cat4444
13.08.08, 20:53
Instytut Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu tylko
w tym roku organizuje nieodpłatnie badania w kierunku wykrycia
mutacji w genie dystrofiny takich jak delecje i duplikacje.Badania
rozpoczynają się metodą PCR multiplex i jeżeli nie zostanie wykryty
błąd to dalsza diagnostyka kontynuowana jest metodą MLPA, która jest
najlepszą metodą wykrywającą delecje i duplikacje w całym genie a
nie w poszczególnych eksonach tak jak metoda PCR.Aby wziąć udział w
badaniu należy przesłać 5 ml krwi pobranych EDTA (jest to płyn
przeciw krzepnięciu krwi) na adres:
Instytut Genetyki PAN
ul. Strzeszyńska 32
60-479 Poznań
z dopiskiem: do Pani Marty Kaczmarek (Pani Marta Kaczmarek kieruje
projektem i do niej należy kierować pytania.Można skontaktować się z
nią telefonicznie na numer 061/6579242).
Do próbek krwi należy dołączyć deklarację zgody oraz zaświadczenie
że dziecko ma rozpoznane DMD (biopsja mięśnia lub skierowanie na
recepcie od lekarza, że dana osoba ma DMD).
Jeżeli jest ktoś zainteresowany to prześlę na maila deklarację
zgody, proszę przesłać mi tylko informację na cat4444@wp.pl.
W takich badaniach mogą brać udział również matki oraz siostry
chorych osób, muszą również przesłać deklarację zgody oraz 5 ml krwi
EDTA. Pierwsza grupa osób zostanie przebadana na początku września,
kiedy odbędą się badania kolejnej grupy należy zapytać panią
Kaczmarek.
Chciałabym bardzo podziękować Wiki08, która poinformowała nas o tych
badaniach.
