witam ja tez jestem tu nowa

[mama_nicoli]

moje dziecko ma podejrzenie zespołu Di George'a.
Obecnie jest po operacji kardiochirurgicznej, miała robioną walvulotomię
zastawki aortalnej w maju 2004 roku. Miała wted osiem dni, urodziła się z
wadą serca: zwężenie zastawki aortalnej (zastawka dwupłatkowa), hypoplazja
łuku aorty. Podczas pobytu na IT w Katowicach- Ligota, miała konsultacje
genetyczną. Lekarz stwierdził: nieprawidłową dermografię okolic oczu i nosa,
dłoni i stóp. Nicola miała robione badanie metodą FISH, które, jak to
powiedziała pani genetyk: "nie potwierdziło, ale nie wyklucza" zespołu Di
George'a. Obecnie jesteśmy po badaniu immunoglobulinów, w którm wyszlo, że
jednak są obniżone. Poza tym, że Nicola do drugich urodzin często chorowała,
nie mamy z nią żadnych problemów. Zaczęła siedzieć mając 7 miesięcy, chodziła
mając 11. W tej chwili ma 2 latka i 7 miesięcy, ładnie mówi zdaniami. Czekamy
na kolejną wizytę w poradni genetycznej, mamy się zglosić przed wakacjami.
Pani doktor stwierdziła że wted zadecydujemy, co dalej.
pozdrawiamy
Ania mama Nicoli (CoA, AS)

[malamegi.b]

witaj! ciekawe dlaczego genetycy tak uparcie szukaja u Twojej coreczki jakiej
wady genetycznej? czy teraz z Jej serduszkiem juz wszystko w porzadku? ciekawa
jestem co Wam powiedza na nastepnej kontroli. ale wedlug mnie to skoro metoda
Fish nic nie wykazala to nie powinnas sie martwic, tym bardziej ze Nicola
rozwija sie prawidlowo.
pozdrawiam Aga

[mama_nicoli]

bo pani genetyk twierdzi że ma cech dysmorfii twarzy, z jednej strony się
martwię, że może się okazać że oprócz serduszka jest jeszcze coś, z drugiej
patrząc jak się rozwija, wdaje mi się że nie mam powodu do niepokoju.
W tej chwili Nicola ma niedomykalność zastawki aortalnej I/II*, zwężenie łuku
aorty, gardient 40. Tle wiem z tego co nam lekarze mówią. W tej chwili nie ma
powodu do paniki, ale zastawki i zwężenie trzeba nadal kontrolować, ponieważ
zastawki jednak są zdeformowane.