Przerwanie ciąży jeżeli potwierdzi mukowiscydoza

[sathes]

Byłam na USG genetycznym u dr Dudarewicza z Łodzi. Wyszło w badaniu echogenne
jelito. Doktor uspokoił mnie, ze nie wskazauje to raczej na nic poważnego ale
zalecił test potrójny i badanie genetyczne DNA mojego i Męża na
mukowiscydozę. Test potrojny wyszedł dobrze i doktor nie zalecił
amniopunkcji, ale u mnie i u męża wyszło że mamy mutacje powodujacą
mukowiscydoze - jesteśmy tzw. noscielami - ponieważ oboje mamy druga kopię
genu prawidłową to jestesmy zdrowi. Niestety ponieważ Maluszek ma zagęszczone
jelita to przy potwierdzeniu nieprawdłowości genetycznych u nas jest bardzo
prowdopodobne ze będzie chory. Co robic? Czy robić amniopunkcję i w razie
potwierdzenia chorby myśleć o przerwaniu ciąży? Czy któaś z Was ma dziecko z
mukowiscydozą? Podobno ta choroba nie jest wyrokiem, ale chorzy zwykle nie
żyją dłużej niż 30 lat? Doktor mówi, że decyzja o dalszej diagnsostyce należy
do mnie a ja nie wiem, co robic!!! Doradźcie. Ania

[an_ni]

ja bym ci poradzila zebys zrobila dalsze badania a w jakim celu to sama
zadecydujesz

[minieczka]

Ja mialam w rodzinie przypadek taki ze moja ciocia zachorowala we wczesnej
ciazy na rozyczke i powiedziano jej ze urodzi(przepraszam za wyrazenie ale to
lekarz tak okreslil- malego potworka), mianowicie ze dziecko bedzie bez rak,
nog, lub bedzie ciezko chore. Ciocia byla przerazona, ale nie przerwala ciazy,
chociaz wiem ze o tym myslala. Modlila sie zeby dziecko bylo zdrowe. Piotrus
urodzil sie z obiemy nozkami, z obiemy raczkami i jest na prawde fajnym
dzieckiem mimo iz nie slyszy.Ma w tej chwili 12 lat i niesamowicie porozumiewa
sie za pomoca jezyka migowego. Musialabys widziec jak wzruszajaca chwila byl
dzien jego pierwszej komuni sw. , to bylo i dla mnie niesamowicie wzruszajace
przezycie.
Decyzja oczywiscie nalezy do Ciebie, ale moim zdaniem Bog ma swoje plany,
czasami trzeba Mu tylko mocno zaufac.Zycze wszystkiego dobrego.

[utka]

Trudny wybor - poszukaj na forach prywatnych - na pewno znajdziesz rodzicow
opiekujacych sie dziecmi z ta choroba lub samych chorych - opieka i
profilaktyka jest coraz lepsza, wiec i czas zyciac hcorych sie wydluza.
A tez moze byc tak, ze dzieciatko jednak chore nie bedzie. Zadne badania na 100
% nie potwierdza choroby, a Ty, w przypadku decyzji o usunieciu zawsze bedziesz
miec watpliwosci, czy aby nie usunelas zdrowego dziecka.

[niya]

Może nie zakładaj od razu najgorszego scenariusza? to na początek, a gdyby
(odpukać) to była prawda to 30 lat jest niezłym kawałkiem życia nie sądzisz? ja
mam 24 a czuję się już stara . Przez 30 lat można przeżyć życie tak jak
niektórzy nie potrafia przez 80. To strasznie trudna decyzja ale w razie
najgorszego to czy nawet te 30 lat nie jest dla was rodzicow wystarczajace?
gdyby to byly 2,3 lata to rozumiem ale 30? to niezly szmat czasu a poza tym
przez taka ilosc czasu mozna wymyslic mnostwo lekow kto wie czy jednym z nich
nie bedzie mukowiscydoza? Moja kolezanka ma dziecko chore na ta chorobe, nie zna
dnia ani godziny kiedy to dziecko straci ale dopoki je ma kocha je z calego
serca pomaga mu przezyc zycie jak najszczesliwiej i choc bardzo cierpi to jest
szczesliwa gdy moze z nim spedzic choc jeszcze jeden dzien.
Bedzie dobrze, musi byc dobrze trzymam za was kcuki i za wasze malenstwo,
musicie wierzyc ze urodzi sie sliczniutkie i zdrowe

[an_ni]

oj twoje myslenie jest bardzo infantylne
30 lat to duzo?? ja tyle mam i dopiero na dziecko sie zdecydowalam i co
mialabym za chwile zejsc z tego swiata bo 30 lat to duzo??
alez rade jej dalas !!! wierzyc w to ze urodzi sie zdrowe skoro zostaly
zrobione badania ktore wykazaly wade??
bosszzzz niech takie madre lepiej zamilkna

[dosiamamafilipa]

hej
zrob koniecznie kolejne badania !
Jestem fizjoterapeutka i pracowalam w instytucie zajmujacym sie m.in dziecmi z
ta choroba, rzeczywiscie nauka coraz szybciej postepuje i sa coraz to nowsze
leki ale sa one b.b. drogie sredni koszt miesiecznej kuracji to ponad 3 tys.
zl. wiec takie dyrdymaly ze bedzie coraz lepiej i sluzba zdrowia jest bedplatna
to wstaw do lamusa bo te najnowoczesniejsze a zarazem najskuteczniejsze leki
nie sa refundowane. Nie moge sie wypowiadac za ludzi chorych na mukowiscydoze
ale jest to okropna i bardzo meczoca choroba dla dzieci i doroslych. Nawiaz
kontakt z ludzmi chorymi wymien z nimi kilka maili a bedziesz wiedziala co
zrobic. Maja oni swoje strony w necie bo zbieraja kase na leki napewno Ci
naswietla sprawe pomoga podjac decyzje a tym czasem idz na badania.
Trzymam kciuki za wasza decyzje to bedzie najtrudniejsze zadanie jakie do tej
pory zycie przed toba postawilo.
pzdr.
dorota

[budzik11]

Czytałam w jakiejś starej "Pani domu" artykuł o dziewczynie, która na to
choruje. Rzeczywiście, jest jej ciężko, nie wiem, ile ma teraz lat, ale ma
męża, niedawno urodziła zdrową córeczkę. Fakt, że aby funkcjonować, musi
poddawać się wielu zabiegom (oklepywanie, odciąganie wydzieliny z płuc,
sztuczne natlenianie - np. śpi z aparatem tlenowym, inhalacje) - ale żyje, jest
szczęśliwa i nie poddaje się mimo nieuleczalnej choroby. Nie wiem, czy chcesz
decydować o czyimś życiu, nie wiem, czy większość chorych tak długo żyje. Moge
przesłać Ci kopię tego artykułu faksem lub mailem, jeśli chcesz.

[coronella]

u mnie równiez dr Dudarewicz stwierdził echogenne jelito u płodu.
Tak więc wiem co przezywasz. Dla nas był to koszmar. Równiez z tego względu, ze badania kosztuja fortunę, i nie było nas na nie stać.
Tzn jak by było trzeba, to bysmy znalezli pieniadze, ale ... przepłakałam wiele, wiele nocy z bezradności.

Postanowiłam odczekac trochę i pójść na konsultacje do innego dobrego lekarza.
Popytałam głownie tu, na forum, i poszlismy do Dr Kaczmarka z przychodni Gameta.

Okazało się, ze echogenność cofnęła sie ładnie, dr Kaczmarek uspokoił nas bardzo mówiąc, ze diagnoza mukowiscydozy tylko na podstawie echogeniczności jelit jest duzo, duzo na wyrost! I on by sie nie podjął takiego ryzyka. Moze to równiez oznaczać zakazenie wewnatrzmaciczne, jakąs infekcję, itp.

Ja zrobiłam posiew i cytologie, wyszły jałowe. I po usg u dr Kaczmarka uspokoiłam się już zupełnie.

[kartoflanka]

forum.gazeta.pl/forum/71,1.html?f=16556
spróbuj spytać na forum "chore dziecko strata dziecka", link wyzej.
Jest tamn kilka mam dzieci chorych na mukowiscydoze, moze cos poradza

Piotruś
DLACZEGO

[dominika_t]

witaj, nie wiem sama co Ci poradzić, ale mam koleżankę, która ma a raczej miała
identyczną sytuację. Oboje z mężem są tzw. zdrowymi nosicielami. Mieli dziecko,
które niestety nie miało tyle szczęścia i zmarło w wieku 13 lat.Ciężko to
przeżyli. Teraz postanowili jescze raz spróbować.Koleżanka zaszła w ciąże ale
decyzję podjęła już przed, że jeśli badania wykażą chorobę to usunie ciążę.
Badania wlokły się nieco i wynik był dopiero koło 6 m-ca. Niestety nie były to
dobre wyniki.Cóż Ci mogę powiedzieć, w zasadzie musiała urodzić to dziecko bo
miała normalnie wywoływany poród. Nie wiem co gorsze, chyba nikt nie może
podjąć za Ciebie tej decyzji. Musicie tę decyzję podjąć razem z mężem.
Moja koleżanka jakoś sobie radzi, do końca roku chce ponownie zajść w ciąże.
Bardzo chce mieć kolejne dziecko ale zdrowe dziecko.
Przemyślcie to, może skonsultujcie się z innym lekarzem? Instytutem
chematologii? mam nadzieję, że wszystko jednak będzie dobrze i jaką kolwiek
decyzję podejmiecie powinna być ona zgodna przede wszystkim z Waszym
sumieniem))

[utka]

Nie rozmumien - tzn. jesli kolezanka bedzie po raz kolejny w ciazy i dowie sie,
ze dziecko moze miec te chorobe, to znowu je zabije, i potem znowu i znowu az
uda jej sie poczac super zdrowe dziecko ??????????
Ja raczej rozwazylabym adopcje, bo nie wiem ile takich ciaz moglabym zniesc, no
chyba ze kolezanka jest pozbawiona sumienia.
Ja wiem, ze to okropna tragednia miec chore dzieciatko, ale przeciez zyla z tym
13 lat - 13 trudnych ale na pewno pieknych lat i to jej dziecko czulo, smialo
sie, kochalo, przytulalo do nich. Tym kolejnym juz takiej szansy nie da ......

[an_ni]

a co mialaby rodzic kolejne chore i czekac na ich smierc?
nie osadzaj!

[kamila_11]

Pomyśl że rodzice patrzą jak dziecko cierpi i cierpią razem z nim. I
zastanawiają się jak długo będą się nim mogli jeszcze cieszyć. I jak się czują
już po stracie tego dziecka. Wcale się nie dziwię że drugim razem nie chcą
przeżywać takiego samego koszmaru.

[kartoflanka]

Tak własnie jest jak piszesz...łatwo być przeciw aborcji jesli sie czegos
takiego nie przezylo...

[elza78]

mocno jednak trzeba byc zgorzknialym i znieczulonym zeby bez skrupulow zabic 6
miesieczne dziecko i jeszcze je potem urodzic...
nie mialabym serca...
co pomysli ta matka kiedy za 10 lat znajda na to lek??
nikt nie przychodzi na swiat bez sensu nawet ktos kto jest chory niesie ze soba
cos co warte jest naszej uwagi...
chore dziecko nalezy bardziej kochac a nie szybciej zabic...

[kartoflanka]

bez skrupułów?....

[elza78]

wiesz istnieje cos takiego jak badanie zarodkow przy invitro, nie trzeba
zabijac 6 miesiecznego dziecka... to dla mnie nie do uwierzenia, nie wiem, bo
moze ja jakas nienormalna jestem... wiesz, to nie jest jakas tam loteria w
lunaparku ze kiedy nie podoba ci sie wygrana to se wyrzucasz los do smieci i
grasz znowu... to zywe dziecko a 6 miesieczny ze tak to ujme "plod" ma wielkie
szanse przezycia poza organizmem matki z pomoca lekarzy z mukowiscydoza czy bez
niej...

bez skrupulow bo dla mnie to bezdusznosc zajsc specjalnie bo moze sie uda, a
jak cos nie tak to zabic rozwiniete juz dziecko - czlowieka, potem co znow
zajsc i znow zabic no wybacz dziecko to nie przedmiot... jesli kogos kochasz to
akceptujesz go ze wszystkimi wadami nawet z ta wstretna nieuleczalna choroba...
ktora jak pisze za kilka lat moze byc wyleczalna lub chroniczna nie koniecznie
smiertelna prowadzone sa badania nad mukowiscydoza - obiecujace...

[kartoflanka]

To wspaniale, ze jestes taka bezkompromisowa, obys nigdy nie musiala
zaswiadczyc wlasnym zyciem, ze to nie jest tylko czcza gadanina...

[elza78]

mam nadzieje ze podobny problem mnie nie dotknie, ale nawet gdyby to nie byloby
problemu, ja poprostu w ten sposob mysle i tyle, taki mam swiatopoglad...
jesli nie mozesz czegos zmienic to przyjmij to jako czesc swojego zycia...
mukowiscydoza nei jest wada letalna...

jeszcze jedno

[elza78]

jesli uwazasz ze eksterminacja takiego dziecka jest jakims tam "milosiernym"
gestem uczynionym w jego kierunku to proponuje przejechac sie do szpitala i
zapytac ktoregokolwiek dzieciaka chorego na ta chorobe czy chce umrzec a potem
jego rodzicow czy chca aby umarl, zaloze sie se pomimo ogromu cierpienia jakie
doswiadczaja odpowiedz bedzie jedna - nikt nie chce umierac i tyle w temacie...

[dosiamamafilipa]

tu bym sie z Toba nie zgodzila pracujac z ludzmi cierpiacymi rowniez na ta
chorobe wiem co innego na temat ich woli zycia ((

[elza78]

ale czy to oznacza ze nalezy takie osoby zabijac?
bo nie rozumiem...

[kamila_11]

Już na aids (hiv) szukają leku tyle lat i jakoś do dzis skutecznego nie
znaleźli. A niby skąd rodzice mają mieć pieniądze na leczenie chorego dziecka
(trzy tysiące koszty leczenia miesięcznie przy średniej krajowej poniżej). I
jak oni się czują jeżeli nie są w stanie sprostać finansowo i zapewnić
właściwej opieki lekarskiej choremu dziecku. A nasza służba zdrowia jeszcze
długo będzie bez grosza.

[elza78]

kamilo na AIDS kilka lat temu umieralo sie od 2 do 4 lat po zakazeniu teraz
chorzy zyja nawet do 20... wiec w jakis sposob efekty pracy naukowcow widac...
co do finansow to wybacz, jesli rzecz ma sie rozbijac o cudze zycie to
poruszanie tego typu kwestii jest zenujace... faktycznie nie ma kasy lepiej
zabic... taki wniosek nie??
dziwny jest ten swiat

[kamila_11]

Jeżeli chodzi o wątek finansowy to napisałam tak gdyż uważam że posiadanie
chorego dziecka w Polsce a np. w bogatych krajach Europy Zachodniej to duża
różnica.
Jeżeli ktoś bierze pod uwagę aborcję w takich przypadkach to rozpatruje wiele
aspektów: sumienie, czy jest w stanie podołać psychicznie i niestety finansowo
(chore dziecko wymaga opieki więc często kobiety rezygnują z pracy), czy jest
(będzie) szansa na polepszenie zdrowia itd.

[elza78]

jenyy to jest straszne...
ta dyskusja schodzi na takie tory ze wlos sie na glowie jezy...
jest jeszcze jedno rozwiazanie, mozna chore dziecko oddac do adopcji jesli juz
mama z tata nie sa w stanie podzwignac problemu jego choroby...

[kamila_11]

Więc jak wiesz o wiele częściej decydują się na adopcję chorych dzieci
urodzonych w Polsce rodziny z zagranicy niż z Polski. Więc trochę prawdy w tym
co mówię jest.

[elza78]

no dokladnie, dlatego wlasnie w tym kontekscie o tym pomyslalam... bycmoze taka
rodzina bylaby w stanie zapewnic godziwy byt i leczenie temu maluchowi ktory
zostal zabity w 6 miesiacu... to smutne...

[wieczna-gosia]

sathes,
wszystkie pytania, ktore zadalas powinny znalesc odpowiedz u ciebie.
Nie czuje sie wladna ani sugerowac ci badania prenatalne, ani mysl o przeywaniu
ciazy. lekarz najwyrazniej tez nie. Poczytaj o mukowiscydozie i sie zastanow- do
czego ci ewentualne dalsze testy? Jaka bedzie twoja decyzja w przypadku diagnozy
schorzenia?

[elza78]

nawet jesli dziecko bedzie mialo mukowiscydoze to czy jestes w stanie
powiedziec ze za 30 lat ta choroba bedzie tak smao nieuleczalna jak jest teraz??
zobacz od 30 lat jakie postepy poczynila medycyna...
nie podejmuj pochopnie decyzji
wierze ze szystko bedzie dobrze...
pozdrawiam
elka

[ania19707]

A czy nam mającym w tym momencie zdrowe ( tak sądzą lekarze) dzieci pod sercem
jest ktoś w stanie zagwarantować, że nasze dzieciaki nie zachorują po urodzeniu
na jakąś straszną nieuleczalną chorobę i będziemy musieć patrzeć jak czekają na
śmierć. Czy wtedy odważymy się przyspieszyć ich śmierć?
Modlę sie za WAs/ Pan jest wielki i wszystko może
Anka

[millka6]

Na pewno jest wam ogromnie ciężko,ale nie wydawajcie wyroku na własne
dziecko.Ono nie ma nikogo poza wami, poza Tobą-tylko Ty możesz je
uratować,pozwolić mu się urodzić i żyć- jak długo nikt tego nie wie.Ja też noszę
w sobie życie, nie wiem jak długo dane nam będzie się sobą cieszyć, ale kocham
moje Dziecko i będę przy nim.Nie opuszczaj swojego Dziecka.

[mifka]

co robic? przede wszystkim zbierac informacje, na podstawie ktorych bedziesz
mogla podjac decyzje i radzilabym znalezc bardziej wiarygodne zrodlo niz forum.
w moim przekonaniu nikt nie ma prawa ani doradzac ci ani odradzac drogi
dzialania i zadawanie pytania "Czy robić amniopunkcję i w razie
> potwierdzenia chorby myśleć o przerwaniu ciąży? " jest niestosowne i mija sie
z celem. tylko ty i twoj maz mozecie podjac decyzje i kazde z was zamiast
szukac rady u innych powinno posluchac wlasnego wnetrza. wydaje mi sie, ze
tylko wtedy bedziecie w stanie podjac decyzje wlasciwa dla was i waszego
dziecka.
trzymam za was kciuki i wierze, ze bedziecie w stanie podjac decyzje najlepsza
dla was.

Zanim podejmiesz decyzje...

[angieblue26]

Zajrzyj na ta strone :
www.just-gregory.net/intro.html
Ten przystojny, usmiechniety chlopak to Gregory Lemarchal, gwiazda wsrod
francuskich nastolatkow. W zeszlym roku wygral Star Academy ( francuska "szansa
na sukces" w konwencji tele realité). Dzieki swojemu talentowi, ale takze
odpornosci pychicznej i ...fizycznej wygral z tysiacami nastolatkow marzacymi o
zwyciestwie w tym kultowym programie. Wygral, chociaz choruje na mukowiscydoze,
a ani jury ani publicznosc nie przyznaly mu taryfy ulgowej.
Mukowiscydoza to nie wyrok. Oznacza zycie moze krotsze, trudniejsze, ale
przeciez moze byc rownie bogate i intensywne jak osoby zdrowej....

O stronie...

[angieblue26]

I jeszcze... Strona otwiera sie wolno, warto chwile poczekac i ..przegladac z
glosnikami

« ....c’est le bon Dieu qui nous fait
et c’est le bon Dieu qui nous brise »

[kartoflanka]

Sathes, wejdz sobie do linku, ktory mam w sygnaturce "dlaczego" na tej stronie
jest forum a tam m.in.podforum Terminacja ciazy. Bedziesz mogla tam porozmawiac
z kobietami, ktore dokonaly tego trudnego wyboru.

[oxygen100]

Mukowiscydoza to powazna choroba i poki co nieuleczalna i prawdopodobnie
jeszcze duzo wody uplynie zanim bedziemy w stanie zapanowac nad ta choroba. Nie
ma co sie ludzic ze sa leki ktore poprawiaja jakosc zycia. Owszem moze sa, ale
jest to leczenie objawowe a nie przyczynowe. Naprawa defektu genetycznego
pokico jest niemozliwa a trzeba zdawac sobie sprawe ze ow defekt genetyczny ma
kazda komorka w organizmie osoby chorej. Wszystko tez zalezy od miejsca mutacji
i jej rodzaju czy jest to mutacja punktowa czy jakis wiekszy ubytek lub
wstawienie tego kawalka DNA. Zrob wiec dokladne badania (amniopunkcja). Na
podstawie ich wynikow bedzie mozna z pewna dokladnoscia okreslic jak bardzo
nasilony moze byc przebieg tej choroby u dziecka. Mukowiscydoza jest choroba
recesywna. To znaczy ze jesli matka i ojciec sa nosicielami u dziecka jest 25%
szansy na to ze choroba sie ujawni. Jaka jest istota chorob genetycznych??
Jesli matka lub ojciec sa nosicielami zmutowanego genu choroba sie u nich nie
rozwija poniewaz nastepuje komplementacja z drugiego chromosomu i bialko ktore
jest niezbedne do prawidlowego funkcjonowania danego szlaku biochemicznego jest
w komorce obecne. Jesli stanie sie tak ze spotkaja sie w komorce jajowej
komplety chromosomow ze zmutowanym genem nie ma szansy na komplementacje i
bialka nie ma co porwadzi do ujawnienia sie choroby. Dotychczas zidentyfikowano
ponad 900!! mutacji w obrebie tego genu i nie wszytskie daja objawy chorobowe.
Dlatego nie zwlekaj tylko zrob te badania i dowiedz sie jakie jest rokowanie na
przyszlosc dla twojego dziecka. Gdybys miala jakies pytania pisz na priva bo tu
zajrzalam przypadkiem.
Nie podejmuj decyzji pochopnie sugerujac sie sensacyjnymi artykulami z prasy
kobiecej,bo to zbyt powazna i trudna sprawa.
Ponizej wkleilam linki do artykulow ktore sa bardziej wiarygodne.
powodzenia


czytelnia.esculap.pl/nowa_pediatria/2000/05/07.html
czytelnia.esculap.pl/nowa_pediatria/2000/05/08.html
czytelnia.esculap.pl/nowa_pediatria/2000/05/04.html

[oxygen100]

Jeszcze jedno. Jesli ta choroba sie ujawni to nawet jesli za 30 lat zostanie
opracowana skuteczna metoda terapii to nalezy zdawac sobei sprawe z tego ze
choroba ktora postepowala przez 30 lat dajmy na to poczyni juz takie
spustoszenie w organizmie ze uzupelnianie deficytow bialka w duzej mierze
bedzie niewystarczajace. Czyli owszem szanse na poprawe stanu zdrowia beda
mialy dzieci bardzo male ktore dostana lek lub zostana transfekowane wektorem z
prawidlowym genem na poczatku zycia zrodkowego. To nie grypa ktorej objawy
ustapia tylko choroba gdzie uszkodzona jest kazd komorka ciala w ktorej
nastepuje ekspresja tego genu.