choroby metaboliczne

[fajnyszkrabek]

witam. moja córka będąc w CZD miała robione badania metaboliczne i
wyszły negatywnie. co to sa choroby metabliczne? jakie sa ich objawy?
jedziemy na ponowne badanie w grudniu do poradni chorób
metabolicznych z próbka moczu.
bardzo sie boję proszę o rade

[gabrielle76]

Mój syn był w CZD na oddziale metabolicznym, byłam zszokowana że choroby
metaboliczne potrafią być tak straszne. Poczytaj tu o chorobach metabolicznych
-> pl.wikipedia.org/wiki/Kategoria:Choroby_metaboliczne

Ale nie panikuj zawczasu ;) co podejrzewaja u twojej córci lekarze???

[fajnyszkrabek]

narazie to ja nic nie wiem. miała w czerwcu robiony test
metaboliczny (miała wylew do nadnerczy. i byłyśmy w czd na
tomografii) i wyszedł negatywnie. i teraz mamy skierowanie do
poradni metabolicznej w grudniu. zaczynam sie niepokoić

[mikolaj_danko]

Choroby metaboliczne są związane z wrodzonymi niedoborami enzymów uczestniczących w przemianach zachodzących w organizmie. Niektóre z nich mają bardzo ciężki przebieg, inne przy odpowiednim zachowaniu diety i leczeniu pozwalają na w miarę normalne życie.

[fajnyszkrabek]

a co to sa za choroby? głownie chodzi mi o skrining metaboliczny-
wynik badania GCMS nieprawidłowy: wykryto silny sygnał kwasu 2-
ketoglutarowego ( kwas mlekowy normalny)- zaburzenia energetyczne.
wykryto równiez sygnał kwasu metylomalonowego ( mma ok. 56 m/mol
kreat. n<20).

w karcie mam jeszcze napisane cos takiego:
kw. fenylopirogronowy: ujemny
subst. redukujace: ujemny
próba mayera: ujemny
amin-metoda krążkowa: za niski ciężar właściwy moczu na
chromatografię aminokwasów


panie doktorze prosze powiedziec o czym to może świadczyc i prosze
tylko nie zbywać mnie odpowiedzia że dowie sie pani od lekarza.

[mikolaj_danko]

Nie potrafię zinterpretować tych wyników, nie wiedząc dlaczego tak naprawdę były robione, co się dzieje z dzieckiem, nie znając całego przebiegu choroby. Wyniki badań w kier. ch. metabolicznych mogą być zafałszowane przez dietę, dziecka, przyjmowane leki.

[avelaa]

Czy ktoś wykonytwał test NOVA u dziecka? Jestem bardzo ciekawa opinii o tym badaniu. Podobno diagnozuje aż 87 chorób wrodzonych w tym 57 metabolicznych? Czy ktoś robił to badanie i może mi powiedzieć o nim coś więcej? Chciałabym poznać obiektywną opinię osoby, która takie badanie wykonywała. Podobno jest to najszerszy i najdokładniejszy test dla dzieci do 5 roku życia. Czy warto?