muikowiscydoza - post Sylwi

[Gość: Justyn(k)a]

Witam emamyPodpowiedźcie mi czy któraś z Was robiła takie badanie u dziecka w celu wykluczenia lub potwierdzenia mukowiscydozy. Może jednej z emam nie jest obce znaczenie tej choroby. Czekam na jakieś informacje. Oczywiście w internecie wyczytałam co tylko można na ten temat. Kontakt z emama doświadczoną w tym temacie bardzo mi pomoże .Zaniepokojona mama - Sylwia

[Gość: rudka]

Badania potwierdzające lub nie mukowiscydozę należą do serii badań przesiewowych wykonywanych u noworodka bodajże w trzeciej dobie życia. Badania te są chyba miarodajne, ale w razie wątpliwości (tzn podejrzenia pojawienia sie jednej z chorób u dziecka) są powtarzane. Co dalej nie wiem. Przypuszczam,że automatycznie dostaje się skierowanie do specjalistycznej poradni.U mojej córeczki pierwszy test wypadł pozytywnie właśnie w kierunku mukowiscydozy. Przysłano nam z instytutu pismo i kolejne bibułki do pobrania krwi z oznaczona konkretną datą pobrania. Powtórne badanie wykluczyło chorobę i dalej, jako że córeczka rozwija sie wspaniale, już nie drążyłam. Załapaliśmy sie po prostu w granice błędu.Oczywiście też zdążyłam sie naczytać o chorobie.Nie wiem, czy o to Ci chodziło.Życzę zdrowia i pozdrawiam. Rudka

[Gość: AneczkaG]

Rudka, nie myli Ci się z fenyloketonurią? Chyba, ze coś się zmieniło w ciągu ostatniego półrocza...Poza tym na mukowiscydozę się nie robi badań z krwi (chyba, że genetyczne, ale one nie wykluczają mukowyscydozy), lecz z potu. Aneczka

[Gość: lidka]

Mój syn miał robione badania na mulowiscydozę. To prawda rudka chyba pomyliła cgoroby. Badania na mukowiscydoze robi się z potu, jest to jontoforeza pilokarpinowa. Mój synek ma wyniki na razie nic nie mówiące, bo środkowe. Z tego co przeczytałam w internecie, skala zmienia się co 20 i norma jest od 20-40 mmol, dalej jest 60, 80, ...Piotrek ma właśnie 40 i nie można do końca wykluczyć choroby chociaż mieści się w normie. Lekarz w lutym kazał powtorzyć badanie. To co przeczytałam w internecie i dostępnych mi książkach nie nastraja mnie pozytywnie. Pocieszam się tylko tym, że Piotrek naprawdę dobrze wygląda, jest radosny, mądruje się, że hej. Modlę się codziennie, żeby ta norma rzeczywiście była normą.A pomyśleć, że martwiłam się, iż mały może mieć celikię i jak my sobie poradzimy. Teraz wiem , że celiakia w porównaniu z mukowiscydozą, to żadna choroba.Raczej nie bardzo Cię pocieszyłam. Jeśli badanie wyszło negatywne, to koniecznie powtórzcie.Trzymam kciuki.Lidka mama Groszka

[Gość: rudka]

Nie pomyliło mi się. Badania przesiewowe noworodków wykonywane są w celu wykrycia fenyloketonurii, mukowiscydozy i hipotyreozy. Takie miała robione moja córeczka w Instytucie Matki I Dziecka w Warszawie (tzn tam zostały wysłane). Wiem, że u wiekszych dzieci bdania robi sie z potu, ale jeśli testy przesiewowe wypadaja pomyslnie, to chyba nie ma powodu do niepokoju (fakt, ze u synka - pobiegłam sprawdzić w książęczce zdrowia - badania przesiewowe nie obejmowały mukowiscydozy, było to pięć lat temu, córeczka półtora roku temu).Pozdrawiam. rudka

[Gość: Aluc]

też mam wlepione w książeczkę badania Maksia sprzed prawie roku: hipotyreoza, fenyloketonuria, mukowiscydoza - wszystko w trzeciej dobie życia z krwi

[Gość: Guśka]

A ja mam tylko hipotyreoze i fenyloketonurie w 3 dobie zycia z przed 15 m-cy! No jak to jest w jednych szpitalach pobieraja krew na mukowiscydoze a w innych nie?! JAk to mozliwe. Jestem z Opola.

[Gość: ilka]

My też mieliśmy pobrane w trzeciej dobie życia testy na hipotyreozę, fenyloketonurię i mukowiscytozę. Synek ma 15 m-cy.Dziewięcioletnia córka ma tylko te 2 pierwsze.

[Gość: wyroślaczka]

Damianek 20 m-cy temu, również w 3 dobie miał robione testy na mukowiscydozę, fenyloketonurię i hipotyreozę. Jesteśmy z Lublina.Pozdr.Kasia

[Gość: ANAX]

ja byłam w szpitalu w rabce mukowicydozy i chorób płuc.i tam pobiera się tylko z potu tak zwane chlorki w pocie.jezeli jestes niepewna a za badania płacisz polecam ten szpital.zrobia tam badanie za darmo i jak bedzie konieczne to powtórzą.noworodki i dzieci moga byc z opieka.pobyt ok 2-3 tygodni.Jak chcesz adres i więcej informacji pisz.ania

[Gość: Sylwka]

Dziękuję dziewczyny za odpowiedzi.Opiszę trochę więcej co skłoniło mnie do podejrzeń o mukowiscydozę u syna. Mam nadzieję że jest to tylko mój wymysł i badania (chlorki w pocie) wykluczą chorobę. Syn mój jest alergikiem, prawdopodobnie choruje na celiakie -dodatnie gliadyny,obecnie jest na etapie diety i prowokacji glutenem i kolejnych badań.Od roku bardzo dużo choruje przynajmniej raz w miesiącu bieże antybiotyk. Ma dopiero 2 lata i 2 miesięce a za sobą 4 zapalenia oskrzeli, wiecznie katar, przechodził zapalenia ucha, zatok. Praktycznie jestem u lekarza raz w tygodniu. Tydzień osłuchowo w porządku , nastepny tydzień diagnoza "zwężony oddech" oczywiście ciągnący się kaszel od kilku miesięcy. Wizyta u alergologa polegała na zmianie zyrtecu na cetalergin i poradę "mama nie pracuj to dziecko nie będzie chorować" Niestety życie nie jest różowe i muszę pracować a mały chodzić do żłobka. Napewno wpływ na jego choroby ma żłobek ale jak pamiętam gdy skończył 6 miesięcy zaczął chorować oskrzela zapalenie ucha i był w domu ze mną aż do 1,5 roku.W piątek byłam ponownie u pediatry znowu mały 39 gorączki i niestety kolejny antybiotyk. Zapytałam się grzecznie czy jego objawy nie stanowią podejrzeń mukowiscydozy. Lekarka nie zaprzeczyła i stwierdziła że należy zrobić te badanie. Sugerowałam np. przeprowadzenie badań w Rabce, wiem że mogą zdiagnozować w ciągu jednego dnia astmę alergię czy ustalić przyczynę "wiecznego " kaszlu. Niestety w związku ze zmianami w służbie zdrowia- fundusze zdrowia - prosiła lekarka o cierpliwość a gdy sytuacja się wyklaruje wystawi takie skierowanie. Więc cierpliwie czekam co z tego wyniknie.Pozdrawiam Sylwia

[Gość: Silije]

Z tego co ja wiem badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy wykonuje się w bardzo nielicznych szpitalach w Polsce, bowiem to dopiero etap prób wprowadzenia tego badania jako obowiązkowego u noworodków tak samo jak badania przesiewowe słuchu. Moja trzyletnia córka jest teraz po dwukrotnym zapaleniu płuc, po wykluczeniu celiakii, zatem wiedziona potwornym przerażeniem też przeczytałam wszystko, co jest w internecie o mukowiscydozie i znalazłam adres mailowy do lekarza z Rabki, uwaga podaję: [e-mail]łam i odpowiedź dostałam już tego samego dnia po prau godzinach, trochę mnie uspokoiła, gdyż dr Pogorzelski stwierdził, że prawdopodobieństwo tej strasznej choroby u mojej Julci wydaje mu się niewielkie, ale i tak poradził zrobić test potowy. Termin testu mamy 24 lutego i mam nadzieję, że do końca życia pozbędę się tej ohydnej myśli. Jeżeli ktoś wie, to bardzo proszę (zwłaszcza Lidkę, bo ona pewnie robiła w Poznaniu), by mi powiedział jak długo po teście czeka się na wyniki.

[Gość: Sylwka]

Dziekuję Aniu za e-mail od doktora. Oczywiście napisałam i czekam na odpowiedź. Mam pytanie gdzie będziesz miała robione to badanie czy w Rabce? Jeżeli tak to napisz coś więcej na ten temat. Chciałabym przeprowadzić badania które mogłyby ustalić przyczynę " wiecznego" kaszlu, a słysałam że szpital w Rabce jest najlepszym ośrodkiem w diagnozowaniu przyczyn chorób gardła. Niestety nie wiem jak przeskoczyć kasy chorych aby uzyskać skierowanie do tego szpitala.Pozdrawiam Sylwia