Czy płód z Zespołem Downa moze mieć prawidłowe NT

[zabcia35]

Pani Doktor,
Spotkałam sie wielokrotnie z sytuacją, ze w obrazie usg 11-13tyg
pacjentki dowiadywały się,ze NT jest u płodu powyzej garnicy
normy,ale na szczeście dzieci rodziłe się zdrowe.
Wiem, ze to badanie jest tylko przesiewowe, w związku z czym wysokie
NT nie jest diagnozą.
Jednak nigdzie nie znalazłam informacji, która bardzo mnie
interesuje.Jak to jest w druga stronę?
Czy prawidłowy pomiar NT (1,77mm), oraz obecność kości nosowej w 12
tyg ciąży, oraz brak nieprawidłowosci w obrazie usg w 20 tygodniu ,
wykluczają ryzyko zespołu downa u dziecka, czy też moze się zdarzyć,
ze mimo prawidłowych wyników w tymże badaniu dziecko moze urodzić
się obciązone tą wadą ?

Z góry dziekuje bardzo za odpowiedz

[kaeira]

Cytat z materiału Fetal Medicine Foundation:

"W 2001 r. stwierdzono, że u 60–70 proc. płodów z trisomią 21
kość nosowa nie jest widoczna w badaniu ultrasonograficznym
między 11+0–13+6 tygodniem ciąży.

Około 75 proc. przypadków płodów z trisomią 21 ma zwiększony
wymiar przezierności karkowej, a u 60–70 proc. nie można uwidocznić
kości nosowej."

http://www.studiolift.com/fetal/site/FMF-polish.pdf

[zabcia35]

Czyli znaczny odsetek dzieci z ZD ma prawidłowe wszystkie te
paramerty. Boze...

[julka1967a]

To jedyna informacja na jaką trafiłam, gdzie według USG u jednego z najlepszych
fachowców wszystko było w porządku a dziecko urodziło sie z ZD. Chodzi o opinię:
Ania z Warszawy
www.znanylekarz.pl/17569/tomasz-roszkowski/ginekolog/warszawa/5
Zabciu35 nie zmienisz już przeznaczenia, przestań się zamartwiać i zadręczać,
bądź dobrej myśli.

[kaeira]

Żabcia, a możesz napisać, jakie miałaś oszacowanie ryzyka z USG, jakie z krwi, a
jakie łączone?

[kotkowa]

A czemu w ogole masz takie obawy?

kaeira

[zabcia35]

Kochana u mnie na wyniku nie było informacji o ryzyku z usg i
osobnym z biochemii.Było ogólne ryzyko dla trisomii 21, 13, 18.
Dla ZD wyszło >1:50.Pozostałe wady- bardzo niskie ryzyko
Nie mogłam zrobić amniopunkcji z powodu krwiaków i przwdwczesnej
czynności skurczowej która mnie neka od poczatku ciązy.
We wszystkich bad usg wprawdzie nie widac nic złego.Ja jednak mam
świadomość, ze zawsze moze dojsc do pomyłki, ze nie wszystko da się
zobaczyć i jedynym pewnym bad jest amnio.
Jedyne co mnie pociesza to jesli nawet dziecko ma zd, to nie ma wady
serca i jest w dobrej formie, bardzo aktywne, ma prawidłowe napiecie
miesniowe
Są dni kiedy staram sie myslec tylko pozytywnie, ale skłamałabym ze
sie nie boje dnia porodu, chwili prawdy.
czesto dreczą mnie koszmarne sny...
Bardzo sie tego boje, tak bardzo nie potrafie pogodzic sie z mysla,
ze mogło by to być prawdą...Zupełnie sobie z tym nie radze.CZASEM
wstyd mi przed samą sobą, ze nie potrafie zaakceptowac tej mysli,
podczas gdy zdarzają sie duzo gorsze wady u dzieci, ale nie widze
sensu udawać, ze jest inaczej, skoro moje prawdziwe odczucia są
właśnie takie...

[kotkowa]

a po co robilas te testy skoro usg jest ok? czytalam juz setki
watkow jakie to bez sensu nieraz wychodzi. szkoda nerwow. na pewno
bedzie dobrze.

[zabcia35]

Gin zleciła mi ten cholerny test bo mam prawie 38 lat.Tylko ze sama
potem powiedziała ze w moim przypadku amnio to zbyt powazne ryzyko
straty byc moze zdrowej ciazy.Nie podjełam go ze względu na to ze tu
chodzi o ZD a nie wady zagrazajace zyciu dziecka.

[monia76]

Żabciu, ryzyko pomyłki jest ZAWSZE. nawet jak zrobisz amnio to
przecież może wkraść się błąd ludzki i może dojść do pomieszanie
próbek czy opisów.
Wiem, żę "cholerny test" napsuł Ci dużo krwi, ale jego wynik
naprawdę o niczym nie świadczy. Podejrzewam, że już sam Twój wiek
dramatycznie podwyższył ryzyko. Na tym i innych forach było już
wiele powiedziane o tych testach i tym jak bardzo nie można na nich
polegać. Dobre usg jest więcej warte niż tysiąc tych testów, a z
tego co wiem, kolejne usg Twojego maluszka wychodzą prawidłowo.

[agnes1704]

jestem w podobnej sytuacji do twojej, też ze względu na wiek miałam
sugerowaną amniopunkcję, a jako że jestem po 2 poronieniach to
zwyczajnie nie wyobrażałam sobie sytuacji, ze mogę stracić kolejną
ciążę. Test pappa odrazu odrzuciłam, bo wychodzi kiepsko, właśnie ze
względu na wiek, poza tym brałam leki, więc podobno mogło dojść do
kolejnego zafałszowania wyniku. Poprzestałam na bardzo dobrym i
dokładnym usg, które wyszło idealnie, a lekarka powiedziała, że przy
takim obrazie jest 97 procent szans, że dziecko będzie zdrowe. Oby
miała rację.

[elza10]

Żabcia, u mnie po usg podali ryzyko skorygowane. Z wieku wychodziłoa
zd 1:244 (mam prawie 37 lat), po dobrym usg wyniosło 1:4400. U
Ciebie musi być podobnie (podobny wiek i usg ok) - różnica
ostateczna wynikła z biochemii. Wszędzie trąbią, że pappa jest
zafałszowany przy krwiakach, krwawieniach itd. Czyli Twój test
pappa, który podniósł Ci ryzyko jest niewiarygodny . Usmiechnij
się

[monawk]

żabciu w przypadku kobiet po 35. roku życia testów biochemicznych nie ma sensu robić. Po wrzuceniu wszystkich parametrów do programu, ten jeden wskaźnik - wiek, podwyższy znacząco ryzyko. Co też się stało u Ciebie.
Co do badania NT i kości nosowej w 12 tyg. - genetyk podała mi kiedyś takie dane: 25% dzieci z zD ma obecną kość nosową i prawidłowe NT. W Zakątku 21 jest dziesiąt dzieciaczków, które miały wszystkie parametry w porządku podczas USG... a po porodzie okazywało się, że cóż... komórka przy zapłodnieniu się źle podzieliła...
U Ciebie nic nie jest przesądzone - postaraj się być dobrej myśli, choć wiem, że to niełatwe.

[sylwana18]

Czesc Zabciu!Wiem ,ze latwo mowic nie martw sie.Ale po przeczytaniu
powyzszego postu,wyjasnia sie w pewnym sensie sprawa tego
zd1:50,wyszloto ze statystyki wieku.I tak nie zle,stad wiem bo moje
bylo 1:27.To wszystko to statystyka komputerowa,wiek,waga itp.twoj
dzidzius nie ma zadnego zagrozenia,jakby to wyliczyl
statystycznie,to chyba masz 2% statystycznego ryzyka.JEsli reszrta
wynikow jest ok,to bedzie ok.Sprobuje dac Ci porownanie,jak robisz
mammografie i parametry sa ok,to zawsze na dole jest adnotacja
(przynajmniej w USA),ze to jest badanie przesiewowe i na100% nie
wykluczysz nowotworu.Ty masz USG i wszystkie parametry ok, ale nigdy
nikt nie zagwarantuje,ze nie trafi sie okaz z zd z prawidlowymi
parametrami,ale to sie rzadko zdarza.Wiem jeszce ,ze dzieci maja
widoczny wysuniety jezyczek podczas badania USG.Nie zdecydowalas sie
na amnio i wyluzuj,dzieciatko jest zdrowe.Oszalejesz do konca
ciazy,ja mialam tak z porzednia.Im wiecej bedziesz czytac i
pytac,tym opini bedzie roznych,a ludzie czasem nie przemysla do
konca co mowia.Musisz sobie w tej sytuacji powiedziec ,ze dzidzius
zdrowy i kropka.Jesli Cie to pocieszy,wszystkie moje kolezanki(i to
te starszawe jak ja),mialy fatalne wyniki,Twoj jest piekny przy
nich,no i wszystkie maja zdrowe dzieci.W USA wiekszosc kobiet rodzi
ok czterdziestki , w zwiazku z wiekiem statystyki klasyfikuja je w
kategorii podwyzszonego ryzyka.Trzymaj sie i przestan zamartwiac,bo
na 98 % wszystko jest ok,to chyba brzmi nie zle.Pozdrawiam Cie
serdecznie

[monawk]

sylwana18 napisała:Ty masz USG i wszystkie parametry ok, ale nigdy
> nikt nie zagwarantuje,ze nie trafi sie okaz z zd z prawidlowymi
> parametrami,ale to sie rzadko zdarza.

Jako osoba prowadząca forum dla rodziców i przyjaciół dzieci z zespołem Downa wiem, że wbrew pozorom nie jest to wcale takie rzadkie. Jak wspominałam powyżej, w Zakątku 21 jest mnóstwo maluchów zespołowych, których mamy podczas ciąży miały USG u znanych specjalistów USG w Polsce, wszystkie parametry były w porządku, a dzieci urodziły się z dodatkowym chromosomem. Żabciu ta informacja nie jest absolutnie skierowana do Ciebie po prostu walczę z powielaniem nieprawdziwych mitów na temat zespołu.

sylwana18: Wiem jeszce ,ze dzieci maja
> widoczny wysuniety jezyczek podczas badania USG.

??? Skąd masz taką informację?!...
Wystający języczek u dzieciaków zespołowych związany jest ze słabym napięciem mięśniowym. Po porodzie, kiedy dziecko przebywa w pozycji poziomej, w większości przypadków maluchy jeszcze go nie wysuwają. Dopiero kiedy dziecko zaczyna się pionizować, wtedy wargi mogą mieć problem z utrzymaniem dużego stosunkowo języczka w obrębie jamy ustnej (która z kolei jest malutka względem języka). Nie jest jednak tak, że każdy maluch zespoły ma wysunięty język - i to w okresie płodowym... (sic!) i nie każdy ma słabe napięcie mięśniowe.

[Gość: ???]

Tak jest taka mozliwosc. Podobnie w druga strone nieprawidlowe NT i zdrowe dziecko.

[marcjanna78]

Kochana, myslę, że nie masz się o co obawiac ale rozumiem Cię bardzo
dobrze i wiem co czujesz.
Mój synek ma widoczna kość nosową, NT w 12 tc 2,1. Rozwija sie
prawidłowo ale przy badaniu polówkowym wyszło, że ma w lewej komorze
serduszka 2 ogniska hyperechogeniczne, które własnie mogą/ale nie
muszą świadczyć o prawdopodobieństwa ZD. Podobnie jak Ty poczatkowo
szalałam z niepokoju. Mam 31 lat, pierwsze dziecko urodziło się duże
i zdrowe. Moje ryzyko poprzez te ognisko zmniejszyło się z 680 na
418.
szukałam super specjalisty od usg, który by wykluczył ewent. zd ale
wiesz co, po 2 nieprzespanych nocach postanowiłam nie drążyć tematu.
Czy dziecko urodzi sie zdrowe czy chore, bede kochać tak samo. Na
nic nie mam wpływu i szkoda mi dzieciaczka, który odczuwa moje
nastroje. Jestem dobrej myśli czego Tobie równiez życzę

[zabcia35]

Dziekuję Wam Dziewczyny.
Wiem, ze nie powinna juz wiecej drążyc tego tematu zwłaszcza, ze
wiąże się to ze strasznym zadreczaniem się.Co ma być to będzie.
Wiem, ze zarówno mój wiek, jak i obecnosc krwiaków wpłyneły w jakiś
sposób na biochemię i ostateczny wynik testu
potrójnego.Konsultowałam to nawet z dr Dudarewiczem z Łodzi, który
powiedział mi od razu, ze przy krwiakach wyjdzie zanizony estriol i
podwyzszone hcg, jednak powiedział, ze zadne usg nie daje 100%
informacji o zdrowiu dziecka.Wysyłałam mu nawet do oceny moje usg z
12 tygodnia, bo poprosił o nie,zeby zobaczyc czy poprawnie oceniono
NT i NB.(Fantastyczny Człowiek!)
To jest tak, ze jednego dnia myślę sobie, ze musi być dobrze, a
kolejnego ogarnia mnie paniczny lęk...
Wiecie, ja koszmarnie źle znoszę choroby u moich dużych już córek,
nawet ich wysoka, trudną do zbicia goraczkę czy poważniejszą
infekcję musze sama odchorować, tak bardzo się o nie boję.A co
dopiero swiadomość urodzenia maluszka, który od poczatku skazany
jest na cierpienie czy powazne problemy zdrowotne,a moja w tym
wszystkim bezradnosc przeraza mnie do granic możliwości.
W ogóle w tej ciąży hormony daja mi nieźle popalić.Strasznie się
wszytskim przejmuję, ciągle się czegoś obawiam.
Kiedy zdecydowaliśmy się na dzidziusia mimo wieku, który chcac nie
chcac zwieksza ryzyko problemów, nie opuszcza mnie taki lęk,ze
kusimy trochę los, zwłaszcza,ze w młodym wieku gdy byłam
dwudziestokilkuletnią kobietą starciłam synka z bardzo powazną wadą
wrodzoną, zwłaszcza, ze trafiły się 4 ciąze biochemiczne za którymi
najczesciej stoi własnie genetyka...To moja 8 ciąża,a czekam na 3
maleństwo
Dziękuję Wam za słowa otuchy, za racjonalne podejscie do tematu,
którego mi bez wątpienia brakuje w tej kwestii
Sciskam Was i Wasze maluszki serdecznie!

[gosiablada]

Zabciu na pewno będzie dobrze. Jesteś wspaniałą osobą, która zawsze podtrzymuje
na duchu wszystkie forumowiczki. Trzymam za Was kciuki!

gosiablada

[zabcia35]

Gosiu kochana, bardzo Ci dziękuję za te słowa
Jak Ty się czujesz? Na kiedy masz termin?

[agnieszka.lojek]

Może sie urodzić dziecko z jakąś postacią z.Downa lub mozaiką
trisomii 21.
Celem badań w I trymestrze jest wyłonienie dzici chorych,
niezdolnych do życia lub wymagających leczenia w ciąży czy po
porodzie.Badania USG umożliwiają przygotowanie się na przyjęcie
dziecka chorego i opracowanie planu leczenia. Z.Downa to często
skomplikowane wady serca, p.pokarmowego widoczne w trakcie badania
USG.

[synthia82]

Żabcia35, trzymam kciuki za zdrówko Twojego maleństwa.

Skoro lekarze nic nie zauważyli nieprawidłowego do tej pory na
badaniach usg, to wszystko będzie dobrze.
Wiem, co przeżywasz. Mnie też test PAPPa zaburzył radość z ciąży.Na
jakiś czas bardzo się zdystansowałam. Na szczęście obudziłam sie i
powiedziałam sobie nie dam się.
Na własnej skórze przekonałam się jak jeden parametr może kolosalnie
wpłynąć na wynik. I mimo, że do tej pory wszystko jest w porządku.
Wciąż dużo o tym myśle, analizuje każde badanie. U naszej dzidzi
kość udowa młodsza o 2 tyg.A przecież zdarzają się i młodsze o 4 tyg
i jest wszystko ok.

żabcia35, na kiedy masz termin?

Pozdrawiam gorąco.

synthia

[zabcia35]

dziękuje za pocieszenie.
Ja mam temin na styczeń.A TY ?

[synthia82]

Ja mam termin za 3 tygodnie. Cały czas się pocieszam, że skoro do
tej pory nic nie wykryli to bedzie dobrze. A PAPPa lekarz mi kazał
od razu wyrzucić (trzeźwe podejście).
Żabcia jestem myślami z Tobą.
Pozdrawiam, wszystko będzie dobrze

[zabcia35]

Ale Ci zazdroszcze.Ja juz bardzo chciałabym rodzić o czywiście o
czasie
Powiem Ci ze czesto wspominam jaka byłam szczesliwa przed tym testem
z krwi,po usg, gdy wszystko wyszło dobrze.Pamietam jak wyszłam z
gabinetu i odetchnełam z ulgą mówiąć,Bogy dzięki, jest kosć nosowa,
dobre NT, nie musimy bać się ZD.
Potem moje radosne, beztroskie podejscie rozwiała moja przyjaciółka,
która powiedziała mi ze jej znajoma u której wszystko w usg
wychodziło do konca ciazy ok urodziła bliznieta w tym jedno z downem.
Potem zaczełam drązyć temat coraz głębiej, az dotarłam do
informacji, ze 25 % dzieci dopiero po porodzie diagnozuje się w
kierunku ZD, bo w usg nic nie wyszło.
Wiesz, ja bardzo bardzo bardzo załuje ze robiłam to badanie.Nie
przypuszczałam ze az tak się poddam złym myslom.
Wiem,ze wszystko wskazuje na to, ze dzidziuś nie ma ZD,ale niepokój
pozostał, pozostała mysl, ze nawet świetni specjaliści moga czegos
nie dostrzec w usg, ze moze nie być nic widać.
To Twoje pierwsze malenstwo?
Wlasciwie Ty już w kazdej chwili mozesz rodzić
Ale fajnie !
Koniecznie odezwij sie jak bedziesz jechała do szpitala rodzić, o
ile bedziesz w stanie

[Gość: asia.juzszczesliwa]

Żabciu Kochana nie zamartwiaj się tak! jesteś tak wspaniałą
forumową "siostrą", że aż mi żal, jak ciągle czytam Twoje smutne
posty! Moja Droga- już raz sobie powiedziałyśmy, że z dzieciaczkiem
na pewno jest ok, a zła biochemia wynikła wiadomo z czego! No!
Dla Twojego pocieszenia powiem Ci, że mój lekarz gin (wspaniały
człowiek i lekarz o ogromnym poszanowaniu i doświadczeniu!)
powiedział, że przez ostatnie 7 lat (od kiedy weszły te super
nowoczesne sprzety od usg prenat. i podstawowego) miał tylko JEDEN!
przypadek ZD, kiedy nic na to nie wskazywało z obrazu usg ( o pappa
nawet nie ma mowy- mówimy tylko o usg). I on mówi, że owszem może
sie to zdarzyć, ale jest niezmiernie rzadkie! mało tego- ten 1
przypadek ( a uwierz mi, że kobiety szturmują tego lekarza!) był
badany pod względem kariotypu po porodzie, bo dziecko nie wyglądalo
ewidentnie na ZD. Mam nadzieję, że jakoś Cię to pocieszy! Moja
Kochana i tak już niczego nie zmienisz, a po co masz denerwować
MAluszka, który tam sobie zdrowo rośnie???
p.s. w sprawie tego wysuniętego języczka, to chyba prawda, bo mój
lekarz podczas badania usg, kiedy nie bylo jeszzce wyniku z amnio,
tez mi o tym mówił, tzn. że można zanotować wysuwanie języczka
podczas badanie usg u dzieci z ZD, choć nie jest to normą.
Ściskam Cię z całego serca! ****

asiu szczesliwa :)

[zabcia35]

asiulka, dziekuje.Obiecuje ze wiecej nie bedziesz czytac smutnych
postów.
Macie racje, ze nie ma sensu sie dłubac w tych trudnych tematach,
bo i tak nic to nie zmieni.
Niech te ostatnie tygodnie ciąży bedą do licha radosne!
Wkoncu nie ma powodu na zapas sie dołować, smucić, rwac włosy z
głowy.Co ma być to bedzie tak jak piszecie i jesli los tak chce, to
przyjdzie czas na smutek gdy bedzie ku temu powód.
Narazie mam myslec ze mam zdrową dzidzie na która czekam

[synthia82]

Druga ciąża, pirwszą poroniłam.
Przez pierwsze trzy miesiące drżałam by znów ne powtórzyło się to
samo. Jaka byłam szczęśliwa kiedy I trymestr sie skończył i ryzyko
poronienia spadło.Jednak niedługo to trwało. Zrobiłam PAPPa,wynik
już nie był taki jakiego oczekiwałam. Myślałam,że z 4 miesiącem moje
obawy się skończą, a tu okazało się że to dopiero poczatek. Okazało
się, że został pomylony jeden z paramatrów. Niby wszystko teraz w
porządku,wyniki usg, ale wciąż o tym myślę.
żabcia, czy dobrze pamietam, że u ciebie były jakieś mięśniaki, czy
coś co mogło wpłynąć na wynik i go zaburzyć? Wtedy pojawia się
pytanie, na ile wynik test jest prawdziwy.

Coraz częściej uświadamiam sobie, że nie ma reguły. Można mieć złe
wyniki i urodzić zdrowego dzidziusia oraz mieć dobre i dzidziusia z
jakąś chorobą. Osobiście teraz ufam usg.
żabcia wiem, jak musi być ci teraz ciężko. Jestem myślami z tobą i
Twoim dzidziusiem.

[zabcia35]

U mnie były 2 krwiaki w macicy.
Dziekuje, ja tez jestem z Tobą i trzymam kciuki za łatwy i szybki
poród

[maagdaamm]

Krwiaki z tego co sie orientuje falszuja wyniki testu!
Trzymam z calych sil kciuki, zeby wszystko bylo dobrze Pozdrawiam Cie
serdecznie