krok po kroku

[drop.s18]

nie mogę znaleźć na forum, jeśli już jest to gdzie???
chodzi mi o to gdzie po kolei udać się z dzieckiem z podejrzeniem autyzmu lub już z rozpoznanym.
Piszecie o poradniach metabolicznych, genetycznych- mi nikt o tym nie mówił. O skierowanie do neurologa musiałam się wyprosić((((. byliśmy u gastroenterologa i robiliśmy badania w kierunku celiakii i tu jest ok.
myślę, że dla rodziców ktorzy zaczynają przygodę z autyzmem byłoby to bardzo pomocne, bo na pediatrów niestety bym nie liczyła((((
co wy na to??

[emka_waw]

Doraźnie mogę powiedzieć:
- poradnia metaboliczna
- poradnia genetyczna
- neurolog i EEG
- alergolog
- laryngolog i badania słuchu (tympanometria i ABR progi)
- badania krwi i kału - grzyby, pasożyty, candida, poziom żelaza

Jeśli pediatra nie chce dać skierowania - idź do innego. Do skutku. Mojej pediatrze to wisiało - wypisała co chcieliśmy, i tyle. Listę badań i poradni do odwiedzenia dała mi nasza psycholog prowadząca.

[drop.s18]

dzięki.
laryngologa mogę odhaczyć))
neurolog w przyszłym tygodniu- zobaczymy co powie

może ktoś ma jeszcze jakieś pomysły

[marika012]

> Doraźnie mogę powiedzieć:
> - poradnia metaboliczna
> - poradnia genetyczna
> - neurolog i EEG
> - alergolog
> - laryngolog i badania słuchu (tympanometria i ABR progi)
> - badania krwi i kału - grzyby, pasożyty, candida, poziom żelaza

O matko!!! My tylko neurologa zaliczyliśmy (bez EEG) i zespół diagnozujący (psycholog, psychiatra, pedagog). Badania krwi i kału były ale już dużo później.

[emka_waw]

A to wszystko jest ważne:
- poradnia metaboliczna - badają ci wszelkie nietolerancje i wrażliwości, wykluczając m.in. cukrzycę i celiakię
- genetyczna - podstawowe badanie to łamliwy chromosom X, odpowiadający za niedorozwój mowy. Do tego w tej własnie dziedzinie najwięcej ostatnio się dzieje w zakresie diagnostyki autyzmu, byliśmy ostatnio kontrolnie i okazało się, że od grudnia mają nowy test mający wykazać nawet drobne ubytki w genomie. Zarówno w poradni metabolicznej, jak i genetycznej zalecili nam kontakt raz do roku, bo może się coś nowego w diagnostyce autyzmu pojawić.
- EEG - wykazuje nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu, w tym możliwość wystąpienia padaczki. Ocenia je neurolog.
- alergolog - panele alergiczne. Alergie mają przecież wpływ na funkcjonowanie organizmu
- laryngolog - aby wykluczyć lub potwierdzić problemy ze słuchem. Tympanometrią diagnozujemy niedosłuch przewodzeniowy (płyn, wosk w uszach, konieczność drenażu), ABR progi to diagnoza niedosłuchu mózgowego, czyli ew. uszkodzenia ośrodków mózgowych odpowiedzialnych za słuch.
- morfologia, żelazo, grzyby, candida, pasożyty - to wszystko ma wpływ na organizm.

Ze swojej strony powiem - lepiej zrobić. Mnie nie przyszłoby do głowy, że mój syn ma unikać glutaminianu sodu, co wykazały badania metaboliczne.

[marika012]

> - genetyczna - podstawowe badanie to łamliwy chromosom X, odpowiadający za nie
> dorozwój mowy.

U nas nie było wskazań do badań genetycznych, nikt nam nie proponował. Mowa w normie na 20 m-cy syn gadał zdaniami.

[marychna31]

> U nas nie było wskazań do badań genetycznych, nikt nam nie proponował. Mowa w n
> ormie na 20 m-cy syn gadał zdaniami.

Niem wiem dokładnie, co masz na myśli ale "gadanie całymi zdaniami" 20 miesięcznego dziecka nie jest normą. Zaburzenie to nie tylko opóźnienie. Rozwój jednej sfery ponad normę (lub kilku ale nie wszystkich) to rozwój nieharmonijny.

[marika012]

To mam na mysli, że nikt nie podejrzewał łamliwego chromosomu X pewnie dlatego bo mowa była w normie. Powiedziano mam, że w naszym przypadku badanie genetyczne nie ma sensu,

[marika012]

>"gadanie całymi zdaniami" 20 miesięcznego dziecka nie jest normą

Jak nie jest?
według mojej wiedzy psych-ped jak najbardziej jest. Dziecko na 2 urodziny powinno mówić zdaniami. Czasem są to zdania złożone tylko z dwóch wyrazów, czasem rozbudowane. Opóźnienie rozwoju mowy jest wtedy gdy dwulatek nie mówi zdaniami. Dolnej granicy nie ma. Moja młodsza córka (zdrowa i bardzo bystra) pierwsze zdanie wypowiedziała w dzień kiedy skończyła rok i 3 miesiące. W ciągu dwóch tygodni tak się rozgadała że tworzyła zdania z kilku słów. Na półtora roku spacerując z babcią potrafiła powiedzieć "Patrz babcia jaki piękny domek"

[drop.s18]

mój zaczął gadać i z dnia na dzień przybywa słów. Pani logopeda po wakacjach była zachwycone))) my też.., nie jest niezgrabny ruchowo- wszystkie kroki milowe o czasie, nauka jazdy na rowerze bez problemu-wsiadł i pojechał)))).
Zobaczymy co powie neurolog- a może znacie dr Pałka z Sanockiej w Warszawie??? podobno bardzo dokładna
a jeszcze jedno może ogarniacie temat- pracuje na pół etatu, synek chodzi do przedszkola- czy jest sens występować o oświadczenie o niepełnosprawności- czy dostanę jakąś kasę? czy skoro pracuje to już nie?? czy po coś mi się to przyda?

[helka_butelka]

Doktor Pałka jest świetna, rzeczywiście bardzo dokładna. Mój syn jeszcze w wieku niemowlęcym zaliczył m.in. abr, badania wzroku, poradnię metaboliczną i badania w centrum chorób zakaźnych... Na pewno jest dociekliwa i nie pozwala się zbyć dobrymi wynikami, bo w naszym przypadku wciąż drążyła. Gdy przyszliśmy na wizytę po paru latach niechodzenia na konsultacje, po 3 minutach rozmowy z synem spytała, czy miał już diagnozowany ZA. Tak więc traficie w dobre ręce. Doktor pracuje także w poradni na Kopernika i wciąż się dokształca. Od roku nie mieszkam na Rakowcu, ale jeżdżę do tej Doktor z drugim synem.

My dopiero w tym roku wyrobiliśmy orzeczenie i żałuję, że tak późno. Zawinił mój optymizm, że syn wysokofunkcjonujący i ogólnie będzie super. A jest duuuży regres i panicznie szukamy form intensyfikowania terapii, oczywiście możliwie najtańszych. Orzeczenie świetnie się więc przydaje jako wrota ku dofinansowanym terapiom. Trzeba oczywiście na nie czekać, ale chyba warto. No i jeśli Twój krasnal nie uczy się jeszcze w szkole, w przyszłości łatwiej mu będzie otrzymać - jeśli oczywiście będzie to konieczne - przedłużenie orzeczenia na czas nauki szkolnej.

[drop.s18]

na razie załatwiłam tylko wczesne wspomaganie, zagapiłam się tylko z orzeczeniem o potrzebie kształcenia specjalnego i poszedł do normalnego przedszkola, na razie bez zastrzeżeń wychowawczyni- jest zadowolony, chętnie chodzi na zajęcia, bawi się z dziećmi, nawet zaczął jeść zupy- czego nie robił od 1,5 roku))). Pani wie o jego problemach i jeśli będzie taka potrzeba to pomoże załatwić przeniesienie do integracyjnego. Na razie idzie ku dobremu są ogromne postępy, mam nadzieję, ze regres nie nastąpi)))

[emka_waw]

A nam na wizycie kontrolnej w poradni genetycznej pobrali krew na badanie całego genomu - to nowy test, mają go od grudnia (IMID, Kasprzaka Warszawa) i kazali się co jakiś czas przypominać, bo co i raz mają coś nowego w diagnostyce autyzmu

[niestandardowa]

Wszystkie takie informacje znajdziesz na pierwszej szpilce u gory "Informacje podstawowe" :-) O tutaj:

forum.gazeta.pl/forum/w,10034,121266496,121266496,informacje_podstawowe_formalnosci.html

[drop.s18]

dzięki)))
a co zrobić jak w poradni metabolicznej ze skierowaniem od neurologa "kopnięto mnie w tyłek" i zapytają co robię ze zdrowym dzieckiem?????
tak miała znajoma ze swoją córcią w CZD??

[emka_waw]

Iść do IMID na Kasprzaka w Warszawie. Przyjęli nas tam bez żadnych ceregieli.