Mukowiscydoza

[daga28]

Proszę o informacje jak się wykonuje u dzieci badanie na mukowiscydozę. I czy
u któregoś z waszych dzieci niestety stwiedzono tą chorobę.

[k1w0]

Bada się chlorki w pocie dziecka (wydawało mi się, że teraz wszystkie noworodki
mają robione to badanie obligatoryjnie ?!). Moje dziecko jest zdrowe, ale mam w
pracy kolegę, którego córeczka jest chora na mukowiscydozę .... ma teraz 7 lat,
a diagnoza została postawiona jak miała 1,5 roku - to dosyć późno, bo przez 1,5
roku lekarze nie wiedzieli co jej jest i miała nieodpowiednio prowadzone
leczenie.

Ania

[polaszea]

Niestety tych badań nie robi się obligatoryjnie. W zeszłym roku moim bliskim
znajomym urodził się synek z mukowiscydozą. Badania genetyczne wykryły tą
chorobę w drugim miesiącu życia. Dziecko urodziło się normalnie 10 pkt. Apgar,
w drugiej dobie zaczęły się dolegliwości brzuszkowe, w czwartej tak dziecko
wzdeło, że musieli mu zrobić operację. Synek znajomych ma chorobę
dwupostaciowo - formę płucną i przewodu pokarmowego.

[mamaanuli]

Witam,

moje dziecko miało robione badanie w Centrum Zdrowia Dziecka w czasie pobytu w
szpitalu. Ale to badanie robią ambulatoryjnie w szpitalu na Działdowskiegj.

Pozdrawiam

Mama Anuli

[eskel2]

Witam

Robiliśmy to badanie (chlorki w pocie) przedwczoraj na Działdowskiej.Trwa ok.
40 minut i jest zupełnie bezbolesne. Najpierw kobieta przymocowała bandażem na
10 minut jakąś elektrodę w zgięciu rączki. Potem w to samo miejsce położyła
kawałek czegoś co przypominało bibułkę, przykryła to folią i kazała bardzo
ciepło ubrać dziecko, po czym wysłała nas na salę gimnastyczną, żeby się
dziecko spociło. Po 30 minutach zabrała "bibułę" i to był koniec badania. Wynik
jest po dwóch dniach, nasz na szczęcie w normie.

Pozdrawiam
Anka

[mviszek]

Czesc.
moja coreszka jest chora. ma 13 m-cy. Chorobe wykryto w drugiej dobie zycia.
Hania miala tzw. meconius ileus czyli niedroznosc smolkowa. Po krotce
odpowiadajac na Twoje pytania:
1) mukowiscydoze albo inaczej CF (cystic fibrosis) potwierdza badanie
molekularne czyli genetyczne
2) testy potowe oraz badania przesiewowe krwi sa badaniami pomocniczymi, ale
nie deterministycznymi tzn podwyzszone chlorki sa prawie pewnym ale nie 100%
potweirdzenim

jesli bedziesz potrzebowac dodatkowych informacji daj znac na forum.

mam nadzieje ze NIE.

Maciek

[smoczkab]

Mam pytanie czy w momencie, kiedy okazało się że Wasza córeczka jest chora
zrobiono Wam - rodzicom - badania genetyczne w tym kierunku. Nasza córeczka
też była chora. Dlatego chciałabym dowiedzieć się czegoś więcej na ten temat.
Jak sobie z chorobą radzicie. Nas lekarze potraktowali strasznie. Mam
nadzieję, że Wam udało się znależć takich godnych zaufania.

[moni73]

Dokładnie jak pisała mviszek- 100% pewnosci daja badania genetyczne, chlorki w
pocie tylko sa pomocniczym badaniem. Choroba ma wiele oblicz i postaci,
niestety wciaz czesto wykrywana jest dopiero jak dziecko ma kilka miesiecy a
nawet lat. Moje dzieci mialy robione badanie chlorków w pocie (oba wyniki w
normie) w Rabce w Instytucie Chorob Pluc i Gruzlicy, w Klinice Bronchologii i
Mukowiscydowzy. To jest osrodek wysoce wyspecjalizowany w diagnozowaniu i
leczeniu tej choroby. Tam tez zrobia dziecku badania genetyczne.
Równiez w instytucie Pediatrii w Krakowie robią te badania (synek tam tez mial
robione). Niestety z tym badaniem czesto jest tak ze dziecko niedostatecznie
sie spoci by mozna bylo poziom chlorkow oznaczyc. Wtedy robi sie kolejne proby
juz na obu raczkach jednoczesnie. Moje dzieci sa zdrowe, ale wlasnie w Rabce
poznalam mamy i ich dzici chore na Mukowiscydoze. Zaprzyjaznilam sie z
dziewczyna ktorej corka ma 2,5 roku i dopiero teraz chorobe wykryto, mimo iz
od 1,5 roku ja podejrzewano. Piec razy oznaczano jej chlorki w pocie, i
dopiero badanie genetyczne ja potwierdzilo. Dodam ze dziecko swietnie sie
rozwijalo, i poza robieniem 6, 7 kup na dobe nie mialo niepokojacych objawow
choroby... Mam nadzieje ze u Twojego maluch poziom chlorków jest w normie

[madeyowa]

Dziewczyny, a jakie są dokładnie objawy tej choroby?
Madeyowa

[smoczkab]

Choroba może objawiać się różnie, może to być np: słabe przybieranie na wadze,
częste infekcje górnych dróg oddechowych, dużo kupek o dziwnej konsystencji
nawet 15 dziennie - pokarm bez przyjmowania odpowiednich enzymów trawiennych
nie jest przyswajany przez organizm, duży brzuszek, pałeczkowate palce, bóle
brzucha, słony pot i mnóstwo innych

Aga