ANOMALIA RIEGERA

[Gość: iwonabkl]

CZY JEST KTOŚ,KTO WIE CO TO JEST ANOMALIA RIEGERA?JAKIE TO MA SKUTKI,CZY TO SIĘ LECZY,JAK,GDZIE? POMÓŻCIE!!! MAMA OLI I MARCELKI

[Gość: flaska]

riegersato jakaś wada wrodzona (?)oka , nie jestem pewna - chyba chodzi o jakąś pozostałość z okresu płodowego na rogówce; może występować przy tym również jaskra .nie pomogę Ci chyba ,że sprobuję popytać , ale w przyszlym tygodniu ewa

[Gość: iwonabkl]

DZIĘKI EWA!PROSZĘ DOWIEDZ SIĘ JAK NAJWIĘCEJ,CZY TA WADA WYSTĘPUJE PRZY JAKIMŚ ZESPOLE, CZY MA TOWARZYSZĄCE JAKIEŚ INNE WADY INNYCH ORGANÓW...?MOJA CÓRCIA MA 10 MIESIĘCY,WADA TA ZACZĘŁA DAWAĆ OBJAWY GDY MIAŁA 3,5 MIESIĄCA.JEJ ZRENICA ZACZĘŁA SIĘ WYDŁUŻAĆ(OP) NA KSZTAŁT ŁEZKI DO GÓRY NA GODZ.10tą.PODEJRZEWANO COLOBOMĘ,POTEM TO SAMO ZACZĘŁO SIĘ DZIAĆ Z LEWYM OCZKIEM-NA GODZ 14tą.ZROBIONO JEJ BADANIA ,W ZNIECZULENIU OGÓLNYM ,DNA OKA-TAM WSZYSTKO OK. I POSTAWIONO DIAGNOZĘ TEJ ANOMALII. NIUŃKA MA CIEMNE TĘCZÓWKI,WIĘC TU NIE CHODZI O ESTETYKĘ,A O KONSEKWENCJE ZDROWOTNE...PODOBNO TO NIEZWYKLE RZADKA WADA,TYLE WIEM OD LEKARZY I ŻE NA RAZIE BĘDZIE POD KONTROLĄ.CO DALEJ - NIE WIEM...POZDRAWIAM IWONA

[Gość: flaska]

próbowałam znależć coś w internecie , ale w polskim języku nie ma nic ( nie znalazlam )w angielskim :forum gdzie ktoś szuka osób z podobnym problemem:http://med-aapos.bu.edu/publicinfo/store3/ReigersSyndrome3.14AM.htmlale tyczy się zespołu riegersa ( wtedy kiedy współistnieją jeszcze innne wady ) czytalam tylko kilka postów , które tam są , zresztą mój angielski jest nędzny , wiec moglabym coś źle zrozumieć ....jakaś z kobiet napisała ,że schorzenie jest rzadkie i slyszała tylko o 100 przypadkach w usa ktoś inny ,że specjalistów i książek w tej materii jak na lekarstwo .....część osób ktora ma współistniejącą jaskrę (glaucoma) traci wzrok , ale ci którzy nie mają - nie .sróbuję wieczorem przejrzeć wszystkie i poszukać coś jeszcze jeśli nie znasz angielskiego , to moze ktoś pomoże ?muszę juz wyjść , wrócę późno....ewa

[Gość: iwonabkl]

...poprostu niewierzyłam ,gdy zobaczyłam twoją odpowiedz.raz,że ci się chciało dla obcej baby,dwa-treść.mój angielski pewnie jeszcze bardziej nędzny niż mój,ale może kogoś znajdę(nie mogę byc pewna tych poszukiwań).Co do wad współistniejących ,to Marcycha moja mała,ma jeszcze ankylozę (zesztywnienie)stawu skroniowo-żuchwowego.poniewaz u niej jest to wrodzone(nabyta występuje nieco częściej)w IMiD od 30 lat jest 3 lub 4tym przypadkiem(wg.p.profesor).W Polsce prawdopodobnie też,gdyż chyba takie ewenementy są tam kierowane. odezwę się dopiero w środę,chyba że cudem dorwę gdzieś internet-korzystam z uczelnianego(((((DO MIŁEGOIWONA ps.JESZCZE RAZ WIEEEELKIE DZIĘĘĘĘKI,PA!

[Gość: flaska]

nie ma za co , szczególnie że niewiele mogę pomóc....tu jest strona co prawda polska , ale linki prowadzą na angielsko - jęz. http://www.republika.pl/jmejnart/wcn_omim.htmjeśli wpiszesz "rieger" pojawi się sporo linków które prowadzą do masy artykułów głównie po ang , jest też coś po niemieckuewa

[Gość: flaska]

napisałam na innych forach zapytanie o to schorzenie, może ktoś gdzieś coś będzie wiedział...z tego co zgłębiłam na razie to występuje przy różnych zespołach jakby niezależnie , próbuję dociec czy jest to genetyczne...o leczeniu samej anomalii nie ma nic - raczej nie leczy się i sama w sobie nie przeszkadza - to tylko moje wnioski , nie wiem czy słuszne . nie wiem co Ci lekarze powiedzieli i jakie zalecenia dali...IBIS ma mieć , albo już nie istnieje - polską wersję jez.na pewno będę tam zaglądać :http://ibis-birthdefects.org/a jak nie -to jestem w trakcie nauki angielskiego wiec myślę ,że za dwa , trzy miesiące zrozumiem duzo więcej w każdym razie pamietam o tobie . ewa

[Gość: EdytaB]

Iwona, Przetlumaczylam co nieco na ten temat z francuskiego, poszukam jeszcze, moze znajde cos o leczeniu. Narazie tyle:Syndrom Riegera zespol uszkodzen oka, systemu nerwowego, kosci twarzy, serca.Choroba jest dziedziczna.Objawy moga dotyczyc tylko uszkodzen oka,a dokladniej najczesciej jest to -zmetnienie i powiekszenie rogowki,-niedorozwoj teczowki,-wrodzona jaskra.Jezeli chodzi o kosci twarzy:-nadmierny rozstaw orbit ocznych,-niewyksztalcenie kosci szczekowych jak rowniez i zebow.Uszkodzony byc moze system nerwowy objawiajacy sie wodoglowiem.Uszkodzone moze byc rowniez serce.Poszperam jeszcze, moze znajde cos dodatkowegoPozdrawiamedyta

[Gość: flaska]

a tutaj jest odpowiedź na post , który zamieściłam na innym forum:http://www.dzieci.org.pl/ogloszenia/szukaj tematu "zespół riegersa ".ewa

[Gość: flaska]

znalazlam też w sieci takie stowarzyszenie , może spróbuj sie z nimi skontaktować :Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "GEN" z siedzibą w Poznaniu Os. Jagiellońskie 5/13 tel. (0xxx61) 87-99-042, 0-502-677-882 i np. Prezesem tego Stowarzyszenia, które tworzą rodzice z całej Polski - jest Hanna Maciejewska, która chce objąć opieką wszystkie dzieci z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi. pozdrowienia . ewa

[Gość: iwonabkl]

DZIEWCZYNY, WIELKIE DZIĘKI !!!!!DOPIERO DZIŚ MAM "DOSTĘP DO WAS" ,ALE MAM NADZIEJĘ,ŻE ROZUMIECIE.TROCHĘ SOBIE POPŁAKALAM,ALE TO NIC ,GRUNT,ŻEBY MAŁEJ POMÓC.TO CO JEST W TYM WSZYSTKIM NIEPRWAWDOPODOBNE,TO TO ,ŻE LEKARZE W IMiD WIEDZĄC O JAKIŚ NIEPRAWIDŁOWOŚCIACH NIC NIE MÓWIĄ ,NIE SUGERUJĄ,TRZYMAJĄ SIĘ TEJ ANKYLOZY I TYLE.A TO CO NAPISAŁA EDYTA(DZIĘKI)TO JEST TO CO MA MARCYCHA.ZMIANY W UKŁ.KOSTNYM DOLNEGO PIĘTRA TWARZOCZASZKI(ŻUCHWA,ZĄBKI,A CZEGO JESZCZE NIE WIEM????????)POSPRAWDZAM NA TYCH STRONACH ,ZADZWONIĘ DO POZNANIA I NAPISZĘ... WAS BĘDĘ INFORMOWAĆ,CO WIEM, CO Z MARCELKĄDO "ODCZYTANIA"(DO 15.30 JESTEM NA ZAJĘCIACH,WIĘC JESZCZE TU ZAJRZĘ)PA,PA )IWONA

[Gość: MartaB]

Iwona,Jeśli potrzebujesz aby Ci coś z anglika przetłumaczyć to pisz i prześlij na priva. W miarę możliwości czasowych (niespełna 4 miesięczny maluch w domu) postaram się pomóc MartaB, mama anglistka