Jak wyglądają bad.genetyczne na mukowiscydozę?

[kajda28]

Jak wyglądają badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy? Skąd
pobierany jest materiał genetyczny? Jakie badania robi się
równolegle? Ktoś wie?

[patyczako]

badania genetyczne wykonuje sie z krwi pobranej w szpitalu na bibułe po
urodzeniu maluszka - bada sie ok.500 genów w tym chyba 15 najczesciej
wystepujacych w polskiej populacji - prawdopodobnie podwyzszony poziom trypsyny
wykryty w krwi twojego (?) dziecka spowodował ze są robione takie badania -
jezeli wykryją gen odpowiedzialny za mukowiscydoze bedziesz skierowana z
dzieckiem do lekarza gdzie zrobia badanie chlorków w pocie

[kajda28]

To właśnie przez to że jest podwyższony poziom chlorków (wynik
niepewny) w pocie ma mieć robione badanie genetyczne. Córka ma 6
lat, jak się urodziła miała robione testy na mukowiscydozę które
wyszły dobrze. RTG klatki piersiowej też dobrze wyszedł.

[marzena_bajewicz]

Witam,

W chwili obecnej badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy można wykonać na podstawie wymazu z policzka i nie ma konieczności kłucia maluszka. W badaniu analizuje się jeden gen - gen CFTR, który odpowiedzialny jest za ewentualną chorobę. Istnieje wiele możliwych mutacji tego genu, które mogą wywoływać chorobę. Nie mniej jednak, w badaniach genetycznych analizuje się zazwyczaj te mutacje, które powodują najcięższy przebieg choroby i/lub te, które występują najpowszechniej. Warto również wiedzieć, że badanie genetyczne pozwala nie tylko określić, czy choroba występuje, ale również stwierdzić potencjalne nosicielstwo choroby, czyli taką sytuację, kiedy dana osoba jest zdrowa, ale może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
Więcej informacji na ten temat udziela Laboratorium testDNA Polska Sp. z o.o.

[kajda28]

Dziękuje za odpowiedź. Moja córka będzie miała pobieraną krew- to
wiem z rozmowy z panią doktor. Ze względu na to że jest to drogie
badanie będzie musiała 3 dni leżeć w szpitalu, i będzie miała
dodatkowe badania. Ciekawa jestem czy tylko podstawowe krwi czy
jeszcze coś.

[mama_misi]

Zapewne zrobią wszystkie badania z krwi czyli oprócz podstawowych także na
poziom witamin i próby wątrobowe. Prawdopodobnie mała będzie miała USG jamy
brzusznej, EKG i Echo serca, wymaz z gardła i RTG płuc o ile nie ma świeżego.
Także bada się stolec, mocz. To taki podstawowy pakiet, przez który przechodzą
nasze dzieci miej więcej raz w roku aby określić ich obecny stan.
Pozdrawiam serdecznie i trzymam kciuki za małą aby wszystko dobrze się skończyło

[kajda28]

Dzięki. EKG miała robione ok. pół roku temu, podobnie tomograf
głowy, EEG mogli by jej zrobić, bo choć miała robione w lutym to
ciągle źle wychodzi. USG jamy brzusznej też się przyda, bo rok temu
miała nieznacznie powiększoną śledzionę, próby wątrobowe też, bo
bierze dużo leków. RTG klp miała robione niecały m-c temu więc
pewnie sobie darują.
A jeżeli wszystko będzie ok, to i badania genetyczne wyjdą ok? Jakie
badania u dzieci z mukowiscydozą wychodzą złe? Ogólnie badania ma
dobre, oprócz EEG (jest leczona neurologicznie) i tych nieszczęsnych
chlorków. No i mała jest, ale też nie jakoś bardzo. Ma 6 lat i waży
niewiele ponad 16 kg, ale jej o 2 lata starszy brat waży 21 kg, ja z
ojcem córki też nie jesteśmy wysocy, więc do tej pory za bardzo się
tym nie przejmowałam.

[mama_misi]

Prawie wszystkie dzieci z mukowiscydozą są skolonizowane gronkowcem złocistym a
większość ma także pseudomonas aeruginosa.. Prawie wszystkie mają niewydolną
trzustkę.. Można się jeszcze tym kierować.. Powiedz, gdzie będą Was diagnozować?

[kajda28]

W DSK w Lublinie. Okulistycznie jeszcze mogliby ją zbadać, bo
prawdopodobnie ma niedowidzenie, mogę jakoś to podsunąc doktorce?
Nie miała do tej pory robionych wymazów.
Dziękuje Ci, im więcej będę wiedziała to będę wiedziała o co
konkretnie pytać i na co zwracać uwagę.
A jeżeli to nie mukowiscydoza to co? Czy to może nie być nic
konkretnego- po prostu granice błędu, no i wynik w końcu niepewny.
NIe chce mi się wierzyć że to właśnie to, w sumie dalej nie wierzę
że ma epilepsje (wcześniejszy neurolog też nie wierzył).

[mama_misi]

Wiesz, podstawa to badania genetyczne, pewnie to troszkę potrwa, bo robi się je
partiami czyli najpierw podstawowe mutacja a potem ten "wachlarz" się rozszerza.
Potem ważny jest wymaz i sprawdzenie czy trzustka jest wydolna. Powiem tak,
jeżeli wymaz będzie czysty, płuca czyte i trzustka będzie pracowała to już
niemal sukces i prawdopodobieństwo, że dziecko zdrowe wzrasta Co do badań
okulistycznych - to niestety nie ma to nic wspólnego z muko, ale zasugerować nie
zaszkodzi. Podwyższone chlorki występują też przy innych chorobach takich jak:
nerkowopochodna moczówka prosta, zapalenie skóry o znacznym nasileniu, choroba
Addisona, dysplazja ektodermalna, glikogenoza I typu, również u chorych z nie
leczoną chorobą trzewną lub niedoczynnością tarczycy.

[kajda28]

Pytałam się jej urologa czy może faktycznie to nie moczówka prosta,
ale powiedział że nie, bo miałabym inne objawy. Bo przecież ona
moczy się w nocy i jedynie jak bierze lek (m.in. na moczówkę prostą)
i psychotrop ma suche noce. Niby zdrowa, mądra dziewczyna ,
strasznie ruchliwa a ciągle coś jest nie tak. Regularnie chodzi do 3
specjalistów, od każdego ma inne leki

[mama_misi]

A dlaczego diagnozujecie się w kierunku muko? Jakie są objawy mogące wskazywać o
mukowiscydozie?

[kajda28]

W sumie to tylko dlatego że jest dość mała na swój wiek, i musi brać
leki wziewne- choć juz ponad miesiac jej nie daje i nic się nie
dzieje. Pewnie tak profilaktycznie alergolog dała na chlorki,
starszy syn dostał już wcześniej skierowanie na to badanie przy
pierwszej wizycie, a córa była wtedy jeszcze za młoda.

do mama_misi

[kajda28]

Mam pytanie, wiem że 2 razy o niczym nie świadczy, jest lato, upały.
Ale ostatnie dwie noce moja córa zrobiła w pieluchę kopę. Może to
mieć coś wspólengo z mukowiscydozą- nie trawienie, złe lub coś
podobnego?

[mama_misi]

Wiesz powiem Ci tak... Przed diagnozą moja córka robiła 10-12 kup na dobę... 2
kupy o niczym nie świadczą. Zrób chlorki, to będziesz spokojna i daj znać co Wam
wyszło.

[kajda28]

Kochana, chlorki nie wychodzą dobrze, to już pisałam. Dlatego te
badania. W tym tyg pójdziemy do szpitala, może się to w końcu
wyjaśni.

[mama_misi]

Oj przepraszam Miałam tydzień bez komputera i już mi się ludzie i ich
historie pomieszały. Mysle, że w Waszym przypadku tylko diagnostyka w szpitalu
może potwierdzić lub wykluczyć muko i trzeba na to poczekać. Wiem, że trudno tak
bezczynnie siedzieć i czekać ale szukanie objawów na siłę też nie pomoże.
Trzymam kciuki