunkcja.
Chyba jednak nie mam wyjscia. Już teraz czekają mnie 2 tyg. czekania na sam
zabieg i 3 na wynik. Jak pomysle, że to 5 tygodni to mi ciarki przechodza. Ale
gdybym miala zyc w niepewnosci cala ciaze to chyba zbyt wiele kosztowaloby to
mnie, a wiec i malenstwo...

[borsuk48]

Idź spokojnie na amniopunkcję, bo wynik testu to tylko
prawdopodobieństwo. Ja miałam 1:26, zrobiłam amnio i dziś mam
śliczną, zdrową córeczkę, która właśnie skończyła 7 m-cy.
Na mój wynik wpłynął najbardziej wiek - w zeszłym roku skończyłam 45
lat, a to moje pierwsze dziecko )
Najważniejsze jest pozytywne nastawienie: sam zabieg amnio, to mniej
więcej jak pobranie krwi, ryzyko jest naprawdę minimalne.
Gdybym miała decydować jeszcze raz, odpuściłabym testy krwi, a
zrobiła tylko amnio.
Ja dzięki amnio spokojnie czekałam na rozwiązanie i nie byłam
kłębkiem nerwów do końca ciąży. A w oczekiwaniu na wynik pojechałam
na narty do Włoch )

[mamadzieci-2]

jeśli cie to uspokoi to u dzieci z Zespolem Downa brak jest kości
nosowej w obrazie USG oraz wysokie NT, a test PAPPA daje
prawdopodobienstwo wystąpienia głównie tej wady. Mam podobne
doświadzcenie, a wiek kobiety akurat w tym tescie ma główny wplyw na
wynik. Ale to jest jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia wad
rozowjowych. dane wrzucane są do maszyny a ona podaje wydruk i to ma
byc tak wiarygodne? Mówię to teraz z perspektywy czasu,kiedy patrzę
szczęśliwa na mojego śpiącego, zdrowego jak ryba szkraba. Ja nie
zdecydowałam sie na amnipunkcję,ale moja a właściwie nasza decyzja
poparta bylą rozmową z moim lekarzem. Uczepiłam się wtedy tylko
wyniku usg genetycznego, ktory wskazywal na b. dobry pomiar NT oraz
istnienie kości nosowej a także na prawidłową budowę serduszka i
innych narządów dziecka. Zapytalam wprost czy gdyby brać pod uwagę
tylko wyniki usg, to czy skierowałby mnie na amniopunkcję?
Opdpowiedział mi szczerze ,że nie. Pewnośc i niepewność mieszały się
raz po raz do końca ciąży. Boże, modliłam się codziennie o zdrowie
mojego dziecka cały czas wierząc mocno ,że nie może o nim decydować
jakas maszyna . Jeśli moje słowa podniosly cie troche na duchu to
ciesze się

[brandywina]

Podniosły, bardzo dziękuję.
Nie zmienia to faktu, że zrobie te amnio.
Wiem, ze nie poradzę sobie z tą niepewnością.
I niestety nie mam lekarza takiego jak Ty -
który by mnie uspokoił.
Mój powiedział, że usg nie zawsze wykrywa wady genetyczne i ze
widoczna kosc nosowa oraz prawidlowa przeziernosc wcale
nie warunkuja o wystepowaniu choroby genetycznej, takze zespolu Downa...
Ciesze sie, ze moszesz patrzec z radoscia i spokojem na swojego zdrowego
szkraba. Zyje nadzieja, ze mnie tez to czeka
Brandywina

[kaeira]

brandywina napisała:
> Mój powiedział, że usg nie zawsze wykrywa wady genetyczne i ze
> widoczna kosc nosowa oraz prawidlowa przeziernosc wcale
> nie warunkuja o wystepowaniu choroby genetycznej, takze zespolu Downa...

No to niestety prawda. Co do kości nosowej (NB), o ile pamiętam, to jest tak że
około 75 proc. płodów z Zespołem Downa nie ma tej kości, zaś u płodów
chromosomalnie zdrowych ok 1 procent.