badania metaboliczne

[agjot1979]

Witam,
jesteśmy po pobycie w szpitalu, gdzie mały miał mieć zrobione eeg i badania metaboliczne. Z eeg nic nie wyszło bo młody nie usnął i 19 czerwca powtórka. Natomiast w badaniach metabolicznych wyszedł nam podwyższony poziom kwasu mlekowego, aminotransferaza asparaginianowa i leukocytoza. I teraz w związku z tymi parametrami mamy powtórzyc badania pogłebione o diagnostykę w kierunku chorób metabolicznych o MS/MS i GCMS. Ponadto mamy też wysoki cholesterol całkowity w górnej granicy normy i kinazę kreatynową tez w górnej granicy. Glukoza tez za wysoka i żelazo ponad normę. Ktoś wie co to wszystko może oznaczać, młody ma od psychologa diagnozę autyzmu ale na wypisie napisali że obserwacja nie ukończona. Ja mam totalny mętlik, niewiem czy te zachowania ze spektrum są spowodowane autyzmem, czy raczej przez chorobę metaboliczną i autyzmu nie mamy.

[marektatojakuba]

Hej, kto Cię kierował na te badania i w jakim szpitalu je robiliście?
Mi się udało wyprosić w poradni chorób genetycznych/metabolicznych tylko aminogram i poziom amoniaku we krwi i to z wielką łaską.

[agjot1979]

Hej,
kierowała nas neurolog dr. Martynowska, a robiliśmy je w szpitalu dziecięcym w Bydgoszczy.

[rohatyna]

Wygląda jakby mały był "zakwaszony"

[agjot1979]

a co to może oznaczać? można to jakoś leczyć?

[rohatyna]

Wiesz, je nie znam się zbyt dobrze na badaniach metabylicznych, chociaz mój syn je miał. W kierunku hiperamonemii. Przyszły wyniki - 20 chyba tabelek z różnymi wartościami, ale nie rozkminiałam tego bo hipoeramonemię wykluczono. Ten podwyższony kwas mlekowy takie mi nasunął skojarzenie. Normalnie to stosuje się dietę - zero wieprzowiny, zero mleka , mało cukrów i węglowodanów, bardzo dużo płynów, tak ,żeby przepłukać organizm. Natomiast o jakiej chorobie metabolicznej takie wyniki mogłyby swiadczyć - niestety nia mam pojęcia

[agjot1979]

mnie najbardziej martwi ten enzym wątrobowy, bo jest podwyższony ponad 2 krotnie, do tego to żelazo tez ponad normę, to wyglada na jakies uszkodzenie wątroby. Do tego młody ma właściwie od urodzenia problemy z trawieniem, średnio raz na tydzień kupa ze sluzem albo całkowicie nie strawiony pokarm. W siatkach centylowych jest ledwo na 3 centylu, przez prawie rok urusł 5 cm, wagowo stoi w miejscu, ma prawie 3 lata a wygląda najwyżej na 2. Sama już niewiem, najgorsze jest to czekanie, nikt na razie nie wie co mu jest.

[rohatyna]

Wiem co to znaczy. Bardzo Cwspółczuję. Sama borykałam się z brakiem diagnozy u mojego syna przez kilka lat.To najgorsze co może być. Jak jest diagnoza , to wiadomo jak leczyć i jak postępować. Nie ma diagnozy to cały czas patrzy się na dziecko jak " kot na mysią norę", a wyobraźnia podwuwa coraz to straszniejsze myśli i spać nie daje.
Mam nadzieje, że szybko odkryją co mu jest. Pozdrawiam.

[mikkoevi]

A co na to lekarze "szpitalni", żadnych wytycznych nie dali.
U nas było tak że też wyszło, że wątroba nie działa jak należy. Wtedy byliśmy pod opieką medyczną u dr. Cubały- Kucharskiej. Trochę nam pomogła w tej kwestii. Ale musieliśmy niestety zrezygnować ze względów finasowych. Także ciężko mi ją z lekkim sercem polecić;))

[agjot1979]

rohatyna a w końcu postawili diagnozę twojemu synowi? Ja nawet nie chce mysleć że to mogłoby się ciągnąć latami :(
Co do lekarzy szpitalnych to żadnych zaleceń nie dali, 19 czerwca mamy powtórkę badań tym razem idą do Warszawy. Do poradni metabolicznej jesteśmy zapisani z terminem na listopad!!! Paranoja normalnie. Może ktoś się orientuje gdzie w Bydgoszczy albo okolicach jest jakiś sensowny specjalista od chorób metabolicznych? Weszłam na stronę dr Cubały, ale żeby sie tam leczyć to chyba musiałabym sprzedać dom, nie na naszą kieszeń w tej chwili :(
Dzięki wszystkim za odzew, pozdrawiam

[rohatyna]

agjot1979 napisała:

> rohatyna a w końcu postawili diagnozę twojemu synowi? Ja nawet nie chce mysleć
> że to mogłoby się ciągnąć latami :(

Diagnozy nie było trzy lata. Był diagnozowany w trzech miejscach - Centrum Zdrowia Dziecka, Instytut Matki i Dziecka i Szpital na Litewskiej w Wrszawie. Objawy były tak dziwne , że że pojęcia nie mieli co mu jest. Tracił przytomność i wpadał w głęboką śpiączkę na 7 punktów w skali Glesgow. Nie oddychał, pod respiratoroem, zwalniał akcję serca do 6 uderzeń na minutę. Był w stanie krytycznym. Nie budził się kilka dni. Za każdym razem myśleliśmy , że to koniec. Wreszcie stwierdzili, że to jakaś bardzo nietypowe epilepsja odbywająca się w pniu mózgu , mimo prawidłowych wszelkich EEG i braku drgawek.Tak chyba postawili tę diagnozę , żeby postawić. Sami do dziś nie są przekonani , że to na pewno to. ale może i tak , bo dostał leki przeciwpadaczkowe i od sześciu lat - nie dzieje się.
Nie wiem , ćzy dlużej dałabym radę to wytrzymać -:(

[bogusiamaria]

Zainteresował mnie Twój ostatni wpis Rohatyno,mam pytanie:czy już wcześniej przed wystąpieniem objawów utraty przytomności byłaś świadkiem czegoś dziwnego-mam na myśli zawieszanie się dziecka(bez kontaktu,bez drgawek czy oczopląsu)-także ruchowego?

[rohatyna]

Nie - nigdy nic takiego się działo. Oprócz dziwactw związanych z ZA - nic nie bylo. Dopiero jak na wyciszenie ( ADHD) podali mu lek anafranil - to tak zareagował - była nawet sugestia , że to ten lek - anafranil, coś pdobnego spowodował - tak jakby "poruszył jakąś lawinę" .
Smutne to bardzo i tragiczne. Kosztowało nas strasznę cene. Umieraliśmy razem z nim za każdym razem. Ech ....

[agjot1979]

Rohatyno, to straszne co przeszliście, chyba najgorszą rzeczą jaka może spotkać człowieka to patrzeć na cierpienie własnego dziecka i nie można zrobić nic aby mu pomóc...o tyle pocieszające że w końcu coś ustalili i jest poprawa. Mam nadzieję że u nas też tak będzie. A ja na dodatek mam świnkę!! Kurde mam 33 lata i świnka, boję się żeby młodego nie zarazić.
Pozdrawiam

[bogusiamaria]

Miałam świnkę w wieku 29 lat w towarzystwie jednej córki -5 lat( to było najgorsze Boże Narodzenie w życiu),druga -3 letnia,nie zachorowała do dziś-niczego nie przesądzaj z góry.

[bogusiamaria]

Dziękuję za odpowiedź,nie pytałam z czystej ciekawości lecz takie sprawy zgłaszał ojciec dziecka podczas powrotu z przedszkola-potem ta diagnoza ,odstawienie glutenu i spokój.
Zastanawiam się czy nie było to spowodowane ekspozycją na gluten właśnie.Teraz sugerują powrót do glutenu ze względu na dalszą diagnostykę przez gastrologa ,który obśmiał metody pracy lekarzy DAN.
Wszystko to przez to .że część badań tam wymaganych chcemy zrobić w ramach NFZ.
Wierzę w to co przechodziłaś i nadal przechodzisz,bo czujemy podobnie.
Nie można jednak wykluczyć,ze dla naszych dzieci nie zostanie znaleziona,wypracowana nowa metoda poprawiająca życie-osobiście wiążę nadzieję z obecnymi badaniami nad neuroplastyką mózgu ale to już inna bajka.

[agjot1979]

Bogusiamaria dzięki :) ja dogorywam w sypialni a młody na zesłaniu u dziadków, przydało sie że mieszkają tak blisko :)

[bogusiamaria]

Współczuję,jeśli boli pomaga okład z olejku kamforowego na sporej wacie+ bandaż elastyczny-wygląda się śmiesznie ale co tam.Tylko włóż coś z suchej waty do uszu bo olejek może popalić ucho wewnętrzne...
Pozdrawiam.