mutacja genu protrombiny i czynnik Leiden- kto???

[3-martek]

Dziewczyny, które z badań genetycznych oprócz kariotypu robiły to,
co w tytule? Dziś byłam na kontroli, okazało się, że jest to
refundowane przez NFZ, zrobiłam więc od ręki. Która z Was to robiła?
I co może takie badanie wykazać?

[ankups]

Poszukam jutro Popytam, poszukam...Przepraszam, dzis cięzki
dzień.

[3-martek]

Czy po raz kolejny mam powiedzieć, że złota z Ciebie kobieta?

[ankups]

Wróce później z wieściami, musze coś zjeść, bo dopuiero przyjechalam
do domu ( trasa od 6.45...).

[ankups]

Świetna strona! Wszystko jasno i na temat - nie obrabiałam, bo jest
napisane po ludzku, a nie w żargonie lekarskim. Mnie tez się przyda,
a co najlepsze, dopiero teraz uświadomiłam sobie, ze i na to badanie
pobrali mi próbki...Boże, dopiero ostatnio dociera do mnie, jak
bardzo byłam tymi badaniami zestresowana...
/Oto ten art.:
W jakim celu badanie jest wykonywane?
Badanie wykonuje się w celu oceny czy pacjent posiada dziedziczną
mutację genu powodującą zwiększenie ryzyka zachorowania na chorobę
zakrzepowo-zatorową (nieprawidłowe tworzenie się zakrzepów
blokujących przepływ krwi).
Kiedy badanie jest wykonywane?
Jeżeli u pacjenta, szczególnie u osoby stosunkowo młodej (poniżej 50
roku życia), wystąpił niespodziewany epizod zakrzepowy.
Jak się pobiera próbkę do badania?
Próbka krwi pobierana jest z żyły łokciowej.
Co się oznacza?
Czynnik V i protrombina są czynnikami krzepnięcia - jest to seria
białek, które podlegają aktywacji w procesie zwanym kaskadą
krzepnięcia, uruchamianym podczas uszkodzenia naczynia krwionośnego.
Końcowym efektem kaskady krzepnięcia jest powstanie skrzepu, który w
miejscu uszkodzenia tworzy barierę ochronną, aż do czasu zagojenia
się zranienia.
Czynnik V Leiden jest wariantem czynnika V krzepnięcia powstałego w
wyniku mutacji punktowej tj. zmiany w jednym z nukleotydów
znajdujących się w genie, odpowiedzialnym za proces powstania
czynnika V. Zmienione białko jest znacznie wolniej unieczynniane
przez aktywowane białko C (ang. Activated Protein C, APC) podczas
kaskady krzepnięcia, a wynikiem tej oporności jest podwyższony
poziom trombiny we krwi. Podwyższony poziom trombiny powoduje wzrost
ryzyka chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna,
tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Powyższa mutacja ma również
związek z powtarzającymi się poronieniami, szczególnie w drugim i
trzecim trymestrze ciąży.
Protrombina (PT) 20210 jest wariantem genu protrombiny, który także
powstaje w wyniku mutacji punktowej i również wiąże się z
podwyższonym ryzykiem wystąpienia zakrzepicy. Czynnik V Leiden i PT
20210 są niezależnymi mutacjami - oznaczenie każdej z nich ma na
celu stwierdzenie obecności mutacji oraz ustalenie czy jest to forma
homo - czy heterozygotyczna. Mutacje heterozygotyczne (tylko jeden
zmutowany gen) są znacznie częstsze, natomiast mutacje
homozygotyczne (oba geny są zmutowane) są rzadkie, ale dużo
groźniejsze (związane ze większym ryzykiem zakrzepów).

[madasia]

Te badania sa zwiazane z wystepowaniem w organizmie chorob
zakrzepowych. Wazne, ze dzieki tych badaniom wiesz, czy masz ten
czynnik lub nie. U niektorych kobiet posiadanie tego czynnika
powoduje wczesne utraty ciaz. Leczenie w przyszlej ciazy polega na
podawaniu heparyny i acardu.
to switnie, ze udalo się Tobie zrobic te badania fundusz. Ja robilam
je 2 lata temu.Niestety nie moglam znalezc miejsca, gdzie zrobia je
w Trojmiescie i caly panel zrobilam w Instytucie Hematologii w
warszawie, prywatnie.
Jesli mozesz, napisz, gdzie robilas te badania - na akademii med.?
I jaki lekarz dal Tobie skierowanie. Takie dane na pewno sie
przydadza innym dziewczynom po poronieniu z trojmiasta.
Ja niestety nie znalazlam lekarza w Trojmiescie, ktory by sie znal
na immunologii. W tym zakresie pomogla mi dr Jerzak. I dzieki niej
wskazowkom kolejna ciaze donosilam do 37tygodnia.Wiec warto szukac
przyczyn, tak jak Ty to robisz. Zycze, zeby sie Tobie udalo. Jak
czytam Twoje posty, to przypominam sobie moje poszukiwania odnosnie
strat ciazy.
Pozdrawiam Beata

[calineczka793]

hej...ja przymierzam się do zrobienia właśnie tych badań, jednak nie wiedziałam,
że można je zrobić na NFZ...w sumie myślałam, że po drugim poronieniu
przysługuje mi właśnie tylko kariotyp + podstawowe hormony.
3-martek możesz napisać od kogo dostałaś skierowanie?ja na kariotyp jadę 10
marca więc może mogłabym za jednym zamachem to zrobić...

Jeśli mogę prosić o szersze info, to byłabym baaardzo wdzięczna

Pozdrawiam! Dorota

[3-martek]

Hej Dziewczyny,
badanie zrobiłam w Invikcie w Gdańsku, dostałam skierowanie od
doktor, u której byłam na kontrolnym USG. Nie znałam jej wcześniej,
a teraz nie ppamiętam, jak się nazywa . jak wrócę z trasy do domu-
sprawdzę. Sama mi zaproponowała, poinformowała, że mogę na fundusz.
Wcześniej prowadził mnie doktor Stencel też z Invicty, ale nie
wspomniał o tym badaniu ani słowem. Jak stwierdziła to ta pani
doktor: nie wszyscy lekarze wiedzą o tym, że jest refundowane!!!
Wynik za 3 tygodnie.
Ale uwaga: prawdopodobnie to badanie za ok pół roku może nie być
refundowane.
Pozdrawiam

[calineczka793]

3-martek dziękuję za infofajnie, że trafiłaś na dobrze poinformowana lekarkę...


3-martek a może pamiętasz jeszcze czy na skierowaniu miałaś wyszczególnione
nazwy badań?bo ja mam na skierowaniu napisane tylko o kariotypie, ale myślę, ze
dr mógłby mi dopisać jeszcze te dwa badania...

Pozdrawiam! D.

[3-martek]

Calineczko- skierowanie na kariotyp miałam od genetyka, na druku
Invicty, natomiast na te ostatnie 2 badania dostałam skierowanie od
ginekolog na druku, gdzie było to konkretnie opisane. Ten druk na
kariotyp był takim ogólnym drukiem z listą badań, którą Invicta
oferuje, genetyk po prostu zaznaczyła krzyżykiem, na tym druku chyba
nie było tych dwóch genów. Te nazwy pojawiły się dopiero na druku od
ginekolog.
Mam nadzieję, że dostaniesz skierowanie bez problemu- Invicta z
reguły wszystko robi odpłatnie (za genetyka płaciliśmy z mężem po
320 zł) a to zrobiłam od ręki a nawet książeczki RUM przy sobie nie
miałam.
Powodzenia

[ankups]

Wyżej wkleiłam wątek o który pytasz, miłego dnia, Martku

3-martek dziękuję

[calineczka793]

za info...

Ciekawe czy mój internista wypisze mi jeszcze skierowanie na te badania, bo na
genetyczne właśnie on mi wypisałno i muszę obdzwonić kliniki na Śląsku czy
robią w ogóle te badania na NFZ...grrrr

Pozdrawiam! Dorota

do ankups - prosba

[madasia]

Czy mozesz zamiescic link do artykulu,ktory wkleilas? Wlasnie
dzwonila do mnie kolezanka, ze jej corka lezy w szpitalu z powodu
zatoru.Ma 10lat....Lekarze nie chca jej zrobic zadnych badan, bo
szpital nie ma kasy, a w jej rodzinie nikt nie chorowal na
zakrzepice...Moze ten artykul przyblizy mojej kolezance ten problem,
ze zator u 10letniego dziecka to nie przelewki i szpital czesc badan
powinien wykonac...

Do Madasi, ale Martku, moze i Ty zajrzysz?

[ankups]

Przykro mi. Niewiele mogę, bo jestem laikiem, ale trochę poszukałam:

tutaj koleżanka znajdzie wiele info o zatorowości u dzieci - choć
zgadzam sięz Tobą, że to powazna sprawa, tam tez jest wzmainak, ze
tego typu zaburzenia NIE muszą byc groźne...chymmm:
resmedica.pl/archiwum3.html#informacja4;
www.labtestsonline.pl/tests/FactorVLeiden.html?lnk=6 - tutaj
wszytsko o zakrzepicy związanej z mutacjami ww genu - warto zajrzeć -
duzo o leczeniu (na info wejście przez hasła obok ramki "Zadaj
pytanie" - wszystko jasno i na temat);

www.laboratoria24.pl/lab/t/s/predysp_zakrzep - chorby
zakrzepowo-zatorowe - dobry artykuł;

www.kardiolo.pl/o,zatorowosc_plucna_rekonwalescencja.htm -
tutaj takze o wadach serca u Dzieci i zatorowości płucnej u DZIECI -
szukaj szczególnie w spisie wątków w tekście gł strony;

Będe dalej szukać.
P.S U mnie też nie ma zakrzepicy - oficjalnie. Uwaga! wiele osób nie
utozsamia tej choroby z tzw. nagłymi niewyjaśnionymi przypadkami -
mnie taki przytrafił się ponad rok temu - w nodze. Nie jest to
jednoznaczne z chorobą, ale był taki incydent, dlatego sa
podejrzenia. Może wiec warto to zasugerować? Zator u mnie
stwierdzono, ale byłam głupia, ze nie uparłam sie wtedy na badania.
Dopiero teraz czekam na wyniki.
Nic nie sugeruję, ale moze i w rodzinie koleżnaki coś takiego było?
mnie wtedy noga napuchła od kostki w dól, była pokryta fioletowo-
czerwonymi wybrczynami, tkliwa, bolesna, nie mogłam na niej stanąc,
ba! nawet dotknąć. Później zeszło po lekach na zakrzepicę żylną, po
ok 4-5 dniach, a wszystko wróciło do normy po ok tyg (do tego czasu
musiałam chodzić o kulach). Kolejny atak po ok poł roku - cała noga
od kolana w dół - to samo: opuchlizna, tkliwość, wybroczyny.
Pojawiło się też rano, po przebudzeniu - z pewnoscią nie był to uraz
mechaniczny. Niech się zastanowi, czy nic takiego nie było w
rodzinie, a może jej się kiedyś przytrafiło?...tylko musi sobie
przypomnieć.
Pozdrwaiam!
Jeśli mozesz, daj znać co z Córeczką koleżnaki.

a czynnik VIII?

[calineczka793]

Obdzwoniłam kilka klinik na śląsku, niestety nigdzie nie robią na NFZ a mimo
wszystko trzeba mieć na te badania skierowanie;-(no nic zrobię je prywatnie...w
Zabrzu powiedziano mi, ze robią cały panel czynnik V leiden, mutacja genu
protrombiny oraz czynnik VIII...w sumie wyczytałam, że te wszystkie 3 badania
robione są w kierunku "trąbka"...no i chyba zrobię te trzy, które kosztują
bagatela 250 zł/szt.

Kurde skąd brać na to wszystko pieniądze...najchętniej to po prostu w następnej
ciąży brałabym acard+heparynę+steryd (bo mi wyszły p/c ANA dodatnie, a po 6 tyg.
od poronienia już wyszły ujemne). Podobno nawet jeśli te badania pokażą
przyczynę to i tak to postępowania jest taki sam acard+heparynę. No ale z
drugiej strony brać leki bez pełnej diagnozy to chyba głupota...ogólnie to ja
sobie już z tym nie radzę...mam tak wielki natłok myśli, że prawie paruje...grrr

Pozdrawiam! Dorota

[ankups]

Kochana, dzwoń do kliniki we wrocku. O ile wiem, tam robią to
badanie w ramach prowadzonych badań - kurde, ale nie mogę znaleźć
numeru, bo tam jest kilka klinik...zwróc się do 3-Martka, bo moze
Ona kojarzy wątek (nie umiem go znaleźć) , gdzie dałam jej moje
namiary - tam jest tez klinika, w której ja robiłam badania, w tym
chyba - te, o których rozmawiamy...chyba - bo jak potzrba, to nie
mogę znaleźć tej kartki.

ZAGUBIONY WĄTEK

[3-martek]

ten wątek to Badania genetyczne-koszt, autor 3-martek ))
Znalazłam, choć nie bez trudu

Ankups- dziekuje za linki, namiary na wroclaw aktu

[madasia]

Dziekuje za linki o zakrzepicy.Moze cos sie uda jeszcze zrobic, bo
widze, ze lekarze w szpitalu, gdzie znajduje sie corka mojej
kolezanki bagatelizuja problem.
A co do badan - znalazłam na www.poronienie.pl watek o namiarach na
bezplatne badania. Tylko czy jest aktualny ,nie wiem, moze ktos ,
kto sie orientuje, potwierdzi. Przyda sie innym

www.poronienie.pl/forum/topic.php?id=3488

[ankups]

Szukaj w wątku 3-Martka namiarów - ja tez poszperam, ale wczoraj źle
się czułam, nie dałamm rady.
Co do zakrzepicy - jesli dasz więcej info , tzw. co uległo zatorowi,
okoliczności, ogołem jak najwięcej wiadomości, koleżanka z medycyny
zgodziła się poszperać i pomóc konkretnie.
A dziekować nie ma za co! Trzymaj się dzielnie!

[3-martek]

dziewczyny,
przypomniałam sobie nazwisko p. doktor Pawlaczyk z Invicty, tam też
robiłam badania na NFZ.
Mam nadzieję, że komuś się przyda.
Pozdrawiam