Mam pytanie...

[maga781]

Witam.Jestem mamą 2-letniej Poli z zespołem DiGeorge'a. Pola mówi
bardzo dużo, ładnie i wyraźnie. Ma złożoną wadę serca, agenezję
nerki, epilepsje, przepuklinę pępkową, zwężenie oskrzela głównego,
brak odruchu strzemiączkowego w uchu, i męt szklisty w oku, dosyć
często choruje(w miesiącu jest zdrowa średnio tydzień).Czytałam
historie Waszych dzieci i większość z nich ma opóźniony rozwój mowy.
Niedługo czekają nas badania odpornośći jestem ciekawa co wykażą.
Czy jest tak, że to genetyk dobiera nazwę zespołu (jeśli ujawni się
mikrodelecja) zgodnie z objawami jakie ma dziecko?
Pozdrawiam
agnieszka

[estera07]

Genetyk robi badania genetyczne w kierunku jakiejś wady i one wychodzą pozytywne
lub negatywne, raczej nie dobiera nazwy zespołu do objawów. Żeby określić, czy
dziecko ma wadę genetyczną, muszą być zrobione badania z krwi, same objawy nie
świadczą jeszcze o żadnym zespole. Pozdrawiam, Ewa

[maga781]

Tak, wiem, że na podstawie badań genetycznych określa się zespół.
Tylko zastanawiam się, bo nasza Pani genetyk przy pozytywnym Fish'u
stwierdziła, że musi się zastanowić i przemyśleć jaki zespół ma Pola
przy tej mikrodelecji. Pasowało jej najwięcej objawów do zespołu
DiGeorgea i dlatego tak wpisała, ale mikrodelecja to jeszcze inne
zespoły. Chodzi mi o to, czy Wy również miałyście taką sytuacje i
czy może się zdarzyc, że zespół został źle dobrany.
Wiem, że to już może mało istotne, ale pytam z ciekawości. jesteśmy
pod bardzo dobra opieką psychologiczną, medyczną, rehabilitacyjną i
mam nadzieję, że jakoś to będzie.
Pozrawiamagnieszka

[malamegi.b]

jesli moge spytac to gdzie jestescie pod dobra opieka psychologiczna
i rehabilitacyjna??