do catt4444

[iwik0306]

W jednym z poprzednich wątków napisałaś,że jesteś przeciwniczką biopsji.
Możesz wyjaśnić czemu, Bardzo mi na tym zależy. Dziękuję

[cat4444]

Ponieważ tak jak napisałam w poprzednim poście DMD i BMD można łatwo
zdiagnozować genetycznie ponieważ za chorobę odpowiada jeden gen
więc wykonywanie biopsji nie ma kompletnie sensu ponieważ nie wnosi
niczego nowego-tylko potwierdza chorobę a chory człowiek musi
przechodzić bolesny zabieg.Badanie genetyczne potwierdza chorobę i
określa mutację dzięki czemu będzie można określić rodzaj terapii w
przyszłości.
Inaczej wygląda niestety sytuacja jeżeli chodzi o inne typy
dystrofii ponieważ genetyka w naszym kraju jest na niskim poziomie a
często chory nie wie na jaki w ogóle typ dystrofii choruje to
biopsja mięśnia może się okazać jedyną możliwością diagnostyczną,
ponieważ np na Banacha mają kilkanaście białek to wykrywania różnych
jej rodzajów z mięśnia.Można wykonać badanie molekularne za granicą,
ale na badanie kilkunastu białek raczej nikogo nie stać.