IP: *.neoplus.adsl.tpnet.pl 23.09.05, 10:33
Mam pytanie dotyczace dziedziczenie zespołów genetycznych. Jeśli u dziecka na
podstawie objawów klinicznych i badania DNA zostanie potwierdzone
występowanie jakiegoś zespołu genetycznego to na czym polega porada
genetyczna dla rodziców pod kątem kolejnej ciąży? I co to jest dziedziczenie
autosomalne? Jak w takim razie wyglada ryzyko powtórki zespołu u kolejnego
dziecka? Oczywiscie zdaje sobie sprawe, ze bez danych szczegółowych trudno
jest odpowiadac na takie pytania, ale jak to wyglada ogólnie? Pozdrawiam
Obserwuj wątek
    • aloalo2001 Re: Genetyka 23.09.05, 10:41
      Czy choroba dziedziczy sie autosomalnie dminująco, czy recesywnie?
      To ma dośc istotne znaczenie w szacowaniu ryzyka. Wiele jest chorób, które sa
      dziedziczone genetycznie, mają te same objawy, a spoósb dziedziczenie sie rózni.
                • aloalo2001 Re: Czyli, że to od ojca "zależy"? 23.09.05, 14:00
                  W materiale genetycznym zarówno Twoim, jak i Twojego męża zachował się
                  nieprawidłowy fragment. Masz jescze drugi zapasowy materiał DNA, który
                  zrekompensował tę niedoskonałość i wadliwy gen nie uległ eksperesji, oboje
                  jesteście zdrowi. Niestety w przypadku Twojego dziecka, oba nieprawidłowe geny
                  się spotkały (jeden od Ciebie, jeden od Ojca), Twoje dziecko nie ma zapasowego
                  genu, wynikiem czego jest choroba.
                  Ta moja luźna uwaga, o zmianie jedego z rodziców przyszłego dziecka,
                  zmniejszyła by ryzyko spotkania się ponownie nieprawidłowych genów.
                  To oczywiście jest propozycja wątpliwa moralnie.
                  Jest możliwośc diagnostyki prenetalnej. Czy w wypadku stwierdzenia choroby u
                  nierodzonego dziecka poddałabyś się aborcji? Kolejna wątpliwośc moralna.
                  Jest 75% szans, że dziecko urodzi się zdrowe.
                  Ponadto w niektórych wypadkach mutacja prowadzaca do powstanie nieprawidłowego
                  genu jest de novo. Znaczy to, że np. jedno z Was jest nosicielem, a drugie nie.
                  Tylko doszło do spontanicznej mutacji uszkadzającej DNA. Wtedy ryzyko, że
                  kolejne dziecko będzie chore jest bardzo, badzo małe. To zalezy oczywiście też
                  o rodzaju choroby i jej skutkach zdrowotnych. czy np. jest smiertelna? Czy
                  tylko wiąże się z kalectwem?
    • Gość: Karlina Re: Genetyka IP: *.neoplus.adsl.tpnet.pl 23.09.05, 15:02
      Choroba nie jest śmiertelna. To zespół De Morsiera. Nasza córka jest niewidoma,
      upośledzona z cechami typowego autyzmu - tak zresztą zdiagnozowana została,
      ale teraz powstała wątpliwość, czy to aby napewno autyzm, czy nie objawy
      zespołu. Dla niej samej to nie jest juz istotne. Dla nas bardzo ważne jest,
      czy możemy w miarę spokojnie myśleć o drugim dziecku. Jesteśmy już w zasadzie
      w końcowej fazie badań. Ale chyba zmęczenie bierze już góre nad cierpliwością,
      stąd te moje pytania wybiegające trochę do przodu. To już blisko 4 lata badań...
      Dziekuję za odpowiedzi i pozdrawiam ciepło
    • aelithe Re: Genetyka 23.09.05, 18:10
      wyciagnieciu pieniedzy
      dotychczas moze poza achondroplasja nie mamy mozliwosci leczenia zadnych chorob
      genetycznych
      reszta jest juz tylko ciekawoscia naukowa i ciekawoscia rodzicow, ktorzy chca
      sie stresowac
      • aloalo2001 Re: Genetyka 23.09.05, 18:52
        Dziwne jest Twoje podejście. Ważne jest dla rodziców, na co w zasadzie choruje
        ich dziecko, a ustalenia prezyzyjnego rozpoznania jest możliwe tylko badanie
        DNA. Zwykle takie badanie wykonuje się w ośrodkach bardzo specjalistycznych i
        jest non profit. Czy myślisz, że dla matki to nie ma znacznie ile wynosi ryzyko
        urodzenia chorego dziecko i że różnica pomiędzy 50% a 25% jest mało istotna?
        • aelithe Re: Genetyka 26.09.05, 14:04
          Ale co to zmienia. Nie mozesz przewidziec jakie bedzie nastepne dziecko. Znajac
          chorobe, z duzym prawdopodobienstwem mozesz powiedziec jakie ryzyko
          zachorowania na dany zespol chorobowy. Poza wydaniem duzej ilosci pieniedzy i
          dodatkowym stresem, rodzina nie odnosi zadnej korzysci.
      • Gość: Karlina Re: Genetyka IP: *.neoplus.adsl.tpnet.pl 23.09.05, 22:31
        Powiem tak - żadnej, zadnej choroby genetycznej nie można leczyc. Można
        łagodzić jej objawy. I chyba o to Ci chodziło mówiąc o achondroplazji. Wiem, bo
        moja bliska przyjaciółka ma takiego maleńkiego synka i widzę, jak stara się
        ułatwić mu funkcjonowanie. Ale masz rację - naszym dzieciom w zasadzie sama
        diagnoza nic nie pomoże. Nic nie zmieni się w ich statusie poprzez kolejną
        etykietę z nazwą schorzenia. Ale oprócz naszych dzieci jesteśmy jeszcze my. I
        dzieci nasze, których jeszcze nie ma z nami w domu. I nie wiemy, czy możemy je
        bezpiecznie do tego domu sprowadzić. A jeśli chodzi o pieniadze, to akurat te
        kierunkowe badania finansujemy sami, ale to nie o to przecież chodzi.
        Pozdrawiam wieczornie,
        mama z nadzieją
        • aelithe Re: Genetyka 26.09.05, 14:07
          Jesli chodzi o achondroplasie od kilku lat wiadomo jakie mozna podac
          substancje, aby uzyskac narmalny wzrost dziecka obciazonego achondroplasia.
          Jest to dalej eksperyment medyczny, ale z efektami. Tzn. dziecko moze miec
          normalny, wynikajacy z innych genow wzrost.
          Pytanie co maja rodzice z wydanych pieniedzy? Kompletnie nic.

Nie pamiętasz hasła

lub ?

 

Nie masz jeszcze konta? Zarejestruj się

Nakarm Pajacyka