A nam robi a nadzieje

[jedynyaga135autograf.pl]

U mojego 6- miesiecznego synka zdiagnozowali po biobsji miesnia
Duchenne mamy bardzo dobrego lekarza-specjaliste nazywa sie Dr
Quinlivan i jest pilotem programu na całą Anglie i ona nam
powiedziala ze koncza wlasnie badania nad jakis lekiem i sa juz
bardzo blisko nad jego znalezieniem. Ma nas poinformowac za jakies 6
miesiecy.Maja dwa jakies leki i podaja je dzieciom chorym ale
czekaja na analize. A pozatym tez duzo pisza o innych lekach ale na
angielskich stronach

[madzia8819]

witam mam pytanie czy ta pani doktor przyjmuje gdzies w Polsce? jak mozna sie z
nia skontaktować?

[jedynyaga135autograf.pl]

Nie bo my mieszkamy w Anglii i tak sie zlozylo ze mamy blisko do
tego szpitala

[domino1969]

a gdzie jest ten szpital i z kim sie można skontaktowac może jakiś numer
telefonu albo adres email ?

[gruchotka]

Znalazłam w wyszukiwarce

Szpital
www.rjah.nhs.uk/
Dr Rosaline Quinlivan
www.rjah.nhs.uk/consultants.aspx?id=43
Publikacje
tinyurl.com/yzfy5zn
Najnowsze badania
www.muscular-dystrophy.org/research/news
jedynyaga mnie dziwi, że tak małemu dziecko zrobiono biopsję, bo w Polsce na Banacha wykonują po 3 roku życia, chyba, że coś się zmieniło. No i moim zdaniem ta biopsja nie była potrzebna, bo wielokrotnie przekraczające i utrzymujące się ALAT, ASPAT i CK już wystarczają, no i Gowers. Matowi wykonano biopsję, bo badanie genetyczne nie potwierdziło jednoznacznie DMD.

[jedynyaga135autograf.pl]

Tak to jest ten szpital. A biopsję własnie dlatego zrobili ponieważ
badanie genetyczne nic nie potwierdziło. Uspali nam synka na 10
minut i juz wyniki byly prawie po tygodniu. I teraz czekamy na
dalsze wyniki ponieważ ona nam to wytłumaczyla w ten sposób ze tam
gdzie sie wytwarza dystrofia on ma przerwe i moze mnie jedna albo
dwie - zapewne chodzi o mutacje, a oni musza wiedziec bo to od tego
bedzie zalezec podawanie lekow Na razie przepisala mu kompleks
witamin

[cymerman6]

a nie wiesz jak ten lek sie nazywa bo ponoc ptc124 nie działa na wszystkich
uszkodzeniach tego genu?

[jedynyaga135autograf.pl]

My jeszcze nie wiemy jakie nasz syn ma uszkodzenia genu, a ona
podawała nam pare nazw leków w tym Exon Skipping a to jest właśnie
Aon,jakieś Igfi, Utrophin ( że prowadza badania nad wytworzeniem
utropiny, A utropinia wytwarzana jest przed narodzeniem dziecka w
brzuchu, a dopiero pozniej dopiero zamienia sie w dystrofine. Widze
tu jeszcze napisany Ataluren i jeszcze jakas jedna nazwa ale ciężko
ją rozszyfrować cos na literę T

[cat4444]

Wszystkie strategie w ewentualnym leczeniu zostały przetłumaczone
przez Fundację szczecińską www.miesnie.szczecin.pl/ w 3
numerze Czasu Mięśni lub na stronie Treat-NMD www.treat-
nmd.eu/patients/DMD/gene-therapy/ więc najlepiej po prostu na ten
temat poczytać, bo jest ich znacznie więcej niż wymienione przez
jedynyaga135. PTC124 i Ataluren to ten sam lek, po prostu w USA
będzie nosił nazwę PTC124 a w europie Ataluren.

[cat4444]

www.treat-nmd.eu/patients/DMD/gene-therapy/
www.treat-nmd.eu/patients/DMD/cell-therapy/
www.treat-nmd.eu/patients/DMD/drug-therapy/
www.treat-nmd.eu/patients/DMD/mutation-specific/

[cymerman6]

czyli jest nadzieja dla naszych synów?

[cymerman6]

a nie wiesz w którym roku maja zakonczyc testy któregoś z tych leków pierwszy
ponoc ma byc ptc124 a o innych nie moge znalezc kiedy np.bedzie exon skipping?

[cat4444]

Tak wiem bo jest to dokładnie napisane w 3 numerze Czasu Mięśni,
który wysłałam ci mailem oraz podałam link do strony, szkoda że
nawet tam nie zajrzałaś. Zaplanowano produkcję leku (jeżeli
pomyślnie przejdzie testy) na 2014 r.

[cymerman6]

zaglądam na wszystkie wiadomosci od was ,ale tej nie mam tylko ta z twoim
emailem a te strony co podałas wyzej tez czytałam tylko nie znam angielskiego i
nie rozumiem troche:(

[agnnes5]

Witam serdeczenie. Jestem mamą 5 letniego chłopca z DMD. Na forum
wypowiadam się raczej rzadko (wcześniej pod agnes5). Chciałabym móc
się z Tobą skontaktować osobiście. W tym roku wybieramy się na
konsultacje do Londynu do prof. Muntoni, ktory bierze udział w
badaniach PTC. Wspominałaś o Pani prof. u ktorej Wy byliście na
wizycie? Czy oni są w tym samym skladzie? Chcialabym z Tobą
porozmawiać o szczegółach tej wizyty, gdyż nam podano wstępnie
wysoki koszt 750 GBP. Czy istnieje sznasa porozmawiać np na gg lub
Skype?

[domino1969]

najpierw musisz się skontaktowac z janet nicholson /to sekretarka prof
muntoniego/teraz się przenieśli już nie są w DUBOVITZ CENTER

[agnnes5]

Czy Wy prześliście taką wizytę i ewentualnie czy wniosla nowe,
przydatne informacje. Będąc tam już na miejscu chciałabym się
skontaktowac z innymi rodzicami i porozmawiać jak są na codzień
prowadzone dzieci z DMD w Anglii (rozważam opcję przeniesienia się
tam). A co do prof. Muntoniego to chyba jest właściwą osobą, biorąc
pod uwagę, że już od wielu lat prowadzi dzieci i bierze udział w
badaniach nad exon skipping. Co o tym sądzicie?

[anolia]

Czytam tak i myślę, że warto skonsultować moje dziecko zagranica
zwłaszcza, że dzisiejsza wizyta u neurologa poza kilkoma
skierowaniami nie wniosła nic. Pani doktor na moje pytania
odpowiadała nie wiem :(. Napiszcie proszę do kogo naprawdę warto
pojechać w tej Anglii jaki jest koszt wizyty prywatnej i jakiś numer
tel do konkretnego lekarza. Zależy mi aby trafic do kogoś, kto mi
dobierze suplementy diety odpowiednio dla mojego dziecka, kto doradzi
jak i kiedy podać jakies sterydy...a nie tak na oslep jak to sie robi
tutaj. Bardzo prosze o jakieś konkretne namiary. Dzieki z góry.
Pozdrawiam Ilona

[agnnes5]

Tak dokładnie zrobiłam i on prof. skontaktował mnie do swojej
asystentki. Do końca kwietnia nie ma już wolnych terminow, czekam na
kontakt. Koszt wstępnej oceny medycznej dziecka i konsultacji 750
GBP. Czy ktoś już może przeszedl przez to. Ja dokładnie szukam tych
samych odpowiedzi: ocena stanu dziecka, czy i kiedy sterydy,
podpcinanie ścięgien, dodatkowe sumplmenty diety i czy nadaje się do
PTC. Jestem przed tymi decyzjami.

[anolia]

No to kto wkońcu lepszy ten prof na M... czy ta babeczka o której tam
ktoś więcej pisał. A te ceny za konsultacje to dla polaków są :) czy to
każdy tak tam płaci jak za zboże. No ale jestem skłonna dać jeżeli
warto bo tu nie ma dla mnie żadnych odpowiedzi w sensie w polsce

[jedynyaga135autograf.pl]

Ta babeczka to Dr R Quinlivan a kto jest lepszy to nie wiem a jezeli
chodzi suplement diety i inne tym podobne to nie mam p[ojecia my
dopiero jestesmy na samym poczatku nasz synek dopiero skonczyl 7
miesiecy. Ona wlasnie jest pilotem badan, które sie odbywaja w
Londynie.
A jezeli chodzi ile moze kosztowac taka wizyta to tez nie mam
pojecia. My tu mieszkamy placimy skaładki zdrowotne, pracujemy i
wszystko mamy za darmo za nic nie placimy i jeszcze na kazdej
wizycie mamy tłumacza. Ale mamy wizyte 26 kwietnia wiec moge
zapytac. Szpital miesci sie jakąś godzine samochodem od Liverpoolu.
w internecie mozna poszukac jest bardzo znany na cala Anglie i nie
tylko ludzie przyjezdzaja do niego tez z innych krajow. A oto nazwa
i adres :
The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic District Hospital
NHS Trust
Gobowen Oswestry SY10 7AG
i tel [phone]
I wezwanie przychodzi nam conajminiej półtora miesiaca wczesniej na
wizyte i zawsze na wizycie sa jeszcze przynajminiej dwie trzy osoby
psycholog i jeszcze jacys tam lekarze. A jakie sa tu pielengniarki
chyba nie ma nigdzie takich

[agnnes5]

Już sama się gubię powoli. Nie jestem pewna czy jednak prof Muntoni
i Dr R Quinlivan pracują razem. Na stronie www.mdex.org.uk/ w
profilach osób zaangażowanych w badaniach nie mogłam jej znaleźć. Z
tego co piszesz to widać, że w Anglii jesteście otoczeni dobrą
opieką i zainteresowaniem. A jak wygląda tam kwestia rehabilitacji?
Jasne jest, że nie płacicie za wizyty i pomoc, ale na nasz NFZ to
pewnie nie mam co liczyć w związku z konsultacją medyczną w
Londynie. Chciałam też podpytać czy nasze dzieciaczki z powodu
choroby są objęte dodatkową opieką w UK? Ogólnie interesuje mnie jak
się tam żyje pod kątem DMD. Dla mnie to obłęd. Sami szukamy lekarzy,
sami decyzujemy co i kiedy zastosować, nikt nie prowadzi naszych
dzieci. Jestem coraz bardziej zdesperowana i zdecydowana wyjechać na
poczatek na konsultację, ale kto wie czy nie na dłużej. Będę
wdzięczna za opinie osób, które podjęły takie próby. Bardzo się
denerwuję i nie ukrywam, że obawiam czy przyniesie to oczekiwane
odpowiedzi.

[0becia]

JA PODLĘŁAM TAKĄ PRÓBĘ I WYJECHAŁAM DO NIEMIEC JESTEŚMY POD OPIEKĄ
DOBRYCH LEKARZY , MÓJ SYN 4 LATA MA ZAPEWNIONĄ REHABILITACJĘ CHODZI DO
SPECJALNEGO PRZEDSZKOLA MA TAM HIPOTERAPIĘ ,ZAJĘCIA Z LOGOPEDĄ ,BASEN
NIE WIEM CO BY BYŁO JAK BYM NIE PODJĘŁA TAKIEJ DECYZJI MUSIAŁA BYM
PROSIĆ LUDZI DOBREJ WOLI O PIENIĄDZE NA REHABILITACJE BO NASZA PIĘKNA
POLSKA TEGO NIE ZAPEWNIA MY ZA NIC NIE PŁACIMY WSZYSTKO POKRYWA KASA
CHORYCH NAPRAWDE NIE ŻAŁUJĘ JAK MASZ OKAZJE NIE ZASTANAWIAJ SIĘ NAD
WYJAZDEM

[anolia]

u tej babeczki wizyta kosztuje 150 funtów. własnie jestem w trakcie umawiania
się na konkretny termin. Mozna odbyć konsulatację. No i chyba właśnie do niej
pojedziemy.

[jedynyaga135autograf.pl]

To musicie przyleciec do Liverpoolu.
Tak sobie myslalam ze jak to potwra pewnie z 2-3 dni to moglibyscie
sie u nas zatrzymac mozemy przyjechac po was na lotnisko, pojechac
do szpitala tylko musiala bym wiedziec kiedy bo moj maz musial by
sobie urlop wziąść. Bo jakbyscie chcieli taksówką jeżdzić to
strasznie drogo by to kosztowalo a w salonie mamy dwie kanapy tylko
łóżeczka bysmy nie mieli.

[anolia]

Są jednak ludzie na tym świecie. Daj jakiś nr.gg to chętnie pogadam na
ten temat bo pojęcie nie mam jak się zorganizować :). Mój nr. gg
5424791. Teraz jadę na turnus na tydzień do Mielna i może tam nie być
internetu ale jak wrócę to na pewno się odezwę. Napisz do mnie. dzieki
wielkie pozdrawiam ilona

[izabela140205]

Witam,
Ja obecie jestem Mielnie z synkiem chorym na DMD. Jutro niestety już
wyjeżdżam około godz 12.00 więc pewnie się nie spotkamy. Hotel jest
super, na terenie hotelu jest internet. Ja byłam na takim turnusie
rok temu i naprawdę polecam wszystkim skorzystanie z takiej okazji
jaką daje nam Fundacja ze Szczecina.
Pozdrawiam
Izabela

[seba-szym]

Ilona, my też jesteśmy zainteresowani wyjazdem do tej pani dr.
Rosaline Quinlivan. Swoją drogą byliśmy razem w Mielnie na
turnusie.Masz mnie już na Naszej Klasie. Napisz kiedy chcieli byście
jechać to może wybrali byśmy się razem.

[kuchcina]

Witam
Jestem tu nowa ale cały czas sledze wszystkie wpisy, mam syna u którego wykryli DMD, jestesmy w trakcie przygotowan do wylotu do Angli na wizyte do Pani Dr R Quinlivan.
Niestety z tego co nam wiadomo potrzebne jest tam skierowanie, a u nas w Polsce nie chca kierowac na zagraniczne konsultacje
Czy ktos moze wie czy wystarczy wysłac im historie choroby czy trzeba jeszcze jakies inne dodatkowe dokumenty

[anolia]

Cześć Sebastian :). Właśnie mi Kasia napisała na GG, że tu napisałeś do
mnie. My jeszcze nie wiemy dokładnie kiedy i nie wiemy czy do tej
babeczki czy do tego Mun...coś tam. Próbuje nawiązać kontakt jeszcze
właśnie z tym na M....ale narazie bez skutku. Do tej babki mamy
przesłać wyniki naszego Mateusza. Ja mam przetłumaczone przez tłumacza
przysięgłego i nic nie słyszałam o żadnym skierowaniu bo jedziemy tam
na wizytę prywatną. No a tu masz mój nr. gg 5424791 jakby co.

[marysia16091952]

Witam.Poniwaz mieszka Pani w Anglii i ma lepszy kontakt z dr. Rosaline Quinlivan mam wobec tego pytanie,czy dr. stosuje nowe leki czy wogóle podejmuje się leczenia dystrofii mięśniowej.Jestem osobą dorosłą ,choruję wiele lat,niemniej zależy mi na poprawie stanu zdrowia,jesli tego nie zrobię to będzie znaczyło że sie poddałam.

[bogdan641]

Witam.Też jestem osobą dorosła,walcze od 2007.Chcialbym sie wymienic doswiadczeniami w walce z ta choroba.Prosze o kontakt na [e-mail]