onm, kariotyp, wady...

[arleta.kamilek]

Witam Was serdecznie,

Napiszcie mi, prosze, czy Wasze dzieci z obniżonym napięciem mieśniowym mają
inne wady? Jakie?
Czy jesteście po badaniach genetycznych?
Mój Kamil miał rozszczep podniebiena, obniżone napięcie mieśniowem, ubytek w
przegrodzie miedzyprzedsionkowej serca, lejkowatą klatkę szewską. Kariotyp ma
prawodłowy. Zespół Di Georga wykluczony.I na tym zakonczono badania. A może
to inny zespół genetyczny? Bo czy jest możliwe że te 4 wady sa przypadkowo,
niezależne od siebie.
Odezwijcie się, proszę!!!
Arleta

[iwpal]

jest możliwe, aczkolwiek genetyka nie powiedziała ostatniego słowa, jest
mnóstwo zespołów mikrodelecyjnych, tylko genetyk musi wpaśc na pomysł,
ze "szukamy w tym i tym obszarze" i zamówić odpowiedni sondy na ten zespól, sa
w stanie zakuic zaledwie kilkadziesiąt sond na raz, więc nie na wszystko.
Skontaktuj sie może z zakładem genetyki w Centrum Zdrowia Dziecka lub z
Instytucie Matki i Dziecka, może bedą mieli inny pomysł niż tylko zespól Di
george'a

[mamaboryska]

Arleto
napisałam do Ciebie na priva

[mamaronja]

No ja mam ten sam problem - córcia przebadana wzdłóż i w szerz, wszystko ok,
ostatnio genetyk dał skierowanie na kariotyp i powiedział, żę nic pewnie nie
wyjdzie, ale i tak wg niej moja córcia jest "genetyczna" - zyli ma coś, czego
ona nie umiała sklasyfikować...
A my nadal nic nie wiemy.