witam i pytam

[rejfi]

Witajcie,
pomimo tego, ze Michal ma juz skonczone trzy lata dopiero teraz znalazlam
wasze forum, no i sie dolaczam. Mam na imie Joanna, moj synek urodzil sie z
calkowitym obustronnym rozszczepem wargi i podniebienia. Oczywiscie zaraz po
porodzie myslelismy, ze jest to nasze najwieksze wyzwanie zwiazane z
Michalkiem, ale szybko sie okazalo, ze nie. Rozszczep Michala jest elementem
zespolu wad wrodzonych, ktore u niego wystapily, a ktory zwany jest CHARGE.
Wiekszosc schorzen zostala juz zoperowana (serce, wnetrostwo, 2 operacje na
rozszczep), a najwiekszym wyzwaniem zwiazanym z wychowaniem Michalka okazal
sie jego niedosluch (50 i 100 dB, od 1,5 roku zaaparatowany, swietne
rezultaty). Radosc z jaka Michal podchodzi do zycia i wszystkiego co robi,
jego postepy w rozwoju i mowie sa dla nas chyba najwieksza nagroda.
Obecnie jestesmy przed operacja przeszczepu kosci do wyrostka zebowego(5.05).
Jezeli ktores z Waszych dzieci przechodzilo juz ta operacje, bardzo prosze o
podzielenie sie doswiadczeniami(w jakim wieku, gdzie byla operacja),
obserwacjami jak dzieci to znosza, jak dlugo byliscie w szpitalu etc. Dodam
moze jeszcze, ze jestesmy pod opieka doktora Piwowara w Instytucie Matki i
Dziecka w Warszawie. Bede wdzieczna za wszelkie informacje.
Pozdrawiam,
Joanna

[kaskazuza]

Witaj rejfi :)
Poznałyśmy się już kiedyś na zlikwidowanej już sakurze (tam byłam jako kas).
Fajnie, że tu dotarłaś :)
Niestety pomóc nie moge, bo przeszczep to jeżcze długo przed nami.
Pozdrawiam i b. się cieszę, że Michał robi znaczne postepy w mówieniu.

[baskas29]

Hej, bardzo sie ciesze ze jestes, Twoj optymizm bardzo podnosi mnie na duchu.
Czytalam Twoje posty na innych forach.
Asia, moze tez gdzies juz czytalas, moj synek tez ma wiele wad. Ma teraz 9
miesiecy i zdaniem naszej pediatry no i oczywiscie naszym rozwija sie dobrze
jak na te wszystkie jego przypadlosci.
Do tej pory nie zostal mu "nadany" zaden zespol. Jego wady tez nie maja podloza
genetycznego. Chcialabym Cie zapytac pod czyja opieka genetyczna jestescie?,
jak zdiagnozowali ChARGE (jestesmy pod opieka genetyczna Prokocimia:( na razie
nikt nie wspomnial o takim zespole w przypadku Mikolaja. Gdzie moge sie czegos
wiecej dowiedziec?,na polskich stronach nic nie znalazlam.
Wizyte w poradni genetycznej mamy pod koniec czerwca a chce sie do niej
przygotowac, bo jezeli nie zapytam o cos wprost to niestety od lekarza nic nie
uslysze.

Miki ma zdiadnozowany:
Rozszczep podniebienia (juz zoperowany)
Coloboma chorioidae (Miki nie widzi 1/4 obu oczek do gory)- wyglada na to ze mu
to nie przeszkadza, nadrabia sobie ruchami glowki
VSD - szpara zarosla sie w dwa miesiace po urodzeniu
Obustronny niedosluch (60i 80Db) - powiedziano nam ze zmiejszy sie po zeszyciu
podniebienia ale na razie nie zauwazylismy roznicy a juz 4 tygodnie po - mamy
kontrolny ABR na poczatku czerwca
Obustronne zwichniecie stawow biodrowych

Czekam na jakiekolwiek informacje

Pozdrowienia

Baska

[rejfi]

Witaj Basiu,
wlasnie jestem swiezo po wizycie w Miedzylesiu u pani psycholog, o ktorej chyba
juz wspominalam. Opowiedzialam jej o naszym forum i o tym, ze jest tu kilkoro
dzieci ze zlozonymi wadami. Pani psycholog jest chetna pomoc tym, ktorzy
jeszcze nie maja postawionej diagnozy - podpowie gdzie sie zglosic, jakie
badania jeszcze wykonac i w ogole. Jezeli chcecie to dam na nia namiary.
Pozdrawiam,
Joanna

[baskas29]

Czesc, ja bardzo chetnie skorzystam. Moze byc na konto gazetowe lub
[e-mail].

Dziekuje

B.

[rejfi]

O tym, że Michał ma CHARGE dowiedziałam się dopiero po odkryciu, że
niedosłyszy (mial rok i miesiąc) – wcześniej żaden lekarz nie zainteresował
się dlaczego wady wrodzone ułożyły się właśnie w ten sposób, bo każdy
interesował się tylko swoim wycinkiem. W Instytucie Fizjologii i Patologii
Słuchu po raz pierwszy spotkałam się z genetykiem i to on stwierdził, że Michał
może mieć CHARGE, ale nie ma żadnych badań, które mogłyby to potwierdzić.
CHARGE nie jest zespołem genetycznym, diagnozowany jest od niedawna i wiedza na
jego temat nie jest jeszcze dość powszechna, zwłaszcza w Polsce. Po postawieniu
pierwszej diagnozy dosyć szybko znalazłam pomoc psychologa z Centrum Zdrowia
Dziecka. Jest to młoda, przesympatyczna lekarka, która pracuje między innymi z
dziećmi z CHARGE, która spędziła sporo czasu ucząc się i pracując z takimi
dziećmi w Bostonie i właściwie cała moja wiedza na ten temat, a zarazem spore
pokłady nadziei na przyszły rozwój Michała pochodzą właśnie od niej. W zeszłym
roku trafiliśmy do poradni genetycznej w Instytucie Matki i Dziecka i tam
potwierdzono diagnozę CHARGE u Michała. Właściwie niczego to nie zmieniło w
naszym życiu, bo tak jak w przypadku Mikołaja Michał radził i radzi sobie
całkiem nieźle jak na swoje problemy i goni rówieśników. Wydaje mi się, że
właśnie taki jest „urok” tego syndromu – warto go zdiagnozować, żeby wiedzieć
czego jeszcze się spodziewać, co kontrolować w rozwoju dziecka, na co
ewentualnie być przygotowanym. Natomiast jeżeli większość wad już się objawiła
(tak jak to jest w przypadku Michałka), to cały problem polega na tym, żeby
znaleźć fajnego lekarza „koordynującego”, który potrafi objąć wszystkie
składowe problemy dziecka i jakoś pokierować leczeniem. Nam się to jeszcze nie
udało, ponieważ różni lekarze zazwyczaj uczą się ode mnie ;) , ale może Wam się
uda.
Droga Basiu, mam trochę materiałów po polsku na temat CHARGE (jakie wady, jak
często, dlaczego etc.) i chętnie się nimi podzielę, ale chyba na priv, bo to
trochę nie to forum J Jeżeli natomiast znasz angielski to poniżej podaję Ci
klika linków (na stronach amerykańskich i kanadyjskich jest tych informacji
dużo więcej, a co roku odbywa się tam też specjalna konferencja poświecona
CHARGE – szkoda, że tak daleko L ):
www.chargesyndrome.org
www.kumc.edu/gec/support/charge.html
www.familyvillage.wisc.edu/lib_chgs.htm
www.chargesyndrome.ca/
Jeżeli mogę Ci jeszcze jakoś pomóc to daj znać.
Pozdrawiam,
Joanna
gg 3245774

[mamamichasia]

Czesc,
Widze, ze jest nas tu wiecej z takimi zlozonymi problemami :-(. Moj Michalek
tez niestety urodzil sie z zespolem wad, chociaz tez, podobnie jak u Basi, nie
mamy na to zadnej nazwy. Oprócz rozszczepu podniebienia miekkiego, ktory
niedawno zoperowalismy, ma takze niedorozwoj malzowinki usznej po prawej
stronie i towarzyszacy niedorozwoj zuchwy. Bedziemy miec robiona osteogeneze
dystrakcyjna w Polanicy, ale jeszcze nie wiem kiedy, a potem, w wieku szkolnym
rekonstrukcje malzowiny i ewentualnie kosteczek sluchowych. Tez ma niedosluch
(w najlepszym okresie bylo to ok. 60 dB w prawym uchu i 30 dB w lewym). Ale
poniewaz przechodzilismy tez zapalenia ucha, ktore przeszlo w wysiekowe (sluch
sie znacznie pogorszyl) i musielismy robic drenaz. Misio nie jest
zaaparatowany, bo audiolodzy twierdza, ze sobie poradzi z tym, co ma. Poza tym
Michalek ma tez spodziectwo (jestesmy po pierwszym etapie, na jesieni bedziemy
miec plastyke cewki moczowej).
Ech, tak mi smutno, jak o tym wszystkim mysle, chociaz ciesze sie, ze i tak
mamy szczescie w nieszczesciu, ze mozna to jakos polatac. Gdyby to bylo
mozliwe, sama dalabym sie za niego pokroic, zeby nie musial cierpiec. Tyle
jeszcze bolu czeka te nasze dzieciaczki...
Ale tez serce mi rosnie, jak patrze codziennie na mojego Misia, ktory nie
przestaje mnie zadziwiac swoimi pomyslami. Wszedzie go pelno, jest bardzo
pogodnym dzieckiem. Caly czas gada, najczesciej w swoim jezyku, a ostatnio
zaczal nawet ukladac cos na ksztalt krotkich zdan. Nawet odroznia juz Malucha
od innych samochodow, ze nie wspomne o tramwaju, autobusach i ciezarowkach :-).

Co do badan genetycznych, to jak tu u Was wygladalo? Misia badala Pani w IFiPS
i byly to wlasciwie tylko takie ogledziny, czyli jak to nazywaja "badanie
dysmorfologiczne". Stwierdzila, ze to moze byc "slabo zamanifestowany zespol
Goldenhara", ale inna lekarka z cala pewnoscia twierdzila, ze to nie jest
absolutnie zespol Goldenhara, bo z oczkami u Misia na szczescie wszystko w
porzadku, i ze to raczej zespol I i II luku. Poczytalam tez o tym zespole
charge, o ktorym pisze Joasia, ale chyba u nas to tez nie to. Czy robiliscie
jakies testy z krwi albo cos takiego ? Do Basi: czy warto wybierac sie do
genetyka w Prokocimiu, czy cokolwiek Wam to daje ?

Dzieki za odpowiedzi
Pozdrowienia i caluski dla dzieciaczkow

Grazyna & Michas

[baskas29]

Hej, co z tym spotkaniem? fajnie byloby pogadac, podam Ci telefon do mnie na
priv to sie umowimy.

U Mikolaja w druga dobe po urodzeniu, lekarze na Kopernika powiedzieli ze
podejrzewaja go o zespol Edwardsa i od razu pobrali krew do zbadania kariotypu
(na wyniki czekalismy 3 tygodnie!, ktore byly koszmarem bo wiekszosc dzieci z
zespolem Edwardsa nie dozywa 3 misiecy - czego lekarze nie omieszkali nam
powiedziec w bardzo "nieladny" sposob. Po trzech tygodniach okazalo sie na
szczescie ze to nie to i skierowali nas na Prokocim do dr. Ewy Kostyk do
pracowni genetycznej. Powiedzieli, ze to ze kariotyp z krwi wyszedl ok, to
wcale nie znaczy ze jest ok. Podrali kawalek tkanki i krew na cos co nazywa
sie "izoform". Na wyniki czeka sie ok. 3 miesiecy. Byly ok. Potem wizyta u pani
andropolog, ktora powiedziala ze maly jest "odchyleniem statystycznym od
populacji". Skierowno nas do Imid w Warszawie bo w Krakowie wyczerpali juz
wszystki mozliwosci. Znowu pobrano krew, tym razem na "aberracje suplementowe".
Znwou czekamy 3 miesiace. Ostatnio mamy wrazenie ze genetycy chca cos wcisnac
na siłe, ale i tak nie ma to zadnego znaczenia bo MIKI jest Super kochanym
chlopczykiem i to ze przypisza mu jakis zespol niczego nie zmieni. Bardzo,
bardzo go kochamy (jak Wy wszystkie swoje dzieciaszki)i zrobimy wszystko zeby
go wyciagnac z tego z czego sie da.

Pozdrawiam, Baska

PS. w IFPS na razie nie zaproponowali nam zadnych badan pod katem genetycznym.

[mimarzena]

Przepraszam, że wcinam się w Wasz temat, ale wydaje mi się, że najlepszym
koordynatorem będzie Pani prof. Dudkiewicz z IMiDu. Oprócz rozszczepów operuje
także jednoetapowo!!spodziectwa i inne wady a szczególnie rekonstrukcyjne
(myslę o tej małżowinie). W instytucie również przeprowadzają wydłużanie żuchwy
z doskonałym rezultatem.
Mój starszy syn miał nieszczęście urodzić się z dużym spodziectwem. Operowała
go Pani prof. jednoetapowo z fantastycznym rezultatem. Pominę fakt, że w moim
mieście proponowali tą operację przeprowadzać w co najmniej 3 etapach.
Gorąco zachęcam abyście pojechali na konsultacje do Pani prof. Na pewno nie
zaszkodzi, a może pomóc! Możesz tez zadzwonić na Kozią prywatnie. 022-827-48-22
i porozmawiać telefonicznie lub umówic wizytę.
Być może moj post pojawi się w dwóch wersjach, bo już jedną napisałam, ale się
nie pojawiła. Pozdrawiam.

[mimarzena]

Odpowiedziałam na priva, sorry że dopiero teraz. Na adres gazetowy.
Pozdrawiam

[rejfi]

W przypadku Michala nie ma mozliwosci potwierdzenia diagnozy charge poprzez
jakiekolwiek badania krwi, poniewaz nie jest to zespol genetyczny
tylko "przypadkowy" (nie jest to termin medyczny tylko moj prywatny;) i
oznacza, ze po prostu tak sie ulozyly wady i juz, a prawdopodobienstwo ich
wystapienia u kolejnych dzieci jest takie samo jak przy pierwszym). Pierwsze
badanie genetyczne, podobnie jak wszystkie pozostale, polegalo na dlugiej
rozmowie z lekarzem, podczas ktorej opisywalam przebieg ciazy, porod i
wszystkie zdrowotne klopoty Michala. Potem lekarz dluuugo wertuje bardzo madre
ksiazki i sprawdza do czego taki uklad wad mozna przypiac. Z poczatku budzilo
to moje spore watpliwosci i protesty, no bo po co na sile cos nazywac i
wyszukiwac, skoro nie jest to wada genetyczna. Ale jednak zmienilam zdanie.
Prawda jest taka, ze jesli juz dziecko zostaje zdiagnozowane pod katem
wystepowania jakiegos konkretnego, nazwanego zespolu wad, to rodzice i lekarze
wiedza z czym jeszcze moze byc problem, co jeszcze u dziecka moglo sie nie
objawic, na co zwrocic uwage, a to przeciez bardzo wazne. Lepiej byc
przygotowanym. Dzieki diagnozie charge, wiem, ze u Michala moga, choc nie
musza, bo i tak nie wszytsko u niego jest ksiazkowe, wystapic klopoty ze
wzrostem i ze tzeba pilnowac poziomu hormonu wzrostu. No wiec pilnujemy, a bez
diagnozy nie wiedzialabym o tym.
Poza tym bardzo polecam Instytut Matki i Dziecka w Warszawie, zarówno jesli
chodzi o konsultacje genetyczne jak i chirurgiczne. I wcale nie jest to opinia
obiektywna. Moj syn jest dowodem na to, ze tamtejsi lekarze to specjalisci
wysokiej klasy.
Z wiosenno-radosnym pozdrowieniem - Joanna

[kaskazuza]

Genetyke w IMiD także goraco polecam. Współpracuje z nimi zawodowo i świetnie
sie ta współpraca układa, poza tym odwiedziłam ich także w cywilu z Zuzką i tez
byłam zadowolona...

[mamamichasia]

Witam,
Dzieki Wam wszystkim za odpowiedzi, chociaz w sumie to nie ja zadalam
glowne "watkowe" pytanie :-). Na razie jedziemy na poczatku maja na ABR nocne i
zobaczymy, czy to zszycie podniebienia cos zmienilo. Ja mam wrazenie, ze jest
lepiej i Michas zaczal lepiej slyszec i poza tym, nie nosuje juz tak bardzo.
Zaczal tez bardzo ladnie wymawiac duzo wyrazow, chociaz niektore spolgloski
jeszcze (np. mowi g -> w i zamiast woda wychodzi mu "goda").
Co do IMiDu, to po lekturze wypowiedzi na forum, chyba sie tam wybierzemy, zeby
tam tez nas ktos obejrzal.

Dzieki bardzo i pozdrawiam
Grazyna & Michas

[ankalenka]

co do wymawiania słowa "woda" to mój Przemek, który nie ma żadnych wad
wrodzonych, mówi "doda", a na samochód "samotut". myślę, że oczekiwanie od
małego dziecka prawidłowej, "dorosłej" wymowy naraża niepotrzebnie rodziców na
frustrację. co do IMiDzu i wypowiedzi coraz szerszego grona osób na tym forum,
to trudno byłoby odrzucić taką możliwość.