Witam- jestem nowa

[arleta.kamilek]

Mój syn miał badania na Zespół Do George, ale chyba będzie wykluczony (piszę
chyba, bo mam tylko częśc badań).
Napiszcie mi proszę jakie dysmorfię mają Wasze dzieci? Jakie wady? Jak jest z
ich rozwojem inleketualnym i ruchowym? Oraz co Wam mówią genetycy a propo
ewentualnego kolejnego dziecka?

[teletombola1]

Witam!
A w jakim wieku jest Twój syn?

arleta.kamilek napisała:

> Mój syn miał badania na Zespół Do George, ale chyba będzie wykluczony (piszę
> chyba, bo mam tylko częśc badań)

czemu część? U nas to było jedno badanie metodą FISH i wyniki były bardzo szybko.

> Napiszcie mi proszę jakie dysmorfię mają Wasze dzieci? Jakie wady?

Moja córka ma szeroko rozstawione oczy migdałowatego kształtu. mały nosek, małe
usta, żuchwa nieco cofnięta w tył, uszy nisko osadzone "zwichrowane", paluszki u
rąk długie zwężające sie ku końcowi. Głównym jej problemem jest powazna wada serca.

> ich rozwojem inleketualnym i ruchowym?

intelektualnie to wg. psychologów odbiega o kilka miesiecy od rówieśników, a
ruchowo - od urodzenia ma obniżone npięcie miesniowe, co wiązało się z
opóźnionym siadaniem, wstawaiem na nogi, chodzeniem.

Oraz co Wam mówią genetycy a propo
> ewentualnego kolejnego dziecka?

Na to są specjalne badania rodziców. My takich badań nie mieliśmy, bo oprócz Ani
mamy jeszcze dwoje zdrowych dzieci, więc choroba Ani to raczej przypadek.

A dlaczego Twój syn ma podejrzenie tego zespołu? Jakie ma cechy charakterystyczne?

[arleta.kamilek]

Mój synek ma 2 latka i 3 miesiace.
Mamy badania metodą FISH, ale tylko z bydgoskiego szpitala. Czekamy na wyniki
ze Szczecina, bo tam robia jakieś badania w kierunku tego zespołu i mozemy
czekać nawet do roku czasu.
Te badania bydgoskie nie wykryły niczego.
Kamil ma charakterystycznie ułożone oczy (tak jalby lekko śkośne i ułozone w
dół), nisko osadzony nosek. Oprócz tego miał rozszczep podniebienia i niewielką
wadę serca- ubytek między przedsionkami z tenedencją do zarastania.
Żuchwę też tak jakby miał cofniętą, ale to tylko moje odczucie. Zaden z lekarzy
nie czepia się żuchwy.
Ruchowo- tez ma obniżone napięcie mięsniowe. A intelektualnie wybiega o 2-3
miesiace do przodu.
Wiem, ze sa badania dla rodziców, ale to już są badania w cazie ciaży,
prenatalne. A Twoja dwójka zdrowych dzieci to starsze czy młodsze rodzeństwo
Ani?
Dziękuję za informacje
Arleta

[teletombola1]

Ania ma starszego brata i brata bliźniaka.

[anka723]

Witaj Arleta
Moja Zosia ma 11 miesięcy miała rozszczep podniebienia miękkiego i operowana
była we wrześniu w IMId w Warszawie, Ma 2mm otworek w przegrodzie
międzyprzedsionkowej ale podobno do 5 roku życia niektóre dzieci tak mają,
jeśli chodzi o rozwój ruchowy to właśnie zaczyna chodzić ( nie ma obnizonego
napięcia mięśniowego), intelektualnie nie odbiega od równieśników.
Jeśli chodzi o dysmorfię to ma odstające prawe ucho i lekko cofniętą żuchwę. Ma
problemy ze słuchem ale to raczej problem wynikający z rozszczepu niż z
zespołu. Trochę mnie dziwi że tyle czekacie na wyniki . Zosia miał robione
badania w IMID i wyniki były za miesiąc, potem badali nas ropdziców i unas nie
ma zespołu. Genetyk powiedział że w przypadku kolejnej ciąży należą mi się
badania prenatalne ( pobranie wód płodowych na badania genetyczne)

[arleta.kamilek]

My na wyniki czekaliśmy około miesiaca. Ale nasza krew zostałą wysłana jeszcze
do Szczecina, bo tam sa robione jakieś badania naukowe na ten zespół. Badanie
matoda FISH wykluczyły zespół.
Nam tez lekarz mówił o badaniach prenatalnych- ale co to zmieni? To są badania
już po fakcie, jak dziecko juz jest. Nie usunę ciąży z takiego powodu, a
dziecko chore... Nie wiem czy zdecyduje się na 2 dziecko. Boje się powtórki z
hostorii...

Pozdrawiam
Arleta

[teletombola1]

No to trochę mnie to dziwi, bo ponoć badanie metodą FISH jest najdokładniejsze.
Daj znać jak będziesz miała wyniki tego drugiego badania.

[ancia11]

Witam jestem mamą Dari, która miała zespół Di Geoerga. I rzeczywiście w
Szczecinie są robione badania nie tylko metodą FISH ale też molekularnego DNA w
rejonie krytyczny FISH.
Ja z męzem miałam pobierana krwe na te drugie badanie w lutym tego roku i wiem,
że napewno na początku stycznia jeszcze nie będzie wyników.
A bardzo czekam na wyniki gdyż pragniemy z mężem kolejnego dzidziusia i jak
narazie jesteśmy w niewiadomej.

[teletombola1]

Witaj ancia11!
Jest mi bardzo, bardzo przykro z powodu Twojej córeczki i zapalam dla niej
wirtualne światełko (*)(*)(*)

tak długo czekacie na wynik badania???? czy to możliwe, czy coś tu jest nie tak?
Rok na wyniki badania?? A tak wogóle to dlaczego kazali Wam robić takie badania?
Przepraszam, że pytam, ale nic nie piszesz o swoim synku, czy on też jest chory?

[ancia11]

Witam, Daniel jest zdrowy. Kazali nam robic badania ponieważ Daria urodziła się
chora, a pewien % rodziców dzieci chorych jest nosicielami bądż są chorzy.
Z badania FISH wyszło, że my z mężem jesteśmy zdrowi. ale to badanie
przekłamuje na około 15 % dlatego powstała niedawno nowa metoda o której
pisałam. Jaesteśmy jednymi z pierwszych rodziców badanymi ta metodą.
Niedawno dowiadywałam sie na temat wyników i niestety co niektórzy mieli
niepewny wynik (nie można było stwierdzić czy jest się chorym czy nie) ale
niestety NFZ w tym roku nie da już pieniędzy na kolejne badania. Dlatego musimy
czekać do przyszłego roku.