diagnozowanie

[mrzepcz2]

Witam,

jestem mamą 2,3 rocznego chłopca i szczerze powiem długo zastanawiałam sie
czy wogóle sie odezwać.Musiałam zebrać sie na odwagę ...temat DMD nie daje mi
życ od 2 m-cy.Jestem przerazona i zagubiona w świecie lakarskich ,
rozbieznych opinii..
Widze ze tak naprawde wy wiecie o DMD najwięcej...
Przede wszystkim bardzo podziwiam ludzi i rodziny, które żyja z tą chorobą ,
ja myśle że dla mnie "świat duchennea" byłby światem nie do poukładania ..
Mam nadzieje, że mi podpowiecie, poradzicie. Mój mały od 10m-ca zycia miał
podwyższony Aspat, Alat , średnio ok 80.
Co 3,4 m-ca przechodzi infekcje wirusową , jelitówkę( byc może stąd te
podwyższenia).Pediatra uwaza , że taki jego urok, choruje tylk na to, w tym
temacie ma słaba odporność.
Poza tym jest wspaniały i zdrowy. W czerwcu trafilismy prze te próby
wątrobowe kontrolnie na diagnostyke watroby do szpitala i tam okazało sie że
watroba jest zdrowa ale jego ck to 3500; dwa tygodnie pózniej miał 1100???
czy ktos mi to wyjasni, taki spadek w 2 tyg??oczywiście lekarze rzucili
hasło , podejrzenie " dystofia" , a moje przerażenie nie mija do dziś.
Zaczęlam swoja wędrówke po lekarzach,robiąc wszystko aby poziom ck zwalic na
cokolwiek innego niz dystrofia: w kale znaleziono u niego pierwotniaki
chorobotwórcze,ma byc leczony metronizadolem; alergolog chce go przebadac
pod kątem alergi i immunologii( czerwone poliki, krostki na polikach,
delikatny przewód pokarmowy), ale jako tako nikt nie powiązął tego z wysokim
ck.Mam zrobic ck po raz trzeci , ale jak wylecze pierwotniki i jak dziecko
bedzie w 100% zdrowe.
Tymczasem genetyk z którym sie spotkałam (chodząc do wielu lekarzy aby
dowiedziec sie czegokolwiek) orzekła żeby robić badania gen teraz, nie czekac
na kolejny ck. Jutro idziemy na badania gen, ja na nosicielstwo( w mojej rodz
ani w męza nie było żadnych przypadków tej chorby, ja nawet nie wiedziała że
istnieje taka choroba), no i mały.Genetycy zachowuja sie tak jakby byli pewni
że moje dziecko jest chore, starczył im ck. Może maja rację????
Neurolog po 50 min badaniu stwierdziła z cała pewnością że to nie DMD, czy
neurolog mógl tak orzec?????Jezeli poszłam do neurolga z dzieckiem totalnie
bezobjawowym, dobrze rozwijajacym sie z podejrzeniem dystroffi, czy
doświadczony lekarz-neurolog po badaniu mógł orzec że to napewno nie
DMD.Neurolog powiedział, że dzieci z DMD sa " specyficzne" na pierwszy rzut
oka, ale w tak młodym wieku???
Co moge zrobic aby wyjasnic skąd moje dziecko ma podwyższone CK .Usilnie
odpędzam mysl o DMD, obserwuje każdy krok malego, chodzi po schodach, biega,
chodż jest bardzo ostrożny, słabiej skacze, ale ma jeszcze czas aby się
nauczyć.Dzieci tak ostrożne jak mój mały później sprawnie skacża, to wynika z
ich ostrożności. Praktycznie nigdy nie nabil sobie guza, zawsze bada teren,
rozglada się...
LDH ma w normie.Może mi podpoweicie co mam dalej robic i myslec, bo zadręczam
siebie i innych.Dziekuję

[angelika.sztajnke]

Witaj,
Rozumiem Twoje obawy, myślę,że najlepiej zrobić badanie DNA i mieć pewność,że
synek jest zdrowy.

Pozdrawiam ciepło
Mama Patryka z DMD

patryksz.blog.onet.pl

[gruchotka]

Witaj!
Te normy ALAT i ASPAT, CK raczej na pewno nie wskazują na DMD, tym bardziej, że
LDH jest w normie. Podwyższone wyniki moga świadczyc o jakiejś chorobie
mięśniowej, ale nie muszą.
Podwyższony ALAT i ASPAT mogą wywoływać antybiotyki, a podwyższone CK
niedoczynnośc tarczycy, może przy okazji zbadajcie hormony tarczycy.
Dzieci z DMD mają przerośnięte łydki tkanką tłuszczową i charakterystycznie
wstają z podłogi, w Poradni Chorób Mięśni jesdno spojrzenie lekarza
wystarczyło, żeby stwierdził DMD, więc myślę, że doświadczony neurolog też może
to stwierdzić.
Zrób badania gentyczne i do czasu wyników troszkę sobie odpuść i się nie
zadręczaj, a po wynikach podejmij następne kroki, bo ja jestem przekonana, że
to nie DMD.
Pozdrawiam

[mrzepcz2]

dziękuje za odp; mam nadzieje, że Gruchotka się nie myli; sprawa jest dośc
skomplikowana, bo miał robiona tarczyce i jest ok, ale ma pierwotniaki -
pasozyty i byc może one wprowadzaja taki ambaras; mam taka nadzieje;
ciekawi mnie własnie czy doświadczony neurolog, chyba najlepszy na wybrzeżu mół
z taką pewnościa orzec , że to nie DMD; tyle sie naczytałam o tej chorobie, że
jest podstępna i objawy mogą ujawnic sie dopiero póżniej itp, a mój synek ma
dopiero 2,3latka; w kazdym bądź razie opinie lekarzy sa niesamowicie rozbieżne;
nic, będę czekać na wyniki badań genetycznych;

[asiaw11]

Ja mam odmienne zdanie na temat profesjonalizmu i wiedzy niektórych lekarzy w
tym neurologów. Nasz Kubuś ma widoczne na pierwszy rzut oka objawy DMD czyli
przerośnięte łydki i bardzo wysoki alat aspat i ck a jednak nasz były neurolog
nie wpadł na pomysł, że to ta choroba. ( Mimo że jest ordynatorem oddziału
neurologicznego)....
pozdr Asia
uratujzycie.pl

[gruchotka]

asiaw11 napisała:

> Ja mam odmienne zdanie na temat profesjonalizmu i wiedzy niektórych lekarzy w
> tym neurologów.

Asia niekoniecznie odmienne, bo ja mam takie same ;)
W Poradni Chorób Mięśni prof. Fidziańska i dr Ryniewicz, spojrzały na moje
dziecii objaw Gowersa sam za siebie świadczył, co potwierdziły wyniki. Ale
większość lekarzy nie ma pojęcia o DMD. Bo większości to ja muszę tłumaczyć,
na czym polega choroba. Z Matem na Komisji orzekania o NIepełnosprawności
byłam 4 razy i nikt nie miał pojęcia o DMD, z Dominikiem 2 razy i jedan pani
dr miała pojęcie. Nasz neurolog też nie miał przypadków dzieci z DMD, więc
też do końca nie wiedział o chorobie.
Ale największym przegięciem było to, że w pierwszym roku życia Mata, prawie
2 miesiace (4 pobyty) spędziliśmy na Oddziale Chorób Wątroby, leczono jego
wątrobę i straszono przeszczepem. I podejrzewam, że z premedytacją
niepotrzebnie tyle czasu spedziliśmy na oddziale, bo dobrze mieć pacjenta
leczonego Hepatilem za grosze, a Kasa Chorych (teraz NFZ) płaci za pacjenta
a im tańsze leczenie, tym korzystniej dla szpitala. CK zrobiono Matowi za
4 pobytem, gdy już byłam w widocznej ciąży z Mikim i chyba się zlitowano :/
Bo jakoś nie mogę uwierzyć, że nie połączyli wysokich ALAT i ASPAT ok. 400
z chorobami nerwowo-mięśniowymi.

[boz4j]

Mrzecz. Napewno cos jest nie tak . CPK 3500-1100 to nie sa normalne wyniki.
Nie mysle , zeby pasozyty to wywolaly chyba , ze sa w miesniach i je
niszcza.Jest inna Dystrophia podobna do DMD.Nazywa sie LGMD czyli LIMB-GIRDLE
MD. Jest ona podzielona na 9 podgrup zaleznie od genu powodujacego , jeden z
tych rodzaji jest bardzo podobny objawowo do DMD. Wszystkie 9 maja podwyzszony
CPK poziom. (W POLSCE TO SIE CHYBA NAZYWA LOPATKOWA DYSTROFIA) .Piszesz , ze
twoje dziecko biega i jest silne .Jak sie podnosi z podlogi? czy uzywa Gower
maneuver? czy podnosi sie zawsze opierajac na rekach. TAKZE sprawdz JUVENILE
RHEUMATOID ARTHRITIS.Przy tej chorobie tez jest podniesiony CPK i moze
wystepowac wysypka.( piszesz o czerwonych krostkach )Ta choroba tez ma 3
podgatunki. NAZWA KOJARZY SIE ZE STARSZYMI LUDZMI , KTORZY NIE MOGA CHODZIC,
ALE u dzieci wcale tak nie przebiega.ZNAM PANIA , KTOREJ SYN BYL NA TO LECZONY
ZANIM ZDJAGNOZOWANY Z dmd. CO do LGMD znam 2 rodzicow jeden ze stanow , drugi
z grecji , ze juz okolo 2 lata probuja zdjagnozowac dzieci i najpierw mieli
dignose DUCHENNE. POZNIEJ OKAZALO SIE ZE jest to LGMD teraz sprawdzaja , ktory
rodzaj. Nawet lekarze przebakuja , ze stare diagnozy powinny byc przebadane
nowymi metodami , bo czesc tych pacjentow moze miec LGMD . To sa sugestje dla
twoich lekarzy i dla ciebie na przyszlosc jesli sie nie wyjasni wszystko w inny
sposob.Przepraszam ze" dorzucam do pieca "ale jesli dziecko jest chore trzeba
znalesc przyczyne ,a jesli bys sie pogodzila z faktem , ze moga to byc tylko
pasozyty , dziecko mogloby nie dostac odpowiedniej pomocy , a nie zmieniloby to
faktu ze jest chore .

[mrzepcz2]

dzięki za wszystkie sugestie; w tej chwili czekamy na wynik badań gen z w-wy,
pewnie potrwa to kilka tyg; co do diagnozowania innych dystrofii w Polsce, to
pani genetyk powiedziała mi ,że w Polsce diagnozuje sie tylko DMD/BMD!!!!!!!!
szczerze powiedziawszy odnosze wrazenie że w naszym kraju możliwości
diagnostyczne sa bardzo niewielkie!!
w ubiegłym tyg odebrałam kolejne wyniki synka CPK/Aspat/Alat; Aspat/Alat są
prawidłowe, a CPK 645!!!( 2 m-ce temu miał 3500, w połowie czerwca 1100, teraz
645); czy ktos portafii wyjasnic ten spadek; dziecko jest totalnie bezobjawowe;
nic w jego zachowaniu i rozwoju nie wskazuje na dystrofię; cały czas jestesmy
pod opieka lekarzy, leczymy pasozyty, szukamy ewentualnej alergii, która byc
może wprowadza "bałagan immunologiczny" i zakłamuje wyniki; bardzo bym chciala
żeby tak było!

[soul33]

Jest 9 najbardziej znanych dystrofii mięśniowych, m.in. LGMD czyli dystrofia
obręczowo-kończynowa, miotoniczna itd.

[aga5689]

I co się okazało po latach od postu? U mnie podobna sytuacja, będę wdzięczna za odpowiedź.