co robic dalej po diagnozie?

[only.majka149]

Witam. Będę wdzięczna za wszelkie informacje. Nie wiem kompletnie za
co się złapać, moj synek ma 7 mcy i zdiagnozowano dmd. Wiem, ze
musze zrobic jakies szczegolowe badania genetyczne, bo mielismy do
tej pory jakies ogolne badanie genetyczne (probka wyslana do
warszawy). Lekarz neurolog odsyla do stowarzyszen. Jestem w szoku,
nikt nie jest gotowy na chorobe i to taka chorobe... Niektorzy
rodzice widze odradzaja biopsje, inni radza jechac za granice na
badania. Na prawde wszystko mi sie w glowie miesza. Porsze o pomoc
za wszelkie informacje bede wdzieczna. dziekuje

[jedynyaga135autograf.pl]

Widze że nikt ci nie odpisal.
U mojego 7 miesiecznego syna DMD zdiagnozowali gdy mial 6 tygodni
juz jest po biopsji miesnia i juz wiemy na 100% że jest chory.
Tylko czemamy na dalszą analize miesnia bo trzeba jeszcze okreslic
jaka on ma odmiane bo z tego co czytalam to sa trzy.
Tylko ze my mieszkamy w Walii a tu jest calkiem inna opieka. Na
pewno wszystko przeczytalas juz na forum. Dziwie sie ze tak szybko
diagnozowali ze to DMD bo w Polsce dopiero diagnozuja kiedy zaczyna
pojawiac sie problem tzn. kiedy dziecko ma problem na przyklad przy
chodzeniu ale czasami z tego co czytalam mozna sie dowiedziec
przypakiem na przyklad przy badaniu krwi W wali kazdemu noworodkowi
zaraz po urodzeniu badaja krew dlatego wlasnie wiemy. A co dalej
robic po diagnozie ? W Polsce biopsje wykonuja ponoc dopiero gdy
dziecko skonczy 3 lata. Do 3-4 lat a w sumie to sie nic nie robi,
chociaz jedna mama pisala na forum ze rehabilituje swojego syna od
16 miesiaca zycia. Musze wlasnie do niej napisac ale na razie nie
mam czasu. My mieszkamy blisko koło ortopedycznego szpitala, ktory
zajmuje sie leczeniem i rehabilitacja DMD. Mamy pania doktor ktora
jest pilotem badan na cala Anglie. W Londynie testuja lek na DMD za
pol roku ma sie skonczyc faza testowa tego leku. Ona bardzo wierzy
ze za 2-3 lata bedzie juz lek ktory bedzie pomagal odbudowac
miesnie.A ponadto to sa jeszcze testowane 2 leki. W Polsce nikt tym
sie nie interesuje malo lekarzy zna ta chorobe a na swiecie duzo sie
dzieje. Pani doktor kazala podawac witaminy, takie plynne w butelce
jak witamina D. A badanie genetyczne miesnia jest wazne poniewaz
zalezy to od sposobu leczenia. Ona nam to wytlumaczyla w ten sposob
ze tam gdzie wytwarza sie dystrofnia powstala przerwa i nie wytwarza
ona dystrofiny albo wytwarza tylko ze ona jest niepelnowartosciowa.
I takie przerwy moga byc dwie albo jedna i wlasnie po to jest
pobierany kawalek miesnia bo tylko to badanie daje 100% pewnosc. Tez
mie to przeraza jak to bedzie kiedy nasz Davidek zacznie chodzic i
czy bedzie chodzic.
Chcielismy wrocic do Polski za pare lat ale teraz jest to juz nie
realne bo W Polsce za wszystko trzeba placic a tu mam wszystko za
darmo i opieka jest inna. Rehabilitacje trzeba samemu zaplacic. W
Polsce lekarze przepisuja sterydy bez zbadania dziecka tak tylko
zeby cos brac. Średni wiek zycia z DMD w Polsce wynosi 18 lat a tu w
Anglii 30 lat. I jest inne zycie tu ludzie sa tolerancyjni a w
Polsce co go by czekalo. Poczytaj na forum co pisza o tej biopsji
napisze ci jutro linka o lekach jakie testuja bo dzisiaj nie mam juz
czasu

[angelika.sztajnke]

jedynyaga135autograf.pl napisała:

> Średni wiek zycia z DMD w Polsce wynosi 18 lat a tu w
> Anglii 30 lat. I jest inne zycie tu ludzie sa tolerancyjni a w
> Polsce co go by czekalo<.

przepraszam, ale to lekka przesada, znam przynajmniej kilku chłopaków z dmd w
Polsce, którzy już jakiś czas temu skończyli 18 lat!! W Polsce można korzystać z
domowego leczenia respiratorem, chłopaki mają respiratory na wózkach i w
maseczkach sobie śmigają na spacery. Moje dziecko co kilka miesięcy ma
przysyłany do domu pulsoksymetr, dzieki temu gdy tylko zacznie mieć problemy z
oddechem dostanie respirator. Mój Patryk ma 16 lat, jeździ na wózku
elektrycznym, uczy się w szkole z kolegami,jakoś nieczęsto doświadczamy
nietolerancji. Nie rób z Polski jakiegoś zaścianka. Lekarze nie wiedzą wiele,
ale to niewiele zmienia niestety:( choroba nadal jest nieuleczalna.


Wiesz, twój Davidek będzie chodzić, bo dzieci z dmd chodzą, przez jakiś czas
nawet całkiem przyzwoicie, dopiero około 4, 5 lat wyraźnie odstają od rówieśników.

[anolia]

jesteś na samym początku bardzo trudnej drogi i jak widzę wiesz tyle samo co ja
jeszcze kilka miesięcy temu czyli nic bo właśnie taka jest wiedza lekarzy. Ich
głównym zadaniem jest chyba odebrać człowiekowi całkowicie nadzieję. Od
listopada do teraz przeszłam długa drogę do tej wiedzy którą mam chociaż i tak
to co wiem jest znikome bo zdarza mi się jeszcze nawet ku mojemu wielkiemu
zdziwieniu źle napisać nazwę tej okropnej choroby :). Jak chcesz wiedzieć co i
jak to napisz do mnie na GG 5424791 i albo na gadu albo podam ci przez GG mój
nr. komórki i pogadamy na spokojnie. Polecam Ci też osobę o nicku cat4444 i
wszystko co tu pisze. Dziewczyna ma nieprzeciętną wiedzę, ogromne serce i
nadzieję, której można pozazdrościć. Ja tej osobie zawdzięczam wszystko co wiem
i to że nie mam doła ale powtarzam sobie, że będzie dobrze bo być musi.

[cat4444]

Anolia dziękuję za ciepłe słowa, cieszę się, że mogłam komuś pomóc.
jedynyaga135autograf.pl to mój synek jest rehabilitowany od 16 miesiąca, jak
masz pytania to napisz [e-mail]
Z only.majka149 mieszkamy niedaleko więc spotkamy się osobiście dlatego nie
odpisałam na jej post.

[anolia]

Nie ma za co bo to sama prawda. Gdyby nie Ty to nie wiem na jakim etapie była by
teraz moja wiedza i psychika. Za rączkę mnie przeprowadziłaś przez papiery i
papierki a to też nieoceniona pomoc jest. Wskazałaś gdzie się zapisać, co warto
czytać a czego nie. No i ja jak za panią matką :). Żałuje tylko, że mieszkamy
tak daleko od siebie bo bardzo bym Cie chciała osobiści poznać. No ale są
turnusy rehabilitacyjne więc kto wie może się spotkamy.
A autorce wątku polecam turnus dla nowozdiagnozowanych w Mielnie, który
rozpoczyna się za tydzień tzn. od 20.03 w Mielnie. My tam jedziemy. Może sa
jeszcze miejsca to byście pojechali.

[kmd-dmd]

normalnie sie wzruszylem i lzy mi poplynely po policzkach.
dziekuje.jestes matka polka.

[anolia]

Do czego tu Krzysiu pijesz bo nie czaję? To taka zaczepka ma być czy
może jednak coś do mnie masz ulubiony kolego :). Bo nie zrozumiałam
dowcipu. Zakręcony jesteś jak mało kto, ale to własnie czyni Cię
ciekawszym z czego doskonale zdajesz sobie sprawę. Nie mam racji????
A co do wzruszenia to i ja się wzruszam gdy poznaję takich ludzi jak
cat4444, bo byłam w czarnej d..... zaraz po diagnozie a dzięki niej
szybko się podniosłam.Sam chyba wiesz najlepiej jak ciężko się
pozbierać w pierwszych chwilach i jak ważne jest żeby spotkać kogoś
kto da nam nadzieję.

[kmd-dmd]

To tylko wyrażenie dla Was Szacunku.
Spotykamy się tu nie bez przyczyny. Każdy dla się w odpowiednim
miejscu i czasie. Bo w jedności siła i razem możemy więcej. Wymiana
doświadczeń zawsze idzie w obie strony. Wystarczy tylko słuchać,
uchem okiem i sercem.
Nie ma sensu szukać sensu w sensie. I tak wygramy. Pzdr.

[anolia]

spać nie możesz? Ty to jednak mega zakręt jesteś ale to w Tobie
własnie fajniutkie jest. Zresztą każdy jest niepowtarzalny i
wyjątkowy i każdy ma w sobie dobro...podkreślam każdy...nawet facet
którego ostatnio spotkałam jak byłam w nocy z Michałem w szpitalu...a
ten wspomniany gość siedział w kajdankach w poczekalni i jak mnie
zobaczył to powiedział, że też kiedyś miał matkę ale ją zabił.No i
żal mi się go okropnie zrobiło. A co do tego, że wygramy...ja to już
wygrałam...wygrałam swoje życie. Kiedy pomyślę jak mogłabym je
zmarnować gdyby nie pewne okoliczności...jak mogłabym żyć od dnia do
dnia nic z siebie nikomu nie dając to myślę sobie, że wygrałam coś
wyjątkowego.

[gruchotka]

anolia napisała:
> Polecam Ci też osobę o nicku cat4444 i wszystko co tu pisze.
> Dziewczyna ma nieprzeciętną wiedzę, ogromne serce i
> nadzieję, której można pozazdrościć. Ja tej osobie zawdzięczam
> wszystko co wiem i to że nie mam doła ale powtarzam sobie, że
> będzie dobrze bo być musi.

Podpisuję się pod Twoimi słowami, bo też podziwiam cat za wiedzę, empatię, nadzieję i niezłomność w walce z DMD.
Moi synowie są znacznie starsi od synka cat, a ja, na początku naszej drogi z DMD, też spotkałam kogoś takiego jak cat - rodziców Sz. którzy przekazali mi całą swoją wiedzę i pozwolili mi jaśniej patrzeć w przyszłość.

Jestem ogromnie wdzięczna, że tacy rodzice są wśród nas :)

[cat4444]

Bardzo wam dziękuję za te słowa bo to dowód na to, że warto dalej walczyć bo
jest o co.
Gruchotko ja też cię bardzo podziwiam bo twoje życie jest tak naprawdę
najtrudniejsze i też masz w sobie dużo empatii i wiedzy co nie raz udowodniłaś
na tym forum. Jestem pewna, że za kilka lat to ty będziesz dla mnie podporą jak
mój syn będzie dorastał i wiem, że zawsze będziemy się wspierać.

[angelika.sztajnke]

Kochane Siostrzyczki moje, tak nazywam mamy naszych chłopaków.
Walka z tym cholerstwem to naprawdę ogromny trud. Mój syn ma prawie 16 lat...to
nie jest łatwe i trzeba wielkiej siły.
Gruchotko(rodzice Sz- nie wiem czy dobrze zgaduję?) potrafię zrozumieć jak
bardzo Ci trudno, a ja nie potrafię niestety tutaj pocieszyć...Mój synek nie
umie już sam nawet się napić, taki jest słabiutki...ach. Długa droga przed
mamami maluszków i niełatwa, musimy wzajemnie się wspierać. Energia Cat naprawdę
jest imponująca no i optymizm też.
A mamom maluszków polecam urodzenie jeszcze przynajmmniej jednego dziecka-
diagnostyka prenatalna jest dobrym poziomie nawet w Polsce.My sami poza
Patrykiem mamy jeszcze dwie zdrowe córeczki.

Całuję Was wszystkie, silne matki.

[kmd-dmd]

Kochane dziewczyny, więcej wiary w ludzi. Są też ojcowie naszych
chłopaków.
Tyle się mówi o równouprawnieniu...
:-)
A po diagnozie zabieramy się za pranie, sprzątanie, gotowanie, czyli
normalnie żyjemy. I umawiamy się na wizyty kontrolne z 3-mies.
wyprzedzeniem i ćwiczymy i się uczymy (całe życie) i ćwiczymy.
A energię czerpiemy z naszych dzieciaczków i jesteśmy szczęśliwi.

[angelika.sztajnke]

No tak...i Tatusiowie też kochani.Bracia;) Nie wiem jak mogłam panów pominąć...sorki

[enigma1972]

No własnie, i co dalej?
zupełnie nie wiem, od czego mam teraz zacząć....?
gdzie pójść? co wpierw załatwić?
to jest jak straszny sen...

[cat4444]

Chcesz zadać pytanie lub po prostu pogadać, napisz [e-mail]

[enigma1972]

Dziękuję serdecznie :)

[kamelia67]

Myślę, że powinnaś pojechać na turnus dla nowo zdiagnozowanych, który odbędzie się w Mielnie (turnus jest bezpłatny). Wejdź na stronę Czas mięśni lub skontaktuj się z szefową Fundacji Pomocy Chorym na Zanik Mięśni w Szczecinie , Panią Beatę Karlińską.