Zespół wad wrodzonych

[kristii]

Jestem przerażona!Od 3 lat nie przespałam spokojnie nawet jednej nocy.Brak mi
sił.Mimo starannego przygotowania do ciąży urodziłam córeczkę w ciężkim
stanie-1 punkt Apgar!!! Reanimacja,walka o życie.Diagnoza-zespół wad
wrodzonych:wada serca,wada wzroku,małogłowie,padaczka,opóżnienie rozwoju,stopy
szpotawe oraz podśluzówkowy rozszczep podniebienia:( Nie sądzicie,że to za
dużo jak na jedno dziecko?Całkowicie się jej poświęciłam,zrezygnowałam ze
wszystkich planów i marzeń.Teraz najważniejsze są:rehabilitacja,intensywne
leczenie itp.Nie żałuję,bo efekty są i to duże:)ale brak mi sił.Czy są rodzice
w podbnej sytuacji,którzy mogą się podzielić swoimi doświadczeniami?

[0.gaba1]

Tak,ja mam syna 2 letniego z zespolem genetycznym-tez rozszczep
podsluzówkowy,opoznienie psychomotoryczne,ale niewielkie.Tez nie
pracuje,chodzimy do logopedy,na SI,do wszystkich lekarzy i tez
czasami mam dosyc,.Codziennie drżę o życie syna(boje sie o jego
serduszko),bo dzisiaj jest dobrze a jutro może byc duzo
gorzej.Spędza mi to sen z powiek,a najgorsze jest to że żyje z tymi
myślami sama,bez wsparcia bliskich mi osób.

[agamama123]

Mam 2 niepełnosprawnych synów. Starszy - obecnie 9latek ma "tylko" Zespół Downa,
wadę serca... Jest chory ale jego chorobę oswoiliśmy, wiemy z której strony
spodziewać się ciosów, czego pilnować, na co zwracać uwagę a co najważniejsze -
jak rehabilitować by jego życie było jak najlepsze.
Młodszy - 6latek... urodził się jako dziecko zdrowe, z donoszonej ciąży,
10pkt...Miał wzmożone napięcie mięśni. Miał to byc problem kosmetyczny, Vojta
miala go rozwiązać... Nie rozwiązała. Mój syn jest chory na "niewiadomoco":(
Przeszedł szereg badań genetycznych, metabolicznych, neurologicznych...
Generalnie - problemu nie ma... Szkoda tylko, ze na papierku. Bartus dopiero
teraz zaczyna mówić (bardzo, bardzo niewyraźnie), jest nadpobudliwy, opóźniony w
stosunku do rówieśników...
Moje zycie to walka o chłopców...O ich tepsze jutro. Cięzko tak zyć.

[mruwa9]

a propos mlodszego dziecka- czy dziecko bylo diagnozowane w kierunku
autyzmu?
Jesli nie mowi, to na dzien dobry taka kontrolka powinna sie
zapalic. A nadpobudliwosc ( frustracja) moze byc naturalna
konsekwencja problemow z komunikacja, wzajemnym zrozumieniem.
Niezaleznie od diagnozy, mysle, ze rozwoj alternatywnej formy
komunikacji (jezyk migowy czy obrazkowy PECS) zdzialalby cuda
(niekoniecznie w sensie nadgonienia w rozwoju w stosunku do
rowiesnikow, ale w sensie codziennego funkcjonowania).

[agamama123]

Bartosz był diagnozowany w kierunku autyzmu - to nie to.
On jest dość ciekawym ponoc przypadkiem medycznym. Urodzony jako zdrowy
chłopiec, z prawidłowym kariotypem. Niestety z podwyższonym napięciem mięśni i
cechami dysmorfii twarzy - powieki nakątne, nisko osadzone uszy, brak bruzdy nad
gorna wargą.
Do drugiego roku zycia rozwijał sie praktycznie normalnie, potem wielkie STOP i
mniej wiecej rok temu sie odblokował: pojawiły sie pierwsze słowa (bardzo,
bardzo niewyraxne) poprawiło sie rozumienie mowy.

[Gość: kirsza11]

ale mnie zmartwilas...
moj syn tez sie urodzil w 40 tyg, 10 pkt Agpar wszystko ok poza wlasnie
wzmozonym napieciem miesni, lekka asymetria, caly czas cwiczymy, synek teraz
zaczal 9 miesiac.
Jesli chodzi o to co robi to robi duzo za duzo bo juz od polowy listopada stoi
na nogach SAM, nigdy do niczego go nie zachecalam, siedzi, mowi malo mnie sie
zdaje, mowi mama, baba. tzn ma dni ze mowi mama non stop potem kilka dni ciszy
potem znow cos powiem, baba mowi teraz znow nie mowi...i nie wiem wydaje mi sie
ze skapa cos ta mowa...
a wlasnie to ze tyle robi to robi ale robi to byle jak...tam noge krzywi, tam
cos nie tak znow i tez brak nieraz mi sil bo na cwiczeniach mowia ze trzeba go
CALY czas poprawiac...ale wiadomo nie jestem w stanie caly czas przy nim byc i
kadzy jego ruch poprawiac...czy u Ciebie moze bylo podobnie
?? od kiedy Twoj synek zaczal cwiczyc w ogole?? jak jego mowa w 9 miesiacu
wygladala??

[agamama123]

Rehabilitacje Bartosza rozpoczęliśmy w 6 tygodniu życia - Vojta, hydroterapia.
Chodzić zaczął jak miał 1,5 roku - ale jak juz poszedł to poszedł. Niestety - do
dzis pamietam koszmar ćwiczeń - wycie, wyrywanie sie - nie bylo lekko. Pierwsze
słowa pojawiły sie około 9 miesiąca. Do drugich urodzin było praktycznie
wszystko OK a potem nagle zatrzymał sie rozwój.
Genetycy łączyli to z podaniem szczepionki MMR, ale to tylko przypuszczenia.

[kirsza1]

hm...ja Ci powiem ze jestem przeciwna szczepionka ta MMR napewno go nie
zaszczepie...
moj synek dostal szcezpionke w szpitalu potem zaczepilam go dopiero jak skonczyl
7 miesiecy czyli w 8 miesiacu platna szczepionka, teraz ma 9 miesiac i dostanie
dopiero druga szczepionke...za duzo sie naczytalam o nioch zlego i sie boje,
wiem ze niby to nie potwierdzone ale wole byc ostrozna.

zaraz, zaraz..

[mruwa9]

jesli do 2. urodzin wszystko bylo ok, to czemu wczesniej byl
rehabilitowany?
(wiem, doczytalam. Chodzi mi o szukanie kozla ofiarnego w postaci
szczepionki, na wytlumaczenie zaburzen rozwoju,z ktorymi dziecko
prawdopodobnie juz sie urodzilo). Badania nie potwierdzaja wplywu
szczepien MMR na wystepowanie autyzmu, wiec nie daj sobie wmowic
winy, ze wszystko byloby ok, gdybys nie zaszczepila dziecka.

[agamama123]

ie, to nie tak:) Było OK pod względem rozwoju intelektualnego a rehabilitowany
był ze względu na wzmożone lewostronnie napięcie mięśni i asymetrię ułożenia.
Pod innymi względami jego stan był zgodny z normą rozwojową dla dziecka w jego
wieku. Zaczynał mówić, uczył się nowych rzeczy. Po drugicz urodzinach
zauwazyłam, że zaczyna go doganiać młodsza o 7 miesięcy moja siostrzenica. Więc
podczas kolejnej kontroli zwróciłam lekarzowi na to uwagę. Od tamtego momentu
Bartuś przestał się uczyć, pojawiły sie problemy z rozumieniem mowy, przez
kolejne 3 lata nie powiedział żadnego nowego słowa. Mniej więcej około 5 urodzin
nagle nastąpił skok do przodu - znów złapalismy z nim kontakt, pojawiła się mowa
chcoć bardzo, bardzo niewyraźna. Nie wiemy czym to wszystko było spowodowane.
Genetycy nie znaleźli nic. Kariotyp prawidłowy (okreslany dwukrotnie - najpierw
poprzez amniopunkcję, potem przez badanie cytogenetyczne krwi), wykluczono
szereg kolejnych wad. Być koże jego ciut odmienny wygląd jest po prostu jego
uroda ale nie wiadomo skąd opóxnienie psychoruchowe.
Miał wykonany tomograf i rezonans głowy - nie ma cech uszkodzenia mózgu (a
podejrzewano, że np wylew okołoporodowy był przyczyną wzmozonego napięcia
mięśni). jedyne co wyszło to rozległe zmiany zapalne w okolicach zatok i uszu
choc nigdy nie chorował na uszy. Zmiany te nie cofaja się pomimo leczenia.
Dziecko - zagadka.

Deja vu..

[mruwa9]

Moje dziecko (urodzone w zamartwicy,szereg problemow okolo- i
poporodowych) intelektualnie do ok. 2 lat miescilo sie w szerokiej
normie, choc dyskretne roznice bylo widac, z czasem te roznice
stawaly sie coraz mneij dyskretne, a coraz bardziej widoczne
(dystans miedzy moim dzieckiem a rowiesnikami, czasem mlodszymi o
10 miesiecy od mojego dziecka powiekszal sie coraz bardziej).
Poczatkowo , przez pierwsze miesiace dominowaly problemy ruchowe
(obnizone napiecie miesniowe, asymetria). W wieku 2 lat dziecko
wozilo lalki w wozku i "karmilo " je lyzeczka. W wieku 10 miesiecy
pokazywalo, jakie jest duze i gdzie jest lampa.Potem stopniowo coraz
bardziej sie wycofywalo, a rozwoj mowy prawie nie wystepowal. Teraz
ma 8 lat i diagnoze autyzm. Autyzm, ktory byl ostatnia rzeczka,
ktora podejrzewalismy (majac stereotypowy obraz kliniczny przed
oczami, obrocone do swiata plecami dziecko ,cicho siedzace w
kaciku ). nasze dziecko szukalo kontaktu i bylo/jest nieslychanie
radosne, wesole. Nijak to do autyzmu nie pasowalo, a jednak...
Wiesz, ja bym powtorzyla diagnostke pod tym katem. Nie chodzi o to,
aby na sile wmawiac dziecku autyzm, ale pewne cechy, ktore nie byly
widoczne czy nie byly decydujace w wieku np.3-4 lat staja sie
istotne diagnostycznie w wieku 5-6 lat. A nawet, jesli diagnoza sie
nei potwierdzi, to pedagogika i rehabilitacja stosowana w przypadku
dzieci z autyzmem (glownie sposoby komunikacji) na pewno nie
zaszkodzilyby Twojemu dziecku, a byc moze pomogly.

[agamama123]

Bardzo dziękuję za podpowiedź. Czytam o twoim dziecku a przed oczami mam Bartka
- radosnego, szukającego kontaktu dziecka - gdzie mu do stereotypowego dziecka z
autyzmem...
W tym miesiącu mamy wizytę u psychologa - porozmawiam z nią na ten temat.
Pozdrawiam ciepło.

[gaja268]

Z góry zaznaczam, że absolutnie nie chcę Cię agamama123 urazić.
Wydaje mi się, że ten"specyficzny"wygląd Twojego synka i jego
problemy- zarówno wzmożone napięcie mięśniowe jak i trudności w
rozwoju mowy i zdobywaniu nowych umiejętności pasują do FAS. Wejdź na
FAScynujace forum i poczytaj- nawet jeśli to nie to, to może pomogą
małemu stosowane w tym zespole metody rehabilitacji...

[agamama123]

:)
Nie urazisz, już to przerabiałam.
Jednym z pytań genetyków było właśnie to, czy piłam alkohol będąc w ciąży. Tak,
wypiłam - dokładnie RAZ pól szklanki piwa. I to w przeciągu godziny... To był
mniej więcej 17-18 tc ciąży. Genetyk powiedział,że nie wiemy jaka ilość alkoholu
może wpłynąć na stan dziecka niemniej ich zdaniem to jednak nie to.
Szukamy dalej.
Dziś dostałam kolejny, nicniemówiący wynik z poradni genetycznej:
nie stwierdzono niezrównoważenia genomu przy zastosowaniu mikromacierzy
całogenomowej itd... wskazana konsultacja w por.gen...

Nie ma podstawowych wad genetycznych, nie ma łamliwego chromosomu X, FAS nie
jest brane pod uwagę, tomograf głowy nie wykazuje zmian i uszkodzeń mózgu...
Generalnie - zdrowy.... Więc czemu inny??????

Czasem, tak jak dziś - nie mam siły ciągnąć tego dalej.

[Gość: gaja268]

Ja jestem mamą dziewczynki z mpd i zastępczą mamą trójki rodzeństwa z
FAS/FAE, uposledzeniem itd...Doskonale Cię rozumiem! Wiem jak w tym
kraju wygląda diagnostyka(niestety). A może spróbujcie zamiast
zadawać pytanie DLACZEGO i CO JEST NIE TAK spróbowali różnych metod
rehabilitacji? nawet tych "nietypowych" jak przy FAS i RAD
(należałoby tu raczej mówić o postępowaniu terapeutycznym),
spróbowali metody Domana(patterningi)i jego treningu
intelektualnego(bity, czytanie globalne)? To przynosi na prawdę
świetne efekty, wręcz niespodziewane w tych najtrudniejszych i
niezdiagnozowanych przypadkach. Jeśli jakoś będę mogła pomóc,
udzielić Wam jakichś informacji- pisz!

[Gość: nefretete]

Moi teŚciowie są rodzicami adopcyjnymi dziewczynki z zespołem wad
wrodzonych -FAS. Biologiczna matka niestety nadużywała alkoholu stąd
taka diagnoza. Gabrysia ma w tej chwili 6 lat a waży 11kg, posiada
wszystkie objawy które zostały wypisane przez Ciebie a nawet więcej
bo dochodzi jeszcze problem z otrzewną a także zaburzony
metabolizm,szczerze mówiąc nie jestem w stanie zapamiętać
wszystkiego, ale wszyscy i wszystko funkcjonuje tylko i wyłącznie
dla niej. Cały dom jest zorganizowany tak aby Gabrysia czuła się w
nim jak najlepiej. Rozumiem co czujesz, pozdrawiam i życzę Ci dużo
sił na walkę z tym wszystkim.

[nika_6]

czytam to i wspolczuje wam kochane kobity podziwiam za wytrwalosc za
sile ktora macie walczas o swoje dziecko...i wiem ze czasem jest wam
tak strasznie ciezko...ja z moim dzieckiem przeszlam ciaze super
zdrowo...porod ok ale problemy zaczely sie teraz w lutym diagnozuje
go w kierunku autyzmu chodzimy na terapie mamy problemy zrowotne
hematologiczne astma cizka w przebiegu...czytajac wasze posty moge
powiedzec ze moj syn ma tylko tyle...ale wiem jak wiele razy
plakalam bo nie wiedzialam co robic bo nie mialam sily...moim
zdaniem duzo mi pomoglo to ze wlasnie na forum spotkalam ososby z
podobnymi, innymi no z problemami z dziecmi, glupie napisanie czesto
wywala ze mnie cale napiecie bezradnosc. nie mam czasu isc do
kolezanki i sie wyplakac wy napewno tym bardziej poswiecajac sie
dzieiom ale ktos madry wymyslil internet polecam naprawde.
a was podziewiam macie tyle sily nie wiem czy ja bym tyle miala....

[dokaweja]

nika_6 dobrze to ujęłaś. Powodzenia nam wszystkim:-*

[kristii]

Drogie Mamy!Bardzo Wam dziękuję za wpisy.Czytam je codziennie i jest mi lżej,że
nie jestem sama,ale ostatnio "wysiadam".Niestety nie radzę sobie
psychicznie.Będę szczera do bólu.Zaczęłam chodzić do psychoterapeuty,który
dodaje mi sił.W dobrym momencie do niego trafiłam,bo zaczyna mi się
depresja,stwierdzono też u mnie nerwicę z atakami lękowymi:( Czasem nie mogę
oddychać,spać ,ani jeść.ALE POKONAM TO!!!Zrobię to dla siebie,Zuzi i
męża,których strasznie kocham.Przeżyliśmy tyle złych chwil,to też
przeżyjemy.Trzymajcie kciuki.

[lenka1403]

Dołączę się do Was drogie mamy. Cierpię kiedy myślę jaką przyszłość
będzie miała moja córeczka. Urodziła się w 38tc, 9pkt ale, no
właśnie: zrośnięty przełyk, zanik iatkówki i naczyniówki, głęboki
niedosłuch, deformacja małowiny usznej, porażenie nerwu twarzowego,
opóźnienie psychomotoryczne, jakieś nie wyjaśnione problemy
metaboliczne. Wszystko składa się na zespół charge, niedługo
potwierdzimy. Nasz dzień składa się prawie z samej rehabilitacji,
spacerek, szybko obiadek. Walczę każdego dnia, żeby kiedyś nie
zarzucić sobie, że coś zaniedbałam. Ciężko mi, w zasadzie nikt mi
nie pomaga, ale jestem szczęśliwa że mam tego mojego skarba i zrobię
wszystko żeby była szczęśliwa

[kristii]

Naprawdę Cię rozumiem.My mamy to samo.Niestety narzuciłam sobie zbyt szybkie
tempo i za duże wymagania.Te wszystkie problemy mnie przerosły i wpadłam w
depresję.Musiałam się leczyć aby znów mieć siłę i chęci życia.Najważniejsze to
nie dać się zwariować.Warto też pamiętać o tym,że mimo wielkich starań i
ogromnej miłości do dziecka,pewnych spraw nie przeskoczymy.Jednak trzeba
walczyć.Powodzenia:)

Nie jesteś sam jest nas więcej :)

[ikmieciak]

Wszystkie mamy co mają pociechy z wadami twarzy, czaszki, rozszczepami zapraszam do wspólnej dyskusji w gronie osób takich jak wy . Na forum odpowiada na wasze pytania również genetyk, ortodonta, neurochirurg
Serdecznie zapraszam
Izabela11