PADACZKA

[czarlejka]

Chciałam zapytać czy któres z waszych dzieci miało ataki,czy były to typowe
drgawki.Nasz synek dostał ok 7roku życia i wyglądało to jakby slabł i
odchodził.Zaczął ruszać ustami jakby na wymioty zbladł poszliśmy do łazienki a
tam głowa wykręciła mu sie w lewo i patrzył za jakimś punktem.TO było
straszne.W drodze do szpitala wymioty.Potem 7miesięcy CISZY i ZNów.Od roku
jest na depakinie i mam nadzieje że to nie wróci nigdy więcej. czy bedzie
musiał dostawać te leki już zawsze<napiszcie jeśli znalazłyście sie w podobnej
sytuacji>

[wppj]

Mój najmłodszy Wojciech miał ataki, wyglądały bardzo podobnie jak
opisałaś, przy czym pierwszy był przy bardzo wysokiej gorączce w
wieku 4 lat, a następny bez podaliśmy depakinę i bierze ją do dziś,
przy gorączce podaję relanium i staram się zbić gorączkę, ataki się
nie powtarzają i chętnie odstawiłabym depakinę ale boję sie nawrotu
ataków, w CZD znalazłam lekarza, który podjąby się zmiany leku na
nowszy ale mamy za daleko do W-wy, pozdrawiam Ewa

[czarlejka]

Naszego Czarka prowadzi neurolog z CZD.Jesteśmy w tej komfortowej sytuacji,że
mieszka w sąsiedniej miejscowości- 5min drogi samochodem. To on jedyny postawił
trafną diagnoze i dzięki Bogu,bo pewnie do dziś byśmy szukali.Jest także
lekarzem rodzinnym,a jego żona robi analizy krwi.To najlepszy lekarz i dużo nam
pomógł.On mówi ,że można próbować odstawiać depakinę po 3 latach bez
ataku.Dzieci z x obciążoną mają wątrobę ,a jeszcze te leki..Czarlej ma wysokie
próby wątr.i wspomagam go hepatilem albo esentiale forte szczególnie teraz w
okresie jesiennym.Znów ma mdłośći i wymioty ale nie wiem czy to przez ciągłe
infekcje czy znów sensoryka siadła.Pozdrawiam

[kaba21]

Witam. Pisze pierwszy raz, ale dłuży czas czytam wasze posty. Mam dwóch synów z
podejrzeniem zespołu łamliwego chromosomu X Jakub 4l i Szymon 16l. U Szymona
stwierdzono padaczkę jak miał 7,5 miesiąca i chociaż nie miał ataków od 9lat to
dopiero odważyli się zupełnie odstawić leki 4 miesiące temu. Tylko, że on
dostawał Depakinę i Lamitlil. Najpierw odstawili mu jeden lek, a potem drugi.
Kuba w wieku 17 miesięcy dostał pierwszego ataku. dostawał Depakinę. Po niej
miał kłopoty z równowagą, zaobserwowałam opóźnienie rozwoju umysłowego
(natychmiast rozpoczęłam walkę o rehabilitacje), po czym odstawiono mu leczenie
zupełnie. Po jakimś czasie znowu wystąpiła seria ataków, kończących się
pogotowiem drgawkowym i szpitalem. Podano mu Keprre. Na razie na całe szczęście
nie ma ataków. Co prawda młodszy syn ma stwierdzone drgawki przy gorączkowe
złożone plus, ma małe zmiany w zapisie EEG i w trakcie każdego ataku dostaje
gorączki. Jednak nasza neurolog ostatnio powiedziała, że organizm podczas ataku
wykonuje ogromną pracę i z wysiłku może wystąpić podwyższona temperatura. Ja z
moich wieloletnich obserwacji wywnioskowałam, że większe spustoszenie w
organizmie robi każdy atak, iż leki (chociaż Depakina jest lekiem starej
generacji, lepsze są, mają mniej skutków ubocznych leki nowej generacji Keprra,
Lamitlil, ale to jest sprawa bardzo indywidualna (zależy od rodzaju padaczki
oraz danego organizmu. Ataki również są bardzo różne.Pozdrawiam. Kaba21

[czarlejka]

Witam Cię Kaba21.Super,że dołączyłaś do nas.Piszesz,że podejrzewasz u swoich
synów kruchy x,czyli mam rozumieć ,że nie mają badań.Napisz coś wiecej o was.Co
do depakiny to masz rację że to stary lek ; ale w naszym przypadku
(odpukać)sprawdzil się , a skutki uboczne to kazdy jeden ma. Ja boję się
najbardziej o wątrobę i trzustkę.Pozdrawiam Kasia

[kaba21]

Do niedawna nie miałam zielonego pojęcia, że istnieje taka choroba. Jak okazało
się, że młodszy syn jest też chory to drążę temat przyczyny. Jesteśmy pod opieką
poradni genetycznej i trwają badania w tym kierunku. Jednak chłopcy są już
rehabilitowani i wciąż walczę o jak największą ilość godzin. Starszy chodzi do
szkoły specjalnej (ostatnia klasa gimnazjum). Na drugie dziecko namówili nas
lekarze cały czas wpierając, że przyczyną choroby pierwszego syna jest uraz
około porodowy. Kuby (4l) wywalczyłam wspomaganie rozwoju w przedszkolu
integracyjnym 4godz/miesiąc i w tamtym tygodniu pomyślnie przeszłam komisje
orzekającą o niepełnosprawności, symbol N-10-choroby neurologiczne. Teraz będę
walczyć o nauczanie specjalne. Szymon(16l) w szkole korzysta z każdych możliwych
zajęć i terapii. Pozdrawiam. Kasia

[sama0]

Witajcie kochane Mamy!
Co do Depakiny to bardzo istotne jest, że odgrywa szczególną rolę w
zaburzeniach zachowania a to przecież bardzo ważne w FRAX. Nasze
życie nie jest łatwe ale trzeba pokonywać trudności bo my matki
dzieci z kruchym X-em jesteśmy bardzo dzielne chociaż bardzo samotne
tak naprawdę i tu chyba rzadna nie zaprzeczy. Ja pomimo, że na
codzień wśród ludzi to tak naprawdę czuję się jak bocian ze złamanym
skrzydłem, który nie może polecieć z innymi do ciepłych krajów,
chociaż tak bardzo się stara i robi co może by nadążyc za innymi.

[czarlejka]

Witam Sama0,napisz cos wiecej o swoim synu jak sobie radzisz (nie wiem czy
dobrze zrozumialam) z tym wszystkim sama,skąd jesteście.

[czarlejka]

KASIU to bardzo okrutne ,że trafilas na takich lekarzy,którzy wprowadzili was w
błąd.Myślę ,że jesli twój pierwszy syn byl chory to powinni was skierować na
pierwszym miejscu na badania gen kariotypu.Napisz mi czy twoi chłopcy badani sa
pod kątem x w Warszawie. Nasz synek miał diagnoze ok 3 roku zycia i dobrze,ze
trafiliśmy do dobrego lekarza, bo też wpierali nam mikrouszkodzenia mózgu przy
porodzie.

[sama0]

Jesteśmy z dolnośląskiego. Sama oczywiście nie jestem bo mam pełną
rodzinę ale mąż tylko twierdzi że rozumie a tak naprawdę to słyszy
ale nie słucha. W sytuacjach trudnych jak autoagresja czy napady
złości człowiek musi sobie radzić sam.Faceci to słabsze stworzenia
co tu dużo mówić. Ale pomaga jak potrafi najlepiej - powiem tylko
tyle, że są chwile że jest mi bardzo źle. I tak zakończę tę myśl.
Co do sytuacji jaką przedstawiła Kasia to jest to skandal, uważam,
że jeżeli wiadomo było o deficytach rozwojowych to lekarz powinien
uprzedzić albo wręcz zaproponować badania prenatalne.
,,Modnym"i bezpiecznym określeniem diagnozy jest też encefalopatia
okołoporodowa. Skandal poprostu.

[czarlejka]

Masz absolutną racje Sama0,ale niestety lekarze maja małą wiedzę albo po prostu
nie widzą problemu(tzn.konowały).Medycyna idzie naprzód ,kiedy 6 lat temu
zapytałam pana doktora czy mam szanse na zdrowe dziecko odpowiedział ,że pół na
pół i poleca tylko badania prenatalne no albo niech szuka pani dawcy jajeczka
,no i zaczął się mieszać.Wtedy już dawno robili diagnostyke preimplantacyjną w
bardziej rozwiniętych krajach,a u nas temat tabu.Od około 2 lat robią PGD w
klinice w Gdańsku,jest to wielka szansa dla rodzin obciążonych gen. Pozostaje
tylko kwestia etyczna, ale to i tak mniejsze zło niż stanąć przed wyborem
usunięcia chorego dziecka po badaniach prenatarnych .

[kaba21]

Witam.
Czasu się nie cofnie i trzeba walczyć o jak najlepsze przygotowanie dzieci do
samodzielnego życia. Chłopcy są w czasie diagnostyki w poradni genetycznej.
Byliśmy też w Warszawie w Instytucie Zdrowia Matki i Dziecka. Tam pobrali nam
krew i wyizolowali DNA. W tym miesiącu mają być wyniki badań w kierunku padaczek
rodzinnych (nikt więcej w rodzinie
nie ma ataków). W poradni genetycznej profesor powiedział, że podejrzewa Fra X.
Problemy rozwojowe młodszego syna pokrywają się z ubytkami Szymona, oczywiście
w tym samym wieku. Mają też dużo objawów
fizycznych. Szymon ma stwierdzony przerost jąder. Niezależnie od diagnozy cały
czas są rehabilitowani i walczę o jak największą ilość godzin. Dobrze same
wiecie, że to jest jak walka z wiatrakami. Mąż pogodził się z chorą Kuby łatwiej
niż Szymona. Wspiera mnie w walce o naszych chłopców. Jednak on prowadzi własną
firmę i ma bardzo mało czasu. Nieraz jeszcze trzeba jemu pomóc. Dziewczyny życzę
Wam wiele siły w codziennej walce z chorobą. Jeszcze na pewno się odezwę. Nasz
historia jest już bardzo długa i zagmatwana. Pozdrawiam. Kasia