Dodaj do ulubionych

mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia!

14.10.13, 22:17
Dla wszystkich uzytkowniczek forum: juz dawno wylaczono gen MTHFR z diagnozy trombobili, wiec osoby majace mutacje w tym genie NIE maja zadnej trombofilii! Osoby majace watpliwosc czy ta informacja jest prawdziwa odsylam do Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, prof Windyga. Mozna spytac telefonicznie.
Obserwuj wątek
    • dee82 Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 15.10.13, 21:48
      Mogłabyś rozwinąć tę wypowiedź???
      Jaki wpływ ma MTHFR na poronienia (tak tu gdzieś pisałaś)
      Jest bardzo mało w internecie i jeżeli masz jakąś wiedzę na temat tej mutacji to proszę, podziel się smile
      Ja nie wiem zbyt dużo na ten temat sad
      Jutro mam hematologa więc co się dowiem, to napszę smile

      Miłego wieczoru dziewczyny smile
      • gralint Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 16.10.13, 14:21
        Mutacja MTHFR uposledza przetwarzanie kwasu foliowego do aktywnej formy metylo-folianu dlatego osoby z ta mutacja musza uzupelniac wit B9 (metylo-folian), razem z metylo-cobalamina (B12) oraz B6. Na zachodzie bada sie 3 sekwencje tego genu, w Polsce badane sa 2, jedna C odpowiada za nadmiar homocysteiny, homocysteina moze uszkadzac sciany naczyn i sprzyjac zakrzepicy (zwlaszcza jesli ktos jest dodatkowo posiadaczem mutacji genu GP1BA), mutacja C sprzyja poronieniom i trisomii, druga mutacja A nie daje podwyzszonych poziomow homocysteiny, ale odpowiada za lekko obnizony poziom BH4 oraz tlenku azotu (NO), co tez moze nasilac lekko krzepliwosc (niedobor tlenku azotu sprzyja nadmiernej krzepliwosci), mutacja A nie ma zadnego powiazania z poronieniami ani z trisomia (badania z 2013 roku). Ludzie majacy mutacje MTHFR nie maja trombofilii, badania nie potwierdzaja ,ze osoby z ta mutacja maja zakrzepice czesciej niz osoby nie posiadajace tego genu, tak wiec osoby z mutacja MTHFR poza suplementacja metylowanymi wit B nie musza podejmowac profilaktycznego leczenia przeciwzakrzepowego. Przy tej mutacji nie podaje sie kwasu foliowego gdyz nie ma to sensu (uposledzona metylacja), podaje sie wylacznie metylo-folian.
        • gralint naprawa mutacji MTHFR 16.10.13, 14:47
          naprawa mutacji MTHFR polega na:

          1.w przypadku mutacji C: metylofolian (wit B8), metylocobalamina (wit B12), witB6
          oraz na obnizenie homocysteiny mozna dodatkowo brac w tabletkach betainę (TMG) ew jesc wiecej burakow (naturalne zrodlo betainy)
          2.w przypadku mutacji A: metylofolian (wit B8), metylocobalamina (wit B12), witB6,
          oraz na podwyzszenie poziomow tlenku azotu w tabletkach l-argininę ew jesli wiecej
          orzechow pistacjowych, szparagow itp (naturalne zrodla l-argininy) oraz zywnosc bogata w dopamine (banany, awokado,itp) mozna tez brac melatonine lub tryptofan na noc jak ktos ma problem ze snem ,gdyz mutacja ta moze wplywac na niedobory niektorych aminokwasow w tym tryptofanu, obniza tez poziom dopaminy (i ogolnie katecholamin).

          Leki przeciwzakrzepowe maja sie nijak do naprawy mutacji MTHFR, mutacje ta naprawia sie w sposob wyzej wymieniony. Chyba ,ze u kogos juz doszlo do rozwou zakrzepicy w wyniku silnych niedoborow metylofolianu wtedy leki przeciwzakrzpowe sa konieczne.
              • gralint nie wiem 17.10.13, 10:19
                Przyznam ,ze nie wiem czy B9 oznacza rozne formy kwasu foliowego czy dokladnie kwas foliowy. Ma znaczenie jedynie ,ze w mutacji MTHFR nalezy przyjmowac witaminy B (a dokladniej: wit B9 i wit B12) w formie zmetylowanej wraz z wit B6.
                • lumija Re: nie wiem 18.10.13, 20:29
                  Mam stwierdzoną mutację C677T i A1298C. Zapisłam również dziecko na to badanie i parę dni temu odebrałam zaświadczenie z Poradni Genetycznej, podpisane przez specjalistę genetyki klinicznej cyt. "dziecko z rodziny obciążonej mutacjami w trombofili"
                  • gralint ostroznie z narkozami 19.10.13, 11:29
                    lumija napisała:

                    > Mam stwierdzoną mutację C677T i A1298C. Zapisłam również dziecko na to badanie

                    Pamietajcie ,ze nie mozna podawac ludziom z ta mutacja "glupiego jasia" tj gazu N2O gdyz moze zaszkodzic na mózg. Przed narkozami lepiej ludziom z ta mutacja podawac metylowana wit B12 sporo profilaktycznie. Mutacja hetro-C i hetero-A to gorzej niz homo-A.
                    Mutacja hereto-C ozn 60% aktywnosci enzymu, mutacja homo-C tylko 30% aktywnosci, hetero-A daje 80% aktywnosci, homo-A daje 60% aktywnosci, mutacja laczna hetero-C i hetero-A daje tylko 50% aktywnosci. Jak widac mutacja C jest niestety gorsza niz A.
                    • headvig Re: ostroznie z narkozami 19.10.13, 15:27
                      mam hetero A i głupiego jasia miałam już dwa razy... skąd masz takie informacje? dlaczego takich informacji nie ma w opisach zaleceń z poradni genetycznych i dlaczego lekarze anestezjolodzy o tym nie wiedzą?
                      teraz przy porodzie miałam pełne znieczulenie ogólne.
                      • headvig Re: ostroznie z narkozami 19.10.13, 15:31
                        poza tym, mój hematolog te mutacje traktuje jak trombofilię, na wyniku badań mam napisane "panel trombofilii". koleżanka ma obydwie mutacje A i C (jest lekarką) i kilka razy miała już zakrzep w łydce, ona i lekarze ją leczący też to traktują jako trombofilię.
                        • gralint mam swiezsza wiedze niz Twa kolezanka 20.10.13, 13:39
                          Obydwie mutacje C i A to gorzej niz sama mutacja C. Niestety nieprawidlowosci na sekwencji C moga dawac nadmiar homocysteiny, homocysteina uszkadza sciany zyl i moga sie na tych uszkodzeniach odkladac skrzepy wiec warto przy C (oraz "wiazanej" C i A )kontrolowac poziomm homocysteiny i go obnizac. U Twej kolezanki-lekarki moga wystepowac inne czynniki. Trombofilia to nie tylko gen V Leiden i gen protrombiny (jest tych genow wiecej) w PL badane sa 2 plus 3-ci gen badany w PL to MTHFR. Moze Twa kolezanka ma mutacje w PAI-1, ktorego w PL jej nie zbadali? MTHFR jest jedynie dodatkowym obciazeniem ale nie jest genem trombofilicznym. Jesli ktos jest trombofilikiem i ma dodatkowo mutacje MTHFR to moze miec wyzsze ryzyko zachorowania. Przy samym genie MTHFR nie ma w ogole wskazan do wdrazania leczenia przeciwzakrzepowego profilaktycznie. Dzwon do IHiT do Wwy tam profesorzy Ci potwierdza ta wiadomosc. Twa kolezanka-lekarka widac nie jest zorientowana zbyt dobrze. Zachorowala na zakrzepice bo ma inne czynnik sprzyjajace, nie tylko sam MTHFR.
                          Geny trombofiliczne to: V Leiden, protrombiny ,PAI-1, P1(A1/A2) (lub HPA1),GP1BA,V34L,FGB,
                          dodatkowo pogorszyc sprawe moga: ACE, ApoE i MTHFR.
                          Co do narkozy i uzycia N2O byc moze masz tylko ta mutacje MTHFR, gdybys miala i inne niesprzyjajace mutacje (a tego z gory nie wiesz) ten gaz moglby nawet spowodowac zgon wiec nie nalezy go uzywac u ludzi z mutacja na sekwencji A a w kazdym razie ostroznie.
                          O te rzeczy ktore tu wymieniam mozesz pytac w IHiT profesor W. potwierdzi. Skad mam podawane informacje: z wiarygodnego zrodla.
                        • gralint zakrzepica a trombofilia 20.10.13, 14:08
                          headvig napisała:

                          > m napisane "panel trombofilii". koleżanka ma obydwie mutacje A i C (jest lekark
                          > ą) i kilka razy miała już zakrzep w łydce, ona i lekarze ją leczący też to trak
                          > tują jako trombofilię.

                          Twa kolezanka ma zakrzepice a nie trombofilie. To sa 2 rozne rzeczysmile
                          Trombofilia to sklonnosc do zakrzepicy uwarunkowana genetycznie. Zakrzepice moze dostac kazdy np po wiekszych zabiegach operacyjnych, zlamaniach, lotach dlugich samolotem, w ciazy, przy niedomogach hormonalnych, stanach nowotworowych i zapalnych, uprawiajacy wyczynowo sport, palacze, ludzie spozywajacy za malo plynow oraz w szeregu roznych innych sytuacji klinicznych i nie-klinicznych. Jesli Twa kolezanka dostala zakrzepicy raz i miala pecha i popsuly sie jej zastawki w zyle nogi to potem ciagle bedzie miec nawroty. Nie wynika to z MTHFR. MTHFR naprawia sie witaminami metylowanymi, gdyz sa one aktywna formą i nie musi organizm ich przetwarzac by je uzyc oraz maja zdolnosc przenikania bariera krew-mozg i dlatego maja wplyw ochronny na mozg.
                      • gralint gaz N20 20.10.13, 13:46
                        Przy hetero-A masz obnizona aktywnosc enzymu tylko o ok 20% wiec jest to duzo mniej szkodliwe niz homo-A czy hetero-C+hetero-A wiec moze przy zalozeniu ze w diecie mialas przed narkozami spore ilosci wit B i betainy to moze nie zaszkodzil Ci ten gaz, ale jest wskazanie by uwazac wlasnie przy mutacji A. Przy mutacji C (oraz C+A) przy narkozach tez lepiej podac przed wit B12 gdyz narkoza podwyzsza w mozgu poziomy homocysteiny (potwierdzone badaniami) a homocysteina jest toksyczna dla mozgu, wiec lepiej podac przed narkoza wit B12 metylowana. Powtorze: duzy poziom Hct to wieksze ryzyko uszkodzenia scian zyl i zakrzepicy. Jesli w mozgu wzrosnie Hct to moze potem trafic czlowieka udar wiec lepiej przed podawaniem N2O jednak wziac wit B12 oslonowo.

                        Pzdrf!
                      • gralint pytania retoryczne 20.10.13, 13:50
                        headvig napisała:

                        > ? dlaczego takich informacji nie ma w opisach zaleceń z poradni genetycznych i
                        > dlaczego lekarze anestezjolodzy o tym nie wiedzą?

                        A dlaczego banan nie jest prosty tylko zakrecony? sie pytam!
                        Pytania o to czemu polska medycyna nie jest nowoczesna, dobrze zorganizowana, skuteczna, na biezaco itp zostawiam Tobie do rozważeniasmile Mysle ,ze w ktoryms momencie jednak dasz rade sie domyslic samodzielnie dlaczego tak jest..

                        Pzdrf!
                        • gralint glutation 20.10.13, 16:31
                          Jeszcze drobne uzupelnienie, mutacja ta obniza poziom glutationu, wiec warto jesc produkty podwyzszajace ochronny glutation, np preparaty Sylimarol (sylimaryna nasila wydzielanie glutationu), czy Sylivit150 (ostropest dziala podobnie do sylimaryny) Herbapolu.
                    • headvig Re: ostroznie z narkozami 19.10.13, 15:33
                      gralint napisał:


                      > Pamietajcie ,ze nie mozna podawac ludziom z ta mutacja "glupiego jasia" tj g
                      > azu N2O
                      gdyz moze zaszkodzic na mózg. Przed narkozami lepiej ludziom z ta m
                      > utacja podawac metylowana wit B12 sporo profilaktycznie. Mutacja hetro-C i h
                      > etero-A
                      to gorzej niz homo-A.

                      heh, czasem mam wrażenie, że z moją kopułą coś nie tak big_grin
                      • mariuszg2 Re: ostroznie z narkozami 19.10.13, 19:33
                        headvig napisała:

                        > heh, czasem mam wrażenie, że z moją kopułą coś nie tak big_grin
                        >
                        z Twoją jest ok.... mnie się podoba narkoza.....a w zasadzie jak wchodzisz w inny stan...słychać wtedy dzwony....szum morza i ryk silników Dreamlinera
                      • gralint troche powietrza.. 21.10.13, 13:26
                        headvig napisała:

                        > heh, czasem mam wrażenie, że z moją kopułą coś nie tak big_grin

                        Zebys nie byla przerażona to na pocieszenie powiem ,ze mutacja A czesto jest spotykana u sportowcow, jest teoria ,ze zwieksza wydolnosc/wytrzymalosc na wysilek, takze nie przejmuj sie, i nie tragizuj!smile
        • jagodalg Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 28.10.13, 18:34
          gralint napisał:

          > Mutacja MTHFR uposledza przetwarzanie kwasu foliowego do aktywnej formy metylo-
          > folianu dlatego osoby z ta mutacja musza uzupelniac wit B9 (metylo-folian), raz
          > em z metylo-cobalamina (B12) oraz B6.

          Powiedz mi te vit można przyjmować w tabletkach w postaci suplementów vit B, bo nie znalazłam form metylanowych.

          Ja mam mutacją C, homozygota zmutowana. Jestem po zatorze mózgu. Miałam podwyższoną homocysteinę: ponad 14. Jak to powiedziała moja Pani neurolog: ta mutacja odpowiada bardziej za miażdżyce, a jednak krew zakrzepła. Wszystkie pozostałe choroby trombofilii wykluczone. W rodzinie dużo takich przypadków.
          Ja leczę się w Poradni Nadkrzepliwości Krwi w Krakowie i mam w zaleceniu suplementację kwasem foliowym i vit z grupy B(dokładnie te 3 co podałaś/eś). W sumie często jest tak, że mutacja nie daję żadnych objawów, kobiety rodzą normalnie dzieci nie wiedząc o jej istnieniu. A odniesienie do niej zależy od lekarza, niestety. I dziwić się, że robią nam wodę z mózgu.
          • gralint Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 29.10.13, 10:35
            jagodalg napisał(a):

            > Powiedz mi te vit można przyjmować w tabletkach w postaci suplementów vit B, bo
            > nie znalazłam form metylanowych.

            Ja kupowalam witamine B12 w postaci metylowanej z allegro, a witamine metylowana B9 (kwas foliowy w postaci zmetylowanej) w firmie nutrilabo. Nutrilabo wysyla kurierem za pobraniem wiec wygodnie: www.nutrilabo.eu
            I nutrilabo ma laczone preparaty tez chyba tj B12+B9+B6 ale sprawdz sama ich oferte.

            > Ja mam mutacją C, homozygota zmutowana. Jestem po zatorze mózgu. Miałam podwyżs
            > zoną homocysteinę: ponad 14. Jak to powiedziała moja Pani neurolog: ta mutacja
            > odpowiada bardziej za miażdżyce, a jednak krew zakrzepła.

            Jakas slaba neurolog. To dziala tak ,ze homocysteina uszkadzac moze sciany zyl/tetnic i wklejaja sie w te "wyrywy" potem rozne smieci i powstaje blaszka miazdzycowa lub skrzep i stad zakrzepica i udar, miazdzyca swoja droga. Nadmiar Hct jest toksyczny dla mozgu tez wiec warto go obnizac. Pamietaj o burakach! Burak musi sie stac Twym codziennym pokarmem. Na pewno musisz obnizac homocysteine mozesz zamowic z netu betainę w tabletkach (ja kupowalam preparat TMG z allegro) i do konca zycia brac metylowane B9 i B12, bo zwlaszcza homozygota jest niebezpieczna.

            >Wszystkie pozostałe choroby trombofilii wykluczone.

            Zeby wykluczyc czy nie masz mutacji genetycznych pro-zakrzepowych to musialabys zbadac kilkanascie genow a nie dwa ,ktore bada NFZ (standardowo badaja tylko V Leiden i mutacje protrombiny, czasem ew MTHFR). Takze to czy "wykluczone" jest u Ciebie pod znakiem zapytania. By zrobic wszystkie geny pelny pakiet musialabys go robic prywatnie i zaplacic 1320zl wiec sporo.

            trzymaj sie!
              • gralint homozygota 29.10.13, 19:29
                kwiatuszek1981 napisała:

                > Witam! Prosze, napiszcie mi co oznacza wynik genotyp mthfr c 677t T/T, czynnik
                > ryzyka 1,3. Pozostale badania tzn. Czynnik leiden i protrombina i mthfr a1298c
                > są w prawidłowe.

                Ozn ze masz mutacje homozygotyczna genu MTFR na sekwencji 677, oznacza to b niska aktywnosc enzymu MTHFR wiec wskazane z mety branie sporych ilosci metylowanej wit B9 oraz metylowanej B12 wraz z B6 do konca zycia. Mutacja na sekwencji C zwlaszcza homozygotyczna moze dawac powiklania typu poronienia, trisomia, i inne wady rozwojowe u poczetego dziecka. Nie leczona moze dawac w efekcie wyzsze poziomy homocysteiny i prowadzic do zakrzepicy/miazdzycy. Nalezy oznaczyc poziom homocysteiny i jesli jest powyzej 12 nalezy brac betaine lub jesc codziennie buraki zawierajace betaine.
                • kwiatuszek1981 Re: homozygota 29.10.13, 22:24
                  gralint bardzo dziekuje za odzew. Napisz prosze do jakiego lekarza najlepiej sie udac? Przyznam, ze jestem w szoku, tyle lat żylam w niewiedzy. Po przeczytaniu tego co napisalaś myśle że miałam dużo szczęścia, że urodzilam zdrowe dziecko. Wcześniej 4 ciąze obumarłe, syn urodzony na fraxiparinie i aspirynie zdrowy. Jeżeli pozwolicie chciałabym zostać tu jakiś czas, chciałabym zaczerpnąć od Was trochę wiedzy.
            • jagodalg Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 29.10.13, 14:42
              Pani neurolog jest bardzo dobra, chucha i dmucha o mnie. W sumie jak do niej pójdę w grudniu to poproszę o skierowanie na oznaczenie homocysteiny, a coś musi być na rzeczy, bo mam podwyższony cholesterol, a schudłam i odżywiam się w miarę zdrowo i mam 29 lat.
              A co do samego udaru to ja się leczyłam tabletkami antykoncepcyjnymi(PCO), więc zapewne one też się przyczyniły. A w rodzinie jest bardzo dużo przypadków zakrzepicy i zatorów(kuzynka po zatorze mózgu ze stwierdzonym Leidenem zmutowaną wersją, kuzynka po zatorze kończyn dolnych, skrzep był już w tętnicy brzusznej, mama miała zakrzepicę żył głębokich w ciąży, ciotka podobnie i wszystko w jednej linii), a Pani dr w Krakowie powiedziała mi, że to, że nie wyszły badania to nie znaczy, że czegoś nie mam - oni nie robią takich badań, więc tu masz rację.
              Ogólnie to nie jest jakaś powszechna mutacja, więc lekarze ją różnie traktują, z reguły mówią, że jest bardzo lekka. W Krakowie kazali mi łykać vit B i kwas foliowy, ale nie podciągnęli ją pod trombofilię. A w badaniach, chyba w angiografii wyszło, że mam zwapnione blaszki miażdżycowe w tętnicach szyjnych.
              Widać, że jak człowiek sam nie pogrzebie to nic nie wie.
              A Ty jak rozumiem masz taką mutację jak ja? Jaka jest Twoja historia? Ty robiłaś te wszystkie badania, co pisałaś?
                • jagodalg Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 29.10.13, 16:04
                  www.doz.pl/apteka/p66491-Modulator_Homocysteiny_kapsulki_60_szt ale znalazłam takie coś, w sumie trochę taniej i na 2 mce starczy smile Pewnie kupię, ale na razie wyczerpałam limit, bo mam już jedno zamówienie do odebrania.
                  Mam nadzieję, że jak uda się już zajść w ciąże to nie będzie problemów z jej donoszeniem sad
                  • gralint apteki 29.10.13, 19:23
                    Nie kupuj tego modulatora Solgaru z linku, na allegro TMG kupisz o wiele taniej a te inne skladniki modulatora nie ma sensu jesc bo nie sa metylowane tylko zwykle. Tak ta firma nutrilabo to zdziercy ale mozesz szukac gdzie indziej, sa inne internetowe sklepy lub poprosic by Ci ktos znajomy z zagranicy przywozil. Samego TMG nie mozesz brac bo on tylko obniza sama homocysteine, przy Twojej mutacji na 100% musisz dodawac metylowany kwas foliowy bo rozne inne rzeczy moga Ci sie rozwalic w organizmie. Czemu polskie apteki nie maja metylowanych B - bo sa polskie wiec bez glowy. Tak, na pewno branie antykow w PCO moze dawac zakrzepice, srodki antykoncepcyjne powoduja zmiany w ukladzie krzepniecia, dlatego przed podaniem ich powinno sie robic screening w kierunku trombofilii (pelny panel czyli kilkanascie genow a nie 2) oraz w czasie ich brania robic koagulogram. Skoro mialas udar to mozesz miec mutacje genu PAI-1 mozna ten gen zbadac w Synevo, koszt chyba ok 200zl.
                    • jagodalg Re: apteki 29.10.13, 20:44
                      A te tabletki są tylko w USA, czy jest szansa zakupić je w UK czy Austrii?
                      Ja 8 lat się leczyłam i nikt mi nie robił takich badań. Moja kuzynka, która się rozchorowała też brała antyki, a później okazało się, że jest heterozygotą Leidena z rzadką mutacją.
                      A co do badań to musiałabym do Krakowa jechać, bo u mnie w mieście nie ma.
                      • gralint Re: apteki 29.10.13, 22:09
                        jagodalg napisał(a):

                        > A te tabletki są tylko w USA, czy jest szansa zakupić je w UK czy Austrii?

                        Pewnie w wiekszosci krajow Europy Zach są. Musisz pytac.

                        > Ja 8 lat się leczyłam i nikt mi nie robił takich badań. Moja kuzynka, która się
                        > rozchorowała też brała antyki, a później okazało się, że jest heterozygotą Lei
                        > dena z rzadką mutacją.

                        Dobrze ,ze sie nie przekrecila, z zakrzepica nie ma zartow.

                        > A co do badań to musiałabym do Krakowa jechać, bo u mnie w mieście nie ma.

                        Z tego co wiem caly pelny pakiet mutacji robi Poznan, Centrum Genetyki, oni maja pkt'y pobran w roznych miastach PL na ich stronie sa wymienione, ale koszt 1320zl wiec sporo. Na NFZ pewnie mozna zrobic sobie tylko V Leiden, protrombiny oraz MTHFR. Za reszte trzeba bulic samemu.
                        • jagodalg Re: apteki 29.10.13, 22:16
                          W sumie do tego przekręcenia nie dużo brakło, ale w miarę szybko dochodziłam do zdrowia. A gdyby nie to pewnie bym nie wiedziała, że mam taką mutację.
                          A co do badań to pewnie na razie się wstrzymam - pieniądze.
              • gralint o mnie 29.10.13, 19:52
                jagodalg napisał(a):

                > A Ty jak rozumiem masz taką mutację jak ja?

                Nie, nie mam mutacji tej samej co Ty.
                Homocysteine badalam ostatnio wyszla 6.

                >Ty robiłaś te wszystkie badania, co pisałaś?

                Jestem w trakcie ich robienia.. Musze rozkladac na raty bo mozna z torbami pojsc jakby robic to naraz.
                • jagodalg Re: o mnie 29.10.13, 20:50
                  a to co skłoniło Cię do tego? Choroba tego typu jak moja czy może problem z donoszeniem ciąży?
                  A już coś Ci wyszło pozytywnie? W sumie może lepiej, żeby nie, ale czasem lepsza jest pewna diagnoza niż gdybanie.
                  A co do kasy to ja więcej wydałam na zastrzyki heparyny, bo nie miałam refundacji.
                  • gralint Re: o mnie 29.10.13, 22:20
                    jagodalg napisał(a):

                    > a to co skłoniło Cię do tego? Choroba tego typu jak moja czy może problem z don
                    > oszeniem ciąży?

                    Nie choruje na PCOS. Sprawy ciążowe i inne: chce wiedziec czy jak zaczne brac
                    hormony zenskie nie bedzie wpadki z zakrzepica, dziekuje bardzo za takie
                    "przyjemnosci" jak rozwalenie zastawek w nogach, udar czy zator w wyniku
                    zakrzepicy. A jak Ty ten udar mialas stwierdzony? Zaslablas czy bol glowy mialas?
                    czy jak Ci go stwierdzili?

                    > A co do kasy to ja więcej wydałam na zastrzyki heparyny, bo nie miałam refundac
                    > ji.

                    Jak to? Przy zakrzepicy stwierdzonej chyba przysluguje refundacja! Nawet xarelto juz zaczeli
                    refundowac.
                    • jagodalg Re: o mnie 29.10.13, 22:34
                      Zdaję sobie sprawę, że nie chorujesz na PCO. U mnie to dodatkowy bonus.

                      A ja jednego dnia miałam straszny ból głowy, w nocy wymioty, a po następnej się nie wybudziłam i mam wycięte 1,5 dnia z życia. Zakrzepica zatok mózgowych z małym ukrwotocznieniem, wtórny zawał żyły mózgowej. Jak mąż zadzwonił po pogotowie to tam zrobili mi serie badań głowy: rezonanse, angiografię, tomografię i inne, ale diagnoza była szybko, początkowo podejrzewali tętniaka.

                      To gratuluję samozaparcia. Ja jestem w trakcie starań i stymulacji owulacji, na razie bez efektów. W tej chwili biorę xalerto, za niego płacę 100zł za mc.
                      A Ty ile masz lat?

                      A co do refunfacji zakrzep mózgowy nie był na liście do refundacji i koniec. Początkowo wydawałam 370zł/mc.
                      • gralint dzielna jestes 29.10.13, 23:58
                        jagodalg napisał(a):

                        > A ja jednego dnia miałam straszny ból głowy, w nocy wymioty, a po następnej się
                        > nie wybudziłam i mam wycięte 1,5 dnia z życia. Zakrzepica zatok mózgowych z ma
                        > łym ukrwotocznieniem, wtórny zawał żyły mózgowej. Jak mąż zadzwonił po pogotowi
                        > e to tam zrobili mi serie badań głowy: rezonanse, angiografię, tomografię i inn
                        > e, ale diagnoza była szybko, początkowo podejrzewali tętniaka.

                        O moj Boże, to sie nacierpialassad A dobrze sie teraz czujesz? Nie masz problemow
                        neurologicznych po tym incydencie? Zaburzen rownowagi czy widzenia itp? I pomimo tych przecherow bierzesz leki na stymulacje owulacji? Nie boisz sie starac?
                        A rezonans powtorny mialas i juz Ci sie zaleczyl ten udar?

                        > A co do refunfacji zakrzep mózgowy nie był na liście do refundacji i koniec. Po
                        > czątkowo wydawałam 370zł/mc.

                        Co za kraj! Okropne. Ile to czasu temu bylo? Dobrze ,ze zyjesz!
                        • jagodalg Re: dzielna jestes 30.10.13, 13:47
                          ogólnie to ja nie miałam tak źle, najgorzej miała rodzina, mąż - dla niego to był szok, że żony nie dobudził po nocy, a mielismy jechać nad morze, ale przełożyliśmy wyjazd o dzień, ze względu na mój wirus, bo powiem Ci, że w niedziele miałam jakiś przebłysk, że może być to coś poważnego, ale lepsza opcja to wirus.
                          A później byłam bardzo słaba, ale dochodziłam do siebie strasznie szybko, Ci co mnie widzieli w stanie nieprzytomności, a później widzieli jak się ocknęłam, a później szybko wracałam do życia, po 1,5 tygodnia leżenia mogłam chodzić. A co do innych rzeczy to choroba nic nie pozstawiła, bo moja kuzynka doznała sporego uszczerbku, np wie co to jest, a nie wie jak się to nazywa, a teraz urodziła córeczkę - ciąża wysokiego ryzyka, bo ona ma rzadką i najgorszą mutację Leidena i teraz jest duże ryzyko nawrotu zakrzepicy, więc nie wiadomo czy się zdecydują na drugie dziecko, ale by chcieli.
                          A co do ryzyka, to pewnie zawsze jest, ale biorę leki przeciwzakrzepowe i jestem pod opieką ginekologa. Ogólnie to jak wyszłam to Pani dr mi powiedziała, że może się okazać, że nie będę mogła nic takiego brać, tylko mówiła o laparoskopii jajników, to powiem, że mnie to zdołowało, ale wtedy chodziło jej pewnie to tabletki anty. W tej chwili leki stymulujące biorę przez 5 dni w cyklu i jest to cytrynian kolomifenu. Walczę, bo jakoś sobie nie wyobrażam życia bez dzieci, chociaż mój mąż mi mówi, że mu to nie przeszkadza, jest tyle dzieci niekochanych, ale ja chcę mieć swoje.
                          A to było 11 września 2012, a lipcu tego roku miałam robiony rezonans i jednym słowem regresja i struktury nienaruszone, bez jakichś patologii.
                          W sumie inne mutację są pewnie gorsze, ale ta moja kuzynka bez diagnozy ma właśnie miażdżyce w nogach i obawiam się, że może mieć obie mutację, bo krew krzepnie, a dodatkowo są zwężenia w żyłach i tętnicach, a ona skończyła 39 lat, więc na takie choroby za wcześnie.
                          Ja tak sobie myślę, że skoro mam tą homozygotę, to rodzice pewnie muszą mieć po jednym genie. A moja mama urodziła 4 dzieci, bez większych komplikacji, po za ostatnią ciąża, w której miała zatkane wszystkie żyły głębokie nogi oprócz piszczelowej.
                          A nasz kraj jest taki, że żeby chorować trzeba mieć zdrowie, no ale co poradzić.
                          • gralint a.. 30.10.13, 21:55
                            jagodalg napisał(a):

                            > później szybko wracałam do życia, po 1,5 tygodnia leżenia mogłam chodzić.

                            A te 1.5 tyg jak wygladaly? Dawalas rade o wlasnych nogach dojsc do lazienki czy na wozku?

                            > A co do innych rzeczy to choroba nic nie pozstawiła,

                            To cudowniesmile

                            >bo moja kuzynka doznała sporego uszczerbku, np wie co to jest, a nie wie jak się to nazywa, >a teraz urodziła córeczkę -

                            A daje rade Twa kuzynka pracowac czy nie?

                            > A co do ryzyka, to pewnie zawsze jest, ale biorę leki przeciwzakrzepowe i jeste
                            > m pod opieką ginekologa. Ogólnie to jak wyszłam to Pani dr mi powiedziała, że m
                            > oże się okazać, że nie będę mogła nic takiego brać, tylko mówiła o laparoskopii
                            > jajników, to powiem, że mnie to zdołowało, ale wtedy chodziło jej pewnie to ta
                            > bletki anty. W tej chwili leki stymulujące biorę przez 5 dni w cyklu i jest to
                            > cytrynian kolomifenu. Walczę, bo jakoś sobie nie wyobrażam życia bez dzieci, ch

                            Cytrynian na owulacje to pewnie nie zaszkodzi, zwlaszcza jak masz profilaktyke
                            przeciwzakrzepowa jednoczesnie.

                            > A to było 11 września 2012, a lipcu tego roku miałam robiony rezonans i jednym
                            > słowem regresja i struktury nienaruszone, bez jakichś patologii.

                            Mozg jest plastyczny i radzi sobie z uszkodzeniami.

                            > W sumie inne mutację są pewnie gorsze, ale ta moja kuzynka bez diagnozy ma właś
                            > nie miażdżyce w nogach i obawiam się, że może mieć obie mutację, bo krew krzepn
                            > ie, a dodatkowo są zwężenia w żyłach i tętnicach, a ona skończyła 39 lat, więc
                            > na takie choroby za wcześnie.

                            To musi isc ona na badania w k tromboflii jak najszybciej.

                            > Ja tak sobie myślę, że skoro mam tą homozygotę, to rodzice pewnie muszą mieć po
                            > jednym genie.

                            Na 100% oboje Twoi rodzice maja heterozygoty na tym genie MTHFR.
                            Takze tez powinni uzupelniec wit B metylowane.

                            > A nasz kraj jest taki, że żeby chorować trzeba mieć zdrowie, no ale co poradzić

                            Konskie zdrowie a do tego walizke z forsa.
                            • jagodalg Re: a.. 01.11.13, 08:49
                              hej. Byłam uziemiona w łóżku z podpiętym cewnikiem, ogólnie jak się przebudziłam to o nim nie wiedziałam, ot takie przygody. Ogólnie miałam przy nim straszne uczucie parcia na pęcherz i nawet raz poprosiłam o basen. Jak już trafiłam z neurochirurgii na neurologię to tam szybko stanełam na nogi. Zaraz mi zdjęli cewnik. Tam też mi zrobili punkcję, niestety po niej odczuwam często ból w części krzyżowej, np zmiana pogody, miesiączka itp

                              A kuzynka po chorobie normalnie pracowała, jak tylko jej przedłużyli umowę to zaciążyła.

                              A druga kuzynka ma jechać do Krakowa do Poradni Nadkrzepliwości Krwi, ale jest problem z terminami, ale ona ma takiego dobrego naczyniowca, że on ma jej załatwiać termin.

                              A co do starań i leków do tego to Pani neurolog właśnie się bała mi odstawiać leki i przestawić mnie na np polocard

                              A co do vitamin to znalazłam jeden specyfik i pewnie na początek wystarczy, Femibion Natal 1, ma on w swoim składzie L-metylofolian wapnia i piszę w ulotce, że mogą go stosować osoby z mutacją MTHFR, więc pewnie na początek wystarczy, na pewno lepsze od samego kwasu foliowego i trochę tańsze niż vit z zagranicy.
                              • gralint B12 01.11.13, 12:13
                                jagodalg napisał(a):

                                > Byłam uziemiona w łóżku z podpiętym cewnikiem,

                                Czyli nie ruszalas sie z lozka w ogole przez te 1.5tyg. A wrocilas do pracy po jakim czasie?

                                > A co do starań i leków do tego to Pani neurolog właśnie się bała mi odstawiać l
                                > eki i przestawić mnie na np polocard

                                Popelnilaby straszny blad, polocard nie dziala, ok 10-50% ludzi ma opornosc na aspiryne
                                i podawanie jej nie dziala tj tyle co placebo.

                                > A co do vitamin to znalazłam jeden specyfik i pewnie na początek wystarczy, Fem
                                > ibion Natal 1, ma on w swoim składzie L-metylofolian wapnia i piszę w ulotce, ż
                                > e mogą go stosować osoby z mutacją MTHFR, więc pewnie na początek wystarczy, na
                                > pewno lepsze od samego kwasu foliowego i trochę tańsze niż vit z zagranicy.

                                Tak, lepiej brac femibion przynajmniej, choc zaleca sie wit B12 by byla tez metylowana a nie
                                cyjanocobalamina. Niestety femibion zawiera cyjano-cobalamine a nie metylo-cobalamine.
                                z tym ze metylo-B12 mozesz kupic na allegro i nie jest droga, mozesz dokupic do femibionu sobie.
                                • jagodalg Re: B12 02.11.13, 09:00
                                  W szpitalu leżałam miesiąc. Jeszcze miesiąc miałam L4. Ja mam pracę w domu i jeszcze wtedy byłam na niskim ZUSie, więc jak dostałam chorobowe to, aż zgroza i nie opłacało mi się dłużej na nim siedzieć. Urok posiadania własnej firmy, a że czułam się dobrze, więc wróciłam do "pracy". Ogólnie to jak wyszłam to się oswajałam z hałasem i jeszcze byłam troszeczkę słaba, ale ja bardzo szybko do siebie dochodziłam. Jak mówiłam ludzie byli zdumieni, że jest taka poprawa, bo najpierw jestem nieprzytomna, a za 1,5 chodzę. A może bym wcześniej chodziła, ale mnie punkcja przytrzymała. Ogólnie ze szpitala jestem zadowolona, chociaż nudziłam się strasznie, neurologia wiadomo co to za odział. Ogólnie bardzo dużo mi badań zrobili i trzymali dotąd nie będzie widoczna poprawa. Samych rezonansów miałam tam dwa.

                                  A co do tej neurolog to naprawdę jest bardzo wporządku babeczka, chodzę do niej co 2 mce. W sumie moją mutacją bardziej powinien się "zająć" Kraków, a tu się okazuję, że mają nie taką wiedzę jak powinni. Pójdę w grudniu to zmienię lekarza.

                                  A za doradę dziękuję. Poszukam. W sumie doczytałam, że tam jest tylko jedna z tych wit co jest mi potrzebna smile
              • gralint pani neurolog.. eghm.. 29.10.13, 20:10
                jagodalg napisał(a):

                > Pani neurolog jest bardzo dobra, chucha i dmucha o mnie.

                Tylko ,ze sie troche nie zna. Homocysteina wplywa na agregacje plytek, nie mowiac o czynniku V i VII , wiec jak najbardziej moze wplynac na powstanie zakrzepu. Zwlaszcza przy obecnosci innych mutacji pro-zakrzepowych.
                • jagodalg Re: pani neurolog.. eghm.. 29.10.13, 20:53
                  Na pewno lepsza od poprzedniej, bo poprzednie nie chciała mi dać skierowania na rezonans kontrolny, bo nie trzeba. Widać była wizjonerem.
                  W sumie nie ma się co dziwić, że nie wie wystarczająco dużo o tej mutacji, jak widzę, że lekarze bliżej tej dziedziny nie wiedzą wystarczająco dużo.
                  • gralint no coz.. 29.10.13, 22:13
                    jagodalg napisał(a):

                    > W sumie nie ma się co dziwić, że nie wie wystarczająco dużo o tej mutacji

                    Powinni odsylac do poradni genetycznej i tam juz ktos powinien wiedziec.
              • gralint mozna nie miec mutacji 30.10.13, 00:05
                jagodalg napisał(a):

                > Widać, że jak człowiek sam nie pogrzebie to nic nie wie.

                Jak bierzesz hormony zenskie nie jest wazne na co to mozesz dostac zakrzepicy i zatoru nawet nie majac mutacji genow. Takze jesli wiesz ze masz tylko MTHFR skrzywiony to nalezy brac wit B i mutacje sie naprawi. Wazne ze nie masz V Leiden i protrombiny, zawsze cos.
                • jagodalg Re: mozna nie miec mutacji 30.10.13, 13:25
                  Wiem. Ryzyko samej zakrzepicy bez dodatków jest 4%, to dużo. A ja akurat wtedy brałam nowe tabletki, w sumie miały być na miesiąc, bo po nich miałam być stymulowana clomifenem, no ale rozciągło się w czasie, a teraz walczę o owulację, no, ale może się uda.
                      • gralint zalecenia 01.11.13, 13:30
                        Na pewno w ciazy musisz brac metylowana B9 i metylowana B12 i to w b duzych ilosciach.

                        A ogolnie w mutacji MTHFR:
                        1. nie wolno glupiego jasia czyli gazu N2O (zuzywa B12 w mozgu)
                        2.nie wolno brac Bactrimu zwlaszcza w ciazy (zuzywa B12)
                        3.nie wolno brac preparatow z metioniną (jeszcze mocniej inhibituje enzym MTHFR)
                        4.nalezy pamietac o braniu lekow zwiekszajacych poziom glutationu (np sylimarol)

                        Nie branie wit metylowanych przy tej mutacji moze prowadzic do: nowotworow jelit, demencji, alzheimera, parkinsona ,migren, raka piersi i depresji, u kobiet w ciazy do: poronien, wad plodu
                          • gralint pare innych drobnych uwag.. 01.11.13, 15:01
                            Osoby z mutacjami MTHFR moga miec sklonnosc do alergii i wstrzasow anafilaktycznych, takze uwaga na leki, oraz w zwiazku z tym do chorob autoimmunologicznych.
                            Uwaga techniczna: u tych osob nie ma sensu badac we krwi poziomow B12 i kwasu foliowego gdyz wyjdzie w normie lub za wysoki. Wynika to z braku metylacji, niezmetylowane B9 i B12 gromadza sie we krwi i nie sa przez organizm w ogole wykorzystane. By stwierdzic niedobor B12 nalezy badac u osob z MTHFR'em poziom kwasu metylomalonowego, jako jedyny miarodajny wskaznik niedoboru B12.
                        • kwiatuszek1981 pytania i powitania 01.11.13, 20:39
                          gralint napisał:

                          > Na pewno w ciazy musisz brac metylowana B9 i metylowana B12 i to w b duzych ilo
                          > sciach.
                          >
                          > A ogolnie w mutacji MTHFR:
                          > 1. nie wolno glupiego jasia czyli gazu N2O (zuzywa B12 w mozgu)
                          > 2.nie wolno brac Bactrimu zwlaszcza w ciazy (zuzywa B12)
                          > 3.nie wolno brac preparatow z metioniną (jeszcze mocniej inhibituje enzym MTHFR
                          > )
                          > 4.nalezy pamietac o braniu lekow zwiekszajacych poziom glutationu (np sylimarol
                          > )
                          >
                          > Nie branie wit metylowanych przy tej mutacji moze prowadzic do: nowotworow j
                          > elit, demencji, alzheimera, parkinsona ,migren, raka piersi i depresji, u kobie
                          > t w ciazy do: poronien, wad plodu


                          gralindt, jaką Ty masz wiedzę, chylę czołasmile
                          Ja, odkąd się dowiedziałam o mutacji non stop przekopuję net, szukam informacji, żeby wiedzieć jak najwięcej.
                          Napisz proszę, jeżeli ja jestem homozygotą c677T, to czy moje dziecko mogło dostać ode mnie ten niedobry gen?
                          Do jakiego lekarza zgłosić się z wynikami? Pytam, bo nie wiem czy mój gin będzie cokolwiek wiedział na ten temat. Kazał mi zrobić jedynie V Leiden i protrombinę, nie wspominając nic o mthfr. Gdybym nie zrobiła całego panelu dalej żyłabym w przekonaniu, że nic mi nie dolega.
                          Tak w ogóle to gapa ze mnie, nie przedstawiłam się i nie przywitałam więc...
                          Witam, na imię mi AniasmileMam 32 lata. Trochę przeszłam przez ta mutację, długo z mężem staraliśmy się o potomka, przeszłam 4 poronienia, ostatnie w czerwcu tego roku. Syn urodził się jeszcze w czasie niewiedzy i szukania przyczyn poronień, na fraxiparinie i polocardzie, na szczęście zdrowy. Mam do Was mnóstwo pytań, na razie śledzę forum i czytam co by Was pytaniami nie zbombardować.
                          • gralint tak, mogło 01.11.13, 22:39
                            kwiatuszek1981 napisała:

                            > Napisz proszę, jeżeli ja jestem homozygotą c677T, to czy moje dziecko mogło dos
                            > tać ode mnie ten niedobry gen?

                            Tak, Twoje dziecko jest heterozygota C677T o ile Twoj maz nie ma mutacji na MTHFR.
                            Jak Twoj maz ma tez to dziecko moze miec wynik tez homozygotyczny czyli taki jak Ty.

                            > Do jakiego lekarza zgłosić się z wynikami?

                            Do poradni genetycznej.

                            > e cokolwiek wiedział na ten temat. Kazał mi zrobić jedynie V Leiden i protrombi
                            > nę, nie wspominając nic o mthfr. Gdybym nie zrobiła całego panelu dalej żyłabym
                            > w przekonaniu, że nic mi nie dolega.

                            A jaki panel robilas? Nie bardzo rozumiem.
                            V Leiden i gen protrombiny nalezy do panelu stricte zakrzepowego.

                            • kwiatuszek1981 Re: tak, mogło 01.11.13, 22:48
                              Panel genetyczny w kier. trombofilii i w jego skład weszły 3 geny, leiden, protrombina i mthfr. Miałam też możliwość zrobienia każdego z osobna i gdybym posłuchała ginekologa to mthfr bym nie zrobiła.
                        • jagodalg Re: zalecenia 02.11.13, 09:20
                          Właśnie czytałam, że przy mojej mutacji jest większe ryzyko trisomii płodu. A powiem Ci, że się pytałam na forum bocian i lekarz mi też doradził kwas foliowy.
                          • boskajola Re: zalecenia 03.11.13, 20:19
                            Dziewczyny, dopisuje sie do watku. Niedawno odebralam wyniki panelu badan poronien samoistnych, ( mialam jedno po ivf i 3 lata bezskutecznych staran). mam nieprawidlowosci w mthfr, c677t, Stwierdzono genotyp homozygotyczny t/t. Co ciekawe na wizycie nie odnioslam wrazenia, ze to cos powaznego, lekarz zalezil kwas foliowy i vit b 12. Dodam, ze za kilka dni zaczynam stymulacje do invitro i tam w klinice lekarz tez chyba wyniki tych badan zzbagatelizowal. A tu czytam, ze moja mutacja to jedna z najpowazniejszych? Zastanawiam sie, czy jest sens podchodzic do ivf ico dalej...
                            • gralint niski poziom wiedzy ginekologow na temat MTHFR 04.11.13, 12:32
                              boskajola napisał(a):

                              > Zastanawiam sie, czy jest sens podchodzic do ivf ico dalej...

                              Jest sens z mety brac witaminy B metylowane i jest sens sprawdzic poziom homocysteiny i jak wyjdzie powyzej 12 to go obnizac. Poronienia moga ale nie musza byc zwiazane z mutacjami MTHFR bo, mozesz miec inne dodatkowe przyczyny poronien w organizmie.
                              • boskajola Re: niski poziom wiedzy ginekologow na temat MTHF 04.11.13, 12:42
                                gralint, dziekuje za odpowiedz, wczoraj poł wieczoru się edukowałam, martwi mnie fakt, ze ginekolodzy niewiele na ten temat wiedzą... a w novum zapisanie sie do genetyka graniczy z cudem, bo do końca roku nie mają wolnych terminow. Juz zamówiłam b12 metylowaną i kupiłam femibion. Homocysteine mam oznaczoną i jest w normie. Dziękuję raz jeszcze, bo dużo dowiedziałam się z Twoich postów.
                              • jagodalg Re: niski poziom wiedzy ginekologow na temat MTHF 04.11.13, 13:01
                                Przyczyn kłopotów zajść w ciąże może być naprawdę dużo. Min przyczyną może być autoimmunologia, tzn organizm traktuję płód jak ciało obce, np toczeń czy przeciwciała jądrowe. Jak podasz emaila to podeślę Ci badania jakie robiła dziewczyna, bo miała ciąże biochemiczne i ostatecznie wyszło, że jest organizm jest "uczulony" na limfocyty męża czy jakoś tak(mogłam przekręcić i napisałam głupotę, ale w prosty sposób chodzi o to, że immunologicznie się nie zgadzają i pewnie z innym partnerem nie było by kłopotu). Tutaj na forum czytałam, że ciąża ruszyła po zastosowaniu clexany, chociaż tak naprawdę nie ma wskazania przy tej mutacji.
                                  • jagodalg Re: niski poziom wiedzy ginekologow na temat MTHF 12.11.13, 17:15
                                    allegro.pl/tmg-trimetyloglicyna-betaina-500mg-90kap-sw-i3656962398.html
                                    No trochę za dużo. Jak tu pisała gaint(mam nadzieję, że nie przekreciłam, ale wiadomo o kogo chodzi wink to 10 - 12 jest podwyższony, a powyżej to już wysoki. Mi też by się przydało go zrobić, ciekawe czy ginekolog może dać skierowanie, bo musi być od specjalisty, a do Krakowa jadę dopiero 2 grudnia, a do neurologa idę 11 stycznia. A przydało by się zbadać poziom, bo rok temu przy chorobie miałam ponad 14, a staram się o młode.
                                    Ja już zamówiłam betainę na zbicie i dodatkowo femibion z metylofolianem wapnia, jeszcze przydało by się B12 metylowane, ale to może później smile
                                    • kwiatuszek1981 jagodalg 12.11.13, 17:36
                                      Jeżeli chodzi o to czy ginekolog da skierowanie to niestety nie pomogę, bo ja robiłam prywatnie, koszt 50zł. Ja pierdziu, to teraz nie wiem czy mam brać na własną rękę te lekarstwa, czy czekać co powie genetyk. Jagoda, a Ty jaką masz mutację?
                                        • kwiatuszek1981 Re: jagodalg 12.11.13, 19:03
                                          jagodalg napisał(a):

                                          > ja jestem homozygotą zmutowaną MTHFR w pozycji c677t. A ja zamówiłam bez konsul
                                          > tacji.
                                          Mam dokładnie to samo.
                                          A napisz mi proszę z jakiego powodu leczysz się u neurologa?
                                              • jagodalg Re: jagodalg 12.11.13, 20:45
                                                tak, to było rok temu. W sumie przyczyną zatoru mogła być ta mutacja, dodatkowo miałam podniesiony poziom homocysteiny, ponad 14 i brałam tabletki antykoncepcyjne i jeszcze nie wiadomo czy jakieś obciążenie genetyczne się nie przyplątało, bo jak mówiła mi P dr nie wszystko diagnozują.
                                                • kwiatuszek1981 Re: jagodalg 12.11.13, 22:08
                                                  Jagoda, jeśli juz tak sobie rozmawiamy, to zapytam jeszcze o kilka rzeczy. Czy przed zatorem miałaś jakies objawy, nie mówię kilka dni przed, tylko tygodni, miesięcy np. bóle głowy, których wcześniej nie było, jakieś problemy z pamięcią, że skupieniem, drętwienie rąk? Pytam, bo ja od ok. roku zauważyłam u siebie własnie takie objawy i nie wiem czy to czasem nie jest związane ze zbyt wysokim poziomem homocysteiny.
                                                  • jagodalg Re: jagodalg 13.11.13, 14:17
                                                    Patrząc z perspektywy to u mnie nie było takich objawów, może latem mi puchły stopy, ale wtedy też ważyłam 14 kg więcej. U mnie się złożyła zmiana tabletek, miałam brać je przez jeden miesiąc, a potem miała być stymulacja owulacji, ale skończyłam opakowanie, a do stymulacji nie zdążyłam podejść.
                                                    Ja miałam objawy 2 tygodnie przed, wtedy jeszcze ich nie wiązałam z czymś poważniejszym - strasznie mnie bolała głowa, ale zażyłam aspirynę amerykańską - wiadomo mocna i jakoś przeszło. Kiedyś jak kichłam to mnie zabolało coś w głowie, takie dziwne uczucie. A przed chorobą straszny ból głowy i wymioty, nigdy mnie tak nie darło, wymiotowałam całą noc i co godzinę.
    • zeloth Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 15.11.13, 21:05
      Witajcie.
      Po krótce się przedstawie opowiadają swoją historię i poproszę o podpowiedzi bo jestem jak dziecko we mgle na razie. Zaczynamy: 13 lat temu po 2 tyg brania tabletek anty dostałam zakrzepicy żył głębokich, wyleczyłam się (pozostałe niewydolne zastawki ale i podwójne pnie żył się wytworzyły, więc jakoś daje radę). Od tamtego czasu nie miałam żadnych incydentów ze strony układu krzepliwości. Zrobiłam wszystkie popularne badania (antytrom., toczeń, v-leiden, białka, co jakiś czas d-dimery) i wszystko jest dobrze. Także nadal nie wiem co daje mi predyspozycję do zakrzepicy. Teraz obecna sprawa: rok temu zaszłam w ciążę, niestety poroniłam i od paru miesięcy nie mogę znów zajśc w ciążę. Diagnoza nie pękające pęcherzyki. Konsultacja u 3 ginekologów, w tym jeden, któremu ufam i mogę wziąśc Pregnyl na pękniecie pęcherzyka. Teraz meritum: całkiem niedawno dowiedziałam się o MTHFR i chciałam zrobic to badanie. I to zonk nie mogę znaleźc poradni/laboratorium które wykonało by to badanie, bo panie z rejestracji zazwyczaj nie wiedzą co to za gen. W necie znalazłam możliwośc wykonania tego badania ze śliny, ale jakoś nie mam zaufania do takiej formy badania (chodzi o fakt przesyłki im materiału do badania). W którymś poście wyżej pisałaś, że można w ogóle wykonac cały zestaw badań genetycznych w kierunku skłonności do zakrzepicy za 1350 z bodajże. Czy orientujesz się gdzie można wykonac takie badania w Łodzi? lub chociażby ten MTHFR? może byc prywatnie. Będę wdzięczna za odpowiedź.
      PS. wiem, że moje pytania mogą byc denerwujące ale posiadasz olbrzymią wiedzę na temat, który odkrylam nie dawno, dlatego się do Ciebie zwracam
      • jagodalg Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 15.11.13, 21:23
        Z tego co pamiętam to cały komplet MTHFR kosztuję 400zł. A jeśli chodzi o skłonności to po prostu diagnozuję się tylko część, a możesz mieć coś czego nie diagnozują. Mi tak lekarka w Krakowie powiedziała.
        A jak byłaś w ciąży to brałaś clexane, bo w sumie miałaś incydent zakrzepicy i powinnaś brać w ciąży. Często przy nadkrzepliwości dochodzi do poronień, najczęściej w 2 i 3 trymestrze. A przy MTHFR w pozycji c677t często jest zwiększona homocysteina, która może powodować poronienia. A jakieś leki przeciwzakrzepowe bierzesz?
        • zeloth Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 16.11.13, 10:38
          Brałam w ciąży clexane. Poronienie w 1 trymestrze więc mnóstwo przyczyn mogło byc. Ja stawiam na problem z pęcherzykami, bo mi najprawdopodobniej rzadko pękają i jak już pękną to są kiepskiej jakości. Pamiętam, że na pierwszym USG w 6 tyg. gin powtórzył 3x, że pęcherzyk jest spłaszczony i żebym się ostrożnie cieszyła bo nie wiadomo jak to będzie dalej sad Na co dzień nie biorę przeciwzakrzepowych bo mam dobrą krzepliwośc i d-dimery w porządku. Zakrzepice spowodowały mi tabletki anty (najpewniej estrogen w nich zawarty), od tego czasu (13 lat) zero hormonów i wszystko jest ok. Do tej pory zrobiłam wszystkie dostępne badania i został mi ten gen MTHFR ale kurde przeglądam strony laboratoriów (synevo, i innych poradni, laboratoriów w Łodzi) i nie widzę tego badania. Dzwonię to pani nie wie o czym mówie
          • gralint CBDNA Poznań - namiary w necie 16.11.13, 14:42
            MTHFR mozesz wykonac za 150zl w CBDNA w Poznaniu, badaja sekwencje C i A, wynik w ok 2tyg, laboratorium cieszy sie dobra opinia, oni transport maja bezplatny, firma DHL dostarcza Ci zestaw pobraniowy do domu po czym zabiera Twoja krew w suchym lodzie, a wiec w temp ujemnej do Poznania, wraz z dowodem wplaty. Nr tel CBDNA w necie z latwoscia znajdziesz. Robia tam tez gen PAI-1 do niedawna. Panel genetyczny za 1320zl czyli wszystkie geny naczyniowo-zakrzepowe wraz z opisem i zaleceniami specjalistow robi Centrum Genetyki w Poznaniu, nazywa sie Genesis mozesz tam zadzwonic i zapytac ich o wszystko.
            • zeloth Re: CBDNA Poznań - namiary w necie 11.12.13, 18:09
              Trochę to trwało, ale w końcu mam wyniki. Jestem heterozygotą w sekwencji A. Sekwencja C nie ma mutacji. Z lektury tego wątku wnioskuje, że mam najłagodniejszą mutację. Pokopałam też inne wątki i dziwnedla mnie jest to co przeczytałam chociażby na wątku o boleriozie tzn. że polimorfizm A może dawac objawy podobne do boleriozy wtf? Ja czuję się dobrze, nie jestem zmęczona, nie mam żadnych bóli mięśni itp. Jedyne co mi dolega to brak owulacji wrrr... ale mam nadzieję, że to się zmieni niebawem.
              Mam parę pytań:1) orientujesz się czy przy tej mutacji A mogę brac inne hormony (oczywiście estrogeny absolutnie wykluczone) np. hsg na pękanie pęcherzyka bez ryzyka zakrzepicy?
              2) czy mogę brac zwykły kwas foliowy (biorę go od ok. roku w związku ze staraniami o ciążę) bo na tym samym wątku o boleriozie przeczytałam o potencjalnej kancerogenności jeśli się bierze go zbyt długo. ale co znaczy zbyt długo?
              3) czy przy tej łagodnej mutacji muszę brac te specjalne rodzaje wit. B i kwasu foliowego
              4) czy to nie dziwne, że nie amm żadnych objawów tej mutacji?
              Jak coś mi jeszcze przyjdzie na myśl to dodam.
              • gralint do zeloth 15.12.13, 14:54
                zeloth napisała:

                > Mam parę pytań:1) orientujesz się czy przy tej mutacji A mogę brac inne hormony
                > (oczywiście estrogeny absolutnie wykluczone) np. hsg na pękanie pęcherzyka bez
                > ryzyka zakrzepicy?

                Ta mutacja zeloth jest bardzo malo poznana, sama w sobie jest malo szkodliwa zakrzepowo, jednak w polaczeniu z innymi mutacjami moze zwiekszac ryzyko zakrzepowe. A czy badalas inne geny zakrzepowe tego nie wiem. Ogolnie jesli kontrolujesz poziom homocysteiny majac ta mutacje to nie powinno byc przeciwskazan do przyjmowania srodkow hormonalnych.

                > 2) czy mogę brac zwykły kwas foliowy (biorę go od ok. roku w związku ze starani
                > ami o ciążę) bo na tym samym wątku o boleriozie przeczytałam o potencjalnej kan
                > cerogenności jeśli się bierze go zbyt długo. ale co znaczy zbyt długo?

                Przy tej mutacji lepiej brac metylo-folian, mozna np stosowac femibion, tam sa 2 rodzaje
                tej witaminy: kwas foliowy i metylofolian. Pewni musisz brac az do zajscia w ciaze i urodzenia dziecka, a po porodzie pewnie warto sprawdzac jedynie poziom homocysteiny okresowo, i brac okresowo te witaminy. Raczej heterozygota A nie jest az tak duzym uszkodzeniem by wpadac w panike i zjadac tony tej witaminy.

                > 3) czy przy tej łagodnej mutacji muszę brac te specjalne rodzaje wit. B i kwasu
                > foliowego

                Przy mutacji lepiej brac metylowane gdyz ona na tym wlasnie polega ze metylacja jest obnizona i organizm sam z siebie nie daje rady wytworzyc efektywnie form aktywnych tej witaminy. Nie oznacza to ze zwykly kwas foliowy czy zwykla wit B12 Ci zaszkodzi. Organizm ma mozliwosc przetworzenia tych zwyklych witamin tylko robi to gorzej stad dobrze jest brac jednak metylowane formy.

                > 4) czy to nie dziwne, że nie amm żadnych objawów tej mutacji?
                > Jak coś mi jeszcze przyjdzie na myśl to dodam.

                Wiele osob nosi duzo powazniejsze mutacje i nie ma objawow. Odpowiedzi pewnie latwo
                sie nie znajdzie, nie masz sie co martwic na zapas. Istotna jest okresowa kontrola homocysteiny.
                • zeloth Re: do zeloth 15.12.13, 19:12
                  Dziękuję za odpowiedź.
                  Tak jak wcześniej napisałam miałam badane: Leiden, toczeń, Antytrombine, oba białka C i S, zespół antyfosfolipidowy także wykluczony. Nieprawidłowośc wyszła mi tylko w MTHFR. W tym tyg. zbadam sobie homocysteine, tylko nie wiem czy fakt, że długo przyjmuje kwas foliowy może miec wpływ na wynik.
                  Myślę, że zakrzepica u mnie wywołana zostana przez estrogeny + ten polimorfizm MTHFR. W każdym razie trafiłam na dobrego ginekologa, który jak mu powiedziałam o MTHFR, od razu skojarzył, że chodzi o homocysteine. A z moich prób zrobienia sobie tego badania wiem, że świadomośc lekarzy o MTHFR jest niska.
                  Mam nadzieję, że w nowym roku uda mi się zajśc w ciążę, tym razem ją donosic i urodzic zdrowe dziecko.
                  Jeszcze się Ciebie poradze, czy jest sens zapisywac się do poradni genetycznej, bo z któregoś Twojego posta wyżej wynikało, że przy heterozygocie A nie. Czy wystarczy tylko okresowo badac sobie homocysteine? Aha okresowo miałam też badane d-dimery i zawsze wyniki były dobre.
                  • gralint Re: do zeloth 15.12.13, 23:52
                    zeloth napisała:

                    > W tym tyg. zbadam sobie homocysteine, tylko nie wiem czy fakt,
                    > że długo przyjmuje kwas foliowy może miec wpływ na wynik.

                    Moze miec ale to nie jest wazne wazne by wynik homocysteiny byl w miare niski,
                    jak bedzie stan wód srednich to lepiej duzo burakow zaczac jesc ew betaine w tabletkach
                    pobrac na obnizenie homocysteiny. Z tym ,ze buraki sa naturalnym zrodlem betainy wiec tak czy tak warto majac ta mutacje jesc wiecej burakow w diecie, sa tez polskie pyszne czipsy buraczane, wbrew pozorom smaczne bardzo. I pamietac o B12.

                    > Myślę, że zakrzepica u mnie wywołana zostana przez estrogeny + ten polimorfizm
                    > MTHFR. W każdym razie trafiłam na dobrego ginekologa, który jak mu powiedziałam
                    > o MTHFR, od razu skojarzył, że chodzi o homocysteine. A z moich prób zrobienia
                    > sobie tego badania wiem, że świadomośc lekarzy o MTHFR jest niska.

                    Badania genetyczne sa robione rzadko, niechetnie przez NFZ, bo nie ma na to pieniedzy, stad
                    mala wiedza lekarzy na ten temat. Lekarze-genetycy z poradni autystycznej dla dzieci najbardziej sie orientuja w genie MTHFR bo wiekszosc dzieci autystycznych ma hetro-A i hetero-C wiec pewnie takiego lekarza lepiej popytac o MTHFR niz ginekologa.

                    Zakrzepica moze byc wywolana przez srodki hormonalne, najb pro-zakrzepowe sa te 3ciej i 4tej generacji ale nie ma na to regul. I nie trzeba miec zadnej mutacji by po srodkach hormonalnych miec zakrzepice.

                    > Jeszcze się Ciebie poradze, czy jest sens zapisywac się do poradni genetycznej,
                    > bo z któregoś Twojego posta wyżej wynikało, że przy heterozygocie A nie. Czy w
                    > ystarczy tylko okresowo badac sobie homocysteine? Aha okresowo miałam też badan
                    > e d-dimery i zawsze wyniki były dobre.

                    D-dimery warto badac jakby cos bylo dziwnego z sampoczuciem, zwlaszcza jesli stosujesz leczenie hormonami zenskimi to warto miec ten parametr na uwadze. Mutacja A nie podwyzsza poziomu homocysteiny, ale poziom Htc nie zalezy tylko od tej mutacji jest szereg innych czynnikow ,ktore podwyzszaja Htc stad warto badac jej poziom by zapobiec ew zakrzepowym incydentom. Zapisac sie mozna do poradni genetycznej, choc hetero-A to b niewielkie uszkodzenie praktycznie mozna o nim nie myslec.
                    • zeloth Re: do zeloth 02.01.14, 14:36
                      Wynik homocysteiny mam nie za ciekawy - 10.1 przy normie 5-12. Niby w normie ale wolałabym niższy. Kupię sobie ten Feminatal i za jakiś czas powtórze badanie może trochę spadnie.
                      • pietruszewska Re: do zeloth 19.01.14, 20:53
                        Witam,

                        Mam pytanie, otrzymałam wyniki badań.
                        Jestem po 3 stratach. Pierwsza - poronienie samoistne w 9tc zakończone łyżeczkowaniem, druga - poród przedwczesny w 23tc, syn zmarł po 2 tyg... trzecia strata - zatrzymanie rozwoju zarodka 10tc...
                        Wyniki trombofili:
                        Mutacja G1691a ( arg506gln ) w genie czynnika Leiden ( Fvq506 )prawidłowa homozygta GG
                        Mutacja G20210a w genie prototrombiny prawidłowa homozygota gg
                        Mutacja C677t w genie reduktazy metylelotetrahydrofolianu ( MTHFR prawidłowa homozygota CC )
                        Obecność heterozygoty Ac dla mutacji A1298c w genie MTHFR

                        Co powinnam zrobić dalej?
                        Jakieś badania, leczenie?
                        Czy to mogło mieć wpływ na moje ciąże?
                        Pozdrawiam i z góry dziękuję za odpowiedź...
                        • zeloth Re: do zeloth 31.01.14, 20:54
                          hej

                          3 straty to faktycznie dużo i wątpie aby były bez konkretnej, tej samej przyczyny. Ale nie powiem Ci na 100%, że to przez mutacje MTHFR. Choc mój gin uważa, że ta mutacja może prowadzic to powstawania mikrozakrzpów w kosmówce a przez to do zatrzymania rozwoju i obumarcia zarodka. Ja jestem po 1 poronieniu - zarodek przestał się rozwijac w 10 tyg. Czy brałaś clexan w czasie ciąży? Ja tak mimo to poroniłam, ale 1 strata może zawsze miec różne podłoże.

                          Na pewno musisz zbadac sobie poziom homocysteiny. Brac Femibion natal 1 zamiast zwykłego kwasu foliowego podczas starań o dziecko i jak już się uda zajśc w ciążę. Wiem, że kobiety ze zdiagnozowaną mutacją MTHFR czy to w C czy w A rodzą dzieci i nie wiem czy wszystkie biorą clexane w czasie ciąży. Zatem może u Ciebie występuje coś jeszcze niekoniecznie związanego z trombofilią.
                          Jak będziesz miała wynik homocysteiny napisz jaki jest.
                          Ja narazie jem buraki (staram się codziennie) albo surówkę z buraków albo czipsy albo suszone buraki. Biorę ten Femibion natal i za 2-3 miesiące powtórze homocysteine.
                          • pietruszewska Re: do zeloth 31.01.14, 22:44
                            Hej,
                            Nie - nie brałam ani acardu podczas starań, ani nie miałam włączonej heparyny podczas ciąży. Wydaje mi się, że przy kolejnej będzie to konieczne. Dzisiaj zrobiłam właśnie badanie homocysteiny. Zobaczymy za kilka dni pewnie wynik. Poszłam do rodzinnego z prośbą o receptę, biorę już kwas 15mg kupiłam również wit b12 i b6..
                            Rozmawiałam dzisiaj z koleżanką, która okazuje się, ma tą samą mutację. Na właśnie zestawie acard, heparyna, kwas foliwoy i duphaston jest szczęśliwą mamą bliźniaków wink
                            Mam nadzieję, że i nam się uda.
                            Dam znać jak będę miała wynik homocysteiny.
                            Dzisiaj jeszcze odebrałam wyniki hormonów, tarczyca ok. Ale za to androstendion mam za wysoki... ehh....
                            A ty jaki masz plan?

                            Pozdrawiam!
                              • zeloth acard 01.02.14, 13:19
                                Właśnie z tym Acardem to jest dziwnie. Ja brałam go przez październik bo nie było mojego gina i lekarka, która go zastępowała powiedziała, żebym w czasie starań brała acard. No to brałam przez 1 miesiąc. Dlaczego tak krótko? Ano dlatego, że miałam krwawienia z odbytu przy wypróżnianiu a miesiączka, którą dostałam w trakcie stosowania acardu trwała 15 dni. Byłam bardzo przerażona tak długim krwawieniem i oczywiście od razu poszłam do lekarza. Mój ginekolog powiedział, że przy takich zjawiskach przy braniu acardu oznacza to, że nie muszę go brac, bo za bardzo działa na moją krew. Po odstawieniu acardu nie mam krwawień przy wypróżnianiu i okres wrócił do normalnej długości 5 dni.

                                Co ja dalej zamierzam? Ano jeśc buraki smile brac ten femibion natal i starac się zajsc w ciążę, co u mnie niestety jest problemem, bo mam LUF i pęcherzyki mi nie pękają sad Będę też co jakiś czas kontrolowac poziom homocysteiny. Cóż więcej mogę zrobic?
                                • pietruszewska Re: acard 19.02.14, 11:12
                                  Cześć,
                                  Wynik homocysteiny mam dobry.
                                  Byłam u genetyka i u ginekologa, plan jest taki: starania - Wit B6, B12, kwas foliowy 15, a w ciąży zastrzyki z heparyny.
                                  Niebawem zaczynam starania i zobaczymy czy się uda za pierwszym razem, taką mam nadziejęwink

                                  Trzymam kciuki za Ciebie, dawaj znać co i jak.
    • sasanka28 Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 18.05.14, 21:57
      Dziewczyny, wlasnie dowiedzialam sie ze mam mutacje MTHFR A1298C heterozygota. Oprocz PCO i insulinoodpornosci.

      Lekarz zalecila mi brac:
      - femibion 2
      - kwas foliowy 5 mg
      - wit. B12 1xdziennie
      - wit. B6 3xdziennie
      - acard
      - wit. D13

      Witamine B12 sprzedano mi w aptece w wersji 5 mcg, a B6 w wersji 50 mg. Sa to leki bez recepty, ale nie wiem czy lekarz mimo to napisala na recepcie jakie wersje farmaceuta mial wydac... Na recepcie bylo duzo info - m.in. tez glucophage, i ten folik, ale moze tez wytyczne odn. wit. B? Przyznam, ze nie wiem, bo bylam skolowana bo wizycie, wiec nie doczytywalam. Ale skad farmaceuta inaczej by zdecydowal jaka wersje dac?

      Jestem szczegolnie w kropce odnosnie tej wit. B6. Wychodzi na to, ze wedlug zalecen mam STUKROTNIE przekrowczyc zalecana dzienna dawke (dla "normalnych" osob bez mutacji)! Co do kwasu foliowego dawka ma byc 14 razy wieksza niz zalecany standard. A i tak juz przed suplementacja mam podniesiony poziom kw. foliowego we krwi bo zrobilam badanie 55 gdzie gorna granica to 17. Dodam, ze mam homocysteine w normie okolo 7,5.

      Nieco watpie w koniecznosc szpikowania sie takimi ilosciami witamin B. Podobno mutacja heterozygotyczna A1298C tylko w 20% uposledza dzialanie genu. Inny profesor immunolog u ktorego bylam uznal, ze w ogole nie ma potrzeby leczenia tej mutacji. Wiec albo 100x dawka albo nic. I komu to wierzyc?

      Nie mam mozliwosci pojsc do lekarza w najblizszym czasie, bo wiaze sie to z podroza do Warszawy a tu gdzie mieszkam nie ma specjalistow w tej dziedzinie. Pomozcie prosze - co o tym wszystkim sadzicie.

      Lecze sie na nieplodnosc i za jakis tydzien mam przystapic do transferu ivf.
    • avelaa Re: mutacja MTHFR to NIE jest trombofilia! 15.12.15, 15:20
      Jeśli ktoś szuka kompleksowego badania polecamy pakiet po poronieniach (badanie 6 mutacji w tym V Leiden, protrombina, MTHFR) dodatkowo w cenie jest 30 min rozmowy telefonicznej z lekarzem genetykiem. Można więc dopytać o znaczenie danej mutacji i sposobach przeciwdziałania jej skutkom. Badanie dostępne jest w laboratorium testDNA www.testdna.pl/badanie-nieplodnosc/_. Więcej informacji można też uzyskać dzwoniąc pod numer kom. 665 761 161.

Popularne wątki

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka