fenyloketonuria

[Gość: kama]

Pani Doktor, prosze o wyjasnienie, jak to jest z ta fenyloketonuria (mam nadzieje, ze sie nie
pomyslilam w nazwie). Moja kolezanka, twierdzi, ze lekarz zlecil jej badania na te wlasnie
"okolicznosc", tzn. czy nie zarazila sie ta fenyloketonuria od kogos. Ona tez mowi, ze mozna sie zarazic
od zwierzat. Z tego co ja pamietam ze studiow, to ta choroba jest uwarunkowana genetycznie (mam
racje?), wiaze sie z fenyloalanina (ze nie mozna jej przyjmowac, np. pic Coca-Coli). No wiec na co ona
sie bada? Prosze o odpowiedz.
P.S. Aha, czy dobrze pamietam, ze w jakis sytuacjach w tej chorobie mozna siusiac na niebiesko?

[monika.antepowicz]

Jest to choroba dziedziczna związana z nieprawidłowościami przemian
metabolicznych fenyloalaniny i w razie niestosowania diety może prowadzić do
upośledzenia umysłowego dziecka. Wszystkie noworodki w Polsce mają wykonywane
screeeningowe badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii-próbkę moczu
dziecka umieszcza się na bibułce i wysyła do Pracowni badań genetycznych w
Instytucie Psychoneurologii.
W razie rodzinnego obciążenia fenyloketonuria również ciezarna w czasie ciązy
powinna stosować dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny.MA