znowu pytanie:(

[maja4021]

mam pytanko a nie chce sie podłączać do kogos tematu;)piszecie
jakies dla mnie niezrozumiałe wyniki tego badania CPK jakby w
tysiącach hmmm przepraszam ale nie rozumiem:( u nas w wyniku jest
napisane:132.0(normy 24-190)wiec jak to jest z tym CPK czy u nas
jest tak niskie czy u was tak wysokie ,a moze ja zle odczytuje:(
Jeszcze zanudze ,robione miał syn badanie EMG,i dostałam taki opis:
Wartosci parametrów przewodzenia we włóknach ruchowych i czuciowych
badanych nerwow obwodowych sa prawidłowe.
W badanym mięśniu piszczelowym przednim prawym ciągi
miotoniczne.Zapis wysiłkowy pośredni o amlitudzie 0,5-2mV.
Wniosek:badanie moze potwirdzic rozpoznanie klikniczne

U syna rozpoznano Miotonie -jeszcze nie wiedzą czy Thomsona czy
Beckera(pewnie zła pisownia) ,w kwietniu bedzie badanie genetyczne.

Juz pisałam na z jedna z dziewczyn z tego forum i wiem ze tak jak
ona sa tutaj osoby ktore strasznie duzo wiedzą,a nie chce za jakis
czas stwierdzic ze nic nie zrobiła jezeli chodzi o syna:(

nie wiem czy latac i robic jeszcze jakis badania czy juz nie,a moze
dac krew do innego laboratorium (to jakos ostatnio mi powiedzieli ze
marnie funkcjonuje)
przepraszam ze męcze.A czy jest tu mam ktorej dziecko choruje na
miotonie?

[cat4444]

W przypadku DMD poziom enzymów mięśniowych nawet 100 krotnie
przewyższa normę dlatego wyniki naszych synów są w tysiącach a twój
syn ma wynik w normie.
Z tego co widzę tutaj na forum znajdują się osoby cierpiące na
dystrofie przede wszystkim Duchenne'a i Beckera oraz inne rodzaje
takie jak LGMD a z miotonią chyba jesteś pierwsza.

[maja4021]

dziekuje za tak proste wytłumaczenie,myślałam ze poprostu ja cos zle
odczytuje.No własnie cięzko znalezc mi dziecko z ta chorobą,kiedys
mi podawałas link (dziekuje),ale są to osoby dorosłe(tez pzrydatne
bo dowiedziałam sie czy i w jakim stopniu choroba
postępuje).Chciałabym znależć dziecko a raczej rodzica z dzieckiem
chorym na Miotonie,aby sie dowiedziec jak sobie radzą w ciężkich
sytuacjacj szczególnie teraz gdy jest na dworze zimno.
Moze ktoś sie pojawi na forum:)