EMLERS DANLOS - czy ktoś wie coś o tej chorobie?

[iit2]

[tobisia13]

To choroba genetyczna,objawia sie bardzo elastyczna skora.Radze poczytac na wikipedi.

[aretahebanowska]

Zespół Ehlersa-Danlosa. Nadmierna elastyczność skóry, nadwrażliwość na uszkodzenia, bo skóra jest bardzo cienka, zaburzenia gojenia się ran, nadmierna ruchliwość stawów. Jest skutkiem zaburzeń syntezy kolagenu, podstawowego białka tkanek łącznych. Może doprowadzić do deformacji układu kostnego. Na skutek łatwo zachodzących uszkodzeń skóry, może dochodzić do częstych i przedłużających się krwawień. Osłabienie siły mięśni. W pewnych przypadkach może dochodzić do zaburzeń funkcjonowania układu krążenia - przede wszystkim nieprawidłowa struktura naczyń (np. aorty) i (ale to bardzo rzadko) serca. Leczyć się nie da. Można łagodzić skutki, ale sposoby zależą od występujących objawów, a te mogą być różne, i występować z różnym nasileniem. Unikanie uszkodzeń skóry np. otarć, czasem pomaga podawanie witaminy C (nie we wszystkich przypadkach, i nie dotyczy wszystkich objawów). Rehabilitacja osłabionych mięśni. Choroba jest autosomalna, dominująca. Średnio, połowa chorych dziedziczy mutację po rodzicu, u połowy to mutacja nabyta. To tak z grubsza.

[iit2]

dziękuję za odpowiedź, trochę o tym czytałam, ale mam nadzieję, że odezwą się mamy dzieci z tym zespołem.
Moje dzieci są w trakcie rozpoznania,były badane przez antropologa i kogoś jeszcze, teraz mam robić echo serca i badać wzrok, a potem nie wiem.

[sabeena]

U mnie w rodzinie występuje, jak chcesz to napisz maila na pocztę gazetową.

[iit2]

Hej. Nie wiem, jak pisze się maila gazetowego....niestety, ale od razu odpowiem na ostatnie pytanie.
Z dziećmi byłam na kontrolnej wizycie u ortopedy z córką , która ma skoliozę i synem, który ma płaskostopie. Ortopeda zwrócił uwagę na ich niebieskawe tęczówki i zaczął oglądać stawy i tak to się zaczęło. Skierowanie do Poradni Genetycznej, tam badania , wywiad i jak na razie nic nie wiadomo, bo jeszcze musimy wykonać badania serca, badanie wzroku i dopiero powrót do Poradni Genetycznej. Jakieś wstępne podejrzenia są, ale jak dla mnie, to trochę dziwne, mnóstwo pytań, mało konkretów, a Ja czytając potem w internecie informację na temat tej choroby nie widzę za bardzo objawów.
Owszem córka miała skręcenie nogi, palców u rąk, synek też, ale nic poza tym. Siniaki normalne, rany goją się dobrze...sama nie wiem.

[tijgertje]

Wredna choroba, choc ma roznorodne postaci i wystepuje w kilku formach. Ogolnie to nadmierna elastycznosc. Najczesciej wystepuje postac nadruchliwosci stawow, w ktorej stawy mozna w zasadzie wyginac w druga strone. Czesto w polaczeniu z nadmierna elastycznoscia skory, ulegajacej latwym uszkodzeniom, trudno gojacymi sie ranami i tworzacej paskudne, wielkie, rozchodzace sie blizny. Najrzadziej wystepuje postac naczyniowa, ktora tez jako jedyna moze prowadzic do smierci. Naczynia krwionoscie sa bardzo slabe, wystepuja samoistne krwawienia, ogromne siniaki. To taka troche ekstremalne choroba. Z odmiana dotykajaca stawy i skore mozna zyc, choc np wszystkie zabiegi chiurgiczne wymagaja specjalnej techniki szycia ran, a bardziej agresywne formy oznaczaja wczesniejsze lub pozniejsze inwalidztwo, bo stawy sa tak ruchliwe, ze bez odpoweidniego wsparcia samoistnie ulegaja zwichnieciom przy 'normalnych" ruchach. Nie mozna tez np uprawiac niektorych sportow, gdzie wystepuje wieksze ryzyko kontuzji, np siatkowka to proszenie sie zwichniecia palcow. U mnie w rodzinie wystepuje hipermobinosc stawow, ale genetyk wykluczyl Ehlersa-Danlosa. Jest to w sumie dosc rzadko wystepujaca choroba genetyczna, ale mysle,z e trudno sie pomyslic. Genetyk wyjasnial nam i pokazywal przyklady "umiejetnosci" ludzi z ta choroba, my, choc mamy spore problemy ze stawami na szczescie mamy jeszcze daleeeko. Bardzo wazna jest wlasciwa terapia ruchowa, wzmacnianie miesni bez obciazania stawow. Miesnie rowniez sa znacznie slabsze i dla takiego samego efektu, co u zdrowej osoby trzeba wykonac kilka-kilkanascie razy wiecej cwiczen, ale dobra kondycja i mocne miesnie daja szanse na lepsza jakosc zycia.
Mozesz napisac, na jakiej podstawie pojejrzewaja u twoich dzieci Ehlersa-Danlosa?

[feng-shui]

zapraszam www.ehlersdanlos.fora.pl/
jest tu duzo informacji

Czy Twoje dzieci mają rozciągliwą skórę?

Czy mają nadmierną skórę? Jesli gentyk potweidzi ZED powinien tez okreslic typ. Domagajcie sie diagnozy na pismie, wtedy latwiej o wszelkie rehablitacja, pomoce itp.

Pozdrawiam.

[iit2]

Właściwie to nie wiem, na jakiej podstawie podejrzewaja, bo na razie były badane przez genetyka i zlecone sa badania, potem potwierdzenie diagnozy, lub zaprzeczenie. Nie widzę, żeby stawy moich dzieci były nadmiernie rozciągliwe,rany goja się normalnie, szczególnych złamań nie ma...więc ?