achondroplazja....

[joasiiik24]

chce sie dowiedziec o zasadzie dziecziczenia tej choroby(jestem w 5 tyg
cizay)i moja 10 letnia siostra jest chora na ta chorobe.czy moje dziecko tez
moze byc obciazone genetycznie?

[niepelnosprawni.info]

Achondroplazja może powstać w dwojaki sposób: może zostać odziedziczona lub
powstać w wyniku mutacji, która nastąpiła w komórce jajowej lub plemniku.
Jeżeli jedno z rodziców cierpi na achondroplazję, to prawdopodobieństwo, że
dziecko ją odziedziczy wynosi 50%, natomiast, jeśli obydwoje rodzice mają
achondroplazję, to ryzyko wystąpienia choroby dziecka jest oczywiście jeszcze
większe (75%).
Ok. 80% przypadków achondroplazji spowodowanych jest mutacją komórki jajowej
lub plemnika, które brały udział w zapłodnieniu. Prawdopodobieństwo, że w
rodzinie, w której jest dziecko z achondroplazją powstałą w ten sposób, urodzi
się drugie chore dziecko jest wyjątkowo małe.
Są to tylko ogólne informacje, aby rozwiać swoje wątpliwości warto by
skontaktować się z poradnią genetyczną. Jeśli nie wie Pani, gdzie w pobliżu
Pani miejsca zamieszkania znajduje się taka poradnia, zachęcam do odwiedzenia
strony www.rejestrzoz.gov.pl, gdzie znajduje się lista adresowa placówek
leczniczych z całej Polski.

Centrum Informacyjne dla Osób Niepełnosprawnych

[joasiiik24]

deziekuje bardzo za odpowiedz....dodam, ze rodzice sa zdrowi i nie bylo
wczesniej nikogo z taka choroba w rodzinie. dziekuje serdecznie, troche sie
uspokoilam
pozdrawiam przyszla mama

[ololek1610]

Ja mam pytanie. Moja siostra 4,5 - letnia ma podejrzenie achonroplazji i
chciałabym wiedzieć o niej jak najwięcej jak to wszystko wygląda w praktyce.
Czy sa jakieś realne sposoby leczenia no i czy nie ogranicza to sprawności
ruchowej. w tej chwili oprócz niskiego wzrostu nie widać "gołym okiem" żadnych
objawów, ale lekarze są pewni na 80%. Bardzo prosze o wszelkie informacje. Z
góry dziękuję.

[ololek1610]

Mam pytanie, jeśli można. Moja siostra 4,5 letnia ma podejrzenie tej choroby i
chciałabym dowiedzieć się wszystkiego co tylko można o niej, jak to wygląda w
praktyce. Jakie są objawy i czy są jakieś możliwości leczenia, czy można z nią
funkcjonowac całkiem normalnie, bo teraz nie jest ograniczona ruchowo w żaden
sposób. Bardzo proszę o wszelkie informacje i z góry dziękuje.

[niepelnosprawni.info]

Polecamy jedyne znane nam stowarzyszenie zrzeszające osoby z tą chorobą. Co
prawda zrzesza ono osoby dorosłe, sądzimy jednak, ze uzyska Pan tam co najmniej
wskazówki, gdzie szukać potrzebnych informacji.
POLSKIE STOWARZYSZENIE OSÓB NIEPEŁNOSPRAWNYCH NISKIEGO WZROSTU
01-651 Warszawa, Gwiaździsta 27/245
tel. 0*22 833-36-76
e-mail: [e-mail]

Centrum Informacyjne dla Osób Niepełnosprawnych