lewdl
10.07.11, 00:16
Byliśmy na kolejnym spotkaniu w poradni genetycznej i dostaliśmy wynik badania molekularnego tak więc do sedna : W badanym materiale genetycznym stwierdzono mutacje o charakterze submikroskopowej duplikacji. Wykryta zmiana polega na duplikacji fragmentu długiego ramienia chromosomu 12 pary ( rozmiar duplikacji 12okb; pozycja genomowa wg HG18: 121707337-1218178) Stwierdzona zmiana obejmuje geny GPR81, NIACR2 , DENR , CCD62 ( duplikacja może nie obejmować całych genów na obu końcach zmiany geny GPR81 iCCDC62 ). Stwierdzona duplikacja nie była dotychczas opisywana w piśmiennictwie medycznym ( więc nie wiedzą co to jest i jak leczyć) Submikroskopowe aberracje chromosomowe są jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnych / opóżnienia psychoruchowego u dzieci.
Teraz mam pytanie jak można w tej sytuacji pomóc, może leczenie dan ( chodż jestem w tym zielona nawet nie wiem gdzie ? u kogo leczyć) homeopatia klasyczna ? a może quantec ? Proszę o opinie bardziej zorientowanych w temacie niż ja bo te metody są mi obce. Pozdr :)