czesc wszystkim

[second.justka]

Mój igorek ma 1,5 roku. jest po badaniach genetycznych -wyszły prawidłowe. Nie
mówi żadnego słowa. głosik ma cichy i chrapliwy. Jest bardzo spokojny, mało
kontaktowy. Ma osłabione napięcie mięśniowe. Fizycznie już nie wymaga
rehabilitacji a w poradni genetycznej trochę nas traktują niepoważnie. Ma
cechy dysmorficzne twarzy (szeroko rozstawione oczy, zmarszczka nakątna, wory
pod oczkami, nieprawidłowo zbudowaną małżowinę uszną). Oprócz tego ma zaparcia
i ciągle płyn w uszach. Ostatnio okazało się że ma obniżone immunoglobuliny.
Poza tym wzrost i waga poniżej trzeciego centyla. Nie wiem co teraz robić.
Gdzie się zgłosić? Może ktoś z was coś poradzi? Pozdrawiam

[0.gaba1]

czy twoj syn mial oceniany tylko kariotyp czy badanie bylo sondą
Fish w konkretny zespol,bo u nas kariotyp wyszedl prawidlowy,ale
badanie sonda wskazało delecje 22q,czyli zespol.moj kacper ma 22
miesiace,wiemy o zespole od marca.takie same objawy jak u ciebie.
Skad jestes? my robilismy badanie w Instytucie Matki i Dziecka w
Warszawie.genetyk nam powiedziala ,że prawidłowy kariotyp jeszcze o
niczym nie swiadczy.Polecam dr.Obersztyn,ona po wygladzie Kacpra
celowala w ten zespol i niestety..trafiła.

[second.justka]

czesc gaba. Dziekuje bardzo za odpowiedź. My mieliśmy tylko
kariotyp. Na razie pani genetyczka poszła na wakacje do października
więc nasza diagnostyka utknęła w miejscu. Dziś byliśmy u prof.
Gałkowskiego w Warszawie. To jest taki psycholog i rehabilitant i on
powiedział że u Igorka dużo problemów wynika z obniżonego napięcia
mięśniowego (on się porusza jakby w zwolnionym tempie) i że jest
jakiś nowy program rehabilitacyjny i będziemy go sobie załatwiać. A
mogłabym ci wysłać kilka zdjęć? A ty mi swojego Kacpra? Mój adres
[e-mail] Pozdrawiam

[malamegi.b]

witam rowniez. jesli chodzi o badania genetyczne to tak jak mowila
Gaba zeby stwierdzic di georga musi byc badanie metoda Fish, sam
kariotym tu nic nie wykaze. objawy ktore opisujesz pasuja idealnie
do mojego dziecka. jesli chcesz zobaczyc Jego zdjecia wejdz na
strone www.22q11.pl sa tam zdjecia mojego damiana i Ani coreczki
teletomboli. a jesli mozesz napisz cos wiecej o tym programie
rehabilitacyjnym. pozdrawiam Aga