DMD a ciąża

[wojtek19810]

witam jestem tu nowy i chciałem zapytać czy ktoś z was miał taki przypadek-
moja zona jest w ciąży jej brat jest chory na DMD, ma jeszcze 2 zdrowych braci - 1 starszy i 1 młodszy i chory najmłodszy. U zony nie można było ani wykluczyć ani potwierdzić nosicielstwa.
Robiliśmy badania prenatalne- biopsje kosmówki i w tych badaniach u naszego chłopczyka tez nie można było stwierdzić mutacji genu jedyne co to porównano geny naszego dziecka do braci i teściowej i stwierdzono ten sam chromosom X i powiedziano nam ze mamy wysokie prawdopodobieństwo(66%) ze dziecko urodzi się chore? czy ktoś z Was miał taki przypadek i czy dziecko urodziło się chore, czy zdrowe ? za odpowiedz z góry dziękuje i jestem z Wami wszystkimi.

[cat4444]

Jest możliwość wykonania badania czy nienarodzony syn jest chory czy zdrowy za granicą a dokładnie należałoby przesłać pobrany materiał z biopsji czy amniopunkcji np do Anglii, ale musielibyście zrobić to prywatnie. Twój opis jest troszkę chaotyczny, ale podejrzewam, że chodzi o to, że Twoja żona odziedziczyła po mamie ten sam chromosom X co chory brat a dwaj zdrowi bracia odziedziczyli ten drugi chromosom X?

[wojtek19810]

Witam ponownie chodzi o to, że u mamy mojej żony też nie stwierdzono nosicielstwa i zdrowi i chory brat mają ten sam chromosom X po mamie z tego co mówili lekarze dlatego jesteśmy w takiej kropce powiedziano nam też, że nic więcej nie można zrobić, żadnych badań więcej podobno nie wymyślono i że być może był to jednorazowy przypadek w przypadku najmłodszego brata żony i dlatego pytam czy może tutaj jest ktoś z podobnym przypadkiem i jak to wyglądało? Żona miała robione badania na Banacha na nosicielstwo kilkoma metodami i nic nie stwierdzono, u małego podobnie.
Pozdrawiam i dziękuje za odpowiedź.

[cat4444]

wojtek19810 jeżeli dwaj chłopcy mają ten sam chromosom X i jeden jest chory a drugi zdrowy to w jaki sposób Twoja żona może być nosicielką? Czy ktoś Wam tłumaczył czym jest mutacja de novo? Znam przypadek gdzie w jednej rodzinie jest 3 chłopców z czego jeden jest chory a dwóch zdrowych i jeden zdrowy i jeden chory mają ten sam X, u matki wykluczono nosicielstwo. Znam też przypadek gdzie jest dwóch chłopców z tym samym chromosomem X i jeden jest chory a drugi zdrowy.
Mi genetyk tłumaczył, że nie ma możliwości, żeby matka nosicielka przekazała jednemu synowi zmutowany X a drugiemu ten sam X bez mutacji, są przypadki gdzie dwóch chłopców ma mutację, która u jednego przebiega objawowo a drugiego nie, ale to są przypadki tak niesamowicie rzadkie, że w ogóle się o nich pacjentom nie mówi. Gdy ja byłam w ciąży i zapytałam lekarza czy w przypadku chłopca z tym samym X co u mojego syna będę wykonywane szczegółowe badania (czyli badanie konkretnej mutacji w genie dystrofiny) to mi powiedział, że nie bo nie uważa się ich za zasadne tylko od razu otrzymuje się wynik z informacją, że z takim i takim prawdopodobieństwem dziecko jest chore.

[cat4444]

Chciałam jeszcze dopowiedzieć, że u przytoczonych powyżej osób określono błąd w genie dystrofiny - być może, że w przypadku kiedy mutacja nie jest wykryta to interpretacja wyników wygląda trochę inaczej.
Nie wiem też jakie wykonano badania u brata siostry po których stwierdzono DMD, zdarzają się też przypadki kiedy ludzie przez kilka lat żyją z diagnozą DMD po czym okazuje się, że to jednak inna odmiana dystrofii, która jest dziedziczona w zupełnie inny sposób niż DMD.

[wojtek19810]

cat widzę ze masz na prawdę spora wiedzę na ten temat jeśli możesz wyślij mi swój nr na skrzynkę i jeśli to nie będzie problem to porozmawiamy?

[agnesw75]

Bedac w ostatniej ciazy mialam juz dwoch synow (13 lat zdrowy i 7 chory), nie stwierdzono u mnie nosicielstwa. Mieszkam w UK i jak tylko okazalo sie, ze jestem w ciazy juz w 8 tygodniu sprawdzono z krwi plec dziecka. Okazalo sie, ze bedzie chlopiec. Na przelomie 3-4 miesiaca zrobiono mi badania genetyczne plodu (pobrano wody plodowe), przy okazji takze zbadano plod pod katem Downa. Na szczescie dziecko okazalo sie zdrowe. Od poczatku mowiono mi, ze tak to sie odbedzie i wyniki pokaza czy dziecko jest zdrowe czy chore (jasno i wyraznie). Wszystko odbylo sie szybko i sprawnie bez domyslow i niejasnosci. Przyznam, ze tlumaczono mi wiele razy caly proces i nikt nie wspomnial, ze jest to niemozliwe aby mialy byc niejasnosci. Pozdrawiam.

[cat4444]

agnesw75 w Polsce wykonuje się tą samą diagnostykę prenatalną co w UK, z tą różnicą, że w UK są w stanie określić 99% mutacji w genie dystrofiny a w Polsce tylko 65-70%. Jeżeli chory człowiek (tak jak jest w przypadku brata dziewczyny, która jest w ciąży) ma mutację, która nie jest diagnozowana w Polsce to badanie prenatalne u siostry wykonuje się nie po to, żeby określić konkretną mutację, ale bada się czy kolejne dziecko odziedziczyło ten sam chromosom X co chory krewny i na tej podstawie ustala się tylko prawdopodobieństwo.
W opisywanym powyżej przypadku istnieje oczywiście możliwość wysłania np płynu owodniowego do UK celem ustalenia konkretnej diagnozy a nie prawdopodobieństwa, ale takie badanie należy wykonać samemu i oczywiście odpłatnie.

[sam1230]