Dysmorficzna buzia

[carriemat]

Mojego syna (4lata) przedszkole skierowało do poradni psychologiczno pedagogicznej.
Jest trochę niezdarny, potyka się, motoryka Mała jest u niego kiepska. Dodatkowo ciężko skupić mu się na zajęciach które tego wymagają.
Oprócz tego jest fajnym dzieciakiem, ulubieńcem opiekunek. Lubi się przytulać, jest serdeczny, fajnie się bawi w przedszkolu, ale czasem potrafi się z wściekłości rzucić na podłogę albo uderzyć głową w ścianę.

Dodatkowo jest malutki, ledwie się mieści w siatce centylowej.pozno się odpieluchowal (nadal zdarza mu się spiknąć w majtki), logopeda walczy z jego wadami wymowy.

Fizjoterapeuta orzekł obniżone napięcie mięśniowe, zalecił ćwiczenia...

Poradnia PP jeszcze nie dała opinii, poprosiła o opinię neurologa.

No i neurolog zdzielil mnie wczoraj obuchem w głowę. Kazał iść do genetyka. Powiedział że dziecko ma dysmorficzna cechy twarzy. Elfią urodę, duże uszy i głowę w stosunku do reszty ciała, wypukłe czolo...

Od wczoraj oglądam zdjęcia chorych dzieci w necie i mam zalamke.
Nikt wcześniej nie wspomniał że jego wygląd odbiega od normy... Pediatrzy, żłobek przedszkole rodzina, znajomi... Nikt. Dla mnie jego twarz jest piękna, dziecinna bardzo...

Wiem panikuje, ale nie mogę przestać o niczym innym myśleć.



W poradni nic konkretneg

[carriemat]

W poradni nic konkretnego mi nie powiedzieli, ale wiem że dostanę skierowanie na wczesne wspomaganie rozwoju.

[little_fish]

Skorzystaj z zajęć we. Zrobić badania genetyczne. Starać się nie martwić na zapas.
Myśl pozytywnie.

[laluna82]

No ale nie było badania w poradni? Przecież muszą określić czy rozwój poznawczy Twojego dziecka przebiega w normie, czy jest opóźniony. Musieli Ci o Tym mówić.

[szmytka1]

Pełne badanie w poradni odbywa się zazwyczaj, jak masz już komplet badań, czyli neurolog, badania słuchu jak słabo mówi czy co tam jeszcze zlecą

[laluna82]

I nie martw się na zapas, jestem skrzywiona zawodowo i u wielu ludzi też zauważam różne cechy dysmorficzne ale to naprawdę nie oznacza od razu jakiś wielkich zaburzeń. Myślę że gdyby Tój synek miał poważne zaburzenia to przeciez zauważono by to po porodzie , najdalej w pierwszym roku życia.

[ponis1990]

hehe. Byliśmy z synkiem tez u genetyka bo tez ma cechy dysmorfii, to popatrzał na mnie ten lekarz i orzekł, że mam obwisłe policzki i kolana, cos z kolagenem na pewno. No nie ma to jak kogoś podbudować ;p Pewnie dużo na swiecie jest ludzi, którzy maja jakieś dysmorfie, i dla nas laików ,,taka ich uroda" a specjalisći patrzą na to w inny sposób.

[potworia116]

Nic nie mogę powiedzieć, ale bardzo bardzo mocno cię ściskam. Trzymaj się.

[ichi51e]

Poszłabym do genetyka skoro neurolog cos zobaczyl. Z malym dzieckiem lepiej dmuchac na zimne im szybciej wiesz tym lepiej. W sumie zyje z tego zeby widziec wiec wie na co patrzec.

[bylam.stara.mostowiakowa]

Skoro nikt niczego wcześniej nie zauważył, to znaczy że jego wygląd minimalnie odbiega 'od normy' o ile w ogóle. Dobrze że chodzisz z nim do specjalisty, im wcześniej wykryje się jakieś schorzenie czy odchylenie od normy, tym skuteczniej można je skorygować czy leczyć.

[3-mamuska]

Albo cechy uwydatniają się z wiekiem.
Jeśli jest genetyczny problem to genetyki nie ma jak leczyć.

[hanusinamama]

Ale czesto z takim problemem łaczą się inne choroby czy problemy. Kótre juz leczyć trzeba

[3-mamuska]

hanusinamama napisała:

> Ale czesto z takim problemem łaczą się inne choroby czy problemy. Kótre juz lec
> zyć trzeba
>

Akurat nie zawsze występują inne problemy, np. w tym schorzeniu nie zawsze są to problemu np.z nerkami.
Zależy od stopnia.

[szmytka1]

no tak, ale lepiej wiedzieć, czy to jest ta choroba czy nie. No i jeśli to to, to od razu zbadac i nerki i układ krążenia czy cokolwiek innego, co może w tej chorobie szwankować i wyłapać zawczasu ewentualne wady

[annajustyna]

Oczywiście. Pełnia diagnostyka, a potem działanie.

[hanusinamama]

Nie, często lekarze nie chcą przekazywac złych wiadomośći. Czesc pediatrów nie ma pojęcia o takich chorobach. Iść i lepiej sie przekonać, ze naurolog się mylił...niża za pare lat jednak odkryć prawde i pluć sobie z brodę.

[alpepe]

Wolałabyś nie wiedzieć? Podejdź do tego zadaniowo, masz dziecko o innej urodzie, ale lepiej wiedzieć, czy nie wiążą się z tą urodą jakieś obciążenia. A jeśli tak, lepiej się tym zająć, im wcześniej, tym lepiej. Dla wszystkich. Mój brat, jak się urodził, to z bardzo wielką głową. Było podejrzenie wodogłowia nawet, ale to nie to. Moja matka całe dziecięctwo przerabiała bratu wszystko, co było wkładane przez głowę, bo głowa nie przechodziła. Potem urósł i ta dysproporcja jakoś stopniowo zanikła. Dziś nikt by nie powiedział, że on ma dużą głowę. Podobnie może być u was.

[claudel6]

powiedział, że podejrzewa Zespół Williamsa czy nic nie powiedział?

[carriemat]

Nic nie powiedział...

[cku1]

Idz do genetyka, bedziesz wiedziec na czym stoisz i jakie masz opcje pomocy.

[berdebul]

Nie panikuj, tylko dziecko pod pachę i do lekarza. Albo Cię uspokoi, albo postawi diagnozę i będzie wiadomo co robić/jak ćwiczyć/na co zwrócić uwagę.

[jolie]

Im wcześniej skontaktujesz się ze specjalistą, zrobisz badania, tym lepiej. Na pewno jest Ci ciężko, każdej matce by było, trzymaj się.

[aandzia43]

A może ta jego elfia uroda to podobieństwo do kogoś z przodków? Może to taka specyfika a nie jeden z symptomów jakiejś genetycznej nieprawidłowości? Sprawdzic jednak trzeba.

[ichi51e]

Czy ktos moze mi wyjasnic czym jest „Elfia uroda” Patrze na zdjecia nic mi nie mowia. Dzieci jak dzieci

[memphis90]

Szerokie usta, mały zadarty nosek, spiczasta brodka, nieprawidłowo wykształcone zęby, duże, nisko osadzone uszy. Dużo zdjęć na popularnych portalach używa randomowych zdjęć dzieci że stocka (w jednym z odnośników użyto nawet zdjęcia Benedicta Cumberbatha dla zobrazowania tego zespołu ) więc mogą być mylące.

[ichi51e]

Dzieki, 👍

[annajustyna]

Absolutnie taki wyglad sie z elfem nie kojarzy. Raczej z przyciezkawymi rysami. Ok, moze w okresie wczesnego dziecinstwa jest inaczej.

[memphis90]

To, że Tobie się akurat nie kojarzy, o niczym nie świadczy

[annajustyna]

To skrzaty, nie elfy.

[berdebul]

To taki elf jak z bajek o fabryce świetego Mikołaja, a nie elf typu władca pierścieni.

[annajustyna]

Aaaa, no to ok.

[hanusinamama]

Zespół Wiliamsa sobie wpisz.

[fitfood1664]

jedno nie wyklucza drugiego, przodkowie też mogli "to" mieć

[memphis90]

Czy synek jest podobny do innych członków rodziny, rodzeństwa? Zespół Williamsa trudno rozpoznać u malutkich dzieci tylko na podstawie dysmorfii, bo wiele z maluchów ma zadarte noski i spiczaste bródki i jest to po prostu taka uroda (mam nawet w rodzinie chlopca, który ma taką elfią buzię). Ale wtedy widać podobieństwo do rodziców. Natomiast w przypadku wad genetycznych typowe jest to, że dziecko nie jest podobne do rodziców, za to jest podobne do innych dzieci z tą wadą. Samo obniżenie napięcia (i idące za tym trudności logopedyczne) ani moczenie majtek (też mogące mieć związek z napięciem mięśni) o niczym jeszcze nie świadczą. Szczególnie, że nic nie piszesz o żadnym maloglowiu, uposledzeniu, wadach nerek i serca, zaburzeniach słuchu, syn miesci się też w siatce centylowej.Musicie iść do genetyka tak czy inaczej, żeby wyjaśnić sprawę. Trzymam kciuki, żeby było ok.

[carriemat]

Ponoć jest bardzo podobny do mnie. I innych zaburzeń oprócz opisanych wyżej nie rozpoznano (jeszcze). Syn nie choruje...
Objawy williamsa... Chyba nie pasują... Aczkolwiek kilka się zgadza (niski wzrost, nieporadność).

A i jeszcze w badaniach wyszło mu ostatnio bardzo dużo eozynocytow i bardzo niski poziom neutrocytów. Jak czytam w necie co to może być to już w ogóle zalamke mam.

[jolie]

Podwyższone eozynofile? Typowe dla alergii, nie widzę związku z zespołem genetycznym.

[aqua48]

carriemat napisał(a):

> Ponoć jest bardzo podobny do mnie. I innych zaburzeń oprócz opisanych wyżej nie
> rozpoznano (jeszcze). Syn nie choruje...
> Objawy williamsa... Chyba nie pasują...

To dopóki inny lekarz nie powie Ci nic konkretnego tego się trzymaj. i nie załamuj niepotrzebnie.

[sojka.99]

carriemat napisał(a):

> Ponoć jest bardzo podobny do mnie. I innych zaburzeń oprócz opisanych wyżej nie
> rozpoznano (jeszcze). Syn nie choruje...
> Objawy williamsa... Chyba nie pasują... Aczkolwiek kilka się zgadza (niski wzro
> st, nieporadność).

Każde dziecko dopasujesz do jakiejś choroby po dwóch mało konkretnych objawach.
Ziarno zostało zasiane, więc to normalne że kombinujesz i się zamartwiasz, ale wad genetycznych nie diagnozuje się na podstawie niskiego wzrostu i nieporadności. Poczekaj na wizytę u genetyka.

[b.bujak]

dobrze rozumiem Twoje przerażenie....
wiem, że to trudne, ale wpadanie w panikę po opinii jednego póki co lekarza jest przedwczesne - spróbuj zachować spokój, przejdź konieczne konsultacje i ścieżki diagnostyczne - życzę Ci, żebyś trafiła na dobrych lekarzy i żeby wasza historia potoczyła się łagodnym torem;
pomyśl, że przecież przez cztery lata życia dziecko było badanie przez co najmniej kilku specjalistów - gdyby było bardzo źle to ktoś zwróciłby uwagę wcześniej.... trzymaj się dobrych myśli

[ponis1990]

Dokładnie. Gdyby było bardzo źle, to już mowiliby o tym na noworodkowym. Zwłascza, że autorka nie pisze nic o żadnym upośledzeniu, a logopeda w toku i rehabilitant też, a z nieporadnościa da sie żyć (ja do dzisiaj potykam sie o własne stopy, juz sie do tego przyzwyczaiłam i teraz sie z tego śmieję,).

[asfiksja]

O, też ten tekst słyszałam, konkretnie "dysmorfia twarzy". Z tym że nie przejęłam się, bo dziecko było ewidentnie piękne i wyglądające na bystre. Jednak zrobiłam zlecone przesiewy na choroby rzadkie z moczu, a potem kariotyp i mikrodelecje. Mój syn ma jak mało kto udokumentowane, że nie ma chorób genetycznych.
Do poradni genetycznej długo się czeka, więc ustaw się w kolejce i nie myśl na razie o tej dysmorfii, bo to prawdopodobnie bzdura, a zajmij się konkretami (rehabilitacją itd.).

[potworia116]

U mnie podobnie. Ale to, co przeżyłam, czekając na wyniki badań, postarzylo mnie o 15 lat.

[cegehana]

A czego się dokładnie boisz? Ewentualna diagnoza nic nie pogorszy. Im więcej wiesz o dziecku tym skuteczniej mu pomożesz. Jeśli problemy rozwojowe mają podłoże genetyczne to wcale nie jest gorzej niż kiedy dziecko nie rozwija się prawidłowo a nikt nie wie dlaczego i pierwsze, najcenniejsze lata upływają na diagnostyce zamiast na celowanej terapii.

[gama2003]

Żadnych zdjęc nie oglądaj i nie doczytuj.

Zadaniowo - co trzeba pozałatwiaj i sprawdzaj.

Synek, co już wiesz, jest najwspanialszy na świecie i to jest Twój punkt wyjscia.
A Ty sprawdzasz czy nie potrzebuje pomocy i wsparcia. Jeśli będzie potrzebował, dostanie.

Jest najwspanialszy taki jaki jest. Tego diagnoza żadna nie zmieni.

[tymianek21]

Moja koleżanka ma córkę która ma taką cechę urody. Było to widoczne w dzieciństwie tej dziewczynki ale nigdy nie przyszło mi do głowy żeby o to pytać/mówić mojej koleżance a spotykałysmy się często. To że nikt do tej pory o tym nie mówił nie znaczy że nie zauważył. Pamiętam kiedyś kumpela nagle mi powiedziała że robi badania córce bo ma d.twarzy a ja udawałam zdziwienie.
Córka koleżanki wlaśnie kończy liceum a też wolniej się rozwijała.

[ponis1990]

Cześć, przytulam. U nas też dysmorfia twarzy, niski wzrost, obnizone napięcie, skolioza... ruchowo tak sobie (szybciej sie męczy). Z tym, że kariotyp wyszedł dobry i mikromacierze też. Genetyk orzekł, że jego cechy nie pasują mu do żadnego znanego zespołu. A coś pewno jest. Intelektualnie bardzo dobrze. Na pewno warto wybrać sie do genetyka jak daja skierowanie, może wtedy będziesz miała odpowiedz na te jego obniżone napięcie itp. Ale jak intelektualnie rozwija się dobrze, to nic tylko się cieszyć Autorko, genetyk czasem tylko tak strasznie brzmi. A diagnozy brałabym pod uwagę, ale nie wszystkie zawsze są trafne - nasza neurolog nie dowierzała że mu testy u psychologa wychodzą dobre bo jak to tak, niemożliwe że on jest ,,normalny" ;]

[zwyczajnamatka]

Idź do genetyka skoro neurolog coś widzi. Co prawda chorób genetycznych się nie leczy jako takich, ale czasami potrzebne jest jakieś wspomaganie. Na przykład w zespole Silver Russell dzieci są niskie, więc podaje im się hormon wzrostu.

[margerytka73]

carriemat napisał(a):

> Mojego syna (4lata) przedszkole skierowało do poradni psychologiczno pedagogicz
> nej.
> Jest trochę niezdarny, potyka się, motoryka Mała jest u niego kiepska. Dodatkow
> o ciężko skupić mu się na zajęciach które tego wymagają.
> Oprócz tego jest fajnym dzieciakiem, ulubieńcem opiekunek. Lubi się przytulać,
> jest serdeczny, fajnie się bawi w przedszkolu, ale czasem potrafi się z wściekł
> ości rzucić na podłogę albo uderzyć głową w ścianę.

Pierwsze słyszę o takiej wadzie. Jak to sie objawia? Jaki to ma wpływ na dorosłe życie (tzn czy człowiek z "dysmorfią" jest jako dorosły pełnosprawny, czy może pracować, życ samodzielnie, mieć dzieci, być w związkach i inne rzeczy typowe dla dorosłości?

Czy to tylko jakaś cecha wyglądu (cos jak no jedna noga krótsza co od razu widać, ale nie przeszkadza w życiu dorosłego człowieka ?
> W poradni nic konkretneg

[asfiksja]

>Pierwsze słyszę o takiej wadzie. Jak to sie objawia?
Dysmorfia twarzy nie jest samodzielną wadą, to pewne cechy występujące w różnych zespołach. Nie tylko zresztą genetycznych, występuje też np. przy FAS. Owszem, ludzie z dysmorfią twarzy mają pod górkę w życiu, bo mają "wypisane na twarzy", że "coś z nimi jest nie tak".

[margerytka73]

asfiksja napisał:

> >Pierwsze słyszę o takiej wadzie. Jak to sie objawia?
> Dysmorfia twarzy nie jest samodzielną wadą, to pewne cechy występujące w różnyc
> h zespołach. Nie tylko zresztą genetycznych, występuje też np. przy FAS. Owszem
> , ludzie z dysmorfią twarzy mają pod górkę w życiu, bo mają "wypisane na twarzy
> ", że "coś z nimi jest nie tak".
FAS to znam.
Czyli to jest jednak korelacja z zachowaniem, rozwojem umysłowym, a nie tylko wada wyglądu?
To już chyba trzeba zdiagnozować fachowo, a nie gdybać, czy dziecko ma za dużą głowe, czy nie takie uszy, bo może taka uroda.
Bardziej by mnie zaniepokoiły te napady złości (póki to dziecko to nie ma sprawy, ale dorosły może przywalić swojej żonie, dziecku czy obcemu na ulicu), albo walenie głową w podłogę - to jest znowu niebezpieczne.

[annajustyna]

Na FAS też można wyglądać, wcale go nie mając.

[margerytka73]

annajustyna napisała:

> Na FAS też można wyglądać, wcale go nie mając.
Dlatego trzeba zdiagbnozować w poradni a nie domniemywać na forum. Forum jest bardzo szkodliwe i to nie tylko w tym temacie. Wypowiadają się tu osoby, na które w normalnym życiu nie zwróciłoby sie uwagi. No nie obchodziło by Cie co o aborcji sądzi pani Krysia z Żabki, co o szczepionce mówi Twój listonosz, albo co o adopcji sądzi sąsiadka - emerytowana nauczycielka, czy pan Kazio - elektryk.
A no forum gada i się igada, spiera i traci czas. A tu nie ma naukowców, lekarzy , psychologów, diagnostó, neurochirurgów (no, może jakis promil). Tu siedzą zwykli ludzie, co znają się na chorobach (czy czymśtam innym)tyle co nic.

[ichi51e]

FAS diagnozuje się biorąc pod uwagę czy matka spożywała głównie plus objawy.

[margerytka73]

ichi51e napisała:

> FAS diagnozuje się biorąc pod uwagę czy matka spożywała głównie plus objawy.
>
Ale nie na forum.
Na forum można się tylko wygadać, jak mi ciężko;

[simply_z]

czy ja wiem? moze sie zdarzyc, ze ktos cierpi na [odobna chorobe albo ma dziecko z zespolem, czasem ludzie moga dobrze doradzic

[annajustyna]

Parę specjalistek też tu jest. Ale wiele osób tu się po prostu dowartościowuje i wymądrza, to fakt

[sojka.99]

margerytka73 napisała:

>
> Bardziej by mnie zaniepokoiły te napady złości (póki to dziecko to nie ma spraw
> y, ale dorosły może przywalić swojej żonie, dziecku czy obcemu na ulicu)

To 4 latek jest, nie ma żony ani dzieci.🤦‍♀️
Wiele zachowań dzieci (o ile nie wszystkie) powodowałyby problemy gdyby to nie było dziecko a dorosły.