Zespół pradera-willego a ONM

[rachelg]

Mój synek obecnie 4-letni mial ONM, okazalo się w badaniach genetycznych, że
ma zespól pradera-willego ( bardzo rzadka choroba warunkowana genetycznie).
Jest to choroba objawiająca się między innymi ONM, szczególnie w wieku
niemowlęcym,( w okresie prenatalnym prawie w ogóle się nie ruszał).
Rehabilitowaliśmy go ndt bobath do tego basenik i dzisiaj jest wszystko ok
jeśli chodzi o napiecie miesniowe. Pomimo różnych strasznie brzmiących
diagnoz że synek może nawet nie chodzić wyprowadziliśmy go super na prostą,
zaczął chodzic w 15 miesiącu. Tak, że nie martwcie się dziewczyny, nawet w
pozornie beznadziejnych przypadkach można wiele zdziałać, tylko nie można sie
poddać. Pozdrawiam

[dorotakb]

To faktycznie pocieszajace.
Moja córcia też ma OBN ale diagnozy nie ma jeszcze. Badania geneyczne dopiero w
lutym. Na wypisie ze szpitala też napisali, zeby zrobic badania w kierunku
właśnie tego zespołu. Też usłyszeliśmy ze dziecko do konca zycia bedzie
wymagało naszej opieki . . .no chyba, ze zdarzy sie cud.
Mała jest rehabilitowana metodą Bobath i robi duże postępy.
Mam nadzieje ze to bedzie wynik jej niedojrzałosci, bo urodziła sie w 33
tygodniu.

Pozdrawiam

do rachelg

[tym_ew]

mam pytanie jakie sa jeszcze inne objawy tego zespołu. Mój 11 mies synek ma ONM
i w kwietniu będzie miał robione badania genetyczne w tym kierunku.
z góry dziękuję za odpowiedź.

[dorotakb]

U nas podstawą do podejrzewania tego zespołu było:
1. brak odruchu ssania,
2. dysmorficzne cechy twarzy (tzn. cofnięty podbrudek i gotyckie podniebienie) -
dodam, że podbrudek nie był na tyle cofnięty żeby jakoś szczególnie się rzucał
w oczy a gotyckie podniebienie ma też mój mąż,
3. obniżone napiecie mięśniowe.

Rehabilitantka, która cwiczy z naszą Julką powiedziala, ze ona raczej by na to
nie stawiała bo ma jedno dziecko z tym zespołem, u którego rehabilitacja idzie
strasznie POWOLI (a u nas idzie bardzoi fajnie) - to też podobno cecha tego
zespolu. Dzieci z tym schorzeniem są ponoć bardzo jasnej karnacji i mają jasne
włosy.
My jestśmy właśnie w trakcie oczekiwania na wynik badania genetycznego.

[tym_ew]

u nas podstawą do podejrzenia jest właśnie cofniety podbródek i gotyckie
podniebienie i onm odruch ssania bez zarzutu.
W jakim wieku jest Julka?

[dorotakb]

Julka skończyła 7 miesiecy, ale o 1,5 miesiąca urodziła się za wczesnie.

Niestety dzisiaj dowiedziałam się wyniku badań genetycznych i okazało się, że
wynik jest mozaikowy - a tzn. że w jedych komórkach jest zespół williego a w
innych nie ma. Oznacza to, że nasza Julka ma ten zespół genetyczny tylko w
łagodnej formie.

W sumie to przeżyłam szok, bo wszyscy, którzy oglądali Julkę mówili nam, ze to
na pewno nie to.
Włacznie z Panem genetykiem, który w dniu badania powiedział, że jest DUZE
PRAWDOPODBIEŃSTWO, że to badanie wykluczy ten zespół. A tu prosze jaka niemiła
niespodzianka.

Więcej informacji poznam dopiero za około miesiąc, ponieważ będzie robione
drugie badanie oraz trzecie w jakimś innym instytucie.

[tym_ew]

bardzo mi przykro ale pamiętaj co nas nie zabije to nas wzmocni.
trzymajcie się

my mamy badania dopiero w sierpniu,