fenyloketonuria

[okej1]

czy wasze dzieci mialy wykonywane badanie na fenyloketonurie powtornie? Mojej
malej pierwsze wyszlo zastanawiajaco i musielismy powtorzyc i w tym drugim
podobmo wszystko jest ok. Jednak jak czytam na forum, to widze ze moje dziecko
nie rozwija sie tak szybko. Moze ten poczatkowy wynik mial jednak jakis wplyw
na jej rozwoj i teraz bedzie musiala nadrabiac? Napiszcie jeski wiecie cos na
ten temat. Moja corka za chwile konczy 4 miesiace i bardzop ladnie
"gaworzy",chwyta zabawki, ale nie wyciaga po nie raczek, nie probuje
przekrecac sie na boki.

[malgosiek2]

Ten początkowy wynik nie ma żadnego wpływu.
Ponieważ fenyloalanina narasta jeśli jest ciągle dostarczany ten enzym do
organizmu z pokarmem np.matki.
Dzieci chorujące na fenylo mają przed ukończeniem 6 m.ż charakterystyczny mysi
zapach.
Dość typowymi cechami tej choroby są jasne włosy,jasna skóra i niebieskie
oczy,prawdopodobnie na skutek zmniejszonego wytwarzania melaniny.
Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego narasta stopniowo i często jest
zauważal;ny pod koniec 1 r.ż i może to byż brak unoszenia głowy,brak możliwości
siadania,wstawania i chodzenia w odpowiednim czasie.
Mogą pojawić się ruchy bezcelowe,drżenie rąk,drgawki.
Myślę,ze Twoja córka jest zdrowa skoro dobrze się rozwija,więc nie masz powodu
do niepokoju.
pzdr.Gosia